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中国人群33104例单基因病携带者筛查的多中心研究被引量：7: 1; 作者侯伟付晓琳 +17 位作者谢潇潇张春燕边佳昕毛翛文娟罗春玉金华祝茜戚庆炜钱叶青袁静赵彦艳尹爱兰李树铁蒋宇林张蔓丽肖锐卢彦平《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1015-1023,共9页; 目的通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多... 展开更多; 关键词携带者筛查单基因病遗传咨询; 在线阅读下载PDF 职称材料

帕金森病表观遗传学研究进展被引量：3: 2; 作者张凯琳唐北沙徐倩《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期757-760,共4页; 近年来,作为遗传与环境之间纽带的表观遗传修饰与PD发病的关系越来越受到重视,表观遗传是指在没有DNA序列改变的情况下出现的基因表达或功能的改变[1]。表观遗传修饰包括DNA甲基化、DNA羟甲基化、组蛋白修饰以及非编码RNA(non-coding RN... 展开更多; 关键词帕金森病表观遗传 DNA甲基化 DNA羟甲基化组蛋白修饰非编码RNA; 在线阅读下载PDF 职称材料

肌萎缩侧索硬化症遗传学机制研究进展被引量：2: 3; 作者赵倩倩李宛真 +1 位作者唐北沙王俊岭《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2023年第3期264-269,共6页; 肌萎缩侧索硬化症是一组选择性侵犯运动神经元的神经系统变性疾病。随着基因检测技术的迅速发展,肌萎缩侧索硬化症基因检测从单基因位点测序逐步发展至全外显子组测序或全基因组测序,越来越多影响疾病发生发展的致病基因相继被发现。目... 展开更多; 关键词肌萎缩侧索硬化运动神经元病遗传学综述; 在线阅读下载PDF 职称材料

RELN信号通路基因与基于聚类分析模型的孤独症语言发育的关系被引量：3: 4; 作者沈屹东董慧茜 +2 位作者赵靖平夏昆欧建君《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期858-864,共7页; 目的:孤独症是一种病因未明的神经发育性疾病,患者临床异质性过高是目前孤独症病因研究面临的主要问题之一。本研究根据儿童孤独症患者语言发育情况建立分类模型,利用其降低异质性,探讨孤独症患者语言发育与RELN信号通路基因(RELN、VLDL... 展开更多; 关键词孤独症 RELN信号通路聚类分析判别分析单核苷酸多态性; 在线阅读下载PDF 职称材料

多胎妊娠产前筛查与产前诊断被引量：5: 5; 作者王彦林果丽 +1 位作者华人意邬玲仟《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期644-647,共4页; 由于辅助生殖技术的发展,多胎妊娠的发生率逐年升高,特别是二孩政策放开后在多胎孕妇中高龄孕妇占比亦逐年增加,因此多胎染色体异常的风险亦大大增加。多胎妊娠中单绒毛膜性双胎除了可能出现的复杂性双胎以外,其器官结构异常的概率亦增... 展开更多; 关键词产前诊断多胎妊娠产前筛查羊水穿刺减胎术羊膜腔穿刺绒毛膜; 在线阅读下载PDF 职称材料

LMNA基因突变导致非典型Werner综合征伴慢性心力衰竭: 6; 作者牛瑞芳袁慧娟 +1 位作者李家大郑瑞芝《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第1期16-22,共7页; 目的分析1例31岁男性患者因LMNA基因杂合突变导致非典型Werner综合征的临床及遗传学资料,并分析该突变的致病性。方法对患者进行体格及各项检查、皮肤活检,同时提取患者及其父母外周血中的DNA物质,进行全外显子测序(whole exome sequenc... 