期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
假肥大型肌营养不良患儿临床和基因变异特点
1
作者
李洁
崔心怡
+3 位作者
李建伟
崔清洋
唐成和
李树军
《临床荟萃》
2024年第12期1095-1100,共6页
目的分析假肥大型肌营养不良患儿的临床和基因变异特点。方法纳入2016年8月-2024年5月新乡医学院第一附属医院和东莞市第八人民医院/东莞市儿童医院儿科通过基因检测确诊为假肥大型肌营养不良患儿107例,对其临床表现、生化检查和基因变...
目的分析假肥大型肌营养不良患儿的临床和基因变异特点。方法纳入2016年8月-2024年5月新乡医学院第一附属医院和东莞市第八人民医院/东莞市儿童医院儿科通过基因检测确诊为假肥大型肌营养不良患儿107例,对其临床表现、生化检查和基因变异结果进行分析。结果患儿均为男性,主要以肌无力、转氨酶和肌酸激酶升高为主要临床表现。肌酸激酶、丙氨酸转氨酶和天冬氨酸转氨酶明显升高。通过高通量检测技术和多重连接探针扩增检测抗肌萎缩球蛋白基因大多数为外显子缺失变异,共73例,外显子重复变异12例,微小变异22例。所有的变异可发生在基因的任何位置,但是有一个缺失的热点区域:外显子44~55区域共60例,占外显子缺失变异的70.59%。结论肌无力、转氨酶和肌酸激酶升高为假肥大型肌营养不良患儿的主要临床表现。转氨酶和肌酸激酶升高明显的患儿需进行抗肌萎缩球蛋白基因检测。
展开更多
关键词
假肥大型肌营养不良
肌无力
转氨酶类
肌酸激酶
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
假肥大型肌营养不良患儿临床和基因变异特点
1
作者
李洁
崔心怡
李建伟
崔清洋
唐成和
李树军
机构
新乡医学院第一附属
医院
儿科
牡丹江医学院第一临床医学院
东莞市第八人民医院/东莞市儿童医院儿科
出处
《临床荟萃》
2024年第12期1095-1100,共6页
基金
新乡医学院第一附属医院博士科研启动基金资助项目(xyyfy2019BS-005)。
文摘
目的分析假肥大型肌营养不良患儿的临床和基因变异特点。方法纳入2016年8月-2024年5月新乡医学院第一附属医院和东莞市第八人民医院/东莞市儿童医院儿科通过基因检测确诊为假肥大型肌营养不良患儿107例,对其临床表现、生化检查和基因变异结果进行分析。结果患儿均为男性,主要以肌无力、转氨酶和肌酸激酶升高为主要临床表现。肌酸激酶、丙氨酸转氨酶和天冬氨酸转氨酶明显升高。通过高通量检测技术和多重连接探针扩增检测抗肌萎缩球蛋白基因大多数为外显子缺失变异,共73例,外显子重复变异12例,微小变异22例。所有的变异可发生在基因的任何位置,但是有一个缺失的热点区域:外显子44~55区域共60例,占外显子缺失变异的70.59%。结论肌无力、转氨酶和肌酸激酶升高为假肥大型肌营养不良患儿的主要临床表现。转氨酶和肌酸激酶升高明显的患儿需进行抗肌萎缩球蛋白基因检测。
关键词
假肥大型肌营养不良
肌无力
转氨酶类
肌酸激酶
Keywords
pseudohypertrophic muscular dystrophy
muscle weakness
transaminases
creatine kinase
分类号
R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
假肥大型肌营养不良患儿临床和基因变异特点
李洁
崔心怡
李建伟
崔清洋
唐成和
李树军
《临床荟萃》
2024
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
