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EGFR突变状态对可手术切除的肺腺癌患者复发及生存的预测价值 被引量：2
1
作者 董瑜 李营 +5 位作者 彭红 金波 黄艾弥 白皓 熊慧 韩宝惠 《中国肺癌杂志》 CAS 北大核心 2013年第4期177-183,共7页
背景与目的近年来,肺腺癌在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中的比例正越来越高,对肺腺癌预后的研究有着极其重要的意义。表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)突变状态是否会影响到手术切除的肺... 背景与目的近年来,肺腺癌在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中的比例正越来越高,对肺腺癌预后的研究有着极其重要的意义。表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)突变状态是否会影响到手术切除的肺腺癌患者的复发及生存,国内尚缺乏报道。本研究旨在探讨EGFR突变状态与可手术肺腺癌的复发及生存的关系。方法回顾性分析301例Ⅰa期-Ⅲa期手术切除肺腺癌患者的复发及生存资料。采用荧光定量PCR法筛查+基因测序法确认检测EGFR基因突变状态。结果EGFR突变率为52.5%(158/301)。EGFR突变型与野生型的2年无疾病生存期(disease-free survival,DFS)率分别为76.8%、83.0%,5年总生存期(overall survival,OS)率分别为67.7%、65.7%,皆无统计学差异(P=0.252,P=0.715)。进一步的亚组分析显示,Ⅰ期、Ⅱ期患者中突变型与野生型的2年DFS率、5年OS率数值相近且无统计学差异。而Ⅲa期患者中突变型的中位DFS、2年DFS率为12.2个月、21.1%,明显低于野生型的22.2个月、42.1%,但无统计学差异(P=0.584,P=0.295);突变型的中位OS、5年OS率为34.0个月、30.8%,野生型为38.7个月、22.9%,无统计学差异(P=0.907,P=0.444)。结论在可手术肺腺癌患者中,仅Ⅲa期患者EGFR突变型较野生型有复发早的趋势,但无统计学差异。EGFR突变状态与术后复发及长期生存无关。 展开更多
关键词 EGFR突变 肺腺癌 无疾病生存期 总生存期
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骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病患者常见基因突变的差异 被引量：11
2
作者 廖林晓 王树娟 +7 位作者 王冲 刘延方 常银银 王伟琼 马杰 李涛 陈胜梅 姜中兴 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2020年第3期335-339,共5页
目的:分析急性髓系白血病(AML)与骨髓增生异常综合征(MDS)患者22种常见基因突变的差异。方法:收集749例AML患者和218例MDS患者的骨髓标本,利用AML/MDS二代测序基因芯片检测22种基因的突变状态。结果:74.4%的AML和MDS患者至少检测到一种... 目的:分析急性髓系白血病(AML)与骨髓增生异常综合征(MDS)患者22种常见基因突变的差异。方法:收集749例AML患者和218例MDS患者的骨髓标本,利用AML/MDS二代测序基因芯片检测22种基因的突变状态。结果:74.4%的AML和MDS患者至少检测到一种基因突变;142(65.1%)例MDS患者中检测到274个基因突变,而577(77.0%)例AML患者中检测到1224个基因突变。与MDS患者相比较,AML患者DNMT3A、IDH1、IDH2、FLT3、KIT、NPM1、NRAS和CEBPA基因的突变率升高(P<0.05),而ASXL1、EZH2、CBL、SRSF2、U2AF1、SF3B1、SETBP1和RUNX1基因突变率降低(P<0.05)。两种疾病之间TET2、JAK2、ZRSR2、ETV6、TP53和PHF6基因的突变率差异无统计学意义。年轻患者基因突变率与上类似;而老年患者中DNMT3A、IDH2、FLT3和NPM1基因突变在AML中的发生率高于MDS(P<0.05),U2AF1和SF3B1基因突变在AML中的发生率低于MDS(P<0.05)。结论:AML和MDS患者基因突变类型存在差异,不同年龄组AML患者和MDS患者的基因突变谱也不尽相同,DNMT3A、FLT3、NPM1、NRAS和CEBPA等基因突变在AML患者中常见,而ASXL1、U2AF1和RUNX1基因突变在MDS患者中较常见。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 急性髓系白血病 基因突变 二代测序
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NPM1高突变负荷是NPM1阳性急性髓系白血病患者的预后不良因素 被引量：7
3
作者 侯降雪 王树娟 +11 位作者 刘延方 郝倩倩 王冲 李涛 白俊俊 廖林晓 郭程娱 常银银 王萌 孙慧 谢新生 姜中兴 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期365-372,共8页
目的:探讨NPM1基因突变阳性成人急性髓系白血病(NPM1+AML)患者的临床特征、伴随基因突变特征及影响预后的因素。方法:收集并应用第二代测序法测定22种AML常见的基因突变中NPM1基因突变阳性初诊成人AML患者73例,用实时荧光定量PCR法测定4... 目的:探讨NPM1基因突变阳性成人急性髓系白血病(NPM1+AML)患者的临床特征、伴随基因突变特征及影响预后的因素。方法:收集并应用第二代测序法测定22种AML常见的基因突变中NPM1基因突变阳性初诊成人AML患者73例,用实时荧光定量PCR法测定43种AML常见的融合基因,应用Kaplan-Meier生存曲线和Cox多因素回归分析影响预后的因素。结果:73例NPM1+AML患者中,共检测到74个NPM1基因位点突变,其发生率分别为L287fs(92.0%)、Q289fs和W288fs(2.7%)、L258fs和Q289H(1.4%),其中1例患者存在2个NPM1突变位点;不同突变位点对NPM1+AML的预后无影响。NPM1变异等位基因频率(VAF)的中位值为35.4(1.8-56.6)%,以四分位数上间距38.4%为界,NPM1 VAF>38.4%的AML患者(NPM1highAML)与NPM1VAF≤38.4%的患者(NPM1lowAML)相比,早期死亡率显著增加(33.3%vs 7.3%,P<0.05)、中位EFS(148 d,95%CI 58-238 vs 372 d,95%CI 264-480 d)(P<0.01)及中位OS(179 d,95%CI 6-352 d vs 444 d,P<0.01)均显著缩短。在87.7%的NPM1+AML患者中共检测到126个伴随基因突变;NPM1伴随NRAS基因突变的患者完全缓解率高(100%vs 58%)(P<0.05),且中位OS时间显著延长(未达到vs 320 d,95%CI 150-490 d)(P<0.05)。73例NPM1+AML患者中65例完善了43种融合基因检查,所有患者融合基因检查结果均为阴性。多因素分析显示,NPM1 VAF>38.4%是EFS(HR=3.1,95%CI 1.6-6.4,P<0.01)及OS(HR=3.0,95%CI 1.4-6.2,P<0.01)的独立预后不良因素。结论:AML患者NPM1基因突变常伴随其它基因突变,但罕有融合基因并存;NPM1高突变负荷是NPM1阳性成人AML患者的独立预后不良因素。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 NPM1基因 DNA突变分析 预后因素
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