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以神经系统损伤为首发症状的2例原发性干燥综合征报道: 1; 作者姚莉田沃土曹立《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期795-800,共6页; 目的·总结以神经系统损伤为首发症状的2例原发性干燥综合征(primary Sjögren's syndrome,pSS)患者的临床特点并复习相关文献。方法·对以神经系统受累为首发症状的2例pSS患者的临床表现、实验室检查结果、影像学检查... 展开更多; 关键词原发性干燥综合征神经系统受累痉挛性截瘫痉挛性斜颈; 在线阅读下载PDF 职称材料

系统性红斑狼疮伴微管聚集1例报告并文献复习: 2; 作者赖小梅朱啸巍 +2 位作者张晓洁栾兴华王文政《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期636-640,共5页; 微管聚集是肌肉活检中观察到的超微结构异常,可出现在多种获得性和遗传性疾病患者的肌肉活检标本中。现报告1例34岁男性系统性红斑狼疮患者,长期口服甲泼尼龙、羟氯喹、他克莫司等,药物调整过程中出现双下肢近端间歇性肌无力。肌酸激酶... 展开更多; 关键词系统性红斑狼疮肌无力肌肉活检微管聚集管聚集肌病药物性管聚集肌病混合性结缔组织病; 在线阅读下载PDF 职称材料

亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷所致脑小血管病和高同型半胱氨酸血症1例: 3; 作者程先茹栾兴华 +1 位作者曹立田沃土《中国神经精神疾病杂志》北大核心 2025年第2期126-128,I0001,共4页; 报道1例由亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductse,MTHFR)基因突变所致脑小血管病、中度高同型半胱氨酸血症病例。患者为61岁男性,表现为舌根发硬伴言语不清、同时有双手麻木及双下肢乏力。既往反复发生脑梗死、脑出... 展开更多; 关键词高同型半胱氨酸血症亚甲基四氢叶酸还原酶皮肤活检表皮神经纤维密度电镜; 在线阅读下载PDF 职称材料

肾上腺脑白质营养不良最新治疗研究进展: 4; 作者刘晓黎曹立《上海交通大学学报(医学版)》北大核心 2025年第1期95-100,共6页; 肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一种呈X连锁的、潜在致命的过氧化物酶体疾病,其主要临床表型是肾上腺脊髓神经病(adrenomyeloneuropathy,AMN)、脑型肾上腺脑白质营养不良(cerebral adrenoleukodystrophy,CALD)和原... 展开更多; 关键词肾上腺脑白质营养不良脑型肾上腺脑白质营养不良肾上腺脊髓神经病原发性肾上腺功能不全造血干细胞移植; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名以神经系统损伤为首发症状的2例原发性干燥综合征报道: 1; 作者姚莉田沃土曹立; 机构安徽医科大学附属宿州医院神经内科上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科上海市神经系统罕见疾病生物样本库和精准诊断专业技术服务平台; 出处《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期795-800,共6页; 基金国家自然科学基金(82201398) 中国博士后科学基金(2022M712117) +1 种基金上海市浦江人才计划(22PJD052) 上海交通大学医学院附属第六人民医院基础科学研究青年学者培养项目(YNQN202224)。; 文摘目的·总结以神经系统损伤为首发症状的2例原发性干燥综合征(primary Sjögren's syndrome,pSS)患者的临床特点并复习相关文献。方法·对以神经系统受累为首发症状的2例pSS患者的临床表现、实验室检查结果、影像学检查结果、唇腺活检结果、治疗效果等进行总结和分析。结果·病例1,女性,自50岁起出现进行性行走不稳伴下肢远端感觉障碍,表现为痉挛步态、感觉性共济失调、传导束性感觉障碍和二便障碍;58岁起无法独立行走。实验室检查提示抗核抗体阳性(1∶1000着丝点型),抗干燥综合征抗原A(SSA)/Ro-52抗体、抗SSA/Ro-60抗体、抗着丝点抗体阳性;唇腺活检可见唾液腺组织、导管间及小叶内淋巴细胞浸润灶2个/4 mm^(2)(淋巴细胞>50个)。头颅磁共振成像可见“蛇眼征”;肌电图显示右侧腓神经运动纤维轴索损伤。在院期间予以大剂量糖皮质激素冲击、联合免疫抑制剂治疗后明显好转。3个月后可推助行器行走,日常生活基本自理。病例2,女性,自81岁起出现颈部不自主右斜,既往有轻度口干、眼干、伴膝关节疼痛1年。