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一非肌球蛋白重链9基因相关疾病家系患者的临床及分子生物学特点 被引量:1
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作者 张淑芳 张应爱 +3 位作者 王顺兰 邓湘东 肖敬川 余平 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期109-112,I0003,共5页
目的:探讨一非肌球蛋白重链9基因相关疾病(MYH9-RD)家系的临床表型和分子生物学特性,以阐明MYH9-RD形成的分子机制。方法:通过临床评估和实验室检测对家系进行筛查,应用光学显微镜和自动血细胞计数仪对家系成员进行血小板计数及外周血... 目的:探讨一非肌球蛋白重链9基因相关疾病(MYH9-RD)家系的临床表型和分子生物学特性,以阐明MYH9-RD形成的分子机制。方法:通过临床评估和实验室检测对家系进行筛查,应用光学显微镜和自动血细胞计数仪对家系成员进行血小板计数及外周血细胞形态观察,应用聚合酶链反应和直接测序方法分析家系患者MYH9基因突变情况。结果:家系内MYH9-RD患者15例,所有患者均具有典型的"血小板减少、巨大血小板和粒细胞包涵体"三联症,而且都有轻至中度的出血倾向;临床表现具高度复杂性,并伴有严重的白血病、青光眼、心功能不全、转氨酶升高、血脂升高、哮喘、鼻炎及白内障等多种疾病;家系患者MYH9基因的所有外显子与侧翼区均未检测到致病性突变。结论:临床表现和实验室检测表明该家系MYH9-RD诊断成立,其临床表型复杂多样可能与家系患者MYH9基因的所有外显子与侧翼区未检测到致病性突变有关。 展开更多
关键词 非肌球蛋白重链9基因相关疾病 临床表型 基因 突变 系谱 遗传学
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衣原体免疫逃逸机制的研究进展
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作者 王洁 余平 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期723-725,共3页
衣原体作为一类专性细胞内寄生的原核微生物,具有广泛的致病谱,其在宿主体内的持续感染是衣原体致病的主要原因。研究表明,衣原体可通过逃避宿主细胞溶酶体的融合、下调宿主细胞MHC分子表达、抑制宿主细胞凋亡、干扰宿主细胞信号转导等... 衣原体作为一类专性细胞内寄生的原核微生物,具有广泛的致病谱,其在宿主体内的持续感染是衣原体致病的主要原因。研究表明,衣原体可通过逃避宿主细胞溶酶体的融合、下调宿主细胞MHC分子表达、抑制宿主细胞凋亡、干扰宿主细胞信号转导等途径逃避机体的免疫清除。 展开更多
关键词 衣原体 免疫逃逸 持续感染
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湖南地区白血病MHC-Ⅰ类链相关基因A微卫星多态性分析 被引量:1
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作者 李立新 田伟 +1 位作者 罗奇志 王帆 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期129-130,133,共3页
目的:探讨MHC-Ⅰ类相关链基因A(MHC class-Ⅰchain related gene A,MICA)与湖南地区白血病之间的相关性。方法:应用荧光聚合酶链反应-基因扫描技术和聚合酶链反应-序列特异性引物技术分析,对62例白血病患者和112名正常人群进行MICA基因... 目的:探讨MHC-Ⅰ类相关链基因A(MHC class-Ⅰchain related gene A,MICA)与湖南地区白血病之间的相关性。方法:应用荧光聚合酶链反应-基因扫描技术和聚合酶链反应-序列特异性引物技术分析,对62例白血病患者和112名正常人群进行MICA基因第5外显子微卫星等位基因分型及MICA基因缺失检测。结果:慢性粒细胞白血病组(n=35)的MICA*A5基因频率显著低于正常对照组(RR=0.635,P=0.0380);急性淋巴细胞性白血病组(n=13)的MICA*A4基因频率显著低于正常对照组(RR=0.120,P=0.0297);而在急性非淋巴细胞性白血病组(n=14),MICA*A5基因频率显著高于正常对照组(RR=2.229,P=0.0218)。结论:本文数据显示,MICA-STR多态性与湖南地区白血病之间存在相关性;不同病理类型的白血病相关格局有所不同。 展开更多
关键词 白血病 MHC-Ⅰ类相关链基因A 微卫星等位基因 相关性
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