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140例癫痫患儿HLA-B~* 1502基因检测分析及用药风险评估
被引量：
8
1
作者
孟琳懿
王春梅
+3 位作者
姜志虎
李志玲
孙华君
黄建军
《医药导报》
CAS
北大核心
2018年第11期1409-1411,共3页
目的研究HLA-B~*1502等位基因型在上海地区癫痫患儿中分布情况,对HLA-B~*1502阳性患儿使用奥卡西平诱发Stevens-Johnson综合征(SJS)和中毒性表皮坏死松解(TEN))的风险进行评估。方法选取2014—2016年上海市儿童医院神经内科住院就诊初...
目的研究HLA-B~*1502等位基因型在上海地区癫痫患儿中分布情况,对HLA-B~*1502阳性患儿使用奥卡西平诱发Stevens-Johnson综合征(SJS)和中毒性表皮坏死松解(TEN))的风险进行评估。方法选取2014—2016年上海市儿童医院神经内科住院就诊初次使用抗癫痫药物(AEDs)且使用前进行HLA-B~*1502基因检测和用药指导的患儿140例,采用荧光染色原位杂交测序技术检测HLA-B~*1502的HLA-B~*1502TA(C>G)与HLA-B~*1502TB(C>T)两个基因位点的基因型,分析其基因型与SJS/TEN发生情况。结果检测140例初次使用AEDs癫痫患儿的HLA-B~*1502TA(C>G),HLA-B~*1502TB(C>T)基因型,阴性89例(占63.57%),阳性51例(占36.43%)。所有阳性结果患儿避免使用卡马西平,使用奥卡西平后未发生SJS/TEN。结论有必要对初次服用AEDs的癫痫患儿进行HLA-B~*1502基因检测,该检测可以帮助临床评估癫痫患儿重症皮肤不良反应风险。对于HLA-B~*1502阳性患者,应避免使用卡马西平,可以使用奥卡西平,但仍有一定风险,需在使用的最初3个月内严密观察皮肤不良反应。荧光染色原位杂交测序在临床用药前检测中快速有效,适合医院药学。该研究结论仍需要在今后的研究中扩大样本量进一步验证。
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关键词
奥卡西平
卡马西平
癫痫GFEB6
人类白细胞抗原
基因型
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职称材料
串联质谱法在过氧化物酶体病筛查中的应用
被引量：
1
2
作者
王燕敏
田国力
+2 位作者
纪伟
王四美
张潇分
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第4期481-486,共6页
目的:探讨串联质谱法检测极长链酰基肉碱(VLCAC)和溶血磷脂酰胆碱(LPC)在过氧化物酶体病筛查中的价值。方法:选取2017年1月至2021年3月以发育迟缓等神经系统异常就诊于上海市儿童医院,根据临床症状、磁共振成像和基因检测结果明确诊断...
