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EDA基因新剪切突变导致X连锁少汗性外胚层发育不良
被引量：
3
1
作者
顾本宏
朱晓斌
+10 位作者
朱子珏
田汝辉
李朋
智二磊
姚晨成
王洪
陈慧兴
万众
黄煜华
何祖平
李铮
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第3期288-292,共5页
目的·检测一X连锁少汗性外胚层发育不良家系EDA基因突变位点。方法·提取先证者及其家系共13位成员外周血基因组DNA,PCR扩增EDA基因编码区的8个外显子及其2端侧翼序列并测序,明确突变位点。结果·先证者及其患病哥哥EDA基...
目的·检测一X连锁少汗性外胚层发育不良家系EDA基因突变位点。方法·提取先证者及其家系共13位成员外周血基因组DNA,PCR扩增EDA基因编码区的8个外显子及其2端侧翼序列并测序,明确突变位点。结果·先证者及其患病哥哥EDA基因6号内含子剪切供体发生T>A突变,而家系无其他外胚层发育不良临床表现成员,均无该位点突变。结论·该家系中IVS 6+2T>A(g.69250372,Xq22.3)突变为剪切致病突变,属国内外首报,是X连锁少汗性外胚层发育不良的新致病突变。该突变可用于遗传咨询和产前诊断,减少出生缺陷。
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关键词
X连锁少汗性外胚层发育不良
基因突变
EDA基因
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职称材料
外胚层发育不良分子机制及子代出生缺陷的研究进展
被引量：
2
2
作者
顾本宏
田汝辉
李铮
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第2期240-244,共5页
外胚层发育不良(ED)是一组具有一系列外胚层起源器官发育异常的遗传异质性疾病,通常侵犯皮肤、汗腺、毛发、指趾甲和牙齿。此外,外胚层还发育形成中枢神经系统、外周神经系统、眼、耳、鼻以及外分泌腺、乳腺和垂体。ED可导致不同程度的...
外胚层发育不良(ED)是一组具有一系列外胚层起源器官发育异常的遗传异质性疾病,通常侵犯皮肤、汗腺、毛发、指趾甲和牙齿。此外,外胚层还发育形成中枢神经系统、外周神经系统、眼、耳、鼻以及外分泌腺、乳腺和垂体。ED可导致不同程度的出生缺陷,影响子代健康。该文就近年来对ED的分子研究及临床治疗进展作一综述。
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关键词
外胚层发育不良
出生缺陷
核因子ΚB
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职称材料
题名
EDA基因新剪切突变导致X连锁少汗性外胚层发育不良
被引量：
3
1
作者
顾本宏
朱晓斌
朱子珏
田汝辉
李朋
智二磊
姚晨成
王洪
陈慧兴
万众
黄煜华
何祖平
李铮
机构
上海
交通大学附属第一人民
医院
泌
尿
外科
中心男科/盆底
尿
失禁
外科
、辅助生殖医学科、
上海
交通大学
泌
尿
外科
研究所男性健康评估中心、
上海市
生殖医学重点实验室
上海市浦东新区中医医院泌尿外科
上海
交通大学医学院附属仁济
医院
医学与临床干细胞研究中心、国家肿瘤及相关基因重点实验室
出处
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第3期288-292,共5页
基金
国家重点基础研究发展计划(973计划)(2012CB96603)
上海市新兴前沿技术项目(SHDC12015122)~~
文摘
目的·检测一X连锁少汗性外胚层发育不良家系EDA基因突变位点。方法·提取先证者及其家系共13位成员外周血基因组DNA,PCR扩增EDA基因编码区的8个外显子及其2端侧翼序列并测序,明确突变位点。结果·先证者及其患病哥哥EDA基因6号内含子剪切供体发生T>A突变,而家系无其他外胚层发育不良临床表现成员,均无该位点突变。结论·该家系中IVS 6+2T>A(g.69250372,Xq22.3)突变为剪切致病突变,属国内外首报,是X连锁少汗性外胚层发育不良的新致病突变。该突变可用于遗传咨询和产前诊断,减少出生缺陷。
关键词
X连锁少汗性外胚层发育不良
基因突变
EDA基因
Keywords
X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia
mutation
ectodysplasin A gene
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
外胚层发育不良分子机制及子代出生缺陷的研究进展
被引量：
2
2
作者
顾本宏
田汝辉
李铮
机构
上海
交通大学附属第一人民
医院
泌
尿
外科
中心男科/盆底
尿
失禁
外科
上海
交通大学
泌
尿
外科
研究所男性健康评估中心
上海市
生殖医学重点实验室
上海市浦东新区中医医院泌尿外科
出处
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第2期240-244,共5页
基金
国家重点基础研究发展计划("973"计划)(2012CB96603)
上海市新兴前沿技术(SHDC12015122)~~
文摘
外胚层发育不良(ED)是一组具有一系列外胚层起源器官发育异常的遗传异质性疾病,通常侵犯皮肤、汗腺、毛发、指趾甲和牙齿。此外,外胚层还发育形成中枢神经系统、外周神经系统、眼、耳、鼻以及外分泌腺、乳腺和垂体。ED可导致不同程度的出生缺陷,影响子代健康。该文就近年来对ED的分子研究及临床治疗进展作一综述。
关键词
外胚层发育不良
出生缺陷
核因子ΚB
Keywords
ectodermal dysplasias
birth defect
NF-κB
分类号
R722.11 [医药卫生—儿科]
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发文年
被引量
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1
EDA基因新剪切突变导致X连锁少汗性外胚层发育不良
顾本宏
朱晓斌
朱子珏
田汝辉
李朋
智二磊
姚晨成
王洪
陈慧兴
万众
黄煜华
何祖平
李铮
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2017
3
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职称材料
2
外胚层发育不良分子机制及子代出生缺陷的研究进展
顾本宏
田汝辉
李铮
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2017
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