展开更多; 关键词 LMNA基因非典型Werner综合征全外显子测序; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名中国人群33104例单基因病携带者筛查的多中心研究被引量：7: 1; 作者侯伟付晓琳谢潇潇张春燕边佳昕毛翛文娟罗春玉金华祝茜戚庆炜钱叶青袁静赵彦艳尹爱兰李树铁蒋宇林张蔓丽肖锐卢彦平; 机构中国人民解放军医学院中国人民解放军总医院第一医学中心妇产科中国人民解放军总医院医学创新研究部浙江博圣生物技术股份有限公司湖南省妇幼保健院中南大学医学遗传学研究中心南京市妇幼保健院遗传医学中心济南市妇幼保健院孕产医疗保健部四川大学华西第二医院医学遗传科中国医学科学院北京协和医院妇产科浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心中国医科大学附属盛京医院临床遗传科南方医科大学南方医院妇产科河北北方学院附属第一医院住培办中国人民解放军总医院第七医学中心妇产医学部; 出处《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1015-1023,共9页; 基金国家重点研发计划(2021YFC1005303) 军队后勤科研项目计划生育专项课题(23JSZ17)。; 文摘目的通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多种PCR对223个基因的携带者状态进行检测。结果 197个常染色体基因的合并携带者频率为55.58%,26个X连锁基因的合并携带者频率为1.84%。在16 669例家系中,共检出874对(5.24%)高危夫妇。其中常染色体基因高危夫妇584对(3.50%),X连锁基因高危夫妇306对(1.84%),16对夫妇同时为常染色体基因和X连锁基因高危夫妇。最常检出的常染色体高危基因包括GJB2(常染色体隐性耳聋1A,393对),HBA1/HBA2(α-地中海贫血,36对)和PAH(苯丙酮尿症,14对),SMN1(脊髓性肌萎缩症,14对)。最常检出的X连锁高危基因包括G6PD(G6PD缺乏症,236对),DMD(进行性假肥大性肌营养不良,23对)和FMR1(脆性X综合征,17对)。除外G6PD后的高危夫妇率为3.91%(651/16 669),进一步除外GJB2 c.109G>A位点后,高危夫妇率为1.72%(287/16 669)。理论上严重的单基因病出生缺陷的发病率约为4.35‰(72.5/16 669)。对导致高危夫妇最多的22个基因进行筛查可检出95%以上的高危夫妇,对导致高危夫妇最多的54个基因进行筛查可检出99%以上的高危夫妇。结论本研究揭示了我国人群中223种单基因病的携带者频率,为中国人群的携带者筛查策略制定和panel设计提供依据。在携带者筛查实践中,针对某些特殊基因或变异位点的遗传咨询可能会面临困难。这些特殊基因或变异需要在检测前告知受检夫妇,并在可能的情况下提供不筛查这些基因或变异的选择。; 关键词携带者筛查单基因病遗传咨询; Keywords genetic carrier screening monogenic disorders genetic counseling; 分类号 R596.2 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名帕金森病表观遗传学研究进展被引量：3: 2; 作者张凯琳唐北沙徐倩; 机构中南大学湘雅医院神经内科中南大学医学遗传学研究中心国家老年疾病临床医学研究中心神经退行性疾病湖南省重点实验室北京脑重大疾病研究院帕金森病研究所; 出处《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期757-760,共4页; 基金国家重点研发计划(编号:2016YFC1306000) 国家自然科学基金资助项目(编号:81430023) 国家自然基金资助项目(编号:81361120404); 文摘近年来,作为遗传与环境之间纽带的表观遗传修饰与PD发病的关系越来越受到重视,表观遗传是指在没有DNA序列改变的情况下出现的基因表达或功能的改变[1]。表观遗传修饰包括DNA甲基化、DNA羟甲基化、组蛋白修饰以及非编码RNA(non-coding RNA,ncRNA)介导的基因表达变化等。本文将着重从上述四个方面介绍PD相关的表观遗传研究进展。; 关键词帕金森病表观遗传 DNA甲基化 DNA羟甲基化组蛋白修饰非编码RNA; 分类号 R742.5 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名肌萎缩侧索硬化症遗传学机制研究进展被引量：2: 3; 作者赵倩倩李宛真唐北沙王俊岭; 机构中南大学湘雅医院神经内科中南大学湘雅医院国家老年疾病临床医学研究中心中南大学医学遗传学研究中心; 出处《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2023年第3期264-269,共6页; 基金国家重点研发计划项目(项目编号:2021YFA0805202) 国家重点研发计划项目(项目编号:2018YFC1312003) +4 种基金中南大学研究生教育教学改革资助项目(项目编号:2020JGB136)。