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线粒体DNA突变和拷贝数变异与肿瘤诊治的研究进展
1
作者
李懿皞
郭玮
《复旦学报(医学版)》
北大核心
2025年第3期446-449,457,共5页
线粒体是细胞代谢过程中最重要的细胞器之一,其基因组具有易突变、缺乏损伤修复机制等特点。在肿瘤发生发展的过程中,线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)的突变及拷贝数变异都起到了重要的作用。近年来的研究发现,多种肿瘤疾病中都存在...
线粒体是细胞代谢过程中最重要的细胞器之一,其基因组具有易突变、缺乏损伤修复机制等特点。在肿瘤发生发展的过程中,线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)的突变及拷贝数变异都起到了重要的作用。近年来的研究发现,多种肿瘤疾病中都存在mtDNA的突变及拷贝数变异,而针对肿瘤组织mtDNA,尤其是患者体液中游离mtDNA的检测也有可能成为提示肿瘤疾病的重要方法。本文旨在总结线粒体基因组突变及拷贝数变异与肿瘤疾病及其诊断的相关性,并对其作为肿瘤标志物的研究进展进行综述,从而为肿瘤疾病的临床诊断提供参考。
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关键词
线粒体DNA(mtDNA)
线粒体DNA突变
肿瘤诊断
拷贝数变异
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职称材料
高通量测序数据再分析在识别结直肠癌患者ERBB2扩增中的价值
2
作者
沈敏娜
张丽
+8 位作者
陈馨宁
黄斐
白超刚
陈丽萌
彭海翔
周琰
王蓓丽
潘柏申
郭玮
《复旦学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第2期166-171,共6页
目的评估未涵盖即ERBB2拷贝数变异(copynumbervariation,CNV)分析的高通量测序(highthroughput sequencing,HTS)数据再分析在识别结直肠癌患者ERBB2扩增中的价值。方法回顾性分析经病理活检确诊为结直肠癌并接受外周血cfDNA高通量测序...
目的评估未涵盖即ERBB2拷贝数变异(copynumbervariation,CNV)分析的高通量测序(highthroughput sequencing,HTS)数据再分析在识别结直肠癌患者ERBB2扩增中的价值。方法回顾性分析经病理活检确诊为结直肠癌并接受外周血cfDNA高通量测序样本的检测数据252例。根据经免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)和/或荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)判断为ERBB2未扩增样本的HTS数据,计算17号染色体(Chr17)reads数占总reads数的比例范围,初步确定其为识别ERBB2扩增的阈值。根据初步阈值筛选可疑阳性样本,通过数字PCR、IHC和FISH进行验证。结果89例经IHC和/或FISH判定为ERBB2未扩增样本的Chr17 reads数与总reads数的比值为0.239±0.192(0.188~0.299)。以均数的1.25倍0.298作为识别ERBB2扩增的阈值分析其余163例样本数据,发现7例疑似阳性,比值为0.302~0.853。其中5例经IHC和/或FISH判定为阳性,6例经数字PCR验证为阳性,Chr17 reads与总reads数的比值与ERBB2/EIF2C1比值成正相关,相关性好(r2=0.909)。结论再分析未涵盖ERBB2 CNV分析的HTS数据可以初步识别结直肠癌患者的ERBB2扩增。
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关键词
高通量测序(HTS)
数字PCR
免疫组织化学(IHC)
荧光原位杂交(FISH)
直肠癌
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职称材料
TNFRSF12A与肝癌的临床相关性及其与肿瘤免疫调控的相关研究
3
作者
朱捷
方佩琪
+2 位作者
潘柏申
郭玮
王蓓丽
《复旦学报（医学版）》
CAS
2024年第3期368-377,共10页
目的探讨肝癌发病机制中TNFRSF12A分子的作用。方法通过综合分析癌症基因图谱(Cancer Genome Atlas Program,TCGA)和单细胞测序数据,研究TNFRSF12A在肝癌中的表达情况及其与预后的相关性。HPA数据库分析TNFRSF12A在亚细胞内的定位,使用D...
