上海市270名素食者肥胖及相关代谢状况的调查 被引量：7

1

作者 瞿蕾 崔雪莹 +3 位作者 谢璐遥 王变 汤庆娅 沈秀华 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期519-524,共6页

目的·了解上海市素食人群肥胖及相关代谢状况,并与非素食人群进行比较。方法·在上海市城区招募素食者270名(素食组),并按1:1匹配270名非素食者(非素食组)作为对照,进行一般情况问卷调查及膳食频率问卷调查。测量身高、体质量... 目的·了解上海市素食人群肥胖及相关代谢状况,并与非素食人群进行比较。方法·在上海市城区招募素食者270名(素食组),并按1:1匹配270名非素食者(非素食组)作为对照,进行一般情况问卷调查及膳食频率问卷调查。测量身高、体质量、腰围(waist circumference,WC),检测血脂、血压、血糖、血尿酸等实验室指标。分析素食组与非素食组之间各指标的差异;控制年龄、性别、锻炼时间、总能量等混杂因素后,采用广义估计方程分析素食饮食与各指标的关联性。结果·素食组体质量指数(body mass index,BMI)和WC低于非素食组(均P=0.000)。其中,以BMI为判断标准的超重或肥胖检出率,素食组为10.0%,低于非素食组的24.4%(P=0.000);以WC为判断标准的中心性肥胖检出率,素食组和非素食组分别为2.2%和12.6%(P=0.000);素食组总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、收缩压、空腹血糖、空腹胰岛素、女性血尿酸均低于非素食组(均P=0.000)。多因素广义估计方程分析结果显示,调整年龄、性别、锻炼时间、久坐时间、总能量等混杂因素后,二分类Logistic模型显示,素食组发生超重或肥胖的风险是非素食组的35.5%(OR=0.355,95%CI 0.211~0.598,P=0.000),发生中心性肥胖的风险是非素食组的13.1%(OR=0.131,95%CI 0.046~0.376,P=0.000);线性模型显示,素食组总胆固醇比非素食组低0.430 mmol/L(95%CI-0.573^-0.288),高密度脂蛋白胆固醇低0.151 mmol/L(95%CI-0.201^-0.101),低密度脂蛋白胆固醇低0.278 mmol/L(95%CI-0.385^-0.171),空腹血糖低0.144 mmol/L(95%CI-0.204^-0.083),女性血尿酸低14.387μmol/L(95%CI-23.339^-5.434),差异均有统计学意义(均P=0.000)。结论·素食人群的超重或肥胖检出率,尤其是中心性肥胖检出率均低于非素食人群,其他肥胖相关的血脂、血糖及血尿酸水平也低于非素食人群;素食饮食可能是肥胖的独立保护因素。 展开更多

关键词 素食 肥胖 血压 血糖 血脂 血尿酸

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小儿外科营养支持及临床进展 被引量：5

2

作者 蔡威 《临床小儿外科杂志》 CAS 2014年第1期1-2,共2页

临床营养支持不仅可以增强患者的免疫能力,提高患者对治疗（手术或化疗）的耐受能力,而且能减少术后并发症,降低医疗成本,缩短住院时间,改善临床结局.临床营养经过50年的发展,已成为临床医学的重要组成部分.临床营养支持治疗需要专科医... 临床营养支持不仅可以增强患者的免疫能力,提高患者对治疗（手术或化疗）的耐受能力,而且能减少术后并发症,降低医疗成本,缩短住院时间,改善临床结局.临床营养经过50年的发展,已成为临床医学的重要组成部分.临床营养支持治疗需要专科医师、营养专家、护士、药剂师等多学科的合作.中国规范化的营养支持小组（Nutrition support Team,NST）运作较西方发达国家起步较晚.上海新华医院、瑞金医院、仁济医院等约在20世纪90年代中期开始运作较为规范的NST,至今已有近20年的历史.随着对临床营养支持治疗认识的深入和进步,逐渐将肠内营养（enteral nutrition,EN）的应用和管理,甚至病人的特殊饮食管理也纳入NST的工作范围.近年来儿科临床营养蓬勃发展,相关儿科肠外与肠内营养治疗规范及指南也逐渐建立,儿科NST也在上海、北京、浙江、南京、广州、苏州、安徽等儿童专科医院建立.但应用的规范性和普及面还存在不少问题,下面就合理应用中的问题予以阐述. 展开更多

