Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是NF1基因突变导致的常染色体遗传病,典型临床症状包括牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、NF1相关骨骼损害等。目前NF1相关骨科疾病如脊柱侧凸、先天性胫骨假关节、骨质疏松等逐渐被重视,其多学...Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是NF1基因突变导致的常染色体遗传病,典型临床症状包括牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、NF1相关骨骼损害等。目前NF1相关骨科疾病如脊柱侧凸、先天性胫骨假关节、骨质疏松等逐渐被重视,其多学科诊疗和疾病管理成为研究的重点。本文阐述NF1及相关骨科疾病的诊疗进展,以提高临床对其多学科全程管理的认识,改善患者生存质量。展开更多
目的本研究旨在评估耳穴疗法联合舒芬太尼在小儿下肢截骨矫形手术后多模式镇痛中的应用效果,为耳穴疗法在小儿术后镇痛中的应用提供临床证据。方法本研究为前瞻性随机对照研究。以2022年6月至2022年12月在湖南省儿童医院行下肢截骨矫形...目的本研究旨在评估耳穴疗法联合舒芬太尼在小儿下肢截骨矫形手术后多模式镇痛中的应用效果,为耳穴疗法在小儿术后镇痛中的应用提供临床证据。方法本研究为前瞻性随机对照研究。以2022年6月至2022年12月在湖南省儿童医院行下肢截骨矫形手术的学龄期患儿为研究对象,年龄6~12岁,美国麻醉医师协会(American Society of Anesthesiologists,ASA)分级Ⅰ~Ⅱ级。根据随机数字表法将患儿分为耳穴治疗治疗组(E组)和对照组(C组),每组各50例。两组均于手术结束后予常规舒芬太尼静脉自控镇痛治疗;E组于手术结束前行双耳耳穴压豆,术后按压耳穴(每日按压3次,每个穴位每次按压20~30下);C组手术结束前用耳穴胶布分别贴敷双耳耳穴,但不压豆、不按压耳穴。记录两组术后2 h(T_(0))、6 h(T_(1))、12 h(T_(2))、24 h(T_(3))、48 h(T_(4))的东大略儿童医院疼痛评分(Children’s Hospital of Eastern Ontario Pain Scale,CHEOPS)、术后48 h自控镇痛(patient control analgesia,PCA)按压次数以及布洛芬补救镇痛情况;于手术结束前10 min、术后48 h采集静脉血,检测血清C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)和β-内啡肽(beta-endorphin,β-EP)浓度;观察患儿术后呼吸抑制、恶心呕吐、皮肤瘙痒发生情况。结果共97例(E组48例、C组49例)患儿完成本研究。两组患儿年龄、性别等一般资料差异无统计学意义(P>0.05)。两组患儿静息及运动CHEOPS疼痛评分在T_(0)时间点分别为(3.48±0.77)分、(3.63±0.79)分和(3.69±0.77)、(3.82±0.78)分;T_(1)时间点分别为(3.58±0.77)分、(4.27±0.82)分和(3.73±0.64)分、(4.16±0.77)分;T_(2)时间点分别为(4.25±0.79)分、(4.44±0.77)分和(6.35±1.03)分、(6.43±1.04)分;T_(3)时间点分别为(4.38±0.84)分、(4.58±0.90)分和(5.84±0.77)分、(4.58±0.90)分;T_(4)时间点分别为(5.19±0.70)分、(5.58±0.65)分和(5.63±1.03)分、(5.84±0.96)分;其中T_(2)和T_(3)时间点的静息及运动时疼痛评分差异有统计学意义(P<0.05),其余时间点疼痛评分差异无统计学意义(P>0.05)。E组PCA有效按压次数为18(12,29)次,C组为30(15,38)次;E组布洛芬镇痛补救率为19%(9/48),C组为57%(28/49);术后48 h E组CRP为(44.04±1.87)mg/L,C组为(67.04±5.91)mg/L;E组β-EP为(48.70±13.52)pg/mL,C组为(34.95±2.86)pg/mL;E组术后恶心呕吐发生率为4%(2/48),C组为20%(10/49);术后镇痛效果的家属满意度评分;E组为8(8,9)分,C组为5(5,6)分;上述结果差异均具有统计学意义(P<0.05)。两组术后均无一例呼吸抑制、皮肤瘙痒等不良反应发生。结论耳穴疗法能够缓解小儿下肢截骨矫形手术后疼痛,减少镇痛药物的使用以及术后恶心呕吐的发生,应用于小儿围手术期镇痛安全有效。展开更多