目的探讨肝癌发病机制中TNFRSF12A分子的作用。方法通过综合分析癌症基因图谱(Cancer Genome Atlas Program,TCGA)和单细胞测序数据,研究TNFRSF12A在肝癌中的表达情况及其与预后的相关性。HPA数据库分析TNFRSF12A在亚细胞内的定位,使用DAVID数据库进行GO和KEGG富集分析。TIME 2.0数据库分析TNFRSF12A与肝癌组织内免疫细胞浸润的相关性。结果TNFRSF12A在肝癌组织中高表达并与患者生存预后呈显著正相关(OS:HR=1.61,P=0.0070;RFS:HR=1.45,P=0.0370;PFS:HR=1.30,P=0.0990;DSS:HR=1.67,P=0.0270),同时与患者的年龄(P=0.0467)和BCLC分期(P=0.0456)也存在显著相关性。TNFRSF12A与肿瘤干细胞标志物(CD24、SOX4、ANPEP)共表达,提示其与肿瘤恶性程度高度相关。分子功能分析揭示其主要存在于细胞质中,并在细胞凋亡、侵袭、蛋白结合等过程中发挥作用。此外,TNFRSF12A与Treg细胞和免疫细胞浸润相关,揭示其在肿瘤免疫调节中可能发挥的作用。结论TNFRSF12A在肝肿瘤中表达显著升高,并与患者预后显著相关。肿瘤细胞可通过其与Treg产生的细胞因子发生互作,重塑肿瘤微环境。
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关键词
肝细胞癌
TNFRSF12A
干性标志物
免疫细胞浸润
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职称材料
题名
线粒体DNA突变和拷贝数变异与肿瘤诊治的研究进展
1
作者
李懿皞
郭玮
机构
复旦大学附属中山
医院
检验
科
上海市
老年医学
中心
检验
科
上海市宝山区吴淞中心医院检验科
出处
《复旦学报(医学版)》
北大核心
2025年第3期446-449,457,共5页
基金
国家自然科学基金面上项目(82172348)
上海市宝山区医学重点专科(BSZK-2023-A18)
上海市临床重点专科建设项目(shslczdzk03302)。
文摘
线粒体是细胞代谢过程中最重要的细胞器之一,其基因组具有易突变、缺乏损伤修复机制等特点。在肿瘤发生发展的过程中,线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)的突变及拷贝数变异都起到了重要的作用。近年来的研究发现,多种肿瘤疾病中都存在mtDNA的突变及拷贝数变异,而针对肿瘤组织mtDNA,尤其是患者体液中游离mtDNA的检测也有可能成为提示肿瘤疾病的重要方法。本文旨在总结线粒体基因组突变及拷贝数变异与肿瘤疾病及其诊断的相关性,并对其作为肿瘤标志物的研究进展进行综述,从而为肿瘤疾病的临床诊断提供参考。
关键词
线粒体DNA(mtDNA)
线粒体DNA突变
肿瘤诊断
拷贝数变异
Keywords
mitochondria DNA(mtDNA)
mitochondrial DNA mutations
tumors diagnosis
copy number variation
分类号
R730.49 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
高通量测序数据再分析在识别结直肠癌患者ERBB2扩增中的价值
2
作者
沈敏娜
张丽
陈馨宁
黄斐
白超刚
陈丽萌
彭海翔
周琰
王蓓丽
潘柏申
郭玮
机构
复旦大学附属中山
医院
检验
科
复旦大学附属中山
医院
厦门
医院
检验
科
上海市宝山区吴淞中心医院检验科
上海市
老年医学
中心
检验
科
上海
顿慧医疗
科
技发展有限公司
出处
《复旦学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第2期166-171,共6页
基金
国家自然科学基金面上项目(82172348)
上海市宝山区医学重点专科项目(BSZK-2023-A18)。
文摘