关键词 临床营养支持 外科营养支持 肠外与肠内营养 营养支持治疗 上海新华医院 小儿 营养支持小组 西方发达国家

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儿科营养筛查-评估工具在消化科患儿中的应用 被引量：6

3

作者 王之欣 陆丽娜 +3 位作者 王金玲 颜伟慧 蔡威 王莹 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期376-381,400,共7页

目的应用儿科营养筛查-评估工具对小儿消化营养科住院儿童营养状况进行分析,了解营养不良风险发生率以及不同营养状况下临床结局及生化指标差异,为合理营养干预提供依据。方法利用中华医学会肠外肠内营养学分会儿科学组开发的儿科营养筛... 目的应用儿科营养筛查-评估工具对小儿消化营养科住院儿童营养状况进行分析,了解营养不良风险发生率以及不同营养状况下临床结局及生化指标差异,为合理营养干预提供依据。方法利用中华医学会肠外肠内营养学分会儿科学组开发的儿科营养筛查-评估工具——“儿科营养筛查”APP对上海交通大学医学院附属新华医院小儿消化营养科2018年3月至2020年10月入院的患儿进行营养筛查,并对存在营养不良风险的患儿进行营养评估,分析不同营养状况下临床结局及生化指标差异。结果共入选624例患儿,男368例,女256例,0~1岁组(不含1岁)158例,1~3岁组95例,>3岁组371例。营养筛查结果表明营养不良风险的发生率为56.25%,0~1岁组营养不良风险最高(89.24%)。按疾病进行分组,短肠综合征患儿营养不良风险最高(90.05%),其次为急性胰腺炎(88.89%)和慢性腹泻(75.00%)。对比无营养不良风险组,营养不良风险组住院天数明显延长,住院费用增加,感染发生率更高,总蛋白、白蛋白、血红蛋白、维生素D水平明显降低(P均<0.05)。营养评估提示中度营养不良和重度营养不良的发生率分别为35.89%和16.37%,0~1岁组中度和重度营养不良发生率最高,分别为34.61%和36.54%(P均<0.05)。相较正常组、中度营养不良组,重度营养不良组患儿的住院天数、住院费用、感染发生率明显增高,总蛋白、白蛋白水平减低(P均<0.05)。结论消化科患儿营养不良风险和中重度营养不良的发生率较高。小年龄组患儿营养不良风险和重度营养不良发生率更高。存在营养不良风险或中重度营养不良的患儿,住院天数延长,住院费用增加,感染发生率增高,总蛋白、白蛋白、25-羟维生素D水平降低。 展开更多

关键词 营养筛查 营养评估 消化科 儿童

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儿童青少年素食饮食行为对健康的影响 被引量：2

4

作者 张硕 赵雪珉 沈秀华 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第2期157-162,共6页

素食由于其对部分疾病的潜在防治作用而日益受到关注,近年来有多项研究聚焦成年素食人群的营养水平以及素食对于健康的影响。但是对素食人群中儿童与青少年的关注较少。本文以儿童青少年的素食与健康现状为切入点,系统检索了截至2023年... 素食由于其对部分疾病的潜在防治作用而日益受到关注,近年来有多项研究聚焦成年素食人群的营养水平以及素食对于健康的影响。但是对素食人群中儿童与青少年的关注较少。本文以儿童青少年的素食与健康现状为切入点,系统检索了截至2023年8月的相关文献24篇,综述了素食儿童青少年总体营养水平以及关键营养素(维生素B_(12)、维生素D、钙、铁、锌)的情况,总结素食对于生长发育的影响和与疾病的关联,以期为医疗卫生工作者进一步了解并指导素食儿童青少年进行合理饮食提供科学依据,也为代谢性疾病的饮食防治提供新思路。 展开更多

