孕妇30岁,孕2产0。本次单胎妊娠,22周行孕中期超声畸形筛查提示为胎儿主动脉瓣闭锁,主动脉狭窄伴反流,二尖瓣闭锁,左心室明显增大,考虑左心发育不良综合征(hypoplastic left heart syndrome,HLHS)。引产后胎儿基因检测结果为NOTCH1基因...孕妇30岁,孕2产0。本次单胎妊娠,22周行孕中期超声畸形筛查提示为胎儿主动脉瓣闭锁,主动脉狭窄伴反流,二尖瓣闭锁,左心室明显增大,考虑左心发育不良综合征(hypoplastic left heart syndrome,HLHS)。引产后胎儿基因检测结果为NOTCH1基因杂合变异,可致主动脉瓣病1型。胎儿尸解结果为主动脉瓣闭锁,二尖瓣增宽增厚,左心室增大伴心肌梗死。本文重点介绍该例HLHS伴左心室增大的超声表现及其血流动力学变化,以提高临床医师对HLHS疾病表型进行性改变的认识。展开更多
先天性糖基化障碍Id型(congenital disorder of glycosylation type Id,CDG-Id)是由于ALG3基因变异,导致编码的α-1,3-甘露糖基转移酶缺陷。本例孕妇32岁,孕7产1,其中第5次单胎妊娠时外院超声提示胎儿畸形,引产后至复旦大学附属妇产科...先天性糖基化障碍Id型(congenital disorder of glycosylation type Id,CDG-Id)是由于ALG3基因变异,导致编码的α-1,3-甘露糖基转移酶缺陷。本例孕妇32岁,孕7产1,其中第5次单胎妊娠时外院超声提示胎儿畸形,引产后至复旦大学附属妇产科医院行基因检测提示为ALG3基因变异[NM_005787:c.67C>T(p.Gln23*),杂合,父源;NM_005787:c.1188G>A(p.Trp396*),杂合,母源]。本次单胎妊娠21周,我院产前超声表现为胎儿多发畸形,以小下颌、小脑蚓部缺失、后颅窝囊性占位、四肢长骨均短小、脊柱侧弯和手关节僵硬为主要表现。孕妇遂至外院引产,引产后基因检测结果证实仍为ALG3基因变异。本文重点介绍CDG-Id型的产前超声表现及遗传学特征,以提高对本病的认识。展开更多
目的:进一步验证雌激素在骨髓间充质干细胞(BMSC)分化为子宫内膜异位症(EMT)病灶过程中的作用。方法:原代培养BMSC后进行流式细胞分析鉴定,建立小鼠EMT模型并将内异病灶进行HE染色鉴定。将小鼠BMSC经尾静脉注射EMT模型小鼠内,按BMSC是...目的:进一步验证雌激素在骨髓间充质干细胞(BMSC)分化为子宫内膜异位症(EMT)病灶过程中的作用。方法:原代培养BMSC后进行流式细胞分析鉴定,建立小鼠EMT模型并将内异病灶进行HE染色鉴定。将小鼠BMSC经尾静脉注射EMT模型小鼠内,按BMSC是否预处理分为无17β-雌二醇预处理组(对照组)和17β-雌二醇预处理组(预处理组)。1月后EMT病灶切片免疫荧光检测子宫内膜间质细胞(ESC)的B淋巴细胞瘤-2(BCL-2)、增殖细胞核抗原(PCNA)、基质金属蛋白酶-1(MMP-1)蛋白表达差异。结果:小鼠模型EMT病灶HE染色提示建立模型成功。免疫荧光结果发现:预处理组的异位病灶BCL-2的平均积分光密度值高于对照组(56.58±7.07 vs 3.34±0.29),预处理组的异位病灶PCNA的平均积分光密度值高于对照组(83.64±13.07 vs 5.23±0.51),预处理组的异位病灶MMP-1蛋白的平均积分光密度值高于对照组(40.26±7.79 vs 7.64±3.62),差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:本实验初步证实17β-雌二醇可能通过促进BMSC迁移、分化,最终促进异位病灶ESC的分化、增殖并减少凋亡,从而增加异位病灶的病变程度。展开更多
文摘孕妇30岁,孕2产0。本次单胎妊娠,22周行孕中期超声畸形筛查提示为胎儿主动脉瓣闭锁,主动脉狭窄伴反流,二尖瓣闭锁,左心室明显增大,考虑左心发育不良综合征(hypoplastic left heart syndrome,HLHS)。引产后胎儿基因检测结果为NOTCH1基因杂合变异,可致主动脉瓣病1型。胎儿尸解结果为主动脉瓣闭锁,二尖瓣增宽增厚,左心室增大伴心肌梗死。本文重点介绍该例HLHS伴左心室增大的超声表现及其血流动力学变化,以提高临床医师对HLHS疾病表型进行性改变的认识。
文摘先天性糖基化障碍Id型(congenital disorder of glycosylation type Id,CDG-Id)是由于ALG3基因变异,导致编码的α-1,3-甘露糖基转移酶缺陷。本例孕妇32岁,孕7产1,其中第5次单胎妊娠时外院超声提示胎儿畸形,引产后至复旦大学附属妇产科医院行基因检测提示为ALG3基因变异[NM_005787:c.67C>T(p.Gln23*),杂合,父源;NM_005787:c.1188G>A(p.Trp396*),杂合,母源]。本次单胎妊娠21周,我院产前超声表现为胎儿多发畸形,以小下颌、小脑蚓部缺失、后颅窝囊性占位、四肢长骨均短小、脊柱侧弯和手关节僵硬为主要表现。孕妇遂至外院引产,引产后基因检测结果证实仍为ALG3基因变异。本文重点介绍CDG-Id型的产前超声表现及遗传学特征,以提高对本病的认识。
文摘目的:进一步验证雌激素在骨髓间充质干细胞(BMSC)分化为子宫内膜异位症(EMT)病灶过程中的作用。方法:原代培养BMSC后进行流式细胞分析鉴定,建立小鼠EMT模型并将内异病灶进行HE染色鉴定。将小鼠BMSC经尾静脉注射EMT模型小鼠内,按BMSC是否预处理分为无17β-雌二醇预处理组(对照组)和17β-雌二醇预处理组(预处理组)。1月后EMT病灶切片免疫荧光检测子宫内膜间质细胞(ESC)的B淋巴细胞瘤-2(BCL-2)、增殖细胞核抗原(PCNA)、基质金属蛋白酶-1(MMP-1)蛋白表达差异。结果:小鼠模型EMT病灶HE染色提示建立模型成功。免疫荧光结果发现:预处理组的异位病灶BCL-2的平均积分光密度值高于对照组(56.58±7.07 vs 3.34±0.29),预处理组的异位病灶PCNA的平均积分光密度值高于对照组(83.64±13.07 vs 5.23±0.51),预处理组的异位病灶MMP-1蛋白的平均积分光密度值高于对照组(40.26±7.79 vs 7.64±3.62),差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:本实验初步证实17β-雌二醇可能通过促进BMSC迁移、分化,最终促进异位病灶ESC的分化、增殖并减少凋亡,从而增加异位病灶的病变程度。
