期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
一个母系遗传非综合征耳聋大家系mtDNA序列分析
被引量：
8
1
作者
牟奕
单祥年
+5 位作者
严明
刘宁生
鲁晓萱
邢光前
卜行宽
杨焕明
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2001年第5期401-405,共5页
通过分析本家系mtDNA序列 ,探讨淮阴一非综合征耳聋大家系患病的分子遗传学机制。采用聚合酶链反应 (PCR)扩增mtDNA与非综合征耳聋相关位点nt15 5 5、nt744 5的区域和人类种群研究的D -loop区、PCR -异源双链分析、PCR -RFLP、PCR产物...
通过分析本家系mtDNA序列 ,探讨淮阴一非综合征耳聋大家系患病的分子遗传学机制。采用聚合酶链反应 (PCR)扩增mtDNA与非综合征耳聋相关位点nt15 5 5、nt744 5的区域和人类种群研究的D -loop区、PCR -异源双链分析、PCR -RFLP、PCR产物克隆序列测定等技术对该家系进行了系统的研究。发现该家系中全部母系亲属有mtDNAA15 5 5G突变 ,而家系中非母系个体、对照组 (10 0例正常个体 )的mtDNA 15 5 5位点均为A。该家系mtDNA 744 5位点无突变 ;该家系属于II型线粒体 ;发现家系D -loop区存在未见报道的碱基插入。提示mtDNAA15 5 5G位点突变可能是导致该家系患者致聋的主要因素之一。遗传背景可能对家系疾病的表型存在一定程度的影响。
展开更多
关键词
母系遗传非综合征耳聋
线粒体DNA
点突变
序列分析
家系
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
一个母系遗传非综合征耳聋大家系mtDNA序列分析
被引量：
8
1
作者
牟奕
单祥年
严明
刘宁生
鲁晓萱
邢光前
卜行宽
杨焕明
机构
东南大学基础医学院分子医学研究所
江苏省人民医院耳鼻喉科
中国科
学院
遗传
研究所
人类基因组中心
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2001年第5期401-405,共5页
基金
国家自然科学基金 ( 39770 40 2 )资助
文摘
通过分析本家系mtDNA序列 ,探讨淮阴一非综合征耳聋大家系患病的分子遗传学机制。采用聚合酶链反应 (PCR)扩增mtDNA与非综合征耳聋相关位点nt15 5 5、nt744 5的区域和人类种群研究的D -loop区、PCR -异源双链分析、PCR -RFLP、PCR产物克隆序列测定等技术对该家系进行了系统的研究。发现该家系中全部母系亲属有mtDNAA15 5 5G突变 ,而家系中非母系个体、对照组 (10 0例正常个体 )的mtDNA 15 5 5位点均为A。该家系mtDNA 744 5位点无突变 ;该家系属于II型线粒体 ;发现家系D -loop区存在未见报道的碱基插入。提示mtDNAA15 5 5G位点突变可能是导致该家系患者致聋的主要因素之一。遗传背景可能对家系疾病的表型存在一定程度的影响。
关键词
母系遗传非综合征耳聋
线粒体DNA
点突变
序列分析
家系
Keywords
matrilineal nonsyndromic sensorineural deafness
mitochondrial DNA sequence analysis
point mutation
分类号
Q523.8 [生物学—生物化学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一个母系遗传非综合征耳聋大家系mtDNA序列分析
牟奕
单祥年
严明
刘宁生
鲁晓萱
邢光前
卜行宽
杨焕明
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2001
8
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
