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反义核酸对β-地中海贫血基因(IVS-2-654C→T)剪接缺陷抑制作用的研究被引量：2: 1; 作者宫澜孙琼 +2 位作者任兆瑞黄淑帧曾溢滔《高技术通讯》 EI CAS CSCD 1997年第5期39-43,共5页; 应用体外转录和体外剪接系统，以体外转录产生的特异性反义RNA封闭IVS－2－654→T突变基因中3’隐匿剪接位点和5’异常剪接位点，使之失去活性，以减少异常加工的mRNA，且部分恢复了正常剪接途径，其正常剪接mRNA的水平［β／（β十β... 展开更多; 关键词反义核酸地中海贫血基因剪接缺陷基因治疗; 在线阅读下载PDF 职称材料

羟基脲(Hu)治疗β-地中海贫血的研究——Hu对珠蛋白基因表达的影响: 2; 作者黄淑帧任兆瑞 +5 位作者陈美珏许洪平曾溢滔 G.P.Rodgers 曾凡一 A.N.Schechter 《高技术通讯》 EI CAS CSCD 1993年第7期1-5,共5页; 关键词地中海贫血珠蛋白羟基脲基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

血友病A的分子诊断：因子Ⅷ基因重排分析: 3; 作者陈云弟王寅文 +4 位作者陈美珏盛敏任兆瑞曾溢滔吴竞生《高技术通讯》 CAS CSCD 1996年第1期47-49,共3页; 采用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交技术对１８个无亲缘关系的中国血友病Ａ家系共５２名成员的因子Ⅷ基因重排进行了分析。结果表明８个（４４％）家系显示因子Ⅷ基因倒位，其中７个为远端倒位，１个为近端倒位。证实因子Ⅷ基因倒位是中国人... 展开更多; 关键词血友病A FⅧ基因分子诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

直接检测IT15基因（CAG）n重复对亨廷顿氏病进行基因诊断: 4; 作者毛跃华周刚 +4 位作者陈美珏任兆瑞曾溢滔王秀英许志大《高技术通讯》 CAS CSCD 1995年第5期1-6,共6页; 应用巢式ＰＣＲ和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳放射自显影鉴定ＩＴ１５基因（ＣＡＧ）ｎ串联重复序列拷贝数的技术，对４０名正常中国人以及徐州和浙江两大亨廷顿氏病（ＨＤ病）家系４６名家庭成员进行了分析。结果表明，正常一国人ＩＴ１５... 展开更多; 关键词亨廷顿氏病 IT15基因基因诊断舞蹈病; 在线阅读下载PDF 职称材料

应用实时荧光定量PCR测定牛体细胞端粒长度被引量：2: 5; 作者吕昆林丹 +2 位作者许淼朱怡文黄英《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2010年第9期154-158,共5页; 本研究为了验证应用实时荧光定量聚合酶链反应(quantitative PCR,Q-PCR)测定牛基因组端粒长度的可行性,选取18个不同来源牛耳成纤维细胞抽提基因组DNA为样本,对Q-PCR和经典的Southern印迹法进行了相关性分析。结果显示,Q-PCR测定端粒长... 展开更多; 关键词荧光定量聚合酶链式反应印迹法牛体细胞端粒长度; 在线阅读下载PDF 职称材料

