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WT1基因检测时机对Wilm s肿瘤合并慢性肾脏疾病预后影响的回顾性队列研究
被引量：
7
1
作者
方晓燕
沈剑
+11 位作者
沈茜
毕允力
汤小山
刘佳璐
张致庆
翟亦晖
陈径
李国民
吴冰冰
钱琰琰
徐虹
饶佳
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2019年第4期266-270,共5页
目的分析在Wilms肿瘤合并慢性肾脏疾病(CKD)的患儿中WT1基因检测对诊断和长期预后的影响。方法检索上海市肾脏发育与儿童肾脏病研究中心儿童肾脏病基因检测数据库,2001年1月1日至2018年12月31日明确WT1基因突变、年龄<18岁患儿,或Wi...
目的分析在Wilms肿瘤合并慢性肾脏疾病(CKD)的患儿中WT1基因检测对诊断和长期预后的影响。方法检索上海市肾脏发育与儿童肾脏病研究中心儿童肾脏病基因检测数据库,2001年1月1日至2018年12月31日明确WT1基因突变、年龄<18岁患儿,或Wilms肿瘤合并CKD 2~5期或肾病综合征或有蛋白尿的连续病例。按进展为终末期肾衰竭(ESRD)之前是否明确WT1基因突变分为早诊断组和晚诊断组,以ESRD为终点比较两组的预后。结果22例患儿明确WT1基因的常染色体显性遗传突变,分别位于第8~9外显子/内含子。依据临床分型,10例为Denys-Drash综合征,3例为Fraiser综合征,9例表型为孤立型肾病综合征,5例合并假两性畸形。随访终点进入ESRD有15例,7例进入CKD 2~4期。应用生存曲线分析证实,早诊断组较晚诊断组进入ESRD病程显著延迟(P=0.011)。结论在儿童Wilms肿瘤、肾病综合征/蛋白尿、慢性肾功能损害的患儿中,在肾功能进展恶化之前及早明确WT1基因突变,不仅有助于临床诊断分型,还能显著延缓进入ESRD病程。
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关键词
肾病综合征
WT1基因
Denys-Drash综合征
Fraiser综合征
慢性肾脏疾病
终末期肾衰竭
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职称材料
儿童膀胱输尿管反流行超声尿路造影病例系列报告
被引量：
4
2
作者
张致庆
沈茜
+2 位作者
何丽莉
孙颖华
徐虹
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2019年第5期380-383,共4页
目的探讨超声尿路造影(CeVUS)对诊断和随访膀胱输尿管反流(VUR)的价值。方法选择复旦大学附属儿科医院2018年9月27日至2019年5月10日收治的VUR高危患儿,利用六氟化硫微泡造影剂经膀胱内给药,进行CeVUS检查。总结CeVUS的检查结果,并结合...
目的探讨超声尿路造影(CeVUS)对诊断和随访膀胱输尿管反流(VUR)的价值。方法选择复旦大学附属儿科医院2018年9月27日至2019年5月10日收治的VUR高危患儿,利用六氟化硫微泡造影剂经膀胱内给药,进行CeVUS检查。总结CeVUS的检查结果,并结合临床特点进行分析。结果 50例患儿行CeVUS检查,男21例(42%,孤立肾2例),女29例(孤立肾1例),中位年龄25.0(2.3~99)月。①首次接受CeVUS检查者26例(50个PUUs),阳性15例(57.7%),其中低级别反流6例(40.0%),中、高级别反流9例(60.0%)。21/50个PUUs存在VUR,中、高级别反流14个(66.7%)。②24例(47个PUUs)既往行MCU,随访行CeVUS检查仍有24/47个(51.1%)PUUs存在反流。反流好转患儿CeVUS与MCU检查间隔时间明显长于随访恶化或相仿患儿的随访时间(19.1月vs 12.2月,P=0.02)。③在接受CeVUS的患儿中,14例已通过前期B超等检查发现存在除VUR以外的泌尿系发育畸形或有肾外表现。9例在完善CeVUS检查前已行MCU检查提示存在VUR。未发现造影剂相关的不良事件。结论 CeVUS可用于VUR的诊断和随访。
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关键词
超声尿路造影
儿童
膀胱输尿管反流
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职称材料
题名
WT1基因检测时机对Wilm s肿瘤合并慢性肾脏疾病预后影响的回顾性队列研究
被引量：
7
1
作者
方晓燕
沈剑
沈茜
毕允力
汤小山
刘佳璐
张致庆
翟亦晖
陈径
李国民
吴冰冰
钱琰琰
徐虹
饶佳
机构
国家
儿童
医学
中心
-复旦大学附属儿科医院
肾脏
科
上海市肾脏发育与儿童肾脏病研究中心
上海市
出生缺陷重点实验室