关键词 儿童 青少年 素食 生长发育 营养水平

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儿童溃疡性结肠炎手术治疗的预测标志物分析 被引量：1

5

作者 黄柳芳 吴博 王莹 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第2期120-127,共8页

目的 分析铁死亡相关基因对溃疡性结肠炎(UC)患儿手术治疗风险的预测价值。方法 选取GEO数据库数据集GSE150961中331例UC患儿为研究对象,在诊断性结肠镜检查时获取病变直肠组织标本,诊断后随访1年,其中21例患儿进展到施行结肠切除术治疗... 目的 分析铁死亡相关基因对溃疡性结肠炎(UC)患儿手术治疗风险的预测价值。方法 选取GEO数据库数据集GSE150961中331例UC患儿为研究对象,在诊断性结肠镜检查时获取病变直肠组织标本,诊断后随访1年,其中21例患儿进展到施行结肠切除术治疗,作为手术组;310例患儿为非手术组。筛选在两组患儿诊断时获得的病变直肠组织中差异表达的铁死亡相关基因,研究其对UC手术治疗风险的预测价值,以及与免疫细胞浸润、炎症因子、肠道上皮屏障功能相关基因表达的相关性。结果 非手术组310例,男158例,女152例,平均年龄(12.9±3.2)岁;手术组21例,男12例,女9例,平均年龄(13.6±2.7)岁。筛选出在两组患儿病变直肠组织中差异表达的铁死亡相关基因2个,包括溶质载体家族7成员5(SLC7A5)和Bcl2/腺病毒E1B相互作用蛋白3(BNIP3)。与非手术组相比,手术组病变直肠组织中SLC7A5和BNIP3表达水平明显升高(P均<0.001)。多因素logistic回归分析表明SLC7A5和BNIP3为UC患儿进展为手术治疗的危险因素(P均<0.01)。受试者工作特征曲线(ROC)结果显示,SLC7A5和BNIP3预测UC患儿手术治疗的曲线下面积(AUC)为0.938和0.867,SLC7A5和BNIP3联合预测的AUC为0.949(P均<0.05)。相关性分析结果表明,SLC7A5和BNIP3表达水平与记忆B细胞、巨噬细胞M0、中性粒细胞比例呈正相关(r=0.14~0.47,P均<0.05),与初始B细胞、静息CD4^(+)记忆T细胞、调节性T细胞、巨噬细胞M2比例呈负相关(r=-0.13~-0.35,P均<0.05),与炎症因子CXCL1、CXCL8、TNF、IL1B、TLR2、NLRP3、IL23A表达水平呈显著正相关(r=0.12~0.53,P均<0.05),与肠道上皮屏障功能相关基因OCLN、TJP1、TJP2、DSG2、CDH1、MARVELD2水平呈负相关(r=-0.13~-0.42,P均<0.05)。结论 铁死亡相关基因SLC7A5和BNIP3在手术治疗的UC患儿诊断时获取的病变直肠组织中表达水平升高,是UC患儿手术治疗的风险因素和预测因子。 展开更多

关键词 溃疡性结肠炎 儿童 铁死亡 手术治疗 预测价值

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住院患儿营养筛查与评估工具应用现状 被引量：7

6

作者 王莹 陆丽娜 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第11期801-806,共6页

营养筛查、营养评定、营养干预是营养诊疗的3个关键步骤。通过营养风险筛查,发现具有营养风险的患儿,并借助营养评定制定营养支持治疗处方是临床营养管理的基础。2022年国家卫生健康委印发临床营养科建设与管理指南提出了营养筛查及评... 营养筛查、营养评定、营养干预是营养诊疗的3个关键步骤。通过营养风险筛查,发现具有营养风险的患儿,并借助营养评定制定营养支持治疗处方是临床营养管理的基础。2022年国家卫生健康委印发临床营养科建设与管理指南提出了营养筛查及评估工作规范,进一步规范了营养筛查和营养不良诊断的临床应用。 展开更多

关键词 营养筛查 营养评估 儿童

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含鱼油脂肪乳剂在儿童肠外营养相关性肝病的临床应用进展 被引量：7

7

作者 吴青青 汤庆娅 蔡威 《肠外与肠内营养》 北大核心 2016年第3期185-188,共4页

肠外营养相关性肝病(PNALD)是长期肠外营养(PN)支持导致的肝损害性疾病。尽早肠道喂养替代PN是有效的防治方法,但对无法脱离PN的肠衰竭病儿,脂肪乳剂剂量及类型的选择是防治的关键之一。近年来,许多研究发现,含鱼油脂肪乳剂(FOLE)具有... 肠外营养相关性肝病(PNALD)是长期肠外营养(PN)支持导致的肝损害性疾病。尽早肠道喂养替代PN是有效的防治方法,但对无法脱离PN的肠衰竭病儿,脂肪乳剂剂量及类型的选择是防治的关键之一。近年来,许多研究发现,含鱼油脂肪乳剂(FOLE)具有改善甚至逆转PNALD的作用。现对FOLE在儿童PNALD临床研究进展作一综述。 展开更多

