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对无精子症和严重少精子症患者Y染色体畸变和微缺失的研究及评估 被引量：5
1
作者 金辛良 徐丹枫 +6 位作者 朱晓明 谭剑敏 周伟民 张涛亮 许嘉骏 高赟 闵志廉 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期460-462,共3页
目的研究无精子症和少精子症患者染色体畸变及Y染色体(Yq11区)无精子症因子(azoospermicfac-tor,AZF)微缺失情况,建立Y染色体微缺失的临床筛查方法。对原发性无精子及少弱精症患者与AZF微缺失的关系。方法对145例患者(无精子症102例,严... 目的研究无精子症和少精子症患者染色体畸变及Y染色体(Yq11区)无精子症因子(azoospermicfac-tor,AZF)微缺失情况,建立Y染色体微缺失的临床筛查方法。对原发性无精子及少弱精症患者与AZF微缺失的关系。方法对145例患者(无精子症102例,严重少精子症43例)经染色体核型分析及AZF的3个位点8对引物PCR扩增,检测染色体畸变和Y染色体微缺失率。选取6个Y染色体特异性序列标签位点(STS),用PCR技术检测145例精子发生障碍患者AZF区微缺失情况。结果145例中染色体核型异常12例,占8.3%。AZF区微缺失21例,缺失率为14.5%。无精子症和严重少精子症AZF缺失率分别为14.70%和11.62%。145例中AZF区微缺失21例,表现为无精子症。缺失均在AZFc区,7例为DAZ(sY254、sY255)缺失,另2例为DNA加sY157缺失。结论染色体畸变和Y染色体微缺失是导致无精子症和严重少精子症的主要原因之一。无精子症缺失率高于严重少精子症患者。AZF3个位点8对引物PCR扩增可作为Y染色体微缺失的临床筛查方法。 展开更多
关键词 严重少精子症 染色体畸变 患者 Y染色体微缺失 PCR技术检测 染色体核型异常 PCR扩增 无精子症因子 factor 序列标签位点 精子发生障碍 筛查方法 AZF区 缺失率 弱精症 原发性 分析及 特异性 DNA 临床 引物
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