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腰椎局部注射致马尾神经损伤医疗损害1例被引量：1: 1; 作者石水珍方又昕 +2 位作者张毅贺盟李备栩《法医学杂志》 CAS CSCD 2021年第4期585-587,共3页; 1案例1.1简要案情甲某,男,34岁,某年1月24日,因腰椎间盘突出到乙诊所(乡村诊所)进行治疗,之后出现小便困难,经外院诊断为马尾神经损伤、尿失禁、先天性脊柱裂、先天性圆锥下移等。双方就诊疗过程存在诸多争议,由此引发医患纠纷。经法院... 展开更多; 关键词法医学腰椎间盘突出症马尾神经损伤椎旁神经节阻滞小针刀医疗损害; 在线阅读下载PDF 职称材料

共济失调毛细血管扩张症四例临床表型及基因突变分析被引量：4: 2; 作者郑岚刘晓黎曹立《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2017年第7期519-525,共7页; 目的报道4例经基因检测明确诊断的共济失调毛细血管扩张症患者,结合文献总结该病临床表型和基因突变特点。方法采集3个共济失调毛细血管扩张症家系共4例患者临床资料,并提取患者及其父母外周静脉血,采用全外显子测序和Sanger测序进行AT... 展开更多; 关键词共济失调性毛细血管扩张表型基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

基于GEO数据库对颅内动脉瘤形成与破裂相关基因的挖掘与分析被引量：3: 3; 作者白晶波张婷 +1 位作者涂悦刘洋《海南医学院学报》 CAS 2019年第17期1281-1286,共6页; 目的:基于GEO数据库挖掘与颅内动脉瘤(IA)形成和破裂相关的潜在基因。方法:从GEO数据库中收集IA人群研究的mRNA基因芯片共计133例。在GEO2R平台内对各组的数据做差异mRNA基因分析,筛选出共同差异基因并完成基因本体(GO)富集分析和京都... 展开更多; 关键词颅内动脉瘤数据挖掘基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