关键词 肠外营养 肠外营养相关性肝病 含鱼油脂肪乳剂 儿童

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胰高血糖素样肽-2类似物在炎症性肠病中的应用进展

8

作者 周志璇 王莹 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第9期716-722,共7页

胰高血糖素样肽-2(GLP-2)是一种由肠道L细胞分泌的多肽激素,主要通过与特异性受体结合,在肠道内发挥增加血流、促进营养吸收和增强屏障功能等多种生理作用。在肠道炎症的治疗中,GLP-2展现出抗炎、促进肠道屏障修复及调节肠道微生物群的... 胰高血糖素样肽-2(GLP-2)是一种由肠道L细胞分泌的多肽激素,主要通过与特异性受体结合,在肠道内发挥增加血流、促进营养吸收和增强屏障功能等多种生理作用。在肠道炎症的治疗中,GLP-2展现出抗炎、促进肠道屏障修复及调节肠道微生物群的多重机制,并在多项动物实验和临床试验中取得效果。本文总结了GLP-2及其类似物在炎症性肠病治疗中的研究进展,为未来研究及临床应用提供依据。 展开更多

关键词 胰高血糖素样肽-2 炎症性肠病 克罗恩病 溃疡性结肠炎

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坏死性小肠结肠炎患儿外周血MDSCs数量变化及生物学特性分析:基于GEO数据库

9

作者 乐慧娟 吴瑾 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第2期112-119,共8页

目的 探讨坏死性小肠结肠炎(NEC)患儿外周血髓源性抑制细胞(MDSCs)数量变化与疾病进程的关系并分析患儿MDSCs的生物学特征。方法 下载GEO数据库NEC患儿外周血单个核细胞单细胞测序数据集并进行质控、批次矫正、降维聚类及细胞类群注释,... 目的 探讨坏死性小肠结肠炎(NEC)患儿外周血髓源性抑制细胞(MDSCs)数量变化与疾病进程的关系并分析患儿MDSCs的生物学特征。方法 下载GEO数据库NEC患儿外周血单个核细胞单细胞测序数据集并进行质控、批次矫正、降维聚类及细胞类群注释,计算MDSCs在NEC各期患儿外周血中的数量和比例;提取MDSCs亚群,分析各期NEC差异表达基因及富集通路;进一步比较MDSCs抑制功能、凋亡和趋化相关分子的表达变化情况。结果 随着NEC严重程度加重,相应的MDSCs细胞数量和比例逐渐降低。与Ⅱ期NEC患者相比,Ⅲ期NEC患者MDSCs中与白细胞激活正向调控、细胞运动负向调控等通路相关的基因显著上调;Ⅱ期和Ⅲ期NEC患者MDSCs的免疫抑制功能和凋亡通路活化情况无明显差异,但Ⅲ期NEC患者MDSCs中CXC基序趋化因子受体1(CXCR1)表达显著减少。结论 NEC患儿外周血MDSCs细胞数量与NEC严重程度负相关,Ⅲ期患儿外周血MDSCs细胞数量减少可能与其趋化因子受体CXCR1表达降低有关。 展开更多

关键词 坏死性小肠结肠炎 髓源性抑制细胞 CXCR1 儿童

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贫困地区18月龄幼儿维生素B_(12)营养状况与膳食的相关性 被引量：1

10

作者 刘珊珊 盛晓阳 +4 位作者 张杰 马静秋 刘金荣 孙倩倩 胡燕琪 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2012年第2期91-95,共5页

