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无头精子症的表型、遗传学分析与治疗策略
1
作者
李维娜
刘刚
+1 位作者
张欢
朱文兵
《临床检验杂志》
CAS
2021年第4期252-256,共5页
目的探讨无头精子症的表型、遗传学病因与治疗策略。方法对2020年1月至12月来中信湘雅生殖与遗传专科医院就诊的10例严重无头精子症患者,进行全外显子组测序、精子巴氏染色和卵细胞质内单精子注射(ICSI)妊娠结局分析。结果在10例严重无...
目的探讨无头精子症的表型、遗传学病因与治疗策略。方法对2020年1月至12月来中信湘雅生殖与遗传专科医院就诊的10例严重无头精子症患者,进行全外显子组测序、精子巴氏染色和卵细胞质内单精子注射(ICSI)妊娠结局分析。结果在10例严重无头精子症患者中,鉴定到3个基因SUN5、TSGA10、PMFBP1的11种纯合或杂合变异。9例患者的受精率为85.79%(169/197),优胚率为55.03%(93/169),妊娠率为66.67%(6/9)。结论不同遗传变异引起的无头精子缺陷可能只影响精子形态,ICSI可用于治疗无头精子症,可获得较为理想的受精率,并不影响早期胚胎质量和临床妊娠结局。
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关键词
无头精子症
表型
遗传学分析
治疗策略
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题名
无头精子症的表型、遗传学分析与治疗策略
1
作者
李维娜
刘刚
张欢
朱文兵
机构
湖南光琇高新生命科技有限公司
中信湘雅
生殖与
遗传专科医院男科学部
湖南省
生殖与
遗传临床
医学
研究
中心
中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所
出处
《临床检验杂志》
CAS
2021年第4期252-256,共5页
基金
长沙市自然科学基金(kq2014032)
中信湘雅科研基金(YNXM-201904)
湖南创新型省份建设专项(2019SK4012)。
文摘
目的探讨无头精子症的表型、遗传学病因与治疗策略。方法对2020年1月至12月来中信湘雅生殖与遗传专科医院就诊的10例严重无头精子症患者,进行全外显子组测序、精子巴氏染色和卵细胞质内单精子注射(ICSI)妊娠结局分析。结果在10例严重无头精子症患者中,鉴定到3个基因SUN5、TSGA10、PMFBP1的11种纯合或杂合变异。9例患者的受精率为85.79%(169/197),优胚率为55.03%(93/169),妊娠率为66.67%(6/9)。结论不同遗传变异引起的无头精子缺陷可能只影响精子形态,ICSI可用于治疗无头精子症,可获得较为理想的受精率,并不影响早期胚胎质量和临床妊娠结局。
关键词
无头精子症
表型
遗传学分析
治疗策略
Keywords
acephalic spermatozoa
phenotype
genetic analysis
treatment strategy
分类号
R446 [医药卫生—诊断学]
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作者
出处
发文年
被引量
操作
1
无头精子症的表型、遗传学分析与治疗策略
李维娜
刘刚
张欢
朱文兵
《临床检验杂志》
CAS
2021
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