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MLPA在常染色体显性遗传多囊肾病基因诊断中的应用
被引量：
3
1
作者
于国鹏
齐隽
+4 位作者
龙飞
黄驿晨
钱小强
陶炯
陈建华
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第7期957-961,共5页
目的探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)在常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)基因诊断中的应用。方法采用MLPA对20例ADPKD患者的PKD1基因和PKD2基因进行检测。MLPA检测结果显示单一外显子扩增或疑似扩增者采用RT-PCR检测验证;MLPA检测结果...
目的探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)在常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)基因诊断中的应用。方法采用MLPA对20例ADPKD患者的PKD1基因和PKD2基因进行检测。MLPA检测结果显示单一外显子扩增或疑似扩增者采用RT-PCR检测验证;MLPA检测结果显示单一外显子缺失或疑似缺失者采用PCR检测验证,存在扩增产物者进行测序验证。结果 MLPA检测显示:1例患者单一外显子缺失(PKD1 Exon40),5例单一外显子疑似缺失(PKD1 Exon1、PKD1 Exon25、PKD2 Exon8、PKD2 Exon8、PKD1 Exon25),3例单一外显子疑似扩增(PKD1 Exon6、PKD1 Exon7、PKD1 Exon7)。经RT-PCR检测验证,1例患者单一外显子扩增(PKD1 Exon6);经PCR检测与测序验证,1例患者单一外显子错义突变(PKD1 Exon40),1例单一外显子缺失(PKD2 Exon8)。结论 MLPA为ADPKD的基因诊断提供了一种新的方法。
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关键词
常染色体显性遗传多囊肾病
基因突变
多重连接探针扩增技术
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职称材料
49,XXXXY综合征1例报告并文献复习
被引量：
2
2
作者
沈理笑
陈瑶
+3 位作者
吕莹波
胡娟
曹英
黄红
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第1期82-84,共3页
目的探讨Klinefelter综合征中少见病例49,XXXXY患儿的临床特征和实验室检查结果。方法采用常规方法制作外周血染色体标本,按《人类细胞遗传学国际命名体制》(ISCN2009)描述核型;并结合文献,回顾性分析患儿的临床特征。结果该例患儿存在...
目的探讨Klinefelter综合征中少见病例49,XXXXY患儿的临床特征和实验室检查结果。方法采用常规方法制作外周血染色体标本,按《人类细胞遗传学国际命名体制》(ISCN2009)描述核型;并结合文献,回顾性分析患儿的临床特征。结果该例患儿存在精神发育迟滞、房间隔缺损、右肾发育不良等异常,语言表达显著落后。常规染色体核型为49,XXXXY。结论 49,XXXXY为Klinefelter综合征中最少见但症状最严重的核型,以面容异常、精神发育迟滞、性腺发育不良、语言发育落后、骨骼畸形和心脏畸形为特征,雄性激素替代治疗可能可以弥补其性腺功能减退和整体发育障碍。
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关键词
KLINEFELTER综合征
49
XXXXY综合征
精神发育迟滞
儿童
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职称材料
题名
MLPA在常染色体显性遗传多囊肾病基因诊断中的应用
被引量：
3
1
作者
于国鹏
齐隽
龙飞
黄驿晨
钱小强
陶炯
陈建华
机构
上海
交通大学
医学
院附属新华医院泌尿外科
上海市儿科医学研究所细胞遗传室
出处
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第7期957-961,共5页
基金
上海交通大学医学院附属新华医院院基金(09YJ02)~~
文摘
目的探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)在常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)基因诊断中的应用。方法采用MLPA对20例ADPKD患者的PKD1基因和PKD2基因进行检测。MLPA检测结果显示单一外显子扩增或疑似扩增者采用RT-PCR检测验证;MLPA检测结果显示单一外显子缺失或疑似缺失者采用PCR检测验证,存在扩增产物者进行测序验证。结果 MLPA检测显示:1例患者单一外显子缺失(PKD1 Exon40),5例单一外显子疑似缺失(PKD1 Exon1、PKD1 Exon25、PKD2 Exon8、PKD2 Exon8、PKD1 Exon25),3例单一外显子疑似扩增(PKD1 Exon6、PKD1 Exon7、PKD1 Exon7)。经RT-PCR检测验证,1例患者单一外显子扩增(PKD1 Exon6);经PCR检测与测序验证,1例患者单一外显子错义突变(PKD1 Exon40),1例单一外显子缺失(PKD2 Exon8)。结论 MLPA为ADPKD的基因诊断提供了一种新的方法。
关键词
常染色体显性遗传多囊肾病
基因突变
多重连接探针扩增技术
Keywords
autosomal dominant polycystic kidney disease
gene mutation
multiplex ligation-dependent probe amplification
分类号
R692.1 [医药卫生—泌尿科学]
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职称材料
题名
49,XXXXY综合征1例报告并文献复习
被引量：
2
2
作者
沈理笑
陈瑶
吕莹波
胡娟
曹英
黄红
机构
上海
交通大学
医学
院附属新华医院儿童与青少年保健科
上海
交通大学
医学
院附属新华医院
上海市儿科医学研究所细胞遗传室
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第1期82-84,共3页
文摘
目的探讨Klinefelter综合征中少见病例49,XXXXY患儿的临床特征和实验室检查结果。方法采用常规方法制作外周血染色体标本,按《人类细胞遗传学国际命名体制》(ISCN2009)描述核型;并结合文献,回顾性分析患儿的临床特征。结果该例患儿存在精神发育迟滞、房间隔缺损、右肾发育不良等异常,语言表达显著落后。常规染色体核型为49,XXXXY。结论 49,XXXXY为Klinefelter综合征中最少见但症状最严重的核型,以面容异常、精神发育迟滞、性腺发育不良、语言发育落后、骨骼畸形和心脏畸形为特征,雄性激素替代治疗可能可以弥补其性腺功能减退和整体发育障碍。
关键词
KLINEFELTER综合征
49
XXXXY综合征
精神发育迟滞
儿童
Keywords
Klinefelter syndrome
49, XXXXY syndrome
mental retardation
child
分类号
R749.99 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
MLPA在常染色体显性遗传多囊肾病基因诊断中的应用
于国鹏
齐隽
龙飞
黄驿晨
钱小强
陶炯
陈建华
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2011
3
在线阅读
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职称材料
2
49,XXXXY综合征1例报告并文献复习
沈理笑
陈瑶
吕莹波
胡娟
曹英
黄红
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013
2
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职称材料
已选择
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引证文献
统计分析
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