目的了解中国贫困地区18月龄幼儿的维生素B12(VB12)营养状况,以及不同食物干预对幼儿VB12营养状况的影响。方法研究对象来自于一项婴儿辅食的随机对照干预研究。研究对象于6月龄时入组,分别给予免费肉类、强化米粉、普通米粉进行干预,... 目的了解中国贫困地区18月龄幼儿的维生素B12(VB12)营养状况,以及不同食物干预对幼儿VB12营养状况的影响。方法研究对象来自于一项婴儿辅食的随机对照干预研究。研究对象于6月龄时入组,分别给予免费肉类、强化米粉、普通米粉进行干预,随访至18月龄;18月龄时采集静脉血检测血清VB12、同型半胱氨酸(tHcy)、Hb等,并测量体格生长指标。结果共入选217名18月龄幼儿,其中肉类干预组61名,强化米粉干预组85名,普通米粉干预组71名。217名幼儿的VB12中位数为342(85～2700)pg·mL-1,tHcy中位数为8.20(3.30～20.40)μmol·L-1,Hb中位数为124(90～158)g·L-1。85名(39.2%)VB12<300pg·mL-1,42名(19.4%)<200pg·mL-1;26名(12.0%)tHcy>12μmol·L-1;52名(24.0%)Hb<115g·L-1。肉类干预组、强化米粉干预组和普通米粉干预组VB12中位数分别为335、422和281pg·mL-1,3组间差异有统计学意义(P=0.013);3组VB12<300pg·mL-1的比例分别为肉类干预组39.4%(24名)、强化米粉干预组28.2%(24名)、普通米粉干预组52.1%(37名),3组间差异有统计学意义(P=0.010)。结论贫困地区幼儿VB12缺乏较普遍,与膳食中VB12摄入不足有关,强化米粉和肉类等干预有助于改善幼儿VB12营养状况。 展开更多

关键词 维生素B12 缺乏 幼儿 辅食

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儿童炎症性肠病相关贫血的诊治研究进展

11

作者 王治琪 王莹 《上海交通大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第9期1232-1238,共7页

炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)是一类病因不明的非特异性慢性胃肠道炎症性疾病。IBD患者常合并多种肠外症状及并发症,贫血是常见的肠外表现之一,且在儿童中的发病率及患病率高于成人。儿童IBD患者的贫血不仅会引起头晕、... 炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)是一类病因不明的非特异性慢性胃肠道炎症性疾病。IBD患者常合并多种肠外症状及并发症,贫血是常见的肠外表现之一,且在儿童中的发病率及患病率高于成人。儿童IBD患者的贫血不仅会引起头晕、头痛、疲劳等非特异性症状,还会影响生长发育,与患儿生活质量密切相关。IBD相关性贫血的病因包括缺铁、慢性病、维生素缺乏、溶血、骨髓抑制等,其中缺铁最为常见。近年来,除传统的血红蛋白、红细胞压积、平均红细胞血红蛋白浓度等常见指标外,还出现了很多用于评估贫血和缺铁的新指标,如可溶性转铁蛋白受体、可溶性转铁蛋白受体/铁蛋白指数、网织红细胞血红蛋白含量等。在儿童IBD相关性贫血的治疗中,临床上通常采用口服补铁,静脉补铁尚不普遍。尽管贫血会对IBD患儿产生诸多负面影响,但目前对贫血的诊断和治疗仍不及时。该文综述儿童IBD相关性贫血的发病机制、诊断和治疗研究进展,旨在提高临床对儿童IBD合并贫血的认识和关注度,为进一步改善患儿的治疗效果和提高其生活质量提供依据。 展开更多

关键词 炎症性肠病 贫血 儿童

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孕期超加工食品摄入与妊娠结局关系的研究进展

12

作者 糜小扬 丁莹 +1 位作者 陈奕静 贾洁 《上海交通大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第1期113-121,共9页

近年来超加工食品(ultra-processed foods,UPFs)在全球范围内消费量迅速增长。UPFs是NOVA分类体系中描述的第四类食品:为工业配方食品,完全或主要由从食物中提取的物质(油、脂肪、糖、淀粉和蛋白质等)、来自食物成分的衍生物(氢化脂肪... 近年来超加工食品(ultra-processed foods,UPFs)在全球范围内消费量迅速增长。UPFs是NOVA分类体系中描述的第四类食品:为工业配方食品,完全或主要由从食物中提取的物质(油、脂肪、糖、淀粉和蛋白质等)、来自食物成分的衍生物(氢化脂肪和改性淀粉等)或多种食品添加剂制成;制造技术包括挤压、成型和预煎炸等。作为高能量密度食品,UPFs通常具有高糖、脂肪和盐,低膳食纤维、蛋白质、维生素和矿物质的特点,营养密度较低。多项研究显示UPFs高摄入能够增加多种慢性疾病的发生风险。孕期营养是影响妊娠结局的重要因素,孕期均衡且充分的营养摄入能够保障母婴的健康。UPFs营养密度有限,孕期对其的高摄入可能不利于母婴健康,但孕期UPFs摄入影响母婴健康的研究有限。该文针对UPFs对妊娠结局影响的相关文献进行了综述,旨在为深入研究UPFs对孕期健康的影响以及进行个性化膳食指导提供研究依据。 展开更多

