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MLPA在产前诊断性染色体嵌合体的应用价值被引量：1: 1; 作者梁福笑谢润桂 +2 位作者何晓旋魏顺娣陈海珍《中国医药科学》 2017年第18期101-103,共3页; 目的探究多重连接探针扩增技术(MLPA)在产前诊断性染色体嵌合体的价值。方法收集2015年6月~2016年6月东莞市妇幼保健院产前诊断中心经核型分析或MLPA P095非整倍体检测试剂盒检测发现的性染色体嵌合体病例作为研究对象,共11例。比较这... 展开更多; 关键词多重连接探针扩增技术(MLPA) 核型分析荧光原位杂交(FISH) 产前诊断性染色体嵌合体; 在线阅读下载PDF 职称材料

21-三体综合征胎儿产前超声诊断价值(附152例分析) 被引量：14: 2; 作者吴斯瑶陈秋妍 +4 位作者谢润桂林洋洋郭红梅徐秋红朱荷香《医学影像学杂志》 2018年第3期459-463,467,共6页; 目的通过对152例21-三体综合征胎儿产前超声征像分析,探讨超声诊断胎儿21-三体综合征的临床价值。方法回顾性分析152例经本院产前诊断中心确诊的21-三体综合征胎儿,分析其不同孕期及不同级别产前超声特点。结果本文早孕超声筛查49例,超... 展开更多; 关键词 21-三体综合征超声诊断早孕筛查; 在线阅读下载PDF 职称材料

免疫PCR法诊断梅毒螺旋体抗原和抗体的方法学研究被引量：3: 3; 作者马秋林郭义红《中国医药导报》 CAS 2012年第15期116-118,共3页; 目的建立免疫PCR方法检测梅毒螺旋体抗原和梅毒螺旋体抗体两种方法学,并比较两种方法学的敏感性、特异性和重复性。方法选择2011年我院梅毒血清学ELISA法检测者1520例并梅毒分期;建立免疫PCR法检测梅毒螺旋体抗原和梅毒螺旋体抗体两种方... 展开更多; 关键词免疫PCR法梅毒螺旋体 TpN47 抗体; 在线阅读下载PDF 职称材料

常规超声指标结合HD live技术对单绒毛膜双胎妊娠的预测分析: 4; 作者曾秀梅梁元豪 +4 位作者林洋洋张茜王霞朱荷香郭红梅《影像科学与光化学》 CAS 北大核心 2022年第5期1029-1033,共5页; 探究常规超声检查指标结合HD live技术对单绒毛膜(MC)双胎妊娠的预测价值,均于孕早期行常规超声检查获取胎儿常规超声指标[颈项透明层(NT)厚度、头臀长(CRL)],进行HD live技术检查获取静脉导管(DV)频谱异常、胎儿脐带异常情况。结果发现... 展开更多; 关键词单绒毛膜双胎妊娠超声 HD live技术胎儿异常预测; 在线阅读下载PDF 职称材料

滤纸干血斑用于脊髓性肌萎缩症基因筛查方法的建立被引量：6: 5; 作者吴莉萍高玲亮 +5 位作者杨江涛付有晴刘彦慧顾茂胜何红琴杨艳玲《罕少疾病杂志》 2022年第9期1-4,共4页; 目的建立滤纸干血斑基因组DNA自动化提取方法及流程,并探索其在脊髓性肌萎缩症(SMA)基因筛查中的应用。方法收集45份干血斑标本,采用打孔钳打孔后提取DNA,使用多重PCR结合荧光探针技术进行SMN1检测,考察最低起始干血斑用量。收集103份4... 展开更多; 关键词滤纸干血斑脊髓性肌萎缩症 DNA提取 SMN1 新生儿筛查最低起始量; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名MLPA在产前诊断性染色体嵌合体的应用价值被引量：1: 1; 作者梁福笑谢润桂何晓旋魏顺娣陈海珍; 机构广东省东莞市妇幼保健院产前诊断中心; 出处《中国医药科学》 2017年第18期101-103,共3页; 基金广东省东莞市医疗卫生一般项目(2016105101074); 文摘目的探究多重连接探针扩增技术(MLPA)在产前诊断性染色体嵌合体的价值。方法收集2015年6月~2016年6月东莞市妇幼保健院产前诊断中心经核型分析或MLPA P095非整倍体检测试剂盒检测发现的性染色体嵌合体病例作为研究对象,共11例。比较这两种方法的检测结果,并用荧光原位杂交(FISH)验证性染色体嵌合体的真实性。结果 MLPA结果显示,11例标本中,有9例标本(病例9至病例17)MLPA与核型分析结果均是阳性,其中8例(病例9至病例16)两种结果一致,1例(病例17)结果有差异。有1例(病例18)MLPA检测结果为嵌合体,而核型分析正常,有1例(病例19)核型分析发现嵌合体,而MLPA检测结果正常。FISH检测:除病例16外,其余病例均为真性嵌合体。MLPA、核型分析诊断性染色体嵌合体的灵敏度为90%,符合率为81.82%。结论 MLPA对于产前诊断性染色体嵌合体具有重要意义。