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儿童散发性MYH9相关疾病1例报告被引量：1: 1; 作者张丽宁孙蕾 +4 位作者匡新宇王平康郁林吴滢黄文彦《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第8期623-626,共4页; 非肌性肌球蛋白重链9相关疾病(MYH9-RD)是遗传性血小板减少症的病因之一,常伴有肾脏损害、感觉神经性耳聋、白内障等血液系统以外的表现。患儿,女,13岁,血小板减少12年余,血尿、蛋白尿4年余。外周血涂片镜检存在血小板数量下降(10~30)&#... 展开更多; 关键词非肌性肌球蛋白重链9相关疾病 MYH 9基因儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

儿童肾小管疾病诊治现状及早期识别被引量：2: 2; 作者黄文彦康郁林《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第12期881-885,共5页; 肾小管疾病是由各种原发和/或继发因素导致肾小管结构、功能及细胞代谢异常的一类疾病。目前尚无公认的肾小管疾病归类方法,作者根据疾病的病程、病因、累及部位、物质转运障碍类型以及人类基因组组织的统一命名进行初步分类。统一规范... 展开更多; 关键词肾小管疾病诊断和治疗基因检测儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

以狼疮肠系膜血管炎起病的儿童系统性红斑狼疮1例报告被引量：1: 3; 作者刘园园匡新宇 +3 位作者康郁林孙利文胡玉杰黄文彦《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第12期944-949,共6页; 狼疮肠系膜血管炎(LMV)作为儿童系统性红斑狼疮(SLE)首发起病的情况非常罕见,临床表现为腹痛、呕吐、腹泻等非特异性症状,极易误诊。患儿,男,13岁,因腹痛伴呕吐2天就诊。入院体检示全腹肌紧张,肠鸣音减弱。辅助检查血小板30×109/L... 展开更多; 关键词系统性红斑狼疮狼疮肠系膜血管炎狼疮肠炎儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

