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非衍生化串联质谱技术筛查上海部分地区新生儿遗传代谢病的回顾性分析
被引量：
28
1
作者
田国力
王燕敏
+3 位作者
许洪平
周卓
郭静
姚静
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
2016年第12期909-912,共4页
目的回顾性分析用串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病的可行性和新生儿遗传代谢病的发病率。方法用非衍生化串联质谱技术检测2010年至2016年上海部分地区126 579例新生儿滤纸干血片上11种氨基酸、游离肉碱和30种酰基肉碱,对新生儿进行氨...
目的回顾性分析用串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病的可行性和新生儿遗传代谢病的发病率。方法用非衍生化串联质谱技术检测2010年至2016年上海部分地区126 579例新生儿滤纸干血片上11种氨基酸、游离肉碱和30种酰基肉碱,对新生儿进行氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常和脂肪酸氧化代谢异常三大类疾病筛查。结果 126 579例新生儿中确诊遗传代谢病26例,包括氨基酸代谢异常13例、有机酸代谢异常7例和脂肪酸氧化代谢异常6例,总发病率为1∶4 869;另确诊2例母源性原发性肉碱缺乏症和1例母源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症。结论非衍生化串联质谱技术可有效用于新生儿遗传代谢病的筛查和诊断,还可对无症状母亲作出诊断。
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关键词
串联质谱
非衍生化
新生儿筛查
遗传代谢病
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职称材料
GSP分析仪筛查新生儿疾病的性能验证和应用
被引量：
16
2
作者
王燕敏
田国力
+3 位作者
周卓
郭静
许洪平
姚静
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
2017年第2期152-154,共3页
目的用全自动荧光免疫分析仪(Genetic Screening Processor,GSP)检测新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)和先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)筛查的指标——促甲状腺激素(thyroidst...
目的用全自动荧光免疫分析仪(Genetic Screening Processor,GSP)检测新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)和先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)筛查的指标——促甲状腺激素(thyroidstimulating hormone,TSH)和17羟基孕酮(17-OH-progesterone,17-OHP),评估GSP应用于临床的可行性。方法检测美国疾病预防与控制中心(Centers for Disease Control and Prevention,CDC)的滤纸干血片标本和GSP配套试剂盒内质控品,计算GSP的正确度、精密度和线性;检测临床明确诊断的标本,TSH 1 012例(阳性60例,阴性952例)和17-OHP 991例(阳性34例,阴性957例),ROC曲线统计确定初始cut-off值,比对与临床诊断的一致性。结果 TSH和17OHP的批内不精密度分别为6.69%~12.6%和7.52%~9.29%,批间不精密度分别为6.91%~10.96%和6.86%~12.36%;偏移分别为-14.28%^-0.74%和-0.45%~12.54%;检测结果线性良好;初始cut-off值为23.43 U/m L(TSH)和21.42 ng/m L(17-OHP),敏感性为100%,特异性依次为98.11%和99.58%,与临床诊断结果一致性好。结论 GSP作为新生儿疾病筛查领域的首台全自动荧光免疫分析仪,满足实验室要求,可作为常规技术应用于CH和CAH的筛查。
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关键词
GSP
新生儿疾病筛查
滤纸干血片
全自动检测
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职称材料
题名
非衍生化串联质谱技术筛查上海部分地区新生儿遗传代谢病的回顾性分析
被引量：
28
1
作者
田国力
王燕敏
许洪平
周卓
郭静
姚静
机构
上海市儿童医院新生儿筛查中心
出处
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
2016年第12期909-912,共4页
基金
上海市第四轮公共卫生三年行动计划重点学科建设项目(15GWZK0401)
上海交通大学多学科交叉项目(YG2015QN27)
文摘
目的回顾性分析用串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病的可行性和新生儿遗传代谢病的发病率。方法用非衍生化串联质谱技术检测2010年至2016年上海部分地区126 579例新生儿滤纸干血片上11种氨基酸、游离肉碱和30种酰基肉碱,对新生儿进行氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常和脂肪酸氧化代谢异常三大类疾病筛查。结果 126 579例新生儿中确诊遗传代谢病26例,包括氨基酸代谢异常13例、有机酸代谢异常7例和脂肪酸氧化代谢异常6例,总发病率为1∶4 869;另确诊2例母源性原发性肉碱缺乏症和1例母源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症。结论非衍生化串联质谱技术可有效用于新生儿遗传代谢病的筛查和诊断,还可对无症状母亲作出诊断。
关键词
串联质谱
非衍生化
新生儿筛查
遗传代谢病
Keywords
tandem mass spectrometry
non-derivatized
newborn screening
inherited metabolic disease
分类号
R446 [医药卫生—诊断学]
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职称材料
题名
GSP分析仪筛查新生儿疾病的性能验证和应用
被引量：
16
2
作者
王燕敏
田国力
周卓
郭静
许洪平
姚静
机构
上海市儿童医院新生儿筛查中心
出处
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
2017年第2期152-154,共3页
基金
上海市第四轮公共卫生三年行动计划重点学科建设项目(15GWZK0401)
上海交通大学多学科交叉项目(YG2015QN27)
文摘
目的用全自动荧光免疫分析仪(Genetic Screening Processor,GSP)检测新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)和先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)筛查的指标——促甲状腺激素(thyroidstimulating hormone,TSH)和17羟基孕酮(17-OH-progesterone,17-OHP),评估GSP应用于临床的可行性。方法检测美国疾病预防与控制中心(Centers for Disease Control and Prevention,CDC)的滤纸干血片标本和GSP配套试剂盒内质控品,计算GSP的正确度、精密度和线性;检测临床明确诊断的标本,TSH 1 012例(阳性60例,阴性952例)和17-OHP 991例(阳性34例,阴性957例),ROC曲线统计确定初始cut-off值,比对与临床诊断的一致性。结果 TSH和17OHP的批内不精密度分别为6.69%~12.6%和7.52%~9.29%,批间不精密度分别为6.91%~10.96%和6.86%~12.36%;偏移分别为-14.28%^-0.74%和-0.45%~12.54%;检测结果线性良好;初始cut-off值为23.43 U/m L(TSH)和21.42 ng/m L(17-OHP),敏感性为100%,特异性依次为98.11%和99.58%,与临床诊断结果一致性好。结论 GSP作为新生儿疾病筛查领域的首台全自动荧光免疫分析仪,满足实验室要求,可作为常规技术应用于CH和CAH的筛查。
关键词
GSP
新生儿疾病筛查
滤纸干血片
全自动检测
Keywords
genetic screening processor（GSP）
neonatal screening
dried-blood spot
full automated detection
分类号
R446 [医药卫生—诊断学]
R722.11 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
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被引量
操作
1
非衍生化串联质谱技术筛查上海部分地区新生儿遗传代谢病的回顾性分析
田国力
王燕敏
许洪平
周卓
郭静
姚静
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
2016
28
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下载PDF
职称材料
2
GSP分析仪筛查新生儿疾病的性能验证和应用
王燕敏
田国力
周卓
郭静
许洪平
姚静
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
2017
16
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