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儿童性发育异常的临床特征及染色体核型分析被引量：6: 1; 作者黄莹莹李嫔《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期450-453,共4页; 目的分析性发育异常(DSD)患儿的分类和临床特征,研究各类DSD染色体核型异常与性腺表型及临床表现的关系。方法对55例DSD患儿进行临床症状、体征、染色体、腹部B超、性激素的检测,并分析性腺病理检查结果。结果 55例DSD患儿中,社会性别... 展开更多; 关键词性发育异常染色体核型性激素外生殖器; 在线阅读下载PDF 职称材料

儿童垂体功能减退症被引量：2: 2; 作者李嫔《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期1190-1192,共3页; 垂体是维持生命的重要器官，包括垂体前叶和垂体后叶，垂体前叶也称“腺垂体”，由5种细胞分泌6种激素，分别为生长激素（GH）、促肾上腺皮质激素（ACTH）、促甲状腺素（TSH）、促黄体生成激素（LH）、促卵泡刺激激素（FSH）及催乳素（... 展开更多; 关键词垂体功能减退症促肾上腺皮质激素垂体前叶激素三碘甲状腺原氨酸促黄体生成激素促甲状腺素细胞分泌儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

脐带挤压对早产儿血红蛋白量、胆红素及心功能的早期影响被引量：15: 3; 作者张莉黄绮薇 +1 位作者龚小慧李嫔《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期1197-1202,共6页; 目的·探讨脐带挤压对早产儿的血红蛋白量、胆红素及心功能的早期影响,以及对预防贫血的意义。方法·选择2017年7月—11月在上海市嘉定区妇幼保健院出生的孕周<37周的早产儿,按随机原则分为脐带挤压组(n=41)与正常断脐组(n=... 展开更多; 关键词脐带挤压早产儿血红蛋白左心功能高胆红素血症; 在线阅读下载PDF 职称材料

122例尿道下裂男性患儿临床表现型与染色体核型关系分析被引量：12: 4; 作者吕拥芬李嫔 +1 位作者朱志颖黄莹莹《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期181-183,共3页; 目的分析尿道下裂男性患儿合并其他泌尿生殖系统畸形及染色体核型异常情况。方法收集122例尿道下裂男性患儿的临床资料,根据阴茎矫直后尿道口的位置对尿道下裂进行分型和分度,观察不同类型和不同程度的尿道下裂患儿合并其他泌尿生殖系... 展开更多; 关键词尿道下裂泌尿生殖系统畸形染色体; 在线阅读下载PDF 职称材料

隐睾患儿睾丸功能的评估被引量：12: 5; 作者许丽雅刘庆旭 +1 位作者许无恨李嫔《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期49-54,共6页; 目的·探讨不同年龄及不同类型隐睾对睾丸间质细胞、支持细胞功能的影响。方法·将病例组101例隐睾患儿按年龄、睾丸位置及隐睾程度分类,对照组为非泌尿系统疾病、外生殖器正常且无第二性征发育的男童。进行LHRH激发试验、h CG... 展开更多; 关键词隐睾间质细胞支持细胞青春期前; 在线阅读下载PDF 职称材料

两例Silver-Russell综合征的临床特征和H19印迹基因甲基化分析被引量：1: 6; 作者吕拥芬龚艳李嫔《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期714-718,共5页; 目的探讨Silver-Russell综合征的遗传学异常，提高对该病的认识并指导临床诊断。方法以2例疑似Silver-Russell综合征患者为研究对象，详细采集病史并进行归纳，同时取其外周血用基因组DNA试剂盒提取DNA并用亚硫酸氢盐转化处理，然后用PC... 展开更多; 关键词 Silver-Russell综合征临床表现 H19印迹基因甲基化; 在线阅读下载PDF 职称材料

NELL2基因真核表达载体和microRNA干扰质粒的构建及其体外干预效应的研究: 7; 作者周莎莎李嫔《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期177-181,共5页; 目的构建大鼠NELL2基因真核表达载体pcDNA3.1(-)-NELL2的microRNA(miRNA)干扰质粒,观察其转染体外细胞系后对NELL2 mRNA表达的干预效应。方法从SD大鼠下丘脑组织中提取总RNA,设计特异性引物,采用RT-PCR技术扩增NELL2基因全长cDNA,利用T... 