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新生儿脑瘫医疗损害法医学鉴定4例 被引量:2
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作者 朱广友 《法医学杂志》 CAS CSCD 2011年第4期301-304,共4页
1案例 1.1案例1 案情摘要:某年2月16日18:45,恽某住院待产,体检未见异常。当晚19:45,恽某分娩一男婴,分娩时羊水Ⅱ度污染.医院未作出宫内窘迫的诊断。男婴出生时体质量1900g,属足月小样儿,Apgar评分9分。次Et.男婴被医护... 1案例 1.1案例1 案情摘要:某年2月16日18:45,恽某住院待产,体检未见异常。当晚19:45,恽某分娩一男婴,分娩时羊水Ⅱ度污染.医院未作出宫内窘迫的诊断。男婴出生时体质量1900g,属足月小样儿,Apgar评分9分。次Et.男婴被医护人员抱出暖箱达8h余.后因出现惊厥症状在医护人员的护送下转往他院.在转院途中曾短时中断给氧。该男婴经他院诊断为缺血缺氧性脑病、吸人性肺炎、缺血缺氧性心肌损害、脑积水、低血糖症、足月小样儿、先天性肾上腺皮质增生症等。 展开更多
关键词 法医学 婴儿 新生 脑性瘫痪 医疗纠纷
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常染色体STR突变率的研究 被引量:17
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作者 刘素娟 李成涛 +4 位作者 陈文静 张胤鸣 洪丽 陈勇 孙宏钰 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期326-330,共5页
【目的】观察10 000例肯定亲子关系的三联体案例中STR基因座的突变事件,获取STR基因座的突变率资料。【方法】采用PowerPlexTM16系统进行15个STR基因座的检测,从10 000例肯定亲子关系的三联体案例中筛查出包含STR基因座突变的案例,确定... 【目的】观察10 000例肯定亲子关系的三联体案例中STR基因座的突变事件,获取STR基因座的突变率资料。【方法】采用PowerPlexTM16系统进行15个STR基因座的检测,从10 000例肯定亲子关系的三联体案例中筛查出包含STR基因座突变的案例,确定突变等位基因的来源和步数,统计各STR基因座特异性、父源和母源特异性及等位基因特异性的突变率及其95%置信区间,分析突变的特点。【结果】10 000例三联体亲子鉴定中检出368例发生突变的案件,共计379个突变事件。突变案件的发生率为3.68%,15个STR基因座的突变率为0.10×10-3~2.30×10-3,平均突变率为1.26×10-3。各基因座的父源和母源突变率分别为0.05×10-3~1.35×10-3和0.05×10-3~0.70×10-3。统计FGA、vWA和D18S51等三个基因座一步突变的等位基因突变率分别为5.0×10-5~40.0×10-5、5.0×10-5~50.0×10-5和5.0×10-5~35.0×10-5。15个基因座的父源/母源突变比值为1.3∶1~17.0∶1,平均为3.57∶1。【结论】STR基因座突变现象普遍存在于亲子鉴定中,各基因座的突变率、父源和母源的突变率、各等位基因的突变率均存在差异,获取这些数据资料对于更准确地评判亲子鉴定结果非常必要。 展开更多
关键词 短串联重复序列(STR) 亲子鉴定 常染色体 突变率
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《人体损伤程度鉴定标准》理解与适用——其他损伤 被引量:3
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作者 范利华 朱广友 +4 位作者 王飞翔 夏文涛 程亦斌 沈寒坚 吴军 《法医学杂志》 CAS CSCD 2015年第4期298-304,共7页
《人体损伤程度鉴定标准》(简称《标准》)的内容主要是按照人体解剖部位排列编制的,而本章节无法单独按照解剖部位编排,或者涉及全身性损伤,如损伤后休克、呼吸功能障碍、脂肪栓塞综合征、挤压综合征、男子性功能障碍等,高温、低... 《人体损伤程度鉴定标准》(简称《标准》)的内容主要是按照人体解剖部位排列编制的,而本章节无法单独按照解剖部位编排,或者涉及全身性损伤,如损伤后休克、呼吸功能障碍、脂肪栓塞综合征、挤压综合征、男子性功能障碍等,高温、低温、电击伤,全身各部位异物留存以及假体损坏等。在鉴定中需要鉴定人对损伤当时的损害以及损伤后继发的一系列全身性损害有全面的认识、理解,以准确掌握标准的精神。本文仅对这部分标准条款的理解与适用与同道进行探讨。 展开更多
关键词 法医学 创伤和损伤 标准
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X染色体STR和InDel在亲缘鉴定中的应用1例
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作者 林源 阙庭志 赵珍敏 《法医学杂志》 CAS CSCD 2015年第6期496-496,共1页
1案例两位女性因怀疑彼此为同父异母姐妹,委托本中心进行DNA检验,判断她们是否符合同一父亲的遗传条件。经了解,她们的父母均已过世。接受委托后,本中心采集当事人指尖血备检。
关键词 法医遗传学 X染色体 短串联重复序列 插入/缺失 亲缘鉴定 半同胞
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