; 关键词多重连接探针扩增技术(MLPA) 核型分析荧光原位杂交(FISH) 产前诊断性染色体嵌合体; Keywords Multiplex ligation probe amplification（MLPA） Karyotype analysis Fluorescence in situ hybridization（FISH） Prenatal diagnosis Sex chromosome chimera; 分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名21-三体综合征胎儿产前超声诊断价值(附152例分析) 被引量：14: 2; 作者吴斯瑶陈秋妍谢润桂林洋洋郭红梅徐秋红朱荷香; 机构广东省东莞市妇幼保健院超声科广东省东莞市妇幼保健院产前诊断中心; 出处《医学影像学杂志》 2018年第3期459-463,467,共6页; 基金 2014年广东省东莞市社会科技发展项目(编号:2014108101016) 2016年广东省东莞市科技计划立项课题(编号:2016105101069); 文摘目的通过对152例21-三体综合征胎儿产前超声征像分析,探讨超声诊断胎儿21-三体综合征的临床价值。方法回顾性分析152例经本院产前诊断中心确诊的21-三体综合征胎儿,分析其不同孕期及不同级别产前超声特点。结果本文早孕超声筛查49例,超声异常45例(91.84%,45/49),主要征像是颈项透明层增厚35例(71.43%,35/49),鼻骨发育异常28例(57.14%,28/49);中孕胎儿畸形筛查61例(包括15例同时接受早、中孕两次筛查),超声异常47例(77.05%,47/61),主要征像包括鼻骨发育异常21例(34.43%,21/61),颈项软组织厚度增厚20例(32.79%,20/61),左心室强光斑18例(29.51%,18/61),小指第二指节发育不良12例(19.67%,12/61),股骨及肱骨短小11例(18.03%,11/61),上述超声软指标可合并以下结构畸形,包括心脏畸形8例(13.11%,8/61),十二指肠梗阻4例(6.56%,6/61),颈部淋巴水囊瘤1例(1.64%,1/61)。Ⅰ级一般产前超声检查57例,超声异常6例(10.53%,6/57)。早孕筛查组超声阳性率与中孕筛查组差别有统计学意义,P<0.05,早孕筛查组、中孕筛查组超声阳性率分别与Ⅰ级一般超声组比较,差别有统计学意义,P<0.001。结论 21-三体综合征产前超声表现以发现多发软指标为主,部分病例可合并结构畸形,规范化产前超声筛查可提高21-三体胎儿诊断率,降低21-三体出生率。; 关键词 21-三体综合征超声诊断早孕筛查; Keywords Trisomy 21 syndrome/Down syndrome Prenatal diagnosis First-trimester ultrasound screening Ultrasound markers Non-invasive Prenatal Testing NIPT; 分类号 R445.1 [医药卫生—影像医学与核医学] R814.43 [医药卫生—影像医学与核医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名免疫PCR法诊断梅毒螺旋体抗原和抗体的方法学研究被引量：3: 3; 作者马秋林郭义红; 机构广东省东莞市妇幼保健院产前诊断中心; 出处《中国医药导报》 CAS 2012年第15期116-118,共3页; 文摘目的建立免疫PCR方法检测梅毒螺旋体抗原和梅毒螺旋体抗体两种方法学,并比较两种方法学的敏感性、特异性和重复性。方法选择2011年我院梅毒血清学ELISA法检测者1520例并梅毒分期;建立免疫PCR法检测梅毒螺旋体抗原和梅毒螺旋体抗体两种方法,然后对梅毒螺旋体血清学阳性标本10倍系列稀释,比较免疫PCR法敏感性;同时采用正常健康血清标本观察免疫PCR法特异性;最后采集梅毒阳性血液分装成两份标本,监测两种免疫PCR法试验批内和日间重复性。结果 1 520例患者中,梅毒患者136例。梅毒患者中女性占77.2%(105/136),孕妇占19.1%(26/136)。梅毒分期以一期梅毒感染为主,与其他期比较具有统计学意义(P<0.05)。IPCR-Ag法检测梅毒螺旋体抗原敏感性是ELISA法的104倍,TPPA和TRUST法的106。IPCR-Ab法检测梅毒螺旋体抗体敏感性是ELISA法的103倍,TPPA和TRUST法的105。两种免疫PCR法测检查正常健康人群梅毒螺旋体结果均为阴性。IPCR-Ab法试验批内CV为11.61%,日间CV为18.12%;IPCR-Ag法试验批内CV为18.61%,日间CV为22.24%,两者相比具有统计学意义(P<0.05)。结论免疫PCR法检测梅毒螺旋体具有高度的敏感性和特异性,但重复性较差。