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弥漫性甲状腺功能亢进症的遗传度研究
被引量:
3
1
作者
邱维勤
戴蔼善
+2 位作者
马冰彬
承介静
陈妲
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
1989年第3期35-37,共3页
根据甲亢的群体患病率与患者一级亲属中的甲亢患病率,引用Falconer的估计阈值性状遗传度的公式,采取了性别分层分别计算,得出甲亢遗传度的加权平均值为66.8±8.0%,为遗传咨询提供了参考依据,认为对甲亢亲属(尤其一级亲属)加强监测...
根据甲亢的群体患病率与患者一级亲属中的甲亢患病率,引用Falconer的估计阈值性状遗传度的公式,采取了性别分层分别计算,得出甲亢遗传度的加权平均值为66.8±8.0%,为遗传咨询提供了参考依据,认为对甲亢亲属(尤其一级亲属)加强监测检查是必要的;同时也应克服不良环境因素,使易患性下降,起到预防发病的作用。
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关键词
甲亢
遗传度
多基因遗传病
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职称材料
Charcot-Marie-Tooth病与遗传性男子女性型乳房的自由组合
2
作者
邱维勤
戴蔼善
章秀珍
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
1990年第5期28-30,共3页
本文报道Charcot-Marie-Tooth病伴有/不伴有遗传性男子女性型乳房患者的家系,并对这两种病的诊断、遗传方式和组合问题进行了研究,证实系两个单基因遗传病的致病基因在一个家系中发生了自由组合。
关键词
CMT病
HGM
腓肌萎缩症
自由组合
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职称材料
神经纤维瘤病4代家系调查及基因探针检测
被引量:
2
3
作者
邱维勤
沈兆忠
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
1992年第3期17-18,共2页
本文对一个神经纤维瘤病4代连续传递家系,应用探针pUC10—41进行杂交,经RFLPs连锁分析,与5例患者和3例非患者的临床诊断符合。1例4岁女孩,仅有1个浅棕色斑,但其基因图谱具有B_1B_2两条带型,估计今后她将逐渐出现典型表现。以往Whitehous...
本文对一个神经纤维瘤病4代连续传递家系,应用探针pUC10—41进行杂交,经RFLPs连锁分析,与5例患者和3例非患者的临床诊断符合。1例4岁女孩,仅有1个浅棕色斑,但其基因图谱具有B_1B_2两条带型,估计今后她将逐渐出现典型表现。以往Whitehouse与Crowe以牛奶咖啡斑多少来否定或肯定本病诊断的观点,以目前基因诊断来衡量,似有再次核实的必要。预计本工作可以用作出生前诊断。
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关键词
神经纤维瘤病
探针
基因诊断
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职称材料
题名
弥漫性甲状腺功能亢进症的遗传度研究
被引量:
3
1
作者
邱维勤
戴蔼善
马冰彬
承介静
陈妲
机构
上海铁道医学院医学遗传学教研室
上海
市普陀区中心医院内科
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
1989年第3期35-37,共3页
文摘
根据甲亢的群体患病率与患者一级亲属中的甲亢患病率,引用Falconer的估计阈值性状遗传度的公式,采取了性别分层分别计算,得出甲亢遗传度的加权平均值为66.8±8.0%,为遗传咨询提供了参考依据,认为对甲亢亲属(尤其一级亲属)加强监测检查是必要的;同时也应克服不良环境因素,使易患性下降,起到预防发病的作用。
关键词
甲亢
遗传度
多基因遗传病
分类号
R596.3 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
Charcot-Marie-Tooth病与遗传性男子女性型乳房的自由组合
2
作者
邱维勤
戴蔼善
章秀珍
机构
上海铁道医学院医学遗传学教研室
上海
中国
遗传
医学
中心
遗传
咨询与优生部
上海
市普陀区中心医院内科
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
1990年第5期28-30,共3页
文摘
本文报道Charcot-Marie-Tooth病伴有/不伴有遗传性男子女性型乳房患者的家系,并对这两种病的诊断、遗传方式和组合问题进行了研究,证实系两个单基因遗传病的致病基因在一个家系中发生了自由组合。
关键词
CMT病
HGM
腓肌萎缩症
自由组合
分类号
R590.202 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
神经纤维瘤病4代家系调查及基因探针检测
被引量:
2
3
作者
邱维勤
沈兆忠
机构
上海铁道医学院医学遗传学教研室
上海
中国
遗传
医学
中心
遗传
咨询与优生部
上海
市肿瘤研究所
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
1992年第3期17-18,共2页
文摘
本文对一个神经纤维瘤病4代连续传递家系,应用探针pUC10—41进行杂交,经RFLPs连锁分析,与5例患者和3例非患者的临床诊断符合。1例4岁女孩,仅有1个浅棕色斑,但其基因图谱具有B_1B_2两条带型,估计今后她将逐渐出现典型表现。以往Whitehouse与Crowe以牛奶咖啡斑多少来否定或肯定本病诊断的观点,以目前基因诊断来衡量,似有再次核实的必要。预计本工作可以用作出生前诊断。
关键词
神经纤维瘤病
探针
基因诊断
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
弥漫性甲状腺功能亢进症的遗传度研究
邱维勤
戴蔼善
马冰彬
承介静
陈妲
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
1989
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
Charcot-Marie-Tooth病与遗传性男子女性型乳房的自由组合
邱维勤
戴蔼善
章秀珍
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
1990
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
神经纤维瘤病4代家系调查及基因探针检测
邱维勤
沈兆忠
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
1992
2
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职称材料
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