展开更多; 关键词 NELL2 MICRORNA 真核表达载体人胚肾细胞系; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名儿童性发育异常的临床特征及染色体核型分析被引量：6: 1; 作者黄莹莹李嫔; 机构上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院内分泌科; 出处《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期450-453,共4页; 基金上海市卫生局重点项目(2011028)~~; 文摘目的分析性发育异常(DSD)患儿的分类和临床特征,研究各类DSD染色体核型异常与性腺表型及临床表现的关系。方法对55例DSD患儿进行临床症状、体征、染色体、腹部B超、性激素的检测,并分析性腺病理检查结果。结果 55例DSD患儿中,社会性别为女性者26例,男性29例。46,XX DSD 20例(36.3%),包括7例真两性畸形及13例先天性肾上腺皮质增生症;46,XY DSD 29例(52.7%),其中8例患儿考虑为雄激素不敏感综合征;性染色体异常DSD 6例(10.9%),包括3例Tuner综合征及1例Klinefelter综合征。结论 46,XX DSD以先天性肾上腺皮质增生症居多;46,XY DSD以睾丸功能低下及雄激素不敏感综合征居多;部分原因不明DSD可能与胚胎期睾酮分泌不足有关。; 关键词性发育异常染色体核型性激素外生殖器; Keywords disorders of sex development chromosomes karyotype sex hormone external genitalia; 分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名儿童垂体功能减退症被引量：2: 2; 作者李嫔; 机构上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院内分泌科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期1190-1192,共3页; 文摘垂体是维持生命的重要器官，包括垂体前叶和垂体后叶，垂体前叶也称“腺垂体”，由5种细胞分泌6种激素，分别为生长激素（GH）、促肾上腺皮质激素（ACTH）、促甲状腺素（TSH）、促黄体生成激素（LH）、促卵泡刺激激素（FSH）及催乳素（PRL）；垂体后叶为神经垂体，分泌血管加压素。垂体前叶激素TSH、ACTH、LH、FSH促使其相应腺体（靶器官）分泌三碘甲状腺原氨酸（T3）及甲状腺素（T4）、肾上腺皮质激素、性激素包括睾酮（T）和雌二醇（E2），GH、PRL则直接与相应的细胞受体蛋白相结合发挥其各自的生理效应。; 关键词垂体功能减退症促肾上腺皮质激素垂体前叶激素三碘甲状腺原氨酸促黄体生成激素促甲状腺素细胞分泌儿童; 分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名脐带挤压对早产儿血红蛋白量、胆红素及心功能的早期影响被引量：15: 3; 作者张莉黄绮薇龚小慧李嫔; 机构上海市儿童医院上海市嘉定区妇幼保健院新生儿科; 出处《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期1197-1202,共6页; 基金上海市科学技术委员会重大项目(12411952402) 上海市嘉定区科学技术委员会项目(JDKW-2017-W25).; 文摘目的·探讨脐带挤压对早产儿的血红蛋白量、胆红素及心功能的早期影响,以及对预防贫血的意义。方法·选择2017年7月—11月在上海市嘉定区妇幼保健院出生的孕周<37周的早产儿,按随机原则分为脐带挤压组(n=41)与正常断脐组(n=37)。比较2组早产儿经皮血氧饱和度、不同时间段血红蛋白值、生后72 h内左心功能指标、头颅超声、经皮胆红素水平、光疗总时间等。结果·脐带挤压组入院血红蛋白质量浓度较正常断脐组明显升高,差异有统计学意义(P=0.008);生后3～5 d、8～11 d、14～18 d脐带挤压组血红蛋白质量浓度均明显高于正常断脐组(P<0.05);随访至出生后4个月时,脐带挤压组血红蛋白质量浓度仍高于正常断脐组,但差异无统计学意义(P=0.075)。2组早产儿光疗总时间比较,差异无统计学意义(P=0.849)。2组早产儿在生后72 h左心室射血分数及左心室短轴缩短分数比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论·脐带挤压可提高早产儿生后早期体内血红蛋白水平,可降低出院时贫血的发生率,且未加重其左心负担,也未升高需要光疗的高胆红素血症的发病率,对于早产儿是一项简单、安全而又能有效提升其血红蛋白浓度的方法。