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血小板膜糖蛋白αⅡbA477P(A446P)突变对αⅡbβ3复合物表达的影响(英文)
1
作者
袁小瑜
陈方平
+4 位作者
夏昆
付敢
蹇在伏
解勤之
王光平
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第8期712-717,共6页
目的:探讨血小板膜糖蛋白αⅡbA477P(A446P)突变对αⅡbβ3蛋白表达的影响。方法:用重叠延伸PCR法对正常的αⅡb-pcDNA3.1+质粒载体进行体外定点诱变,构建了αⅡbA477P突变质粒载体;经体外真核细胞COS-7细胞转染试验后,从转录水平、蛋...
目的:探讨血小板膜糖蛋白αⅡbA477P(A446P)突变对αⅡbβ3蛋白表达的影响。方法:用重叠延伸PCR法对正常的αⅡb-pcDNA3.1+质粒载体进行体外定点诱变,构建了αⅡbA477P突变质粒载体;经体外真核细胞COS-7细胞转染试验后,从转录水平、蛋白质水平和膜表面复合物水平检测突变体在真核细胞内的表达。结果:突变的αⅡbA477P(A446P)基因在真核细胞内有转录,Western印迹显示细胞内有αⅡb蛋白的表达,但突变αⅡbA477P(A446P)β3复合物在细胞膜表面的表达量仅为正常αⅡbβ3复合物的12.95%。结论:αⅡbA477P(A446P)显著降低了αⅡbβ3复合物在细胞膜表面的表达,其机制可能是该位点的突变干扰了αⅡb和β3正常结合或者影响了αⅡb蛋白的正常构型。
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关键词
血小板无力症
整联蛋白αⅡbβ3
β-螺旋
突变
表达
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题名
血小板膜糖蛋白αⅡbA477P(A446P)突变对αⅡbβ3复合物表达的影响(英文)
1
作者
袁小瑜
陈方平
夏昆
付敢
蹇在伏
解勤之
王光平
机构
中南大学
湘雅医院血液科
中南大学国家医学遗传学重点实验室
出处
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第8期712-717,共6页
文摘
目的:探讨血小板膜糖蛋白αⅡbA477P(A446P)突变对αⅡbβ3蛋白表达的影响。方法:用重叠延伸PCR法对正常的αⅡb-pcDNA3.1+质粒载体进行体外定点诱变,构建了αⅡbA477P突变质粒载体;经体外真核细胞COS-7细胞转染试验后,从转录水平、蛋白质水平和膜表面复合物水平检测突变体在真核细胞内的表达。结果:突变的αⅡbA477P(A446P)基因在真核细胞内有转录,Western印迹显示细胞内有αⅡb蛋白的表达,但突变αⅡbA477P(A446P)β3复合物在细胞膜表面的表达量仅为正常αⅡbβ3复合物的12.95%。结论:αⅡbA477P(A446P)显著降低了αⅡbβ3复合物在细胞膜表面的表达,其机制可能是该位点的突变干扰了αⅡb和β3正常结合或者影响了αⅡb蛋白的正常构型。
关键词
血小板无力症
整联蛋白αⅡbβ3
β-螺旋
突变
表达
Keywords
Glanzmann thrombasthenia
integrin αⅡbβ3
β-propeller
mutation
expression
分类号
R55 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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作者
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1
血小板膜糖蛋白αⅡbA477P(A446P)突变对αⅡbβ3复合物表达的影响(英文)
袁小瑜
陈方平
夏昆
付敢
蹇在伏
解勤之
王光平
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2009
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