; 文摘肌萎缩侧索硬化症是一组选择性侵犯运动神经元的神经系统变性疾病。随着基因检测技术的迅速发展,肌萎缩侧索硬化症基因检测从单基因位点测序逐步发展至全外显子组测序或全基因组测序,越来越多影响疾病发生发展的致病基因相继被发现。目前肌萎缩侧索硬化症病理生理学机制主要包括蛋白稳态失衡、DNA或RNA功能异常、细胞骨架和轴突动力学改变、自噬过程和溶酶体功能紊乱、线粒体功能障碍,探究肌萎缩侧索硬化症遗传学机制对阐明其病理生理学机制具有重要意义。本文综述肌萎缩侧索硬化症主要致病基因、遗传学研究方法及相关致病机制,为肌萎缩侧索硬化症治疗提供新的策略。; 关键词肌萎缩侧索硬化运动神经元病遗传学综述; Keywords Amyotrophic lateral sclerosis Motor neuron disease Genetics Review; 分类号 R744.8 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名RELN信号通路基因与基于聚类分析模型的孤独症语言发育的关系被引量：3: 4; 作者沈屹东董慧茜赵靖平夏昆欧建君; 机构国家精神心理疾病临床研究中心中南大学湘雅医院心理卫生中心中南大学医学遗传学研究中心; 出处《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期858-864,共7页; 基金国家重点基础研究发展计划(2012CB517901) 湖南省自然科学基金(2020JJ5830)。; 文摘目的:孤独症是一种病因未明的神经发育性疾病,患者临床异质性过高是目前孤独症病因研究面临的主要问题之一。本研究根据儿童孤独症患者语言发育情况建立分类模型,利用其降低异质性,探讨孤独症患者语言发育与RELN信号通路基因(RELN、VLDLR、LRP8、DAB1、CDK5、FYN)单核苷酸多态性的关系。方法:本研究病例组儿童招募自湖南、山东、河南三省共5个医疗及自闭症培训机构,依据招募先后分为两部分(第1部分为训练样本,招募时间为2006年10月至2011年5月,第2部分为验证样本,招募时间为2011年7月至2012年5月)。将孤独症患者语言发育进程里程碑指标中“能够说第1个字的年龄”(X_(1))和“从能够说第1个字到第1个词组之间的时间”(X_(2))作为参数,应用两步聚类法对训练样本的374例孤独症患者进行聚类分析,根据聚类结果建立Bayes判别方程,而后使用该方程对验证样本的310例孤独症患者进行语言发育亚组划分,分析RELN通路上相关基因单核苷酸多态性与各亚组之间的关系。结果:聚类分析将第1部分374例样本分为3类,第1类患者X_(1)为(11.83±4.37)个月,X_(2)为(24.55±8.67)个月;第2类患者X_(1)为(12.17±3.46)个月,X_(2)为(7.07±3.79)个月;第3类患者X_(1)为(30.94±7.60)个月,X_(2)为(4.73±4.80)个月。依据聚类结果建立相应的判别方程:Y_(A)=−14.442+0.525X_(1)+0.810X_(2);Y_(B)=−4.964+0.477X_(1)+0.264X_(2);Y_(C)=−19.843+1.175X_(1)+0.241X_(2)。交叉核实法显示方程误判概率为3.8%。在对验证样本进行亚组划分前,纳入分析的341个单核苷酸多态性位点等位基因频率均未通过校正后的检验水准(P>2.44×10^(−5));而亚组划分后,第2类患者LRP8基因rs1288502位点等位基因频率在病例组与对照组间差异有统计学意义(P=6.45×10^(−6))。结论:通过孤独症患者语言发育情况建立的判别方程在分析RELN信号通路基因与孤独症的关系时有助于降低样本异质性,且RELN信号通路相关基因中LRP8基因与孤独症患者特定类型的语言发育相关。; 关键词孤独症 RELN信号通路聚类分析判别分析单核苷酸多态性; Keywords autism RELN signaling pathway cluster analysis discrimination analysis singlenucleotide polymorphism; 分类号 R749.94 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名多胎妊娠产前筛查与产前诊断被引量：5: 5; 作者王彦林果丽华人意邬玲仟; 机构上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院产前诊断中心中南大学医学遗传学研究中心; 出处《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期644-647,共4页; 文摘由于辅助生殖技术的发展,多胎妊娠的发生率逐年升高,特别是二孩政策放开后在多胎孕妇中高龄孕妇占比亦逐年增加,因此多胎染色体异常的风险亦大大增加。