人转铁蛋白转基因克隆牛整合位点检测被引量：1: 6; 作者刘宇朱怡文 +1 位作者许淼黄英《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2012年第2期60-63,共4页; 为检测外源基因整合在转基因克隆牛染色体上的定位情况,通过优化染色体荧光原位杂交技术,成功对4头人转铁蛋白转基因克隆牛的整合位点进行定位。每头牛分析中期分裂相40个以上,杂交率在53.1%～86.8%之间,且杂交信号分别位于转基因克隆牛... 展开更多; 关键词荧光原位杂交人转铁蛋白转基因克隆牛整合位点拷贝数; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名反义核酸对β-地中海贫血基因(IVS-2-654C→T)剪接缺陷抑制作用的研究被引量：2: 1; 作者宫澜孙琼任兆瑞黄淑帧曾溢滔; 机构上海市儿童医院上海医学遗传研究所; 出处《高技术通讯》 EI CAS CSCD 1997年第5期39-43,共5页; 基金 863计划项目上海生命科学研究中心基金; 文摘应用体外转录和体外剪接系统，以体外转录产生的特异性反义RNA封闭IVS－2－654→T突变基因中3’隐匿剪接位点和5’异常剪接位点，使之失去活性，以减少异常加工的mRNA，且部分恢复了正常剪接途径，其正常剪接mRNA的水平［β／（β十β）］从处理前的0．25上升到处理后的0．46—0．61。研究结果提示了应用反义核酸临床治疗β－地贫（IVS－2－654C→T突变）的可能性。; 关键词反义核酸地中海贫血基因剪接缺陷基因治疗; Keywords Antisense RNA β-thalassaemia Splicing defect Gene therapy In vitro splicing; 分类号 Q756 [生物学—分子生物学] R556.610.5 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名羟基脲(Hu)治疗β-地中海贫血的研究——Hu对珠蛋白基因表达的影响: 2; 作者黄淑帧任兆瑞陈美珏许洪平曾溢滔 G.P.Rodgers 曾凡一 A.N.Schechter; 机构上海市儿童医院上海医学遗传研究所美国国立糖尿病肾脏消化疾病研究所; 出处《高技术通讯》 EI CAS CSCD 1993年第7期1-5,共5页; 基金 863计划美国NIH科学基金资助项目; 关键词地中海贫血珠蛋白羟基脲基因; Keywords β-thalassemia Globin gene expression Hydroxyurea Treatment; 分类号 R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名血友病A的分子诊断：因子Ⅷ基因重排分析: 3; 作者陈云弟王寅文陈美珏盛敏任兆瑞曾溢滔吴竞生; 机构上海市儿童医院上海医学遗传研究所; 出处《高技术通讯》 CAS CSCD 1996年第1期47-49,共3页; 基金 863计划资助; 文摘采用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交技术对１８个无亲缘关系的中国血友病Ａ家系共５２名成员的因子Ⅷ基因重排进行了分析。结果表明８个（４４％）家系显示因子Ⅷ基因倒位，其中７个为远端倒位，１个为近端倒位。证实因子Ⅷ基因倒位是中国人血友病Ａ患者的普遍分子基础，从而为血友病Ａ的分子诊断提供了科学依据。; 关键词血友病A FⅧ基因分子诊断; Keywords Haemophilia A, Inversion, F Ⅷ gene, Molecular diagnosis; 分类号 R554.1 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名直接检测IT15基因（CAG）n重复对亨廷顿氏病进行基因诊断: 4; 作者毛跃华周刚陈美珏任兆瑞曾溢滔王秀英许志大; 机构上海市儿童医院; 出处《高技术通讯》 CAS CSCD 1995年第5期1-6,共6页; 基金 863计划资助项目; 文摘应用巢式ＰＣＲ和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳放射自显影鉴定ＩＴ１５基因（ＣＡＧ）ｎ串联重复序列拷贝数的技术，对４０名正常中国人以及徐州和浙江两大亨廷顿氏病（ＨＤ病）家系４６名家庭成员进行了分析。结果表明，正常一国人ＩＴ１５基困（ＣＡＧ）ｎ拷贝数为１６左右，而ＨＤ患者的突变基因（ＣＡＧ）ｎ拷贝数均大于４０，两者之间不重叠。对３８名ＨＤ病高风险者进行症状前分子诊断，揭示１１名家庭成员为ＨＤ基因的携带者，与家系调查和临床分析的结果相吻合。本文结果不仅证明ＩＴ１５基因的动态突变也是导致中国人ＨＤ病的遗传学基础，而且为ＨＤ病的基因诊断、遗传咨询和遗传保健提供了科学资料。