目的·探讨中国汉族人群突触小体相关蛋白(synaptosomal-associated protein of 25000,SNAP25)基因与精神分裂症(schizophrenia,SZ)的相关性。方法·采用TaqMan探针基因分型技术对434例SZ患者(病例组)和432例健康对照(对照组)的...目的·探讨中国汉族人群突触小体相关蛋白(synaptosomal-associated protein of 25000,SNAP25)基因与精神分裂症(schizophrenia,SZ)的相关性。方法·采用TaqMan探针基因分型技术对434例SZ患者(病例组)和432例健康对照(对照组)的SNAP25基因5个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs3746544、rs8636、rs362998、rs6039769、rs6077690)进行分型,比较病例组与对照组间的等位基因、基因型,不同遗传模式下基因型以及单倍型频率分布的差异。结果·rs362998和rs6039769等位基因频率分布在病例组与对照组之间差异有统计学意义(P=0.029,P=0.033),经Bonferroni校正后,差异均无统计学意义(均P>0.05);病例组与对照组间rs362998和rs3746544基因型分布的差异具有统计学意义(P=0.005,P=0.043),校正后rs362998差异仍有统计学意义(P=0.025),rs3746544差异无统计学意义(P>0.05)。rs362998位点在共显性和显性遗传模式下,基因型分布组间比较,差异有统计学意义(均P=0.003),校正后差异仍有统计学意义(均P=0.015);rs3746544位点在共显性和隐性遗传模式下,基因型分布组间比较,差异有统计学意义(P=0.042,P=0.012),校正后差异无统计学意义(均P>0.05)。由rs3746544-rs8636组成的所有单倍型在病例组与对照组间的频率分布差异均未见统计学意义(均P>0.05)。结论·在中国汉族人群中,SNAP25可能是SZ的易感基因,rs362998位点可能与SZ发病有关。展开更多
目的·探索家庭负担量表(Family Burden Scale,FBS)的自评方式用于神经性厌食症患者照料者负担评定的信度和效度。方法·纳入2017年7月—2019年7月于上海交通大学医学院附属精神卫生中心进食障碍诊治中心诊治的女性厌食症患者10...目的·探索家庭负担量表(Family Burden Scale,FBS)的自评方式用于神经性厌食症患者照料者负担评定的信度和效度。方法·纳入2017年7月—2019年7月于上海交通大学医学院附属精神卫生中心进食障碍诊治中心诊治的女性厌食症患者103例及其照料者(父母)148人。记录患者及照料者的一般人口学资料,患者的病程及体质量指数(body mass index,BMI),以及照料者每日照顾患者的时间。照料者接受FBS、贝克焦虑量表(Beck Anxiety Inventory,BAI)、贝克抑郁量表(Beck Depression Inventory,BDI)、健康调查简表(the MOS item short from health survey,SF-36)的自评。随机数字法抽取1/3照料者进行FBS他评。通过计算Cronbach'sα系数、自评-他评一致性、夫妻间(41对夫妻)一致性来评定量表信度;通过计算FBS自评得分与病程、患者BMI、每日照料时间、BAI评分、BDI评分,以及SF-36的精力、社会功能、情感职能、精神健康因子分的相关性来评定量表的效度。结果·FBS的Cronbach'sα系数为0.921,自评-他评相关系数r=0.705(P=0.000),夫妻间一致性评分的相关系数为r=0.547(P=0.000)。FBS总分与病程、%BMI及每日照料时间无相关性;与BAI得分、BDI得分,以及SF-36的精力、社会功能、情感职能、精神健康因子分呈现一定相关性(均P<0.05)。结论·FBS的自评方式应用于评估厌食症患者的照料者负担时显示出较好的信度,但其效度并不理想,需要进一步修订。展开更多
文摘目的·探讨中国汉族人群突触小体相关蛋白(synaptosomal-associated protein of 25000,SNAP25)基因与精神分裂症(schizophrenia,SZ)的相关性。方法·采用TaqMan探针基因分型技术对434例SZ患者(病例组)和432例健康对照(对照组)的SNAP25基因5个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs3746544、rs8636、rs362998、rs6039769、rs6077690)进行分型,比较病例组与对照组间的等位基因、基因型,不同遗传模式下基因型以及单倍型频率分布的差异。结果·rs362998和rs6039769等位基因频率分布在病例组与对照组之间差异有统计学意义(P=0.029,P=0.033),经Bonferroni校正后,差异均无统计学意义(均P>0.05);病例组与对照组间rs362998和rs3746544基因型分布的差异具有统计学意义(P=0.005,P=0.043),校正后rs362998差异仍有统计学意义(P=0.025),rs3746544差异无统计学意义(P>0.05)。rs362998位点在共显性和显性遗传模式下,基因型分布组间比较,差异有统计学意义(均P=0.003),校正后差异仍有统计学意义(均P=0.015);rs3746544位点在共显性和隐性遗传模式下,基因型分布组间比较,差异有统计学意义(P=0.042,P=0.012),校正后差异无统计学意义(均P>0.05)。由rs3746544-rs8636组成的所有单倍型在病例组与对照组间的频率分布差异均未见统计学意义(均P>0.05)。结论·在中国汉族人群中,SNAP25可能是SZ的易感基因,rs362998位点可能与SZ发病有关。
文摘目的·探索家庭负担量表(Family Burden Scale,FBS)的自评方式用于神经性厌食症患者照料者负担评定的信度和效度。方法·纳入2017年7月—2019年7月于上海交通大学医学院附属精神卫生中心进食障碍诊治中心诊治的女性厌食症患者103例及其照料者(父母)148人。记录患者及照料者的一般人口学资料,患者的病程及体质量指数(body mass index,BMI),以及照料者每日照顾患者的时间。照料者接受FBS、贝克焦虑量表(Beck Anxiety Inventory,BAI)、贝克抑郁量表(Beck Depression Inventory,BDI)、健康调查简表(the MOS item short from health survey,SF-36)的自评。随机数字法抽取1/3照料者进行FBS他评。通过计算Cronbach'sα系数、自评-他评一致性、夫妻间(41对夫妻)一致性来评定量表信度;通过计算FBS自评得分与病程、患者BMI、每日照料时间、BAI评分、BDI评分,以及SF-36的精力、社会功能、情感职能、精神健康因子分的相关性来评定量表的效度。结果·FBS的Cronbach'sα系数为0.921,自评-他评相关系数r=0.705(P=0.000),夫妻间一致性评分的相关系数为r=0.547(P=0.000)。FBS总分与病程、%BMI及每日照料时间无相关性;与BAI得分、BDI得分,以及SF-36的精力、社会功能、情感职能、精神健康因子分呈现一定相关性(均P<0.05)。结论·FBS的自评方式应用于评估厌食症患者的照料者负担时显示出较好的信度,但其效度并不理想,需要进一步修订。
