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儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎的临床特征 被引量：8
1
作者 郑静 申金凤 +7 位作者 汪爱平 刘玲娟 熊洁 李杏芳 肖阳阳 里健 毛定安 刘利群 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期47-54,共8页
目的:分析抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor,NMDAR)脑炎患儿的临床特点及预后,为临床早期识别本病提供依据。方法:回顾性分析2015年1月至2018年3月在中南大学湘雅二医院儿科住院的42例抗NMDAR脑炎患儿的临床资料... 目的:分析抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor,NMDAR)脑炎患儿的临床特点及预后,为临床早期识别本病提供依据。方法:回顾性分析2015年1月至2018年3月在中南大学湘雅二医院儿科住院的42例抗NMDAR脑炎患儿的临床资料及随访情况,总结其临床特点、治疗效果及预后情况。结果:42例患儿中男15例(35.7%),女27例(64.3%),男女比例1꞉1.8,年龄(9.20±4.66)岁(最小4个月,最大17岁)。首发症状以癫痫发作(47.6%,20/42)和精神行为异常(35.7%,15/42)最为常见;患儿在病程中累积出现精神行为异常(36/42,85.7%)、癫痫发作(36/42,85.7%)、言语障碍(32/42,76.2%)、运动障碍(28/42,66.7%)、意识障碍(28/42,66.7%)、自主神经功能紊乱(26/42,61.9%)及睡眠障碍(24/42,57.1%)等症状。42例患儿脑脊液抗NMDAR抗体均为阳性;50.0%(21/42)的患儿头颅MRI检查结果异常,病变累及顶叶、额叶、颞叶、枕叶、基底节及视神经等部位,1例患儿病变累及视神经合并髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(myelin oligodendrocyte glycoprotein,MOG)抗体阳性;40例患儿行脑电图检查,92.5%(37/40)出现异常,以弥漫性慢波为主要表现,1例可见δ刷;合并肠系膜畸胎瘤1例,占2.4%(1/42)。出院时mRS评分为2.14±1.46,较住院期间最高mRS评分(3.88±1.38)显著降低(P<0.05),疗效显著;随访3~39个月,出院后3个月时mRS评分仅为0.81±1.29,与出院时mRS评分比较仍有显著改善,其中76.2%(32/42)mRS评分≤2,预后良好;4.8%(2/42)的患儿复发,无死亡病例。开始免疫治疗时间和病程中最高mRS评分是影响预后的因素,开始免疫治疗时间越早、病程中mRS评分越低,预后越好。结论:癫痫发作、精神行为异常、运动障碍、言语障碍及自主神经功能紊乱是儿童抗NMDAR脑炎的常见临床表现;免疫治疗效果显著,开始免疫治疗的时间和病情严重程度是影响预后的重要因素;抗NMDAR脑炎可合并其他自身抗体,其临床意义及机制有待深入研究。 展开更多
关键词 儿童 抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎 临床特征 免疫治疗 预后
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SARS-CoV-2对神经系统损害的研究进展 被引量：1
2
作者 黄鹏 唐黎 +1 位作者 任翼 刘利群 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期1247-1254,共8页
由严重急性呼吸综合征冠状病毒2(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-Co V-2)所引起的2019冠状病毒病(coronavirus disease 2019,COVID-19)疫情在全球大暴发。SARS-Co V-2感染除了可累及呼吸系统外,还可导致严重的... 由严重急性呼吸综合征冠状病毒2(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-Co V-2)所引起的2019冠状病毒病(coronavirus disease 2019,COVID-19)疫情在全球大暴发。SARS-Co V-2感染除了可累及呼吸系统外,还可导致严重的神经系统损伤。研究表明SARS-Co V-2可通过血行和跨神经元途径入侵神经系统,并可能通过抑制细胞免疫、低氧血症及炎症作用,诱导神经元变性与细胞凋亡,以及血管紧张素转化酶2(angiotensin converting enzyme 2,ACE2)机制造成COVID-19患者的神经系统损害,导致患者颅内感染、中毒性脑病、急性脑血管疾病、肌肉损害、周围神经系统损伤、急性脊髓炎、脱髓鞘疾病或其他神经系统疾病。 展开更多
关键词 严重急性呼吸综合征冠状病毒2 2019冠状病毒病 神经系统
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GPI基因突变致葡萄糖磷酸异构酶缺乏症1例报告并文献复习 被引量：3
3
作者 黄鹏 唐黎 +5 位作者 汪爱平 刘玲娟 熊洁 肖阳阳 毛定安 刘利群 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期785-788,共4页
目的探讨葡萄糖磷酸异构酶(GPI)缺乏症的临床特点及致病基因。方法回顾分析1例GPI缺乏症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,4岁3月龄。自出生起反复出现贫血、黄疸,伴有肝脾肿大、膝关节疼痛、大运动发育落后;葡萄糖-6-磷酸... 目的探讨葡萄糖磷酸异构酶(GPI)缺乏症的临床特点及致病基因。方法回顾分析1例GPI缺乏症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,4岁3月龄。自出生起反复出现贫血、黄疸,伴有肝脾肿大、膝关节疼痛、大运动发育落后;葡萄糖-6-磷酸脱氧酶、丙酮酸激酶、血红蛋白电泳、直接抗人球蛋白试验、红细胞脆性试验及骨髓细胞学检查均未见异常;膝关节磁共振示双膝关节少量积液并滑膜炎。全外显子测序显示患儿GPI基因6号外显子存在纯合错义变异c.553T>A(F185 I),Sanger测序验证分别来自其父母,为未见报道的新发变异。该变异为致病性变异。结论GPI缺乏症为罕见的常染色体隐性遗传病,早期行基因检测可协助诊断。 展开更多
关键词 葡萄糖磷酸异构酶缺乏症 GPI基因 溶血性贫血 基因突变
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