目的评估未涵盖即ERBB2拷贝数变异(copynumbervariation,CNV)分析的高通量测序(highthroughput sequencing,HTS)数据再分析在识别结直肠癌患者ERBB2扩增中的价值。方法回顾性分析经病理活检确诊为结直肠癌并接受外周血cfDNA高通量测序样本的检测数据252例。根据经免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)和/或荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)判断为ERBB2未扩增样本的HTS数据,计算17号染色体(Chr17)reads数占总reads数的比例范围,初步确定其为识别ERBB2扩增的阈值。根据初步阈值筛选可疑阳性样本,通过数字PCR、IHC和FISH进行验证。结果89例经IHC和/或FISH判定为ERBB2未扩增样本的Chr17 reads数与总reads数的比值为0.239±0.192(0.188~0.299)。以均数的1.25倍0.298作为识别ERBB2扩增的阈值分析其余163例样本数据,发现7例疑似阳性,比值为0.302~0.853。其中5例经IHC和/或FISH判定为阳性,6例经数字PCR验证为阳性,Chr17 reads与总reads数的比值与ERBB2/EIF2C1比值成正相关,相关性好(r2=0.909)。结论再分析未涵盖ERBB2 CNV分析的HTS数据可以初步识别结直肠癌患者的ERBB2扩增。
关键词
高通量测序(HTS)
数字PCR
免疫组织化学(IHC)
荧光原位杂交(FISH)
直肠癌
Keywords
high-throughput sequencing(HTS)
digital PCR
immunohistochemistry(IHC)
fluorescence in situ hybridization(FISH)
colorectal cancer
分类号
R446 [医药卫生—诊断学]
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职称材料
题名
TNFRSF12A与肝癌的临床相关性及其与肿瘤免疫调控的相关研究
3
作者
朱捷
方佩琪
潘柏申
郭玮
王蓓丽
机构
复旦大学附属中山
医院
检验
科
出处
《复旦学报（医学版）》
CAS
2024年第3期368-377,共10页
基金
国家自然科学基金青年项目(82202608)。
文摘
目的探讨肝癌发病机制中TNFRSF12A分子的作用。方法通过综合分析癌症基因图谱(Cancer Genome Atlas Program,TCGA)和单细胞测序数据,研究TNFRSF12A在肝癌中的表达情况及其与预后的相关性。HPA数据库分析TNFRSF12A在亚细胞内的定位,使用DAVID数据库进行GO和KEGG富集分析。TIME 2.0数据库分析TNFRSF12A与肝癌组织内免疫细胞浸润的相关性。结果TNFRSF12A在肝癌组织中高表达并与患者生存预后呈显著正相关(OS:HR=1.61,P=0.0070;RFS:HR=1.45,P=0.0370;PFS:HR=1.30,P=0.0990;DSS:HR=1.67,P=0.0270),同时与患者的年龄(P=0.0467)和BCLC分期(P=0.0456)也存在显著相关性。TNFRSF12A与肿瘤干细胞标志物(CD24、SOX4、ANPEP)共表达,提示其与肿瘤恶性程度高度相关。分子功能分析揭示其主要存在于细胞质中,并在细胞凋亡、侵袭、蛋白结合等过程中发挥作用。此外,TNFRSF12A与Treg细胞和免疫细胞浸润相关,揭示其在肿瘤免疫调节中可能发挥的作用。结论TNFRSF12A在肝肿瘤中表达显著升高,并与患者预后显著相关。肿瘤细胞可通过其与Treg产生的细胞因子发生互作,重塑肿瘤微环境。
关键词
肝细胞癌
TNFRSF12A
干性标志物
免疫细胞浸润
Keywords
hepatocellular carcinoma
TNFRSF12A
stemness marker
immune cell infiltration
分类号
R735.7 [医药卫生]
R446.61 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
线粒体DNA突变和拷贝数变异与肿瘤诊治的研究进展
李懿皞
郭玮
《复旦学报(医学版)》
北大核心
2025
0
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职称材料
2
高通量测序数据再分析在识别结直肠癌患者ERBB2扩增中的价值
沈敏娜
张丽
陈馨宁
黄斐
白超刚
陈丽萌
彭海翔
周琰
王蓓丽
潘柏申
郭玮
《复旦学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
TNFRSF12A与肝癌的临床相关性及其与肿瘤免疫调控的相关研究
朱捷
方佩琪
潘柏申
郭玮
王蓓丽
《复旦学报（医学版）》
CAS
2024
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