关键词 超加工食品 NOVA分类 孕期营养 妊娠结局

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小儿肠衰竭治疗策略研究进展 被引量：3

13

作者 王金玲(综述) 蔡威 王莹(审校) 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期621-624,共4页

小儿肠衰竭可致肠道消化、吸收、运动或分泌功能不足,不能满足儿童正常生长发育的需求,导致严重的水电解质失衡、营养不良等危及生命的临床后果。营养支持、并发症防治可大大地改善肠衰竭患儿的预后。文章综述了小儿肠衰竭的治疗进展。

关键词 肠衰竭 短肠综合征 慢性假性肠梗阻 先天性腹泻与肠病 微绒毛包涵体病 先天性簇绒肠病

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高位肠造瘘患儿营养治疗1例报告 被引量：1

14

作者 王位苹 汤庆娅 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期316-318,共3页

目的了解高位肠造瘘营养治疗对短肠综合征(SBS)患儿的作用。方法分析1例3月龄高位肠造瘘SBS患儿在关瘘前后的营养治疗过程,明确营养治疗对其预后的影响。结果肠外营养支持有利于SBS患儿维持生命,而合理的肠内营养可增强患儿的肠内耐受性... 目的了解高位肠造瘘营养治疗对短肠综合征(SBS)患儿的作用。方法分析1例3月龄高位肠造瘘SBS患儿在关瘘前后的营养治疗过程,明确营养治疗对其预后的影响。结果肠外营养支持有利于SBS患儿维持生命,而合理的肠内营养可增强患儿的肠内耐受性,减少并发症,改善预后。结论合理的营养支持可减少SBS患儿并发症并改善其预后。 展开更多

关键词 短肠综合征 营养治疗 肠内营养 肠外营养 婴儿

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中国特殊医学用途配方食品发展历程 被引量：9

15

作者 冯一 蔡威 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期93-95,共3页

特殊医学用途配方食品(FSMP)又称特医食品,在中国的发展历程中,经历了从无到有,从引进到自主研发的转变。本文梳理了中国特医食品的发展脉络,探讨其在临床应用、产品种类、研发能力以及法规标准管理等方面的进展,我们也可以看到中国特... 特殊医学用途配方食品(FSMP)又称特医食品,在中国的发展历程中,经历了从无到有,从引进到自主研发的转变。本文梳理了中国特医食品的发展脉络,探讨其在临床应用、产品种类、研发能力以及法规标准管理等方面的进展,我们也可以看到中国特医食品行业面临的挑战和机遇。随着国内外市场的不断扩大和技术的不断进步,特医食品将在临床营养治疗领域发挥越来越重要的作用。 展开更多

关键词 特殊医学用途配方食品 临床营养 法规标准

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KIF12基因新复合杂合突变导致进行性家族性肝内胆汁淤积1例报告 被引量：1

16

作者 裴皓月 龚一鸣 +3 位作者 韩心如 白美荣 褚迅 周莹 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期791-797,共7页

目的鉴定导致1例进行性家族性肝内胆汁淤积8(PFIC 8)患儿的KIF 12基因变异及其对功能的影响。方法分析1例PFIC 8患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,变异用一代测序进行验证。通过免疫荧光染色、细胞模型、实时定量聚合... 目的鉴定导致1例进行性家族性肝内胆汁淤积8(PFIC 8)患儿的KIF 12基因变异及其对功能的影响。方法分析1例PFIC 8患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,变异用一代测序进行验证。通过免疫荧光染色、细胞模型、实时定量聚合酶链式反应和蛋白质免疫印迹反应研究变异对基因功能的影响。同时对已报道的17例PFIC 8患儿的临床资料和基因变异进行文献复习。结果患儿,男,1个月14天,临床表现以发热和黄疸为主。全外显子组测序发现,患儿的KIF 12基因存在c.539G>A+c.928C>T复合杂合突变,此前未见报道。免疫荧光结果显示患儿肝细胞的KIF12蛋白的细胞内定位发生改变。在293T细胞中,c.539A、c.928T和c.539A+c.928T均可以使KIF12的mRNA表达减少,c.928T和c.539A+c.928T可使KIF12的蛋白水平表达降低(P<0.05)。文献回顾显示,已有7个KIF 12的纯合突变和1个复合杂合突变(c.538C>T+c.539G>A)被报道。在已报道的病例中,KIF 12的突变类型和PFIC 8患儿的肝外临床表型无关。结论在1例PFIC 8患儿中发现1种新的KIF 12复合杂合突变。在已发现的9个突变中,其类型与PFIC8肝外临床表型可能无关。 展开更多

