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亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷所致脑小血管病和高同型半胱氨酸血症1例
1
作者
程先茹
栾兴华
+1 位作者
曹立
田沃土
《中国神经精神疾病杂志》
北大核心
2025年第2期126-128,I0001,共4页
报道1例由亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductse,MTHFR)基因突变所致脑小血管病、中度高同型半胱氨酸血症病例。患者为61岁男性,表现为舌根发硬伴言语不清、同时有双手麻木及双下肢乏力。既往反复发生脑梗死、脑出...
报道1例由亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductse,MTHFR)基因突变所致脑小血管病、中度高同型半胱氨酸血症病例。患者为61岁男性,表现为舌根发硬伴言语不清、同时有双手麻木及双下肢乏力。既往反复发生脑梗死、脑出血,伴脑白质病、脑微出血等。血同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)66.2μmol/L。头颅磁共振提示右侧顶枕叶、胼胝体左侧压部亚急性脑梗死和脑白质病变。皮肤病理提示小纤维密度正常,表皮和真皮内血管周围炎细胞浸润,超微电镜提示真皮层内广泛小血管的内皮细胞肿胀。全外显子测序提示MTHFR基因c.665C>T(p.A222V)纯合致病性突变。经治疗1个月后,血Hcy降至20.5μmol/L。本报道提示高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)不仅与脑白质病变有关,也可导致皮肤小血管病变,应重视该类人群外周血管筛查,以早期干预潜在风险。
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关键词
高同型半胱氨酸血症
亚甲基四氢叶酸还原酶
皮肤活检
表皮神经纤维密度
电镜
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职称材料
肾上腺脑白质营养不良最新治疗研究进展
2
作者
刘晓黎
曹立
《上海交通大学学报(医学版)》
北大核心
2025年第1期95-100,共6页
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一种呈X连锁的、潜在致命的过氧化物酶体疾病,其主要临床表型是肾上腺脊髓神经病(adrenomyeloneuropathy,AMN)、脑型肾上腺脑白质营养不良(cerebral adrenoleukodystrophy,CALD)和原...
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一种呈X连锁的、潜在致命的过氧化物酶体疾病,其主要临床表型是肾上腺脊髓神经病(adrenomyeloneuropathy,AMN)、脑型肾上腺脑白质营养不良(cerebral adrenoleukodystrophy,CALD)和原发性肾上腺功能不全(primary adrenal insufficiency)。ALD的临床表型不可预测,没有基因型-表型相关性,也不能根据血浆中极长链脂肪酸(very long chain fatty acid,VLCFA)水平预测疾病病程,并且表型之间可以有很大的差异。目前尚无法彻底治愈该疾病,针对具体的表型有不同的治疗选择。AMN只能进行支持性治疗,但早期CALD可以通过异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)和转基因自体造血干细胞移植(transgenic autologous hematopoietic stem cell transplantation,trans-ASCT)来稳定病情,原发性肾上腺功能不全可以通过激素替代疗法来治疗。allo-HSCT和trans-ASCT可以阻止早期CALD的进展,但不能逆转AMN的变化或阻止肾上腺功能不全的进程,也不能阻止晚期CALD患者神经功能障碍和死亡。近年来,多项针对ALD的药物临床试验披露了对ALD有治疗价值的结果。trans-ASCT和基因编辑治疗在动物模型和临床试验中亦有所突破,为不能行allo-HSCT治疗的ALD患者提供了替代选择。该文综述了ALD最新治疗研究成果,以期为临床提供借鉴。
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关键词
肾上腺脑白质营养不良
脑型肾上腺脑白质营养不良
肾上腺脊髓神经病
原发性肾上腺功能不全
造血干细胞移植
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职称材料
题名
亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷所致脑小血管病和高同型半胱氨酸血症1例
1
作者
程先茹
栾兴华
曹立
田沃土
机构
上海
交通大学医学院附属第六人民医院
神经
内科
安徽医科大学附属宿州医院
神经
内科
出处
《中国神经精神疾病杂志》
北大核心
2025年第2期126-128,I0001,共4页
基金
国家自然科学基金(编号:82371255,82201398,82071258)
上海市优秀学术带头人(编号:23XD1402500)
+5 种基金
上海市“科技创新行动计划”(编号:23DZ2291500)
上海市卫生健康领军人才(编号:2022LJ011)