实验室检查提示抗SSA/Ro-52抗体、抗SSA/Ro-60抗体阳性,血红蛋白86 g/L;唇腺活检可见小唾液腺组织部分腺泡萎缩,间质内见淋巴细胞、浆细胞浸润灶2个/4 mm^(2)(淋巴细胞>50个)。周围神经电生理检查结果提示右侧正中神经传导速度减慢。经免疫抑制剂、解痉、肌松药物治疗后症状较前好转。结论·以复杂型痉挛性截瘫样表现、颈部肌张力障碍为首发症状的病例拓展了pSS的临床表型谱;临床上应注意鉴别继发于pSS的神经系统损伤与其他原发神经系统疾病;对于具有无明显原因的神经系统损伤症状的患者,应当筛查相关自身免疫抗体。; 关键词原发性干燥综合征神经系统受累痉挛性截瘫痉挛性斜颈; Keywords primary Sjögren's syndrome(pSS) neurological involvement spastic paraplegia spasmodic torticollis; 分类号 R593.2 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名系统性红斑狼疮伴微管聚集1例报告并文献复习: 2; 作者赖小梅朱啸巍张晓洁栾兴华王文政; 机构江西省瑞金市人民医院神经内科安徽医科大学附属宿州医院神经内科上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科上海市神经系统罕见疾病生物样本库和精准诊断专业技术服务平台上海交通大学附属精神卫生中心; 出处《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期636-640,共5页; 基金上海市自然科学基金面上项目(编号:24ZR1456900) 上海市科技创新行动计划(编号:23DZ2291500) +1 种基金安徽省高等学校科学研究项目(编号:2022AH050680)。; 文摘微管聚集是肌肉活检中观察到的超微结构异常,可出现在多种获得性和遗传性疾病患者的肌肉活检标本中。现报告1例34岁男性系统性红斑狼疮患者,长期口服甲泼尼龙、羟氯喹、他克莫司等,药物调整过程中出现双下肢近端间歇性肌无力。肌酸激酶正常,抗U1-RNP/Sm 49.45 RU/mL增高,肌电图示左侧髂腰肌肌源性损害,肌肉病理见肌纤维内微管聚集现象,经基因检测排除遗传性微管聚集肌病。结合文献复习,探讨微管聚集的病因及临床特点,提高对微管聚集相关疾病诊断的认识。本例患者提示,系统性红斑狼疮患者可出现波动性肌无力以及肌肉病理微管聚集现象,调整SLE药物后症状可部分缓解。; 关键词系统性红斑狼疮肌无力肌肉活检微管聚集管聚集肌病药物性管聚集肌病混合性结缔组织病; Keywords Systemic lupus erythematosus Muscle weakness Muscle biopsy Tubular aggregates Tubular aggregate myopathy Tubular aggregate myopathy of drugs Mixed connective tissue disease; 分类号 R593.24 [医药卫生—内科学] R747.9 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷所致脑小血管病和高同型半胱氨酸血症1例: 3; 作者程先茹栾兴华曹立田沃土; 机构上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科安徽医科大学附属宿州医院神经内科; 出处《中国神经精神疾病杂志》北大核心 2025年第2期126-128,I0001,共4页; 基金国家自然科学基金(编号:82371255,82201398,82071258) 上海市优秀学术带头人(编号:23XD1402500) +5 种基金上海市第六人民医院基础科研青年学者培育项目(编号:YNQN202224)。; 文摘报道1例由亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductse,MTHFR)基因突变所致脑小血管病、中度高同型半胱氨酸血症病例。患者为61岁男性,表现为舌根发硬伴言语不清、同时有双手麻木及双下肢乏力。既往反复发生脑梗死、脑出血,伴脑白质病、脑微出血等。血同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)66.2μmol/L。头颅磁共振提示右侧顶枕叶、胼胝体左侧压部亚急性脑梗死和脑白质病变。皮肤病理提示小纤维密度正常,表皮和真皮内血管周围炎细胞浸润,超微电镜提示真皮层内广泛小血管的内皮细胞肿胀。全外显子测序提示MTHFR基因c.665C>T(p.A222V)纯合致病性突变。经治疗1个月后,血Hcy降至20.5μmol/L。