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中国汉族人群KRT9基因突变分析
1
作者
王炳华
许无恨
+1 位作者
汤晓君
兰小平
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第12期1425-1428,共4页
目的·了解中国汉族人群KRT9基因外显子编码区的主要变异类型及其致病性,为表皮松解性掌跖角化病临床基因诊断提供参考。方法·采用二代测序基因Panel结合Sanger测序验证策略对278个中国汉族非表皮松解性掌跖角化病核心家系834...
目的·了解中国汉族人群KRT9基因外显子编码区的主要变异类型及其致病性,为表皮松解性掌跖角化病临床基因诊断提供参考。方法·采用二代测序基因Panel结合Sanger测序验证策略对278个中国汉族非表皮松解性掌跖角化病核心家系834份样本的KRT9基因全部外显子编码区进行检测;采用SIFT、Polyphen-2及保守性分析对变异位点的致病性进行分析。结果·共检测到12种KRT9基因变异,同义和错义突变各6种。各错义突变经SIFT和Polyphen-2预测、保守性分析及数据库查询等生物信息学分析均可归类为良性或可能良性变异。结论·在中国汉族人群KRT9基因外显子编码区共检测到6种错义突变,根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准,均为良性或可能良性变异;其中c.1216T>C(p.C406R)位点的致病性与已有报道不一致,有待于进一步探讨。
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关键词
KRT9基因
表皮松解性掌跖角化症
基因突变
变异分类
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职称材料
题名
中国汉族人群KRT9基因突变分析
1
作者
王炳华
许无恨
汤晓君
兰小平
机构
上海市静安区中心医院检验科
上海
交通大学附属儿童
医院
检验
科
出处
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第12期1425-1428,共4页
基金
上海市卫生和计划生育委员会重要薄弱学科建设项目(2015ZB0203)
上海市儿童医院面上项目(2016YMS001)
上海市静安区卫生科研课题面上青年项目(2017QN01)~~
文摘
目的·了解中国汉族人群KRT9基因外显子编码区的主要变异类型及其致病性,为表皮松解性掌跖角化病临床基因诊断提供参考。方法·采用二代测序基因Panel结合Sanger测序验证策略对278个中国汉族非表皮松解性掌跖角化病核心家系834份样本的KRT9基因全部外显子编码区进行检测;采用SIFT、Polyphen-2及保守性分析对变异位点的致病性进行分析。结果·共检测到12种KRT9基因变异,同义和错义突变各6种。各错义突变经SIFT和Polyphen-2预测、保守性分析及数据库查询等生物信息学分析均可归类为良性或可能良性变异。结论·在中国汉族人群KRT9基因外显子编码区共检测到6种错义突变,根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准,均为良性或可能良性变异;其中c.1216T>C(p.C406R)位点的致病性与已有报道不一致,有待于进一步探讨。
关键词
KRT9基因
表皮松解性掌跖角化症
基因突变
变异分类
Keywords
KRT9 gene
epidermolytic palmoplantar keratoderma(EPPK)
gene mutation
variant classification
分类号
Q754 [生物学—分子生物学]
R758.53 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
中国汉族人群KRT9基因突变分析
王炳华
许无恨
汤晓君
兰小平
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2018
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