目的分析45,X/46,XY嵌合体患儿的临床资料,总结其临床特征并探讨其性腺及残留苗勒氏管组织的外科治疗方法。方法本研究为回顾性研究,以2011年3月至2023年7月就诊于湖南省儿童医院泌尿外科、核型为45,X/46,XY嵌合体患儿为研究对象,患儿...目的分析45,X/46,XY嵌合体患儿的临床资料,总结其临床特征并探讨其性腺及残留苗勒氏管组织的外科治疗方法。方法本研究为回顾性研究,以2011年3月至2023年7月就诊于湖南省儿童医院泌尿外科、核型为45,X/46,XY嵌合体患儿为研究对象,患儿均行人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotrophin,HCG)刺激试验、腹腔镜探查、膀胱镜探查及双侧性腺活检术;经过多学科联合会诊(multidisciplinary team,MDT),部分患儿行性腺切除及外阴整形手术。收集患儿临床、实验室检查结果以及随访特征等资料。结果本研究共纳入23例45,X/46,XY嵌合体患儿,初诊年龄为1岁4个月(10个月,11岁11个月)。8例患儿出生后社会性别为女性,且都保持女性性别抚养,外部男性化评分(external masculinization score,EMS)为1(0,3)分。15例出生后社会性别为男性,11例保持男性性别抚养,EMS为4.5(2.7,8.4)分;4例按中性性别抚养,EMS为3.7(3.0,8.6)分。性染色体结构异常(B=3.499,β=0.555,P=0.019)是生殖器异常的严重程度的影响因素,嵌合比例(B=-3.454,β=-0.297,P=0.189)和HCG刺激试验(B=0.162,β=0.051,P=0.800)均不是生殖器异常严重程度的影响因素。按性腺类型分类:完全性性腺发育不良3例,混合性性腺发育不良12例,部分性腺发育不良6例,双侧正常睾丸1例,卵睾型性发育异常(differences of sex development,DSD)1例。8例患儿选择维持女性性别抚养,其中3例接受了双侧性腺切除和生殖器整形手术。11例选择维持男性性别抚养的患儿,其中4例混合性性腺发育不良的患儿接受了单侧条纹性腺切除术,1例部分性腺发育不良的患儿接受了单侧发育不良睾丸切除术,1例卵睾型DSD患儿接受了右侧卵巢切除术。在随访期间,有2例患儿自发进入了青春期。13例患儿接受了生殖器整形手术,其中9例保留了子宫和阴道结构,未出现任何并发症。结论尿道下裂合并隐睾症和残留苗勒氏管结构是45,X/46,XY嵌合体患儿的常见表型,应在进行全面评估后谨慎选择性别,同时可考虑对部分患者进行生殖器整形手术。对于选择男性性别的儿童,可保留苗勒氏管结构。展开更多
文摘Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是NF1基因突变导致的常染色体遗传病,典型临床症状包括牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、NF1相关骨骼损害等。目前NF1相关骨科疾病如脊柱侧凸、先天性胫骨假关节、骨质疏松等逐渐被重视,其多学科诊疗和疾病管理成为研究的重点。本文阐述NF1及相关骨科疾病的诊疗进展,以提高临床对其多学科全程管理的认识,改善患者生存质量。
文摘目的本研究旨在评估耳穴疗法联合舒芬太尼在小儿下肢截骨矫形手术后多模式镇痛中的应用效果,为耳穴疗法在小儿术后镇痛中的应用提供临床证据。方法本研究为前瞻性随机对照研究。以2022年6月至2022年12月在湖南省儿童医院行下肢截骨矫形手术的学龄期患儿为研究对象,年龄6~12岁,美国麻醉医师协会(American Society of Anesthesiologists,ASA)分级Ⅰ~Ⅱ级。根据随机数字表法将患儿分为耳穴治疗治疗组(E组)和对照组(C组),每组各50例。两组均于手术结束后予常规舒芬太尼静脉自控镇痛治疗;E组于手术结束前行双耳耳穴压豆,术后按压耳穴(每日按压3次,每个穴位每次按压20~30下);C组手术结束前用耳穴胶布分别贴敷双耳耳穴,但不压豆、不按压耳穴。记录两组术后2 h(T_(0))、6 h(T_(1))、12 h(T_(2))、24 h(T_(3))、48 h(T_(4))的东大略儿童医院疼痛评分(Children’s Hospital of Eastern Ontario Pain Scale,CHEOPS)、术后48 h自控镇痛(patient control analgesia,PCA)按压次数以及布洛芬补救镇痛情况;于手术结束前10 min、术后48 h采集静脉血,检测血清C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)和β-内啡肽(beta-endorphin,β-EP)浓度;观察患儿术后呼吸抑制、恶心呕吐、皮肤瘙痒发生情况。