; 关键词脐带挤压早产儿血红蛋白左心功能高胆红素血症; Keywords cord milking premature infant hemoglobin cardiac function hyperbilirubinemia; 分类号 R714.21 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名122例尿道下裂男性患儿临床表现型与染色体核型关系分析被引量：12: 4; 作者吕拥芬李嫔朱志颖黄莹莹; 机构上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院内分泌科; 出处《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期181-183,共3页; 基金上海市卫生局基金(20114028)~~; 文摘目的分析尿道下裂男性患儿合并其他泌尿生殖系统畸形及染色体核型异常情况。方法收集122例尿道下裂男性患儿的临床资料,根据阴茎矫直后尿道口的位置对尿道下裂进行分型和分度,观察不同类型和不同程度的尿道下裂患儿合并其他泌尿生殖系统畸形的情况。对73例患儿行染色体核型分析,观察染色体异常患儿尿道下裂分型及合并其他泌尿生殖系统畸形的情况。结果 122例尿道下裂患儿中,合并其他泌尿生殖系统畸形76例(62.3%),包括阴茎阴囊转位、鞘膜积液、隐睾、腹股沟斜疝或合并多种畸形。轻度尿道下裂39例(32.0%),中度38例(31.1%),重度35例(28.7%),极重度10例(8.2%);中度、重度、极重度尿道下裂患儿合并其他畸形的发生率分别为73.7%、68.6%和70.0%,均明显高于轻度尿道下裂患儿合并其他畸形的发生率(43.6%),差异有统计学意义(P<0.05)。73例行染色体核型分析的患儿中,4例(5.5%)存在染色体异常。结论尿道下裂男性患儿中,合并阴茎阴囊转位最常见,中度及以上程度患儿合并其他泌尿生殖系统畸形的比例较高。染色体核型异常并非是导致尿道下裂合并其他畸形的主要因素。; 关键词尿道下裂泌尿生殖系统畸形染色体; Keywords hypospadias urogenital system malformation karyotype; 分类号 R726.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名隐睾患儿睾丸功能的评估被引量：12: 5; 作者许丽雅刘庆旭许无恨李嫔; 机构上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院内分泌科上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院检验科; 出处《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期49-54,共6页; 基金上海市科学技术委员会基金(12411952408 13495810300) 上海申康医院发展中心项目(SHDC12015111)~~; 文摘目的·探讨不同年龄及不同类型隐睾对睾丸间质细胞、支持细胞功能的影响。方法·将病例组101例隐睾患儿按年龄、睾丸位置及隐睾程度分类,对照组为非泌尿系统疾病、外生殖器正常且无第二性征发育的男童。进行LHRH激发试验、h CG激发试验、血清抗苗勒管激素(AMH)及抑制素B(Inh B)水平检测。结果·病例组患儿h CG激发后的睾酮(T)值在各年龄亚组间比较,0.5~1岁组明显高于其余年龄亚组;病例组AMH和Inh B值均明显低于对照组。高位隐睾组h CG激发后的T值、AMH和Inh B值均明显低于低位隐睾组。h CG激发后T值及AMH和Inh B在单侧隐睾与双侧隐睾组间比较,差异均无统计学意义。结论·在青春期前隐睾最先影响睾丸支持细胞功能,隐睾对间质细胞功能的影响在1岁内无严重影响。隐睾对睾丸功能的影响与睾丸位置高低有关,与单双侧隐睾无关。; 关键词隐睾间质细胞支持细胞青春期前; Keywords cryptorchidism Leydig cell Sertoli cell prepubertal; 分类号 R726.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名两例Silver-Russell综合征的临床特征和H19印迹基因甲基化分析被引量：1: 6; 作者吕拥芬龚艳李嫔; 机构上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院内分泌科; 出处《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期714-718,共5页; 文摘目的探讨Silver-Russell综合征的遗传学异常，提高对该病的认识并指导临床诊断。方法以2例疑似Silver-Russell综合征患者为研究对象，详细采集病史并进行归纳，同时取其外周血用基因组DNA试剂盒提取DNA并用亚硫酸氢盐转化处理，然后用PCR扩增目标序列，采用焦磷酸测序法检测11P15区的H19印迹基因上游的DMR区的甲基化状态。另收集10例健康儿童外周血标本作为对照组。结果2例患儿的临床特征及辅助检查均符合Silver-Russell综合征临床诊断，所测的H19印迹基因上游的DMR区6个甲基化位点的甲基化水平分别为16％～21％和15％-23％，该区域均表现出低甲基化状态；而正常对照组的6个甲基化位点的甲基化水平为48％～55％，明显高于病例组。