; 关键词免疫PCR法梅毒螺旋体 TpN47 抗体; Keywords Immuno-PCR Microspironema pallidum TpN47 Antiboby; 分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名常规超声指标结合HD live技术对单绒毛膜双胎妊娠的预测分析: 4; 作者曾秀梅梁元豪林洋洋张茜王霞朱荷香郭红梅; 机构东莞市妇幼保健院超声科东莞市妇幼保健院产前诊断中心; 出处《影像科学与光化学》 CAS 北大核心 2022年第5期1029-1033,共5页; 文摘探究常规超声检查指标结合HD live技术对单绒毛膜(MC)双胎妊娠的预测价值,均于孕早期行常规超声检查获取胎儿常规超声指标[颈项透明层(NT)厚度、头臀长(CRL)],进行HD live技术检查获取静脉导管(DV)频谱异常、胎儿脐带异常情况。结果发现,208例(胎儿416例)MC双胎妊娠孕妇中,MC双羊膜囊双胎孕妇胎儿异常率为33.67%,MC单羊膜囊双胎孕妇胎儿异常率为58.33%;胎儿异常组孕早期双胎间NT差异、CRL差异、DV频谱异常率、胎儿脐带异常率均高于胎儿正常组(P<0.05);孕早期双胎间NT差异、CRL差异及DV频谱异常率、胎儿脐带异常率均与MC双胎妊娠胎儿异常的发生显著相关(P<0.05);孕早期双胎间NT差异、CRL差异、DV频谱异常率、胎儿脐带异常率单独预测MC双胎妊娠发生胎儿异常的曲线下面积(AUC)均大于0.7,联合预测的AUC最大(0.922)。HD live技术检查MC双胎妊娠的解剖关系显示立体直观,与常规超声检查指标联合预测MC双胎妊娠发生胎儿异常具有良好应用价值。; 关键词单绒毛膜双胎妊娠超声 HD live技术胎儿异常预测; Keywords monochorionic twin pregnancy ultrasound HD live technology fetal abnormalities prediction; 分类号 R445.1 [医药卫生—影像医学与核医学] R714.23 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名滤纸干血斑用于脊髓性肌萎缩症基因筛查方法的建立被引量：6: 5; 作者吴莉萍高玲亮杨江涛付有晴刘彦慧顾茂胜何红琴杨艳玲; 机构深圳爱湾医学检验实验室深圳罕见病代谢组学精准医学工程研究中心东莞市妇幼保健院产前诊断中心徐州市妇幼保健院遗传医学中心运城市妇幼保健院遗传科北京大学第一医院儿科; 出处《罕少疾病杂志》 2022年第9期1-4,共4页; 基金国家重点研发计划(2019YFC1005100) 深圳市工程研究中心(工程实验室)组建项目(F-2020-Z99-502615)。; 文摘目的建立滤纸干血斑基因组DNA自动化提取方法及流程,并探索其在脊髓性肌萎缩症(SMA)基因筛查中的应用。方法收集45份干血斑标本,采用打孔钳打孔后提取DNA,使用多重PCR结合荧光探针技术进行SMN1检测,考察最低起始干血斑用量。收集103份4℃不同保存时长的新生儿干血斑和17份EDTA抗凝血制备的干血斑,使用最低起始量提取DNA并检测SMN1,考察运输与保存条件对基因检测结果稳定性的影响。结果最低1片直径4mm的干血斑所提取的DNA浓度2.54~5.71ng/μL、纯度1.676~1.984,可满足SMN1检测要求。4℃避光保存1~24个月的新生儿干血斑标本,新鲜采集并经冷链运输48~72h的EDTA抗凝血及-80℃超低温冷冻保存1~2年的EDTA抗凝血制备的干血斑标本均可稳定检出SMA基因型。结论1片直径4mm的干血斑即可满足SMN1检测要求,大大降低了样本采集、保存和运输的难度和复杂程度,有利于开展大规模人群筛查,为现有新生儿筛查体系下增加SMA筛查提供了技术基础。; 关键词滤纸干血斑脊髓性肌萎缩症 DNA提取 SMN1 新生儿筛查最低起始量; Keywords Dried Blood Spots Spinal Muscular Atrophy DNA Extraction SMN1 Newborn Screening Minimum Starting Amount; 分类号 R744 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	MLPA在产前诊断性染色体嵌合体的应用价值	梁福笑谢润桂何晓旋魏顺娣陈海珍	《中国医药科学》	2017	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	21-三体综合征胎儿产前超声诊断价值(附152例分析)	吴斯瑶陈秋妍谢润桂林洋洋郭红梅徐秋红朱荷香	《医学影像学杂志》	2018	14	在线阅读下载PDF 职称材料
3	免疫PCR法诊断梅毒螺旋体抗原和抗体的方法学研究	马秋林郭义红	《中国医药导报》 CAS	2012	3	在线阅读下载PDF 职称材料
4	常规超声指标结合HD live技术对单绒毛膜双胎妊娠的预测分析	曾秀梅梁元豪林洋洋张茜王霞朱荷香郭红梅	《影像科学与光化学》 CAS 北大核心	2022	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	滤纸干血斑用于脊髓性肌萎缩症基因筛查方法的建立	吴莉萍高玲亮杨江涛付有晴刘彦慧顾茂胜何红琴杨艳玲	《罕少疾病杂志》	2022	6	在线阅读下载PDF 职称材料