目的分析1例以先兆型偏头痛为主要临床表现的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autonomic dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy,CADASIL),探讨该病早期的临床特点。...目的分析1例以先兆型偏头痛为主要临床表现的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autonomic dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy,CADASIL),探讨该病早期的临床特点。方法对1例临床表现为先兆型偏头痛患者,进行临床、影像学分析、Notch3基因外显子测序。结果该患主要表现为有家族史的先兆型偏头痛,头颅MRI见T2加权像和FLAIR像特征性颞极白质异常高信号,与放射冠、半卵圆中心区腔隙性脑梗死灶并存,Notch3基因外显子测序提示杂合突变c.353C→G(p.Ser118Cys)。结论重视先兆型偏头痛患者的头颅MRI表现,颞极异常信号提示CADASIL可能,进一步行Notch3基因外显子测序可提高CADASIL确诊率。展开更多
文摘目的分析1例以先兆型偏头痛为主要临床表现的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autonomic dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy,CADASIL),探讨该病早期的临床特点。方法对1例临床表现为先兆型偏头痛患者,进行临床、影像学分析、Notch3基因外显子测序。结果该患主要表现为有家族史的先兆型偏头痛,头颅MRI见T2加权像和FLAIR像特征性颞极白质异常高信号,与放射冠、半卵圆中心区腔隙性脑梗死灶并存,Notch3基因外显子测序提示杂合突变c.353C→G(p.Ser118Cys)。结论重视先兆型偏头痛患者的头颅MRI表现,颞极异常信号提示CADASIL可能,进一步行Notch3基因外显子测序可提高CADASIL确诊率。