出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2019年第4期266-270,共5页
基金
国家自然科学基因专科项目:8182207
上海市优秀专科学术带头人:19XD1420600
文摘
目的分析在Wilms肿瘤合并慢性肾脏疾病(CKD)的患儿中WT1基因检测对诊断和长期预后的影响。方法检索上海市肾脏发育与儿童肾脏病研究中心儿童肾脏病基因检测数据库,2001年1月1日至2018年12月31日明确WT1基因突变、年龄<18岁患儿,或Wilms肿瘤合并CKD 2~5期或肾病综合征或有蛋白尿的连续病例。按进展为终末期肾衰竭(ESRD)之前是否明确WT1基因突变分为早诊断组和晚诊断组,以ESRD为终点比较两组的预后。结果22例患儿明确WT1基因的常染色体显性遗传突变,分别位于第8~9外显子/内含子。依据临床分型,10例为Denys-Drash综合征,3例为Fraiser综合征,9例表型为孤立型肾病综合征,5例合并假两性畸形。随访终点进入ESRD有15例,7例进入CKD 2~4期。应用生存曲线分析证实,早诊断组较晚诊断组进入ESRD病程显著延迟(P=0.011)。结论在儿童Wilms肿瘤、肾病综合征/蛋白尿、慢性肾功能损害的患儿中,在肾功能进展恶化之前及早明确WT1基因突变,不仅有助于临床诊断分型,还能显著延缓进入ESRD病程。
关键词
肾病综合征
WT1基因
Denys-Drash综合征
Fraiser综合征
慢性肾脏疾病
终末期肾衰竭
Keywords
Nephrotic syndrome
WT1
Denys-Drash syndrome
Fraiser syndrome
Chronic kidney disease
End stage renal disease
分类号
R726.9 [医药卫生—儿科]
R737.11 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
儿童膀胱输尿管反流行超声尿路造影病例系列报告
被引量：
4
2
作者
张致庆
沈茜
何丽莉
孙颖华
徐虹
机构
复旦大学附属儿科医院
上海市肾脏发育与儿童肾脏病研究中心
出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2019年第5期380-383,共4页
基金
Robo2PB/PB小鼠模型的构建及其在膀胱输尿管反流研究中的应用:16140904000
文摘
目的探讨超声尿路造影(CeVUS)对诊断和随访膀胱输尿管反流(VUR)的价值。方法选择复旦大学附属儿科医院2018年9月27日至2019年5月10日收治的VUR高危患儿,利用六氟化硫微泡造影剂经膀胱内给药,进行CeVUS检查。总结CeVUS的检查结果,并结合临床特点进行分析。结果 50例患儿行CeVUS检查,男21例(42%,孤立肾2例),女29例(孤立肾1例),中位年龄25.0(2.3~99)月。①首次接受CeVUS检查者26例(50个PUUs),阳性15例(57.7%),其中低级别反流6例(40.0%),中、高级别反流9例(60.0%)。21/50个PUUs存在VUR,中、高级别反流14个(66.7%)。②24例(47个PUUs)既往行MCU,随访行CeVUS检查仍有24/47个(51.1%)PUUs存在反流。反流好转患儿CeVUS与MCU检查间隔时间明显长于随访恶化或相仿患儿的随访时间(19.1月vs 12.2月,P=0.02)。③在接受CeVUS的患儿中,14例已通过前期B超等检查发现存在除VUR以外的泌尿系发育畸形或有肾外表现。9例在完善CeVUS检查前已行MCU检查提示存在VUR。未发现造影剂相关的不良事件。结论 CeVUS可用于VUR的诊断和随访。
关键词
超声尿路造影
儿童
膀胱输尿管反流
Keywords
Contrast enhanced voiding urosonography
Children
Vesicoureteral reflux
分类号
R72 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
WT1基因检测时机对Wilm s肿瘤合并慢性肾脏疾病预后影响的回顾性队列研究
方晓燕
沈剑
沈茜
毕允力
汤小山
刘佳璐
张致庆
翟亦晖
陈径
李国民
吴冰冰
钱琰琰
徐虹
饶佳
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2019
7
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
儿童膀胱输尿管反流行超声尿路造影病例系列报告
张致庆
沈茜
何丽莉
孙颖华
徐虹
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2019
4
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