多发性内分泌腺肿瘤1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)是一种常染色体显性遗传的内分泌肿瘤综合征。中南大学湘雅二医院代谢内分泌科2019年1月收治1例以低血糖起病患者,临床诊断为MEN1,基因有新发框移变异(c.640-643delCAG...多发性内分泌腺肿瘤1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)是一种常染色体显性遗传的内分泌肿瘤综合征。中南大学湘雅二医院代谢内分泌科2019年1月收治1例以低血糖起病患者,临床诊断为MEN1,基因有新发框移变异(c.640-643delCAGA),该变异发生后氨基酸变短(p.v215Mfs*13),符合致病性变异。经多学科会诊,采用同时切除胰体、胰尾胰岛素瘤以及甲状旁腺切除(4个)+自体异位移植,术后患者恢复良好。个体化诊断治疗对改善MEN1型患者预后有确切意义。展开更多
目的:探讨2型糖尿病的不同阶段患者胰岛β细胞早期分泌相的变化规律。方法:对4 0例正常对照者和1 0 1例2型糖尿病患者行精氨酸(L-ARG)兴奋试验并检测空腹血糖和体质量指数等参数。2型糖尿病患者分为3组:初发组3 5例、磺脲类药物治疗有效...目的:探讨2型糖尿病的不同阶段患者胰岛β细胞早期分泌相的变化规律。方法:对4 0例正常对照者和1 0 1例2型糖尿病患者行精氨酸(L-ARG)兴奋试验并检测空腹血糖和体质量指数等参数。2型糖尿病患者分为3组:初发组3 5例、磺脲类药物治疗有效组3 2例和继发性磺脲类药物治疗失效组3 4例。计算L-ARG兴奋试验中的急性胰岛素反应(acute insu lin response,AIRARG)指数、稳态模型评价的胰岛素抵抗指数(insu lin resistance of hom eostasis model assessm ent,HOMA-IR)及其胰岛素分泌指数(in-su lin secretion of hom eostasis model assessm ent,HOMA-IS),各组间进行统计学比较。结果:2型糖尿病各组的HOMA-IR较对照组显著升高(P<0.0 1);校正胰岛素抵抗对胰岛素分泌值评估胰岛功能的影响后,2型糖尿病各组患者的AIRARG指数较对照组显著下降(P<0.0 1),2型糖尿病各组间AIRARG指数比较为:初发组>有效组>失效组(P<0.0 1);2型糖尿病各组间的HOMA-IS比较未发现初发组和有效组间差异有统计学意义(P>0.0 5)。结论:2型糖尿病各个阶段均存在严重的胰岛素抵抗,从初发者到继发性磺脲类失效患者,其胰岛β细胞早期分泌相的改变表现为逐级衰退的动态变化过程。展开更多
文摘多发性内分泌腺肿瘤1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)是一种常染色体显性遗传的内分泌肿瘤综合征。中南大学湘雅二医院代谢内分泌科2019年1月收治1例以低血糖起病患者,临床诊断为MEN1,基因有新发框移变异(c.640-643delCAGA),该变异发生后氨基酸变短(p.v215Mfs*13),符合致病性变异。经多学科会诊,采用同时切除胰体、胰尾胰岛素瘤以及甲状旁腺切除(4个)+自体异位移植,术后患者恢复良好。个体化诊断治疗对改善MEN1型患者预后有确切意义。
基金supported by the National High-Tech R&D Program of China(“863”Program)(2009AA22704)the National Natural Science Foundation of China(30873089,81173129)+3 种基金the Program for Changjiang Scholars and Innovative Research Team in University(IRT0946)the Open Foundation of Innovative Platform in University of Hunan Province of China(10K078)the Science and Technology Plan Key Grant of Hunan Province of China(2009TP40682)the Fundamental Research Funds for the Central Universities(201023100001)
文摘目的:在细胞水平研究烟酰胺单核苷酸(nicotinamide mononucleotide,NMN)对胰岛素分泌的调节作用及其对与胰岛素分泌相关的重要转录因子胰十二指肠同源盒基因(pancreatic and duodenalhomeobox-1,PDX-1)和分叉头框家族转录因子1(forkhead box-containing protein O-1,FoxO1)基因表达的影响。方法:采用大鼠胰岛素ELISA试剂盒检测RIN-m5f细胞胰岛素分泌水平。用Real-time PCR检测RIN-m5f细胞PDX-1和FoxO1的mRNA表达水平。用Western印迹检测RIN-m5f细胞PDX-1蛋白表达水平。结果:用瑞格列奈10 nmol/L+NMN 100μmol/L处理RIN-m5f细胞48 h,与空白对照及DMSO对照组相比,胰岛素分泌量均显著增高(P<0.05);与NMN 50μmol/L组比较,胰岛素分泌量的增高也有统计学意义(P<0.05)。10,50和100μmol/L的NMN作用RIN-m5f细胞36 h,PDX-1的mRNA表达量均上调(依次为P<0.05,P<0.01,P<0.001)。100μmol/L剂量组与10μmol/L和50μmol/L剂量组比较差异也有统计学意义(P<0.001)。50,100和200μmol/L的NMN作用RIN-m5f细胞36或48 h,PDX-1的蛋白表达量与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:NMN可以调控RIN-m5f细胞中胰岛素的分泌及PDX-1的mRNA表达水平。
文摘目的:探讨2型糖尿病的不同阶段患者胰岛β细胞早期分泌相的变化规律。方法:对4 0例正常对照者和1 0 1例2型糖尿病患者行精氨酸(L-ARG)兴奋试验并检测空腹血糖和体质量指数等参数。2型糖尿病患者分为3组:初发组3 5例、磺脲类药物治疗有效组3 2例和继发性磺脲类药物治疗失效组3 4例。计算L-ARG兴奋试验中的急性胰岛素反应(acute insu lin response,AIRARG)指数、稳态模型评价的胰岛素抵抗指数(insu lin resistance of hom eostasis model assessm ent,HOMA-IR)及其胰岛素分泌指数(in-su lin secretion of hom eostasis model assessm ent,HOMA-IS),各组间进行统计学比较。结果:2型糖尿病各组的HOMA-IR较对照组显著升高(P<0.0 1);校正胰岛素抵抗对胰岛素分泌值评估胰岛功能的影响后,2型糖尿病各组患者的AIRARG指数较对照组显著下降(P<0.0 1),2型糖尿病各组间AIRARG指数比较为:初发组>有效组>失效组(P<0.0 1);2型糖尿病各组间的HOMA-IS比较未发现初发组和有效组间差异有统计学意义(P>0.0 5)。结论:2型糖尿病各个阶段均存在严重的胰岛素抵抗,从初发者到继发性磺脲类失效患者,其胰岛β细胞早期分泌相的改变表现为逐级衰退的动态变化过程。
