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蛋白S基因突变导致深静脉血栓形成的研究
被引量：
5
1
作者
叶絮
刘晓力
+2 位作者
冯莹
周旭红
邢志芳
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第7期1228-1231,共4页
目的了解1例青少年起病的复发性深静脉血栓形成(DVT)患者蛋白S(PS)缺乏的分子发病机制。方法收集患者及其家系成员的血标本,进行凝血和抗凝指标的检测。凝血功能的检测采用一步凝固法,蛋白C、蛋白S的活性检测采用发色底物法,蛋白S抗原...
目的了解1例青少年起病的复发性深静脉血栓形成(DVT)患者蛋白S(PS)缺乏的分子发病机制。方法收集患者及其家系成员的血标本,进行凝血和抗凝指标的检测。凝血功能的检测采用一步凝固法,蛋白C、蛋白S的活性检测采用发色底物法,蛋白S抗原检测采用ELISA方法。对患者及其家系成员的PS基因各外显子片段及外显子内含子侧翼序列进行PCR扩增和产物送测序分析。结果患者及其父亲为遗传性PS缺乏患者,其PS基因第10号外显子发生了C82792T杂合点突变,导致PS蛋白氨基酸肽链第314个精氨酸残基(R)被半胱氨酸残基(C)所替换,发生R314C杂合突变。结论患者反复发作DVT系由PS基因错义杂合突变导致的遗传性PS缺乏所致,该基因突变为国际上首次报道。
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关键词
蛋白S
深静脉血栓形成
遗传性
错义突变
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题名
蛋白S基因突变导致深静脉血栓形成的研究
被引量：
5
1
作者
叶絮
刘晓力
冯莹
周旭红
邢志芳
机构
南方医科大
学
南方
医院
血
液科
广州医
学
院第二附属
医院
血
液科
上海瑞金医院血研所血栓止血学实验室
出处
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第7期1228-1231,共4页
基金
广东省社会发展攻关项目(2005B30601008)
文摘
目的了解1例青少年起病的复发性深静脉血栓形成(DVT)患者蛋白S(PS)缺乏的分子发病机制。方法收集患者及其家系成员的血标本,进行凝血和抗凝指标的检测。凝血功能的检测采用一步凝固法,蛋白C、蛋白S的活性检测采用发色底物法,蛋白S抗原检测采用ELISA方法。对患者及其家系成员的PS基因各外显子片段及外显子内含子侧翼序列进行PCR扩增和产物送测序分析。结果患者及其父亲为遗传性PS缺乏患者,其PS基因第10号外显子发生了C82792T杂合点突变,导致PS蛋白氨基酸肽链第314个精氨酸残基(R)被半胱氨酸残基(C)所替换,发生R314C杂合突变。结论患者反复发作DVT系由PS基因错义杂合突变导致的遗传性PS缺乏所致,该基因突变为国际上首次报道。
关键词
蛋白S
深静脉血栓形成
遗传性
错义突变
Keywords
protein S
deep vein thrombosis
hereditary
missense mutation
分类号
R543.6 [医药卫生—心血管疾病]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
蛋白S基因突变导致深静脉血栓形成的研究
叶絮
刘晓力
冯莹
周旭红
邢志芳
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2011
5
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