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基于父源差异SNP位点的等位基因特异性实时荧光PCR方法建立及其在α^0-地中海贫血无创产前诊断中的应用
1
作者
刘彦慧
吴亚敏
+6 位作者
石少权
娄季武
马秋林
何怡
徐婉芳
林洋洋
周万军
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第20期2082-2085,共4页
目的建立并评价1种纯合α0-地中海贫血排除性无创产前诊断的等位基因特异性实时荧光PCR技术(AS-qPCR)。方法用PCR微测序技术,检测SEA高风险夫妇基因缺失区内9个SNP以确定双亲差异位点;然后以AS-qPCR技术检测孕妇血浆中父源差异SNP位点,...
目的建立并评价1种纯合α0-地中海贫血排除性无创产前诊断的等位基因特异性实时荧光PCR技术(AS-qPCR)。方法用PCR微测序技术,检测SEA高风险夫妇基因缺失区内9个SNP以确定双亲差异位点;然后以AS-qPCR技术检测孕妇血浆中父源差异SNP位点,判断父方是否将正常单倍型遗传给胎儿。结果 167个家系中,160个家系找到1个或多个有双亲差异的SNP位点,检测率为98.16%;94例检测到父源性正常等位基因SNP而免于创伤性产前诊断,检出率57.67%;所有家系的绒毛或羊水基因检测结果与本方法的符合率为100%。结论采用AS-qPCR检测孕妇血浆游离DNA中双亲差异SNP位点的方法,在孕早期即可进行纯合α0-地中海贫血的排除性无创产前诊断,可使约50%高风险孕产妇免于创伤性产前诊断。
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关键词
Α-地中海贫血
无创产前诊断
游离DNA
基因缺失
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题名
基于父源差异SNP位点的等位基因特异性实时荧光PCR方法建立及其在α^0-地中海贫血无创产前诊断中的应用
1
作者
刘彦慧
吴亚敏
石少权
娄季武
马秋林
何怡
徐婉芳
林洋洋
周万军
机构
东莞市妇幼保健院产前诊断
中心
东华医院中心实验室
中山大学第五附属
医院
妇产科
妇产科南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室
出处
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第20期2082-2085,共4页
基金
东莞医疗卫生单位重点科研课题(200910515024)~~
文摘
目的建立并评价1种纯合α0-地中海贫血排除性无创产前诊断的等位基因特异性实时荧光PCR技术(AS-qPCR)。方法用PCR微测序技术,检测SEA高风险夫妇基因缺失区内9个SNP以确定双亲差异位点;然后以AS-qPCR技术检测孕妇血浆中父源差异SNP位点,判断父方是否将正常单倍型遗传给胎儿。结果 167个家系中,160个家系找到1个或多个有双亲差异的SNP位点,检测率为98.16%;94例检测到父源性正常等位基因SNP而免于创伤性产前诊断,检出率57.67%;所有家系的绒毛或羊水基因检测结果与本方法的符合率为100%。结论采用AS-qPCR检测孕妇血浆游离DNA中双亲差异SNP位点的方法,在孕早期即可进行纯合α0-地中海贫血的排除性无创产前诊断,可使约50%高风险孕产妇免于创伤性产前诊断。
关键词
Α-地中海贫血
无创产前诊断
游离DNA
基因缺失
Keywords
α-thalassemia
non-invasive prenatal diagnosis
free DNA
gene deletion
分类号
R446.9 [医药卫生—诊断学]
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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作者
出处
发文年
被引量
操作
1
基于父源差异SNP位点的等位基因特异性实时荧光PCR方法建立及其在α^0-地中海贫血无创产前诊断中的应用
刘彦慧
吴亚敏
石少权
娄季武
马秋林
何怡
徐婉芳
林洋洋
周万军
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2012
0
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