骨龄校正后长骨远端骨折残疾等级评定1例: 4; 作者李备栩方又昕 +2 位作者叶靖王欣邢卓《法医学杂志》 CAS CSCD 2022年第6期804-806,共3页; 1案例1.1简要案情和病史摘要谷某,男,汉族,居民身份证记载出生于1997年10月27日。2018年8月28日(依据居民身份证出生日期计算,谷某为20周岁零306天),谷某因外伤致右腕部肿痛急诊入院。查体:右腕部畸形、肿胀明显,触痛、压痛明显,可触及... 展开更多; 关键词法医学骨龄骨骺骨折青少年鉴定材料残疾等级评定; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名腰椎局部注射致马尾神经损伤医疗损害1例被引量：1: 1; 作者石水珍方又昕张毅贺盟李备栩; 机构上海政法学院警务学院上海东南鉴定科学研究所上海市闵行区中心医院神经内科上海安易盛医疗健康科技有限公司复旦大学基础医学院法医学系; 出处《法医学杂志》 CAS CSCD 2021年第4期585-587,共3页; 基金上海市现场物证重点实验室开放课题资助项目(2020XCWZK01) 上海政法学院新入校青年教师计划资助项目(C-02-21-004-37)。; 文摘 1案例1.1简要案情甲某,男,34岁,某年1月24日,因腰椎间盘突出到乙诊所(乡村诊所)进行治疗,之后出现小便困难,经外院诊断为马尾神经损伤、尿失禁、先天性脊柱裂、先天性圆锥下移等。双方就诊疗过程存在诸多争议,由此引发医患纠纷。经法院委托,对医方诊疗过程是否存在过错,如有过错,与甲某损害后果之间是否存在因果关系及原因力大小进行法医学鉴定。; 关键词法医学腰椎间盘突出症马尾神经损伤椎旁神经节阻滞小针刀医疗损害; 分类号 DF795.4 [医药卫生—法医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名共济失调毛细血管扩张症四例临床表型及基因突变分析被引量：4: 2; 作者郑岚刘晓黎曹立; 机构上海市闵行区中心医院神经内科上海交通大学医学院附属瑞金医院神经科上海交通大学医学院神经病学研究所; 出处《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2017年第7期519-525,共7页; 基金上海市卫生和计划生育委员会科研课题(项目编号:20164Y0262) 上海市闵行区中心医院课题(项目编号:2016MHJC04)~~; 文摘目的报道4例经基因检测明确诊断的共济失调毛细血管扩张症患者,结合文献总结该病临床表型和基因突变特点。方法采集3个共济失调毛细血管扩张症家系共4例患者临床资料,并提取患者及其父母外周静脉血,采用全外显子测序和Sanger测序进行ATM基因突变分析。结果 4例共济失调毛细血管扩张症患者均表现为儿童期发病的进行性进展的小脑共济失调、球结膜和皮肤毛细血管扩张、免疫缺陷导致反复感染,血清甲胎蛋白水平升高,头部MRI显示小脑萎缩。ATM基因检测显示,例1和例2存在已知复合杂合突变c.8287C>T(p.Arg2763X)和c.9139C>T(p.Arg3047X),均为无义突变;例3存在2种未报道的复合杂合突变,包括无义突变c.8911C>T(p.Gln2971X)和缺失突变c.7141_7151del AATGGAAAAAT(p.Asn2381Glufs X18);例4存在纯合突变c.1402_1403del AA(p.Lys468Glufs X18)。结论 4例患者具有典型共济失调毛细血管扩张症临床表现。变异型共济失调毛细血管扩张症患者神经系统受累较轻,头部MRI通常正常,神经系统以外受累少见,明确诊断仍依靠ATM基因检测。; 关键词共济失调性毛细血管扩张表型基因突变; Keywords Ataxia telangiectasia Phenotype Genes Mutation; 分类号 R744.7 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名基于GEO数据库对颅内动脉瘤形成与破裂相关基因的挖掘与分析被引量：3: 3; 作者白晶波张婷涂悦刘洋; 机构武警特色医学中心麻醉手术二科武警后勤学院研究生大队武警特色医学中心脑科中心上海市闵行区中心医院神经内科; 出处《海南医学院学报》 CAS 2019年第17期1281-1286,共6页; 基金国家自然科学基金(31200809) 上海市虹口区卫计委项目(虹卫1802-06) 同济大学"中央高校基本科研业务费专项资金"项目(22120180282)~~; 文摘目的:基于GEO数据库挖掘与颅内动脉瘤(IA)形成和破裂相关的潜在基因。方法:从GEO数据库中收集IA人群研究的mRNA基因芯片共计133例。在GEO2R平台内对各组的数据做差异mRNA基因分析,筛选出共同差异基因并完成基因本体(GO)富集分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析。将筛选出的差异基因导入String在线数据库,获得差异基因所编码的蛋白质之间的相互作用。结果:筛选出共同差异基因42个,主要参与的生物学过程包括RNA聚合酶Ⅱ启动子对氧化应激反应的转录调控、趋化因子产生的正向调节、巨细胞自噬的阳性调节;主要发挥的分子功能包括蛋白质结合、RNA聚合酶Ⅱ转录辅阻遏活性、转录激活因子活性和蛋白激酶C结合;在细胞组分方面不呈现富集状态。主要覆盖的信号通路包括缺氧诱导因子-1信号通路、胰高血糖素信号通路和代谢途径信号通路。结论:初步筛选出IA的形成与破裂可能与偕胺肟还原组件1、肿瘤坏死因子-α诱导蛋白6、结合珠蛋白、肥大细胞膜表达蛋白1、ZAK、磷脂酶Cβ4以及血液和神经系统表达因子1等蛋白所介导的生物学功能过程相关,除了既往已知的IA机制外,细胞自噬和HIF-1通路可能也参与了IA的形成。; 关键词颅内动脉瘤数据挖掘基因; Keywords Intracranial aneurysm Data mining Gene; 分类号 R743 [医药卫生—神经病学与精神病学] TP311.13 [自动化与计算机技术—计算机软件与理论]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名骨龄校正后长骨远端骨折残疾等级评定1例: 4; 作者李备栩方又昕叶靖王欣邢卓; 机构上海政法学院警务学院上海枫林司法鉴定中心上海市现场物证重点实验室上海市闵行区中心医院神经内科; 出处《法医学杂志》 CAS CSCD 2022年第6期804-806,共3页; 基金上海市刑事科学技术研究院现场物证重点实验室开放课题资助项目(2020XCWZK01) 上海政法学院青年科研基金资助项目(2020SZQNKY15)。; 文摘 1案例1.1简要案情和病史摘要谷某,男,汉族,居民身份证记载出生于1997年10月27日。2018年8月28日(依据居民身份证出生日期计算,谷某为20周岁零306天),谷某因外伤致右腕部肿痛急诊入院。查体:右腕部畸形、肿胀明显,触痛、压痛明显,可触及骨擦感,腕关节活动受限。当日X线及CT检查示:右腕关节周围软组织肿胀,右侧尺、桡骨远端骨折。8月31日行“右侧桡骨骨折切开复位内固定术”。9月4日出院,出院诊断:右侧尺骨骨折,右侧桡骨骨折。为了处理理赔事宜,现被鉴定人方委托本鉴定中心对其残疾等级进行评定。; 关键词法医学骨龄骨骺骨折青少年鉴定材料残疾等级评定; 分类号 DF795.4 [医药卫生—法医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	腰椎局部注射致马尾神经损伤医疗损害1例	石水珍方又昕张毅贺盟李备栩	《法医学杂志》 CAS CSCD	2021	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	共济失调毛细血管扩张症四例临床表型及基因突变分析	郑岚刘晓黎曹立	《中国现代神经疾病杂志》 CAS	2017	4	在线阅读下载PDF 职称材料
3	基于GEO数据库对颅内动脉瘤形成与破裂相关基因的挖掘与分析	白晶波张婷涂悦刘洋	《海南医学院学报》 CAS	2019	3	在线阅读下载PDF 职称材料
4	骨龄校正后长骨远端骨折残疾等级评定1例	李备栩方又昕叶靖王欣邢卓	《法医学杂志》 CAS CSCD	2022	0	在线阅读下载PDF 职称材料