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高通量测序数据再分析在识别结直肠癌患者ERBB2扩增中的价值
1
作者
沈敏娜
张丽
+8 位作者
陈馨宁
黄斐
白超刚
陈丽萌
彭海翔
周琰
王蓓丽
潘柏申
郭玮
《复旦学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第2期166-171,共6页
目的评估未涵盖即ERBB2拷贝数变异(copynumbervariation,CNV)分析的高通量测序(highthroughput sequencing,HTS)数据再分析在识别结直肠癌患者ERBB2扩增中的价值。方法回顾性分析经病理活检确诊为结直肠癌并接受外周血cfDNA高通量测序...
目的评估未涵盖即ERBB2拷贝数变异(copynumbervariation,CNV)分析的高通量测序(highthroughput sequencing,HTS)数据再分析在识别结直肠癌患者ERBB2扩增中的价值。方法回顾性分析经病理活检确诊为结直肠癌并接受外周血cfDNA高通量测序样本的检测数据252例。根据经免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)和/或荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)判断为ERBB2未扩增样本的HTS数据,计算17号染色体(Chr17)reads数占总reads数的比例范围,初步确定其为识别ERBB2扩增的阈值。根据初步阈值筛选可疑阳性样本,通过数字PCR、IHC和FISH进行验证。结果89例经IHC和/或FISH判定为ERBB2未扩增样本的Chr17 reads数与总reads数的比值为0.239±0.192(0.188~0.299)。以均数的1.25倍0.298作为识别ERBB2扩增的阈值分析其余163例样本数据,发现7例疑似阳性,比值为0.302~0.853。其中5例经IHC和/或FISH判定为阳性,6例经数字PCR验证为阳性,Chr17 reads与总reads数的比值与ERBB2/EIF2C1比值成正相关,相关性好(r2=0.909)。结论再分析未涵盖ERBB2 CNV分析的HTS数据可以初步识别结直肠癌患者的ERBB2扩增。
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关键词
高通量测序(HTS)
数字PCR
免疫组织化学(IHC)
荧光原位杂交(FISH)
直肠癌
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职称材料
题名
高通量测序数据再分析在识别结直肠癌患者ERBB2扩增中的价值
1
作者
沈敏娜
张丽
陈馨宁
黄斐
白超刚
陈丽萌
彭海翔
周琰
王蓓丽
潘柏申
郭玮
机构
复旦大学附属中山医院检验科
复旦大学附属中山医院厦门医院检验科
上海
市宝山区吴淞中心医院检验科
上海
市老年医学中心检验科
上海顿慧医疗科技发展有限公司
出处
《复旦学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第2期166-171,共6页
基金
国家自然科学基金面上项目(82172348)
上海市宝山区医学重点专科项目(BSZK-2023-A18)。
文摘
目的评估未涵盖即ERBB2拷贝数变异(copynumbervariation,CNV)分析的高通量测序(highthroughput sequencing,HTS)数据再分析在识别结直肠癌患者ERBB2扩增中的价值。方法回顾性分析经病理活检确诊为结直肠癌并接受外周血cfDNA高通量测序样本的检测数据252例。根据经免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)和/或荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)判断为ERBB2未扩增样本的HTS数据,计算17号染色体(Chr17)reads数占总reads数的比例范围,初步确定其为识别ERBB2扩增的阈值。根据初步阈值筛选可疑阳性样本,通过数字PCR、IHC和FISH进行验证。结果89例经IHC和/或FISH判定为ERBB2未扩增样本的Chr17 reads数与总reads数的比值为0.239±0.192(0.188~0.299)。以均数的1.25倍0.298作为识别ERBB2扩增的阈值分析其余163例样本数据,发现7例疑似阳性,比值为0.302~0.853。其中5例经IHC和/或FISH判定为阳性,6例经数字PCR验证为阳性,Chr17 reads与总reads数的比值与ERBB2/EIF2C1比值成正相关,相关性好(r2=0.909)。结论再分析未涵盖ERBB2 CNV分析的HTS数据可以初步识别结直肠癌患者的ERBB2扩增。
关键词
高通量测序(HTS)
数字PCR
免疫组织化学(IHC)
荧光原位杂交(FISH)
直肠癌
Keywords
high-throughput sequencing(HTS)
digital PCR
immunohistochemistry(IHC)
fluorescence in situ hybridization(FISH)
colorectal cancer
分类号
R446 [医药卫生—诊断学]
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题名
作者
出处
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1
高通量测序数据再分析在识别结直肠癌患者ERBB2扩增中的价值
沈敏娜
张丽
陈馨宁
黄斐
白超刚
陈丽萌
彭海翔
周琰
王蓓丽
潘柏申
郭玮
《复旦学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
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