结论Silver-Russell综合征临床表现多样，运用焦磷酸测序技术联合甲基化分析操作方便、定量准确，可考虑对临床诊断或疑似Silver-Russell综合征病例运用该技术进行检测。; 关键词 Silver-Russell综合征临床表现 H19印迹基因甲基化; Keywords Silver-Russell syndrome clinical manifestation H19 imprinted genes methylation; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名NELL2基因真核表达载体和microRNA干扰质粒的构建及其体外干预效应的研究: 7; 作者周莎莎李嫔; 机构上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院内分泌科; 出处《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期177-181,共5页; 基金上海市卫生局基金(2008-05) 上海申康医院发展中心资助项目(SHDC12009805)~~; 文摘目的构建大鼠NELL2基因真核表达载体pcDNA3.1(-)-NELL2的microRNA(miRNA)干扰质粒,观察其转染体外细胞系后对NELL2 mRNA表达的干预效应。方法从SD大鼠下丘脑组织中提取总RNA,设计特异性引物,采用RT-PCR技术扩增NELL2基因全长cDNA,利用T载体将目的片段克隆至表达载体pcDNA3.1(-),得到重组质粒pcDNA3.1(-)-NELL2。针对NELL2基因分别设计4对pre-miRNA序列,通过T4连接酶克隆至pcDNA6.2-GW/EmGFP-miRNA表达载体构建干扰质粒(p-NELL2-miRNA1～4)。将p-NELL2-miRNA1～4分别与pcDNA3.1(-)-NELL2共转染人胚肾细胞系(HEK293)(p-NELL2-miRNA1～4干预组),采用Real-Time PCR技术检测转染后48 h细胞NELL2 mRNA表达;以转染pcDNA3.1(-)-NELL2细胞作为阳性对照组,以共转染pcDNA3.1(-)-NELL2和阴性对照干扰质粒pre-miRNA-neg细胞作为阴性对照组。结果酶切和测序鉴定结果表明:重组质粒pcDNA3.1(-)-NELL2和干扰质粒p-NELL2-miRNA的片段大小与预计相符,且克隆序列正确。Real-Time PCR结果显示:干预组细胞NELL2 mRNA表达显著低于阳性和阴性对照组(P<0.05或P<0.01)。结论成功构建NELL2基因真核表达载体及其microRNA干扰质粒,证实干扰质粒对HEK293细胞NELL2 mRNA表达具有特异性的抑制效应。; 关键词 NELL2 MICRORNA 真核表达载体人胚肾细胞系; Keywords NELL2 microRNA eukaryotic expression vector human embryonic kidney 293 cells; 分类号 Q782 [生物学—分子生物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	儿童性发育异常的临床特征及染色体核型分析	黄莹莹李嫔	《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2013	6	在线阅读下载PDF 职称材料
2	儿童垂体功能减退症	李嫔	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2009	2	在线阅读下载PDF 职称材料
3	脐带挤压对早产儿血红蛋白量、胆红素及心功能的早期影响	张莉黄绮薇龚小慧李嫔	《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2018	15	在线阅读下载PDF 职称材料
4	122例尿道下裂男性患儿临床表现型与染色体核型关系分析	吕拥芬李嫔朱志颖黄莹莹	《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2013	12	在线阅读下载PDF 职称材料
5	隐睾患儿睾丸功能的评估	许丽雅刘庆旭许无恨李嫔	《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2017	12	在线阅读下载PDF 职称材料
6	两例Silver-Russell综合征的临床特征和H19印迹基因甲基化分析	吕拥芬龚艳李嫔	《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2014	1	在线阅读下载PDF 职称材料
7	NELL2基因真核表达载体和microRNA干扰质粒的构建及其体外干预效应的研究	周莎莎李嫔	《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2011	0	在线阅读下载PDF 职称材料