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HbA、HbA2及HbF与地中海贫血基因检测联合诊断地中海贫血的临床意义
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作者 何月敬 胡勉裕 +5 位作者 叶敏南 程敏 李清香 周家怡 张川州 黎四平 《中国实用医药》 2024年第20期93-96,共4页
目的本研究将血红蛋白A(HbA)、血红蛋白A_(2)(HbA_(2))及血红蛋白F(HbF)与地中海贫血基因检测联合诊断应用于地中海贫血的诊断中,并对该方式的诊断效能进行分析。方法70例疑似地中海贫血患者,随机分为研究组和对照组,每组35例。同期纳... 目的本研究将血红蛋白A(HbA)、血红蛋白A_(2)(HbA_(2))及血红蛋白F(HbF)与地中海贫血基因检测联合诊断应用于地中海贫血的诊断中,并对该方式的诊断效能进行分析。方法70例疑似地中海贫血患者,随机分为研究组和对照组,每组35例。同期纳入在本院接受健康体检的50例正常人作为健康组。对照组和健康组进行血红蛋白电泳检测(HbA、HbA_(2)、HbF),研究组实施血红蛋白电泳检测和地中海贫血基因检测。对比研究组和对照组患者的地中海贫血检出率,并对比α-地中海贫血患者、β-地中海贫血患者以及健康组的HbA、HbA_(2)及HbF水平,分析HbA、HbA_(2)、HbF联合地中海贫血基因检测诊断地中海贫血的受试者工作特征曲线(ROC曲线)。结果研究组的α-地中海贫血检出率为34.29%、β-地中海贫血检出率为54.29%,对照组的α-地中海贫血检出率为31.43%、β-地中海贫血检出率为37.14%,研究组地中海贫血总检出率(88.57%)高于对照组(68.57%),差异有统计学意义(P<0.05)。α-地中海贫血患者、β-地中海贫血患者、健康组的HbA水平对比,差异无统计学意义(P>0.05);α-地中海贫血患者、β-地中海贫血患者、健康组的HbF、HbA_(2)水平对比,差异有统计学意义(P<0.05)。其中β-地中海贫血患者的HbF水平(5.87±1.56)%、HbA_(2)水平(5.62±1.67)%高于α-地中海贫血患者的(1.67±0.52)%、(1.51±0.34)%以及健康组的(1.21±0.19)%、(2.81±0.92)%;α-地中海贫血患者的HbA_(2)水平低于健康组,而HbF水平高于健康组,差异有统计学意义(P<0.05)。以HbA、HbA_(2)、HbF与地中海贫血基因检测为检验变量,设置1为患病、0为未患病作为效应变量绘制ROC曲线:其中HbA、HbA_(2)、HbF诊断的曲线下面积(AUC)值为0.703,95%置信区间(CI)=(0.554,0.852),灵敏度为67.3%,特异度为73.3%;HbA、HbA_(2)、HbF联合地中海贫血基因检测诊断的AUC值为0.852,95%CI=(0.736,0.967),灵敏度为83.6%,特异度为86.7%。结论在对地中海贫血进行诊断时采取HbA、HbA_(2)、HbF联合地中海贫血基因检测,具有较高的诊断效能,并且能够有效鉴别地中海贫血的疾病类型,在后续开展的相关治疗中具有重要意义。 展开更多
关键词 血红蛋白A 血红蛋白A2 血红蛋白F 地中海贫血基因检测 地中海贫血
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