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母系遗传性视网膜母细胞瘤家系RB1基因分析与产前诊断
被引量：
4
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作者
兰小平
许无恨
+4 位作者
汤晓君
叶海昀
杨永臣
宋小珍
张泓
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第6期534-536,共3页
视网膜母细胞瘤（retinoblastoma,RB;OMIM180200）是一种来源于未成熟视网膜细胞的恶性罕见肿瘤,是最早发现的由基因突变而导致的肿瘤,该致病基因被命名为视网膜母细胞瘤基因1（RB1）,因此RB1也成为了第一个被成功克隆的人类抑癌基因。...
视网膜母细胞瘤（retinoblastoma,RB;OMIM180200）是一种来源于未成熟视网膜细胞的恶性罕见肿瘤,是最早发现的由基因突变而导致的肿瘤,该致病基因被命名为视网膜母细胞瘤基因1（RB1）,因此RB1也成为了第一个被成功克隆的人类抑癌基因。已有研究表明,90%的双眼和15%的单眼RB患者外周血基因组DNA中均能检测到RB1基因致病性杂合突变。
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关键词
视网膜母细胞瘤
RB1基因
多重连接探针扩增技术
产前诊断
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题名
母系遗传性视网膜母细胞瘤家系RB1基因分析与产前诊断
被引量：
4
1
作者
兰小平
许无恨
汤晓君
叶海昀
杨永臣
宋小珍
张泓
机构
上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院检验科分子实验室
上海市
儿童
医院
上海交通大学
附属
儿童
医院
眼
科
出处
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第6期534-536,共3页
基金
上海市卫计委重要薄弱学科建设项目(2015ZB0203)
上海市儿童医院面上项目(2016YMS001)
文摘
视网膜母细胞瘤（retinoblastoma,RB;OMIM180200）是一种来源于未成熟视网膜细胞的恶性罕见肿瘤,是最早发现的由基因突变而导致的肿瘤,该致病基因被命名为视网膜母细胞瘤基因1（RB1）,因此RB1也成为了第一个被成功克隆的人类抑癌基因。已有研究表明,90%的双眼和15%的单眼RB患者外周血基因组DNA中均能检测到RB1基因致病性杂合突变。
关键词
视网膜母细胞瘤
RB1基因
多重连接探针扩增技术
产前诊断
分类号
R774.1 [医药卫生—眼科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
母系遗传性视网膜母细胞瘤家系RB1基因分析与产前诊断
兰小平
许无恨
汤晓君
叶海昀
杨永臣
宋小珍
张泓
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018
4
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