目的:探讨串联质谱法检测极长链酰基肉碱(VLCAC)和溶血磷脂酰胆碱(LPC)在过氧化物酶体病筛查中的价值。方法:选取2017年1月至2021年3月以发育迟缓等神经系统异常就诊于上海市儿童医院,根据临床症状、磁共振成像和基因检测结果明确诊断为X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患儿14例和脑肝肾综合征(ZS)患儿4例。另选取同年龄段体检儿童200名为健康对照组。使用含稳定同位素内标的溶剂萃取所有对象干血斑标本中的VLCAC和LPC,直接采用串联质谱法检测二十碳酰基肉碱(C20)、二十二碳酰基肉碱(C22)、二十四碳酰基肉碱(C24)、二十六碳酰基肉碱(C26)、二十碳溶血磷脂酰胆碱(C20:0-LPC)、二十二碳溶血磷脂酰胆碱(C22:0-LPC)、二十四碳溶血磷脂酰胆碱(C24:0-LPC)和二十六碳溶血磷脂酰胆碱(C26:0-LPC)水平,并计算C24/C20、C24/C22、C26/C20、C26/C22、C24:0-LPC/C20:0-LPC、C24:0-LPC/C22:0-LPC、C26:0-LPC/C20:0-LPC、C26:0-LPC/C22:0-LPC比值。采用Kruskal-Wallis H检验和Mann-Whitney U检验比较各组间VLCAC和LPC各指标检测值及比值,采用偏最小二乘法和变量投影重要度权重评分分析各指标对判断疾病的贡献度。结果:除C24:0-LPC/C20:0-LPC外,所有指标和比值在各组间差异均有统计学意义(P<0.05或P<0.01);X-ALD组与健康对照组、ZS组与健康对照组间,各指标有不同程度的差异,但X-ALD组与ZS组间差异无统计学意义(P>0.05);偏最小二乘法分析显示X-ALD和ZS组与健康对照组能够完全分离,C26的变量投影重要度值最大。结论:串联质谱法检测VLCAC和LPC可作为过氧化物酶体病筛查的方法,其中C26或可作为诊断敏感指标。
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关键词
过氧化物酶体病
筛查
串联质谱法
极长链酰基肉碱
溶血磷脂酰胆碱
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职称材料
国外癫痫专科护士的角色功能及发展现状
被引量：
6
3
作者
曾敏
孙晓敏
《中国护理管理》
CSCD
北大核心
2018年第7期944-947,共4页
通过对癫痫专科护士(Epilepsy Specialist Nurse,ESN)的概念、职能作用及工作内容进行介绍,阐述了国外ESN的发展现状、认证资格及面临的挑战,为我国癫痫专科护理的发展提供借鉴。
关键词
癫痫
专科护士
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职称材料
题名
140例癫痫患儿HLA-B~* 1502基因检测分析及用药风险评估
被引量：
8
1
作者
孟琳懿
王春梅
姜志虎
李志玲
孙华君
黄建军
机构
上海市
儿童
医院
、
上海交通大学
附属
儿童
医院
神经
内科
出处
《医药导报》
CAS
北大核心
2018年第11期1409-1411,共3页
基金
上海交通大学医学院医院药学科研基金重点项目(JDYX2016ZD005)
上海市卫生和计划生育委员会青年项目(20154Y0019)
文摘
目的研究HLA-B~*1502等位基因型在上海地区癫痫患儿中分布情况,对HLA-B~*1502阳性患儿使用奥卡西平诱发Stevens-Johnson综合征(SJS)和中毒性表皮坏死松解(TEN))的风险进行评估。方法选取2014—2016年上海市儿童医院神经内科住院就诊初次使用抗癫痫药物(AEDs)且使用前进行HLA-B~*1502基因检测和用药指导的患儿140例,采用荧光染色原位杂交测序技术检测HLA-B~*1502的HLA-B~*1502TA(C>G)与HLA-B~*1502TB(C>T)两个基因位点的基因型,分析其基因型与SJS/TEN发生情况。结果检测140例初次使用AEDs癫痫患儿的HLA-B~*1502TA(C>G),HLA-B~*1502TB(C>T)基因型,阴性89例(占63.57%),阳性51例(占36.43%)。所有阳性结果患儿避免使用卡马西平,使用奥卡西平后未发生SJS/TEN。结论有必要对初次服用AEDs的癫痫患儿进行HLA-B~*1502基因检测,该检测可以帮助临床评估癫痫患儿重症皮肤不良反应风险。对于HLA-B~*1502阳性患者,应避免使用卡马西平,可以使用奥卡西平,但仍有一定风险,需在使用的最初3个月内严密观察皮肤不良反应。荧光染色原位杂交测序在临床用药前检测中快速有效,适合医院药学。该研究结论仍需要在今后的研究中扩大样本量进一步验证。
关键词
奥卡西平
卡马西平
癫痫GFEB6
人类白细胞抗原
基因型
分类号
R969 [医药卫生—药理学]
R748 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