关键词 进行性家族性肝内胆汁淤积8 KIF12基因 全外显子组测序 复合杂合突变

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MYH11延长突变导致巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征1例报告及文献复习

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作者 周洁 刘克强 +1 位作者 王金玲 王莹 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期798-804,共7页

目的报告1例MYH11基因杂合新发突变导致巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征(MMIHS)患儿的临床表现与遗传信息,并通过文献回顾性分析进行基因型-表型关联研究。方法分析2023年10月因“反复腹胀、呕吐3年余”来院就诊的MMIHS患儿临床资料,采... 目的报告1例MYH11基因杂合新发突变导致巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征(MMIHS)患儿的临床表现与遗传信息,并通过文献回顾性分析进行基因型-表型关联研究。方法分析2023年10月因“反复腹胀、呕吐3年余”来院就诊的MMIHS患儿临床资料,采集患儿及父母与姐姐的外周血样,通过Trio-WES及Sanger测序筛查致病突变。并对相关文献进行总结分析。结果患儿,男,15岁,主要临床表现为频繁发作的腹胀、呕吐和腹痛,腹部立位片及上消化道造影提示肠梗阻,给予灌肠、抗感染和静脉营养支持等治疗后病情稳定。基因检测结果显示,患儿携带MYH11基因杂合新发变异c.5819delC(p.Pro1940Hisfs*91),该变异导致肌球蛋白重链C端延长,父母及姐姐均未检测出该变异。文献检索共纳入7篇与MYH11基因变异有关文献,变异类型包括错义突变、移码突变和染色体微缺失。共20例,2例因提前终止妊娠性别不明,其余患者男女比2∶1。基因型-表型关联分析发现,15例携带MYH11基因延长突变显性遗传患者的发病年龄9(0~28)岁,尚未报道死亡案例。5例携带双等位基因丧失功能突变的隐性遗传患者发病年龄均小于1岁,死亡4例(80%)。结论本例MMIHS患儿携带MYH11基因c.5819delC(p.Pro1940Hisfs*91)变异。与携带MYH11基因变异隐性遗传的患者相比,MYH11延长突变显性遗传患者大部分发病较晚,临床表现较轻,生存率较高。 展开更多

关键词 巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征 MYH11基因 儿童

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通草增加哺乳期乳汁分泌的机制研究 被引量：26

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作者 郑涛 杨祖菁 钱林溪 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期689-692,共4页

目的初步探讨通草在哺乳期增加乳汁分泌的途径和作用机制及其对乳汁成分的影响。方法将16只产后ICR母鼠分为阴性对照组(n=8)和通草处理组(n=8);通草处理组每日通过灌胃方式给予母鼠通草提取液0.25 mL,阴性对照组给予等量生理盐水。比较... 目的初步探讨通草在哺乳期增加乳汁分泌的途径和作用机制及其对乳汁成分的影响。方法将16只产后ICR母鼠分为阴性对照组(n=8)和通草处理组(n=8);通草处理组每日通过灌胃方式给予母鼠通草提取液0.25 mL,阴性对照组给予等量生理盐水。比较通草处理组与阴性对照组小鼠的泌乳量、乳汁中蛋白质和乳糖含量;采用ELISA法检测小鼠血清中催乳激素的水平。采用不同剂量通草提纯液处理小鼠HC11乳腺上皮细胞(设为低剂量通草处理组和高剂量通草处理组,另设对照组);采用荧光定量RT-PCR方法检测乳腺上皮细胞中β-酪蛋白和乳清蛋白mRNA的表达;采用Western blotting技术检测乳腺上皮细胞中β-酪蛋白、STAT5蛋白和磷酸化STAT5蛋白的表达。结果通草处理组小鼠在哺乳第1、3、8、13和18天的泌乳量均高于阴性对照组。通草处理组母鼠乳汁中蛋白质的质量浓度(119.567μg/mL)明显高于阴性对照组(100.562μg/mL),乳糖浓度(53.072 mmol/L)明显低于阴性对照组(63.290 mmol/L),差异均有统计学意义(P<0.05)。在哺乳第1、3、8和13天,通草处理组催乳激素水平与阴性对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。低剂量通草处理组和高剂量通草处理组乳腺上皮细胞中β-酪蛋白及乳清蛋白mRNA的表达均高于对照组。对照组、通草低剂量处理组和通草高剂量处理组乳腺上皮细胞中磷酸化STAT5蛋白的表达水平依次升高。结论通草可以增加STAT5蛋白的磷酸化水平,加强细胞内信号转导,促进乳腺细胞泌乳,增加乳汁中乳蛋白的含量。 展开更多

