期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式:
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
应用二代基因测序结果进行产前遗传学咨询的伦理学探讨
被引量:
3
1
作者
韩瑾
崔颖秋
+5 位作者
许澍铮
陆军燕
马玉红
杨济敏
彭拥花
刘玉娟
《中国医学伦理学》
2019年第10期1302-1306,1328,共6页
基于新一代测序结果的遗传学咨询的难度大大增加,遗传咨询医生必须重新界定咨询原则和咨询方式。基于二代测序结果的、符合医患双方共同利益的产前诊断指引,认为如产前诊断专业咨询人员面对高通量测序结果时,仍应该专注于目标疾病的诊断...
基于新一代测序结果的遗传学咨询的难度大大增加,遗传咨询医生必须重新界定咨询原则和咨询方式。基于二代测序结果的、符合医患双方共同利益的产前诊断指引,认为如产前诊断专业咨询人员面对高通量测序结果时,仍应该专注于目标疾病的诊断,但更加强调多学科参与从而给患者提供更加详实的咨询建议。针对不明意义突变基因数据的咨询必须谨慎,避免过度解读,应适当应用伦理学中的知情权/不知情权原则以最大限度减少患者焦虑。对于试图由基因诊断来预测胎儿出生后状态,遗传咨询医生应非常明确告知患者,胎儿某些表型尤其是微小异常表现和一些迟发性异常的表型,与产前检测基因关联度有限,任何情况下都不可以用不完善的相关基因资料和表征遗传学资料来预测胎儿产后发育状况。
展开更多
关键词
新一代测序
产前诊断
遗传学咨询
医学伦理
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
应用二代基因测序结果进行产前遗传学咨询的伦理学探讨
被引量:
3
1
作者
韩瑾
崔颖秋
许澍铮
陆军燕
马玉红
杨济敏
彭拥花
刘玉娟
机构
广州市妇女儿童医疗
中心
产前
诊断
中心
东莞康华医院产前诊断中心
出处
《中国医学伦理学》
2019年第10期1302-1306,1328,共6页
基金
广东省省级科技计划项目“应用高通量测序技术筛选与鉴定唇腭裂致病基因的研究”(2016A020218003)
东莞市社会科技发展重点项目“孕早期胎儿唇腭裂3D超声诊断和全基因组拷贝数变异意义研究”(2018507150591625)
广州市科技计划项目“基于高通量测序技术唇腭裂致病基因的筛选与鉴定”(201607010341)
文摘
基于新一代测序结果的遗传学咨询的难度大大增加,遗传咨询医生必须重新界定咨询原则和咨询方式。基于二代测序结果的、符合医患双方共同利益的产前诊断指引,认为如产前诊断专业咨询人员面对高通量测序结果时,仍应该专注于目标疾病的诊断,但更加强调多学科参与从而给患者提供更加详实的咨询建议。针对不明意义突变基因数据的咨询必须谨慎,避免过度解读,应适当应用伦理学中的知情权/不知情权原则以最大限度减少患者焦虑。对于试图由基因诊断来预测胎儿出生后状态,遗传咨询医生应非常明确告知患者,胎儿某些表型尤其是微小异常表现和一些迟发性异常的表型,与产前检测基因关联度有限,任何情况下都不可以用不完善的相关基因资料和表征遗传学资料来预测胎儿产后发育状况。
关键词
新一代测序
产前诊断
遗传学咨询
医学伦理
Keywords
Next Generation Sequencing
Prenatal Diagnosis
Genetic Counseling
Medical Ethics
分类号
R-052 [医药卫生]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
应用二代基因测序结果进行产前遗传学咨询的伦理学探讨
韩瑾
崔颖秋
许澍铮
陆军燕
马玉红
杨济敏
彭拥花
刘玉娟
《中国医学伦理学》
2019
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部