串联质谱法在过氧化物酶体病筛查中的应用
被引量：
1
2
作者
王燕敏
田国力
纪伟
王四美
张潇分
机构
上海市
儿童
医院
上海交通大学
附属
儿童
医院
新生儿筛查中心
上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院神经内科
出处
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第4期481-486,共6页
基金
上海市科学技术委员会科研计划(18441905100)
上海市“重中之重”临床医学重点学科建设项目(2017ZZ02019)
上海市卫生和计划生育委员会科研课题(2018ZHYL0233)。
文摘
目的:探讨串联质谱法检测极长链酰基肉碱(VLCAC)和溶血磷脂酰胆碱(LPC)在过氧化物酶体病筛查中的价值。方法:选取2017年1月至2021年3月以发育迟缓等神经系统异常就诊于上海市儿童医院,根据临床症状、磁共振成像和基因检测结果明确诊断为X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患儿14例和脑肝肾综合征(ZS)患儿4例。另选取同年龄段体检儿童200名为健康对照组。使用含稳定同位素内标的溶剂萃取所有对象干血斑标本中的VLCAC和LPC,直接采用串联质谱法检测二十碳酰基肉碱(C20)、二十二碳酰基肉碱(C22)、二十四碳酰基肉碱(C24)、二十六碳酰基肉碱(C26)、二十碳溶血磷脂酰胆碱(C20:0-LPC)、二十二碳溶血磷脂酰胆碱(C22:0-LPC)、二十四碳溶血磷脂酰胆碱(C24:0-LPC)和二十六碳溶血磷脂酰胆碱(C26:0-LPC)水平,并计算C24/C20、C24/C22、C26/C20、C26/C22、C24:0-LPC/C20:0-LPC、C24:0-LPC/C22:0-LPC、C26:0-LPC/C20:0-LPC、C26:0-LPC/C22:0-LPC比值。采用Kruskal-Wallis H检验和Mann-Whitney U检验比较各组间VLCAC和LPC各指标检测值及比值,采用偏最小二乘法和变量投影重要度权重评分分析各指标对判断疾病的贡献度。结果:除C24:0-LPC/C20:0-LPC外,所有指标和比值在各组间差异均有统计学意义(P<0.05或P<0.01);X-ALD组与健康对照组、ZS组与健康对照组间,各指标有不同程度的差异,但X-ALD组与ZS组间差异无统计学意义(P>0.05);偏最小二乘法分析显示X-ALD和ZS组与健康对照组能够完全分离,C26的变量投影重要度值最大。结论:串联质谱法检测VLCAC和LPC可作为过氧化物酶体病筛查的方法,其中C26或可作为诊断敏感指标。
关键词
过氧化物酶体病
筛查
串联质谱法
极长链酰基肉碱
溶血磷脂酰胆碱
Keywords
Peroxisomal disease
Screening
Tandem mass spectrometry
Very long chain acylcarnitine
Lysophosphatidylcholine
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
在线阅读
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职称材料
题名
国外癫痫专科护士的角色功能及发展现状
被引量：
6
3
作者
曾敏
孙晓敏
机构
上海市
儿童
医院
出处
《中国护理管理》
CSCD
北大核心
2018年第7期944-947,共4页
文摘
通过对癫痫专科护士(Epilepsy Specialist Nurse,ESN)的概念、职能作用及工作内容进行介绍,阐述了国外ESN的发展现状、认证资格及面临的挑战,为我国癫痫专科护理的发展提供借鉴。
关键词
癫痫
专科护士
Keywords
epilepsy
Clinical Nurse Specialist
分类号
R47 [医药卫生—护理学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
140例癫痫患儿HLA-B~* 1502基因检测分析及用药风险评估
孟琳懿
王春梅
姜志虎
李志玲
孙华君
黄建军
《医药导报》
CAS
北大核心
2018
8
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职称材料
2
串联质谱法在过氧化物酶体病筛查中的应用
王燕敏
田国力
纪伟
王四美
张潇分
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021
1
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下载PDF
职称材料
3
国外癫痫专科护士的角色功能及发展现状
曾敏
孙晓敏
《中国护理管理》
CSCD
北大核心
2018
6
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