; 关键词亨廷顿氏病 IT15基因基因诊断舞蹈病; Keywords Huntington's disease(HD),IT15,Dynamic mutation,Molecular diagnosis; 分类号 R742.204 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名应用实时荧光定量PCR测定牛体细胞端粒长度被引量：2: 5; 作者吕昆林丹许淼朱怡文黄英; 机构上海交通大学医学院; 出处《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2010年第9期154-158,共5页; 基金国家“863”重点项目:人药用蛋白动物乳腺生物反应器(2007AA100502) “转基因生物新品种培育”国家科技重大专项:应用转基因体细胞克隆技术培育高乳蛋白(人转铁蛋白)的良种奶牛(2009ZX08007-003B) 上海市科委产学研项目:应用体细胞克隆技术扩繁良种奶牛种群(08DZ2200600); 文摘本研究为了验证应用实时荧光定量聚合酶链反应(quantitative PCR,Q-PCR)测定牛基因组端粒长度的可行性,选取18个不同来源牛耳成纤维细胞抽提基因组DNA为样本,对Q-PCR和经典的Southern印迹法进行了相关性分析。结果显示,Q-PCR测定端粒长度相对T/S为1.16±0.24,Southern印迹法测量端粒平均TRF值为16.99 kb±0.85 kb,两种方法获得的结果相关性分析R2=0.5612(P<0.01),因此实时荧光定量PCR是一种测定牛基因组端粒长度的可靠的方法。; 关键词荧光定量聚合酶链式反应印迹法牛体细胞端粒长度; Keywords quantitative PCR Southern blotting bovine somatic cell telomere length; 分类号 S814.8 [农业科学—畜牧学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名人转铁蛋白转基因克隆牛整合位点检测被引量：1: 6; 作者刘宇朱怡文许淼黄英; 机构上海市儿童医院上海医学遗传研究所; 出处《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2012年第2期60-63,共4页; 基金国家“转基因生物新品种培育”科技重大专项(2009ZX08007-003B); 文摘为检测外源基因整合在转基因克隆牛染色体上的定位情况,通过优化染色体荧光原位杂交技术,成功对4头人转铁蛋白转基因克隆牛的整合位点进行定位。每头牛分析中期分裂相40个以上,杂交率在53.1%～86.8%之间,且杂交信号分别位于转基因克隆牛的11号、15号和19号染色体的相应位置;另外采用定量PCR方法对杂交信号强弱不同的转基因克隆牛个体进行整合位点拷贝数的检测,结果显示拷贝数的多少与杂交信号强弱直接有关。; 关键词荧光原位杂交人转铁蛋白转基因克隆牛整合位点拷贝数; Keywords fluorescence in situ hybridization human transferring transgenic cloned cows integration site copy number; 分类号 Q813.4 [生物学—生物工程]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	反义核酸对β-地中海贫血基因(IVS-2-654C→T)剪接缺陷抑制作用的研究	宫澜孙琼任兆瑞黄淑帧曾溢滔	《高技术通讯》 EI CAS CSCD	1997	2	在线阅读下载PDF 职称材料
2	羟基脲(Hu)治疗β-地中海贫血的研究——Hu对珠蛋白基因表达的影响	黄淑帧任兆瑞陈美珏许洪平曾溢滔 G.P.Rodgers 曾凡一 A.N.Schechter	《高技术通讯》 EI CAS CSCD	1993	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	血友病A的分子诊断：因子Ⅷ基因重排分析	陈云弟王寅文陈美珏盛敏任兆瑞曾溢滔吴竞生	《高技术通讯》 CAS CSCD	1996	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	直接检测IT15基因（CAG）n重复对亨廷顿氏病进行基因诊断	毛跃华周刚陈美珏任兆瑞曾溢滔王秀英许志大	《高技术通讯》 CAS CSCD	1995	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	应用实时荧光定量PCR测定牛体细胞端粒长度	吕昆林丹许淼朱怡文黄英	《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心	2010	2	在线阅读下载PDF 职称材料
6	人转铁蛋白转基因克隆牛整合位点检测	刘宇朱怡文许淼黄英	《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心	2012	1	在线阅读下载PDF 职称材料