抗中心粒细胞胞浆抗体检测在儿科疾病中的应用被引量：2: 4; 作者康郁林《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期733-738,共6页; 抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)是一类以中性粒细胞和单核细胞胞浆成分为靶抗原的自身抗体。ANCA包括胞浆型(c-ANCA)、核周型(p-ANCA)和非典型(a-ANCA)。其中c-ANCA、p-ANCA的靶抗原分别是蛋白酶3和髓过氧化物酶。目前ANCA检测技术主要包... 展开更多; 关键词抗中心粒细胞胞浆抗体蛋白酶3 髓过氧化物酶 ANCA相关性血管炎; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名儿童散发性MYH9相关疾病1例报告被引量：1: 1; 作者张丽宁孙蕾匡新宇王平康郁林吴滢黄文彦; 机构上海市儿童医院; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第8期623-626,共4页; 文摘非肌性肌球蛋白重链9相关疾病(MYH9-RD)是遗传性血小板减少症的病因之一,常伴有肾脏损害、感觉神经性耳聋、白内障等血液系统以外的表现。患儿,女,13岁,血小板减少12年余,血尿、蛋白尿4年余。外周血涂片镜检存在血小板数量下降(10~30)×10^(9)/L,血小板体积增大。尿常规示蛋白+++,红细胞(15~17)/HP,24小时尿蛋白定量4.34 g[相当于76 mg/(kg·d)]。纯音阈测定提示高频听力受损,眼科检查提示存在早发性白内障。基因检测证实患儿存在MYH9基因c.2104C>T(p.R702C)位点杂合突变,为已见文献报道的致病性变异,家系验证患儿父母、哥哥均为野生型。明确诊断为MYH9-RD。先后予缬沙坦、环孢素治疗,患儿肾脏损害持续性进展,并进展至CKD2期。白内障及听力损害亦进行性加重。对于难治性血小板减少的患儿需警惕MYH9-RD可能,基因检测有助于早期明确断。; 关键词非肌性肌球蛋白重链9相关疾病 MYH 9基因儿童; Keywords non-muscle myosin heavy chain 9 related diseases MYH9 gene child; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名儿童肾小管疾病诊治现状及早期识别被引量：2: 2; 作者黄文彦康郁林; 机构上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院肾脏风湿科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第12期881-885,共5页; 基金国家自然科学基金面上项目(No.82170683) 上海市自然科学基金面上项目(No.19ZR1442300)。; 文摘肾小管疾病是由各种原发和/或继发因素导致肾小管结构、功能及细胞代谢异常的一类疾病。目前尚无公认的肾小管疾病归类方法,作者根据疾病的病程、病因、累及部位、物质转运障碍类型以及人类基因组组织的统一命名进行初步分类。统一规范的分类有助于肾小管疾病的临床诊治。由于儿童肾小管疾病临床表现多样化,缺乏特异性症状,疾病呈现缓慢进展状态,实验室检测手段有限,迄今对该类疾病认识不足,在临床上易误诊误治,因此早期识别至关重要。肾小管疾病早期诊断依赖于病史的详细询问、临床症状与体征的细致观察、实验室和影像学及基因的精准检查等。多学科合作诊治有利于改善肾小管疾病的预后。; 关键词肾小管疾病诊断和治疗基因检测儿童; Keywords tubular disease diagnosis and treatment genetic testing child; 分类号 R726.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名以狼疮肠系膜血管炎起病的儿童系统性红斑狼疮1例报告被引量：1: 3; 作者刘园园匡新宇康郁林孙利文胡玉杰黄文彦; 机构上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院肾脏风湿科上海市第一人民医院上海交通大学医学院附属第一人民医院儿内科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第12期944-949,共6页; 基金上海市科学技术委员会上海市自然科学基金项目(No.19ZR1442300)。; 文摘狼疮肠系膜血管炎(LMV)作为儿童系统性红斑狼疮(SLE)首发起病的情况非常罕见,临床表现为腹痛、呕吐、腹泻等非特异性症状,极易误诊。患儿,男,13岁,因腹痛伴呕吐2天就诊。入院体检示全腹肌紧张,肠鸣音减弱。辅助检查血小板30×109/L,抗核抗体1:320阳性,抗心磷脂抗体IgM阳性,C3和C4降低,Coomb's试验弱阳性,24小时尿蛋白1.18 g;腹部CT示小肠肠壁明显增厚、水肿(靶征)。明确诊断为SLE、LMV,予甲基泼尼松龙60 mg及羟氯喹治疗,腹痛好转,但血小板进行性下降,先后予环孢素、甲基泼尼松龙冲击治疗血小板仍下降,予利妥昔单抗治疗后血小板逐渐升高,后续予贝利尤单抗治疗,病情平稳后出院。LMV可为SLE首发表现,腹部CT对LMV确诊有重要价值。糖皮质激素可有效减轻病情,但LMV易复发,环磷酰胺冲击及利妥昔单抗治疗可能对复发患者效果好。; 关键词系统性红斑狼疮狼疮肠系膜血管炎狼疮肠炎儿童; Keywords systemic lupus erythematosus lupus mesenteric vasculitis lupus enteritis child; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名抗中心粒细胞胞浆抗体检测在儿科疾病中的应用被引量：2: 4; 作者康郁林; 机构上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院肾脏风湿科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期733-738,共6页; 文摘抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)是一类以中性粒细胞和单核细胞胞浆成分为靶抗原的自身抗体。ANCA包括胞浆型(c-ANCA)、核周型(p-ANCA)和非典型(a-ANCA)。其中c-ANCA、p-ANCA的靶抗原分别是蛋白酶3和髓过氧化物酶。目前ANCA检测技术主要包括间接免疫荧光法、酶联免疫吸附法、化学发光法和荧光酶免疫法等。ANCA相关性血管炎是一种主要累及中小血管的坏死性血管炎,寡或无免疫复合物沉积,儿童发病率低,但起病急,进展快,临床表现多样化,停药后疾病易复发。ANCA已成为诊断儿童肉芽肿性血管炎、显微镜下血管炎和嗜酸性粒细胞肉芽肿性血管炎等系统性血管炎的重要标记物。ANCA检测有助于ANCA相关性血管炎的早期诊治,从而改善疾病预后。; 关键词抗中心粒细胞胞浆抗体蛋白酶3 髓过氧化物酶 ANCA相关性血管炎; Keywords anti-neutrophil cytoplasmic antibody proteinase 3 myeloperoxidase ANCA-associated vasculitis; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科] R446.6 [医药卫生—诊断学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	儿童散发性MYH9相关疾病1例报告	张丽宁孙蕾匡新宇王平康郁林吴滢黄文彦	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2022	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	儿童肾小管疾病诊治现状及早期识别	黄文彦康郁林	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2022	2	在线阅读下载PDF 职称材料
3	以狼疮肠系膜血管炎起病的儿童系统性红斑狼疮1例报告	刘园园匡新宇康郁林孙利文胡玉杰黄文彦	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2022	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	抗中心粒细胞胞浆抗体检测在儿科疾病中的应用	康郁林	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2022	2	在线阅读下载PDF 职称材料