本报道提示高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)不仅与脑白质病变有关,也可导致皮肤小血管病变,应重视该类人群外周血管筛查,以早期干预潜在风险。; 关键词高同型半胱氨酸血症亚甲基四氢叶酸还原酶皮肤活检表皮神经纤维密度电镜; Keywords Hyperhomocysteinemia Methylenetetrahydrofolate reductase Skin biopsy Intraepidermal nerve fiber density Electron microscopy; 分类号 R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名肾上腺脑白质营养不良最新治疗研究进展: 4; 作者刘晓黎曹立; 机构上海健康医学院附属奉贤区中心医院神经内科上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科上海市神经系统罕见疾病生物样本库和精准诊断专业技术服务平台(筹); 出处《上海交通大学学报(医学版)》北大核心 2025年第1期95-100,共6页; 基金国家自然科学基金(82371255) 上海科技创新行动计划(23DZ2291500) +3 种基金上海健康医学院2023年师资人才百人库项目。; 文摘肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一种呈X连锁的、潜在致命的过氧化物酶体疾病,其主要临床表型是肾上腺脊髓神经病(adrenomyeloneuropathy,AMN)、脑型肾上腺脑白质营养不良(cerebral adrenoleukodystrophy,CALD)和原发性肾上腺功能不全(primary adrenal insufficiency)。ALD的临床表型不可预测,没有基因型-表型相关性,也不能根据血浆中极长链脂肪酸(very long chain fatty acid,VLCFA)水平预测疾病病程,并且表型之间可以有很大的差异。目前尚无法彻底治愈该疾病,针对具体的表型有不同的治疗选择。AMN只能进行支持性治疗,但早期CALD可以通过异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)和转基因自体造血干细胞移植(transgenic autologous hematopoietic stem cell transplantation,trans-ASCT)来稳定病情,原发性肾上腺功能不全可以通过激素替代疗法来治疗。allo-HSCT和trans-ASCT可以阻止早期CALD的进展,但不能逆转AMN的变化或阻止肾上腺功能不全的进程,也不能阻止晚期CALD患者神经功能障碍和死亡。近年来,多项针对ALD的药物临床试验披露了对ALD有治疗价值的结果。trans-ASCT和基因编辑治疗在动物模型和临床试验中亦有所突破,为不能行allo-HSCT治疗的ALD患者提供了替代选择。该文综述了ALD最新治疗研究成果,以期为临床提供借鉴。; 关键词肾上腺脑白质营养不良脑型肾上腺脑白质营养不良肾上腺脊髓神经病原发性肾上腺功能不全造血干细胞移植; Keywords adrenoleukodystrophy(ALD) cerebral adrenoleukodystrophy(CALD) adrenomyeloneuropathy(AMN) primary adrenal insufficiency hematopoietic stem cell transplantation(HSCT); 分类号 R742.8 [医药卫生—神经病学与精神病学] R744.9 [医药卫生—神经病学与精神病学] R586.1 [医药卫生—内分泌] R741.05 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

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1	以神经系统损伤为首发症状的2例原发性干燥综合征报道	姚莉田沃土曹立	《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2024	在线阅读下载PDF 职称材料
2	系统性红斑狼疮伴微管聚集1例报告并文献复习	赖小梅朱啸巍张晓洁栾兴华王文政	《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2024	在线阅读下载PDF 职称材料
3	亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷所致脑小血管病和高同型半胱氨酸血症1例	程先茹栾兴华曹立田沃土	《中国神经精神疾病杂志》北大核心	2025	在线阅读下载PDF 职称材料
4	肾上腺脑白质营养不良最新治疗研究进展	刘晓黎曹立	《上海交通大学学报(医学版)》北大核心	2025	在线阅读下载PDF 职称材料