结果共97例(E组48例、C组49例)患儿完成本研究。两组患儿年龄、性别等一般资料差异无统计学意义(P>0.05)。两组患儿静息及运动CHEOPS疼痛评分在T_(0)时间点分别为(3.48±0.77)分、(3.63±0.79)分和(3.69±0.77)、(3.82±0.78)分;T_(1)时间点分别为(3.58±0.77)分、(4.27±0.82)分和(3.73±0.64)分、(4.16±0.77)分;T_(2)时间点分别为(4.25±0.79)分、(4.44±0.77)分和(6.35±1.03)分、(6.43±1.04)分;T_(3)时间点分别为(4.38±0.84)分、(4.58±0.90)分和(5.84±0.77)分、(4.58±0.90)分;T_(4)时间点分别为(5.19±0.70)分、(5.58±0.65)分和(5.63±1.03)分、(5.84±0.96)分;其中T_(2)和T_(3)时间点的静息及运动时疼痛评分差异有统计学意义(P<0.05),其余时间点疼痛评分差异无统计学意义(P>0.05)。E组PCA有效按压次数为18(12,29)次,C组为30(15,38)次;E组布洛芬镇痛补救率为19%(9/48),C组为57%(28/49);术后48 h E组CRP为(44.04±1.87)mg/L,C组为(67.04±5.91)mg/L;E组β-EP为(48.70±13.52)pg/mL,C组为(34.95±2.86)pg/mL;E组术后恶心呕吐发生率为4%(2/48),C组为20%(10/49);术后镇痛效果的家属满意度评分;E组为8(8,9)分,C组为5(5,6)分;上述结果差异均具有统计学意义(P<0.05)。两组术后均无一例呼吸抑制、皮肤瘙痒等不良反应发生。结论耳穴疗法能够缓解小儿下肢截骨矫形手术后疼痛,减少镇痛药物的使用以及术后恶心呕吐的发生,应用于小儿围手术期镇痛安全有效。
文摘目的分析45,X/46,XY嵌合体患儿的临床资料,总结其临床特征并探讨其性腺及残留苗勒氏管组织的外科治疗方法。方法本研究为回顾性研究,以2011年3月至2023年7月就诊于湖南省儿童医院泌尿外科、核型为45,X/46,XY嵌合体患儿为研究对象,患儿均行人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotrophin,HCG)刺激试验、腹腔镜探查、膀胱镜探查及双侧性腺活检术;经过多学科联合会诊(multidisciplinary team,MDT),部分患儿行性腺切除及外阴整形手术。收集患儿临床、实验室检查结果以及随访特征等资料。结果本研究共纳入23例45,X/46,XY嵌合体患儿,初诊年龄为1岁4个月(10个月,11岁11个月)。8例患儿出生后社会性别为女性,且都保持女性性别抚养,外部男性化评分(external masculinization score,EMS)为1(0,3)分。15例出生后社会性别为男性,11例保持男性性别抚养,EMS为4.5(2.7,8.4)分;4例按中性性别抚养,EMS为3.7(3.0,8.6)分。性染色体结构异常(B=3.499,β=0.555,P=0.019)是生殖器异常的严重程度的影响因素,嵌合比例(B=-3.454,β=-0.297,P=0.189)和HCG刺激试验(B=0.162,β=0.051,P=0.800)均不是生殖器异常严重程度的影响因素。按性腺类型分类:完全性性腺发育不良3例,混合性性腺发育不良12例,部分性腺发育不良6例,双侧正常睾丸1例,卵睾型性发育异常(differences of sex development,DSD)1例。8例患儿选择维持女性性别抚养,其中3例接受了双侧性腺切除和生殖器整形手术。11例选择维持男性性别抚养的患儿,其中4例混合性性腺发育不良的患儿接受了单侧条纹性腺切除术,1例部分性腺发育不良的患儿接受了单侧发育不良睾丸切除术,1例卵睾型DSD患儿接受了右侧卵巢切除术。在随访期间,有2例患儿自发进入了青春期。13例患儿接受了生殖器整形手术,其中9例保留了子宫和阴道结构,未出现任何并发症。结论尿道下裂合并隐睾症和残留苗勒氏管结构是45,X/46,XY嵌合体患儿的常见表型,应在进行全面评估后谨慎选择性别,同时可考虑对部分患者进行生殖器整形手术。对于选择男性性别的儿童,可保留苗勒氏管结构。
