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串联质谱法在过氧化物酶体病筛查中的应用
被引量：
1
1
作者
王燕敏
田国力
+2 位作者
纪伟
王四美
张潇分
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第4期481-486,共6页
目的:探讨串联质谱法检测极长链酰基肉碱(VLCAC)和溶血磷脂酰胆碱(LPC)在过氧化物酶体病筛查中的价值。方法:选取2017年1月至2021年3月以发育迟缓等神经系统异常就诊于上海市儿童医院,根据临床症状、磁共振成像和基因检测结果明确诊断...
目的:探讨串联质谱法检测极长链酰基肉碱(VLCAC)和溶血磷脂酰胆碱(LPC)在过氧化物酶体病筛查中的价值。方法:选取2017年1月至2021年3月以发育迟缓等神经系统异常就诊于上海市儿童医院,根据临床症状、磁共振成像和基因检测结果明确诊断为X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患儿14例和脑肝肾综合征(ZS)患儿4例。另选取同年龄段体检儿童200名为健康对照组。使用含稳定同位素内标的溶剂萃取所有对象干血斑标本中的VLCAC和LPC,直接采用串联质谱法检测二十碳酰基肉碱(C20)、二十二碳酰基肉碱(C22)、二十四碳酰基肉碱(C24)、二十六碳酰基肉碱(C26)、二十碳溶血磷脂酰胆碱(C20:0-LPC)、二十二碳溶血磷脂酰胆碱(C22:0-LPC)、二十四碳溶血磷脂酰胆碱(C24:0-LPC)和二十六碳溶血磷脂酰胆碱(C26:0-LPC)水平,并计算C24/C20、C24/C22、C26/C20、C26/C22、C24:0-LPC/C20:0-LPC、C24:0-LPC/C22:0-LPC、C26:0-LPC/C20:0-LPC、C26:0-LPC/C22:0-LPC比值。采用Kruskal-Wallis H检验和Mann-Whitney U检验比较各组间VLCAC和LPC各指标检测值及比值,采用偏最小二乘法和变量投影重要度权重评分分析各指标对判断疾病的贡献度。结果:除C24:0-LPC/C20:0-LPC外,所有指标和比值在各组间差异均有统计学意义(P<0.05或P<0.01);X-ALD组与健康对照组、ZS组与健康对照组间,各指标有不同程度的差异,但X-ALD组与ZS组间差异无统计学意义(P>0.05);偏最小二乘法分析显示X-ALD和ZS组与健康对照组能够完全分离,C26的变量投影重要度值最大。结论:串联质谱法检测VLCAC和LPC可作为过氧化物酶体病筛查的方法,其中C26或可作为诊断敏感指标。
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关键词
过氧化物酶体病
筛查
串联质谱法
极长链酰基肉碱
溶血磷脂酰胆碱
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职称材料
题名
串联质谱法在过氧化物酶体病筛查中的应用
被引量：
1
1
作者
王燕敏
田国力
纪伟
王四美
张潇分
机构
上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院新生儿筛查中心
上海市
儿童
医院
上海交通大学
附属
儿童
医院
神经内科
出处
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第4期481-486,共6页
基金
上海市科学技术委员会科研计划(18441905100)
上海市“重中之重”临床医学重点学科建设项目(2017ZZ02019)
上海市卫生和计划生育委员会科研课题(2018ZHYL0233)。
文摘
目的:探讨串联质谱法检测极长链酰基肉碱(VLCAC)和溶血磷脂酰胆碱(LPC)在过氧化物酶体病筛查中的价值。方法:选取2017年1月至2021年3月以发育迟缓等神经系统异常就诊于上海市儿童医院,根据临床症状、磁共振成像和基因检测结果明确诊断为X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患儿14例和脑肝肾综合征(ZS)患儿4例。另选取同年龄段体检儿童200名为健康对照组。使用含稳定同位素内标的溶剂萃取所有对象干血斑标本中的VLCAC和LPC,直接采用串联质谱法检测二十碳酰基肉碱(C20)、二十二碳酰基肉碱(C22)、二十四碳酰基肉碱(C24)、二十六碳酰基肉碱(C26)、二十碳溶血磷脂酰胆碱(C20:0-LPC)、二十二碳溶血磷脂酰胆碱(C22:0-LPC)、二十四碳溶血磷脂酰胆碱(C24:0-LPC)和二十六碳溶血磷脂酰胆碱(C26:0-LPC)水平,并计算C24/C20、C24/C22、C26/C20、C26/C22、C24:0-LPC/C20:0-LPC、C24:0-LPC/C22:0-LPC、C26:0-LPC/C20:0-LPC、C26:0-LPC/C22:0-LPC比值。采用Kruskal-Wallis H检验和Mann-Whitney U检验比较各组间VLCAC和LPC各指标检测值及比值,采用偏最小二乘法和变量投影重要度权重评分分析各指标对判断疾病的贡献度。结果:除C24:0-LPC/C20:0-LPC外,所有指标和比值在各组间差异均有统计学意义(P<0.05或P<0.01);X-ALD组与健康对照组、ZS组与健康对照组间,各指标有不同程度的差异,但X-ALD组与ZS组间差异无统计学意义(P>0.05);偏最小二乘法分析显示X-ALD和ZS组与健康对照组能够完全分离,C26的变量投影重要度值最大。结论:串联质谱法检测VLCAC和LPC可作为过氧化物酶体病筛查的方法,其中C26或可作为诊断敏感指标。
关键词
过氧化物酶体病
筛查
串联质谱法
极长链酰基肉碱
溶血磷脂酰胆碱
Keywords
Peroxisomal disease
Screening
Tandem mass spectrometry
Very long chain acylcarnitine
Lysophosphatidylcholine
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
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题名
作者
出处
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被引量
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1
串联质谱法在过氧化物酶体病筛查中的应用
王燕敏
田国力
纪伟
王四美
张潇分
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021
1
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