多胎妊娠中单绒毛膜性双胎除了可能出现的复杂性双胎以外,其器官结构异常的概率亦增加,包括心脏及脑部发育异常、神经管缺陷、唇腭裂等。因此,多胎孕妇产前筛查、产前诊断以及后续处理对医患双方而言均需要更多的医疗咨询和备选方案,已有一些专题做过此方面的介绍,因此本文将就一些临床切实相关问题展开探讨。; 关键词产前诊断多胎妊娠产前筛查羊水穿刺减胎术羊膜腔穿刺绒毛膜; 分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名LMNA基因突变导致非典型Werner综合征伴慢性心力衰竭: 6; 作者牛瑞芳袁慧娟李家大郑瑞芝; 机构河南省人民医院内分泌科、郑州大学人民医院、河南大学人民医院中南大学医学遗传学研究中心; 出处《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第1期16-22,共7页; 文摘目的分析1例31岁男性患者因LMNA基因杂合突变导致非典型Werner综合征的临床及遗传学资料,并分析该突变的致病性。方法对患者进行体格及各项检查、皮肤活检,同时提取患者及其父母外周血中的DNA物质,进行全外显子测序(whole exome sequencing,WES)明确致病基因,并通过Sanger测序法验证检出变异,对检出变异进行生物信息学预测。结果患者存在早老,“小鸟”样面容,脂肪萎缩,皮肤色素沉着,胰岛素抵抗等临床表现和生化异常。全外显子测序结果提示患者LMNA(Lamin A)基因1号外显子上存在一个c.G139T(p.D47Y)杂合错义变异,其父母无该基因突变,为新发突变。多种统计方法预测出该变异会对基因或基因产物造成有害影响。结论结合患者临床表现,LMNA基因c.G139T(p.D47Y)可能为该患者的致病基因,该结果可为患者家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。; 关键词 LMNA基因非典型Werner综合征全外显子测序; Keywords LMNA gene atypical Werner syndrome whole exome sequencing Werner; 分类号 R596.1 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	中国人群33104例单基因病携带者筛查的多中心研究	侯伟付晓琳谢潇潇张春燕边佳昕毛翛文娟罗春玉金华祝茜戚庆炜钱叶青袁静赵彦艳尹爱兰李树铁蒋宇林张蔓丽肖锐卢彦平	《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2024	7	在线阅读下载PDF 职称材料
2	帕金森病表观遗传学研究进展	张凯琳唐北沙徐倩	《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2018	3	在线阅读下载PDF 职称材料
3	肌萎缩侧索硬化症遗传学机制研究进展	赵倩倩李宛真唐北沙王俊岭	《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心	2023	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	RELN信号通路基因与基于聚类分析模型的孤独症语言发育的关系	沈屹东董慧茜赵靖平夏昆欧建君	《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2022	3	在线阅读下载PDF 职称材料
5	多胎妊娠产前筛查与产前诊断	王彦林果丽华人意邬玲仟	《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2019	5	在线阅读下载PDF 职称材料
6	LMNA基因突变导致非典型Werner综合征伴慢性心力衰竭	牛瑞芳袁慧娟李家大郑瑞芝	《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心	2023	0	在线阅读下载PDF 职称材料