医企融合创新成果转化专项(编号:SHDC2022CRD037)
中国博士后基金面上项目(编号:2022M712117)
上海浦江人才计划(编号:22PJD052)
上海市第六人民医院基础科研青年学者培育项目(编号:YNQN202224)。
文摘
报道1例由亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductse,MTHFR)基因突变所致脑小血管病、中度高同型半胱氨酸血症病例。患者为61岁男性,表现为舌根发硬伴言语不清、同时有双手麻木及双下肢乏力。既往反复发生脑梗死、脑出血,伴脑白质病、脑微出血等。血同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)66.2μmol/L。头颅磁共振提示右侧顶枕叶、胼胝体左侧压部亚急性脑梗死和脑白质病变。皮肤病理提示小纤维密度正常,表皮和真皮内血管周围炎细胞浸润,超微电镜提示真皮层内广泛小血管的内皮细胞肿胀。全外显子测序提示MTHFR基因c.665C>T(p.A222V)纯合致病性突变。经治疗1个月后,血Hcy降至20.5μmol/L。本报道提示高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)不仅与脑白质病变有关,也可导致皮肤小血管病变,应重视该类人群外周血管筛查,以早期干预潜在风险。
关键词
高同型半胱氨酸血症
亚甲基四氢叶酸还原酶
皮肤活检
表皮神经纤维密度
电镜
Keywords
Hyperhomocysteinemia
Methylenetetrahydrofolate reductase
Skin biopsy
Intraepidermal nerve fiber density
Electron microscopy
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
肾上腺脑白质营养不良最新治疗研究进展
2
作者
刘晓黎
曹立
机构
上海
健康医学院附属奉贤区中心医院
神经
内科
上海
交通大学医学院附属第六人民医院
神经
内科
上海市
神经系统
罕见
疾病
生物
样本
库和
精
准
诊断
专业
技术
服务平台
(
筹
)
出处
《上海交通大学学报(医学版)》
北大核心
2025年第1期95-100,共6页
基金
国家自然科学基金(82371255)
上海科技创新行动计划(23DZ2291500)
+3 种基金
上海市卫生健康委员会项目(2022LJ011)
奉贤区科学技术委员会项目(20231207)
上海市第六人民医院医疗集团科研基金计划项目
上海健康医学院2023年师资人才百人库项目。
文摘
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一种呈X连锁的、潜在致命的过氧化物酶体疾病,其主要临床表型是肾上腺脊髓神经病(adrenomyeloneuropathy,AMN)、脑型肾上腺脑白质营养不良(cerebral adrenoleukodystrophy,CALD)和原发性肾上腺功能不全(primary adrenal insufficiency)。ALD的临床表型不可预测,没有基因型-表型相关性,也不能根据血浆中极长链脂肪酸(very long chain fatty acid,VLCFA)水平预测疾病病程,并且表型之间可以有很大的差异。目前尚无法彻底治愈该疾病,针对具体的表型有不同的治疗选择。AMN只能进行支持性治疗,但早期CALD可以通过异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)和转基因自体造血干细胞移植(transgenic autologous hematopoietic stem cell transplantation,trans-ASCT)来稳定病情,原发性肾上腺功能不全可以通过激素替代疗法来治疗。allo-HSCT和trans-ASCT可以阻止早期CALD的进展,但不能逆转AMN的变化或阻止肾上腺功能不全的进程,也不能阻止晚期CALD患者神经功能障碍和死亡。近年来,多项针对ALD的药物临床试验披露了对ALD有治疗价值的结果。trans-ASCT和基因编辑治疗在动物模型和临床试验中亦有所突破,为不能行allo-HSCT治疗的ALD患者提供了替代选择。该文综述了ALD最新治疗研究成果,以期为临床提供借鉴。
关键词
肾上腺脑白质营养不良
脑型肾上腺脑白质营养不良
肾上腺脊髓神经病
原发性肾上腺功能不全
造血干细胞移植
Keywords
adrenoleukodystrophy(ALD)
cerebral adrenoleukodystrophy(CALD)
adrenomyeloneuropathy(AMN)
primary adrenal insufficiency
hematopoietic stem cell transplantation(HSCT)
分类号
R742.8 [医药卫生—神经病学与精神病学]
R744.9 [医药卫生—神经病学与精神病学]
R586.1 [医药卫生—内分泌]
R741.05 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷所致脑小血管病和高同型半胱氨酸血症1例
程先茹
栾兴华
曹立
田沃土
《中国神经精神疾病杂志》
北大核心
2025
0
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下载PDF
职称材料
2
肾上腺脑白质营养不良最新治疗研究进展
刘晓黎
曹立
《上海交通大学学报(医学版)》
北大核心
2025
0
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