关键词 通草 乳腺上皮细胞 乳汁分泌

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人乳低聚寡糖与新生儿肠道健康 被引量：6

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作者 钱林溪 杨奕 蔡威 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期558-560,共3页

婴儿出生后肠道结构和消化功能还未发育成熟，肠道黏膜屏障功能和免疫功能比较弱，容易发生肠道炎症性和感染性疾病。与配方乳喂养婴儿相比，人乳喂养婴儿肠道相关疾病的发病率明显偏低。研究表明，人乳不仅能够提供婴儿生长发育所需的... 婴儿出生后肠道结构和消化功能还未发育成熟，肠道黏膜屏障功能和免疫功能比较弱，容易发生肠道炎症性和感染性疾病。与配方乳喂养婴儿相比，人乳喂养婴儿肠道相关疾病的发病率明显偏低。研究表明，人乳不仅能够提供婴儿生长发育所需的常规营养，而且人乳中的某些生物活性分子能够调节和促进婴儿肠道免疫屏障的成熟。例如， 展开更多

关键词 人乳喂养 肠道健康 婴儿生长发育 新生儿 寡糖 肠道免疫屏障 生物活性分子 感染性疾病

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液体复苏对感染性休克儿童病死率影响的meta分析 被引量：15

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作者 刘婕 陶晔璇 蔡威 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期70-75,共6页

目的评价不同液体复苏治疗对感染性休克（septic shock）儿童临床预后的影响。方法检索2003年1月至2013年5月文献，选择患儿年龄1个月-15岁，以接受早期不同液体复苏作为研究组与对照组唯～差别，报告临床结局指标的随机对照研究；按Coc... 目的评价不同液体复苏治疗对感染性休克（septic shock）儿童临床预后的影响。方法检索2003年1月至2013年5月文献，选择患儿年龄1个月-15岁，以接受早期不同液体复苏作为研究组与对照组唯～差别，报告临床结局指标的随机对照研究；按Cochrane评价员手册及改良Jadad质量评分进行评定；RevMan5．0软件进行meta分析。结果在181篇相关文献中8项符合标准。有关病死率，5项研究比较使用胶体液或晶体液，固定效应模式合并相对风险度（RR）=0．95，95％ CI：0．76-1．19（P=-0．66）；3项研究比较使用不同胶体液，固定效应模式合并RR=0．47，95％CI：0．14～1．63（P=0．23）；4项研究比较液体复苏或传统复苏，剔除1项研究后，固定效应模式合并RR=I．44，95％CI：1．13-1．83，差异有统计学意义（P=0．003）。有关并发肺水肿，2项研究比较使用胶体液或晶体液，随机效应模式合并RR=I．11，95％CI：0．13-9．71（P=0．93）；4项研究比较液体复苏或传统复苏，随机效应模式合并RR=0．83，95％CI：0．21 - 3．29（P=0．79）。有关复苏8h内需抢救者，2项研究比较使用胶体液或晶体液，固定效应模式合并RR=2．43，95％CI：0．71-8．36（P=0．16）；2项研究比较液体复苏或传统复苏，固定效应模式RR=0．43，95％CI：0．19 - 0．97，差异有统计学意义（P=0．04）。结论不同的胶体或晶体复苏液体在感染性休克患儿早期救治中的功效无明显差异。 展开更多

关键词 感染性休克 液体复苏 META分析 儿童

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