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肝豆状核变性的产前诊断:附3例家系报告
被引量：
7
1
作者
黄丽素
刘晓青
+1 位作者
焦先婷
张雅芬
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第11期955-958,共4页
目的筛查和确定肝豆状核变性(Wilson disease,WD)家系成员中的致病基因携带者与正常者,为进一步行产前诊断或产前遗传学诊断提供信息。方法采用外周血及羊水细胞基因组DNA抽提、PCR-RFLP、测序、微卫星等方法对WD患者进行ATP7B基因最常...
目的筛查和确定肝豆状核变性(Wilson disease,WD)家系成员中的致病基因携带者与正常者,为进一步行产前诊断或产前遗传学诊断提供信息。方法采用外周血及羊水细胞基因组DNA抽提、PCR-RFLP、测序、微卫星等方法对WD患者进行ATP7B基因最常见突变点检测和3例产前诊断。结果22个多子女WD家系,共生育子女47名,其中有28例患者,9例因患或高度疑似WD已故,10例表型正常。3个家系产前诊断2例杂合型,1例正常(另外1例孕5月待产)。结论对有先证者的肝豆状核变性的家系进行普查有助于降低发病率。产前诊断有助于WD患者以及携带者的优生优育。
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关键词
肝豆状核变性
微卫星标记
血清铜氧化酶
产前诊断
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职称材料
2个中国汉族假肥大型进行性肌营养不良家系分析
被引量：
2
2
作者
洪莎
赵冬莹
+3 位作者
谢利娟
常国营
刘晓青
朱天闻
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第10期1223-1228,共6页
目的·通过分析2个中国汉族假肥大型进行性肌营养不良家系的基因变异,提高对本病的认识。方法·回顾性分析2个假肥大型进行性肌营养不良家系中先证者的临床特征,以及先证者及其亲属的多重连接探针扩增(multiplex ligation-depen...
目的·通过分析2个中国汉族假肥大型进行性肌营养不良家系的基因变异,提高对本病的认识。方法·回顾性分析2个假肥大型进行性肌营养不良家系中先证者的临床特征,以及先证者及其亲属的多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测结果。结果·3个携带抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin gene,DMD基因)变异的假肥大型进行性肌营养不良先证者均有血清肌酸激酶异常升高,家系1中异卵双生的兄弟2人均为DMD基因8～9号外显子缺失,其母该位点未见异常。家系2中异卵双生之弟为DMD基因48～51号外显子重复,其母为该位点的杂合变异。结论·(1)异卵双胎存在相同DMD基因突变的家系,若其母亲外周血基因检测正常,则提示其母亲可能为该突变的生殖腺嵌合体,再次生育时须进行产前基因诊断来降低后代患假肥大型进行性肌营养不良的风险。(2) DMD基因48～51号外显子重复为致病突变。
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关键词
假肥大型进行性肌营养不良
抗肌萎缩蛋白基因
基因突变
多重连接探针扩增技术
异卵双生
肌酸激酶
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职称材料
GNAS基因新生突变致假性甲状旁腺功能减退症Ia型1例
被引量：
3
3
作者
沈珉
柳林
+3 位作者
刘阳
卢洪文
逄力男
褚迅
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017年第8期601-604,共4页
目的鉴定导致假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型发病的GNAS基因突变。方法回顾分析1例PHP-Ia型患儿的临床资料。利用Sanger测序方法对患儿及其父母GNAS基因的13外显子进行检测。疑似致病突变在478例健康对照者中进行筛查,排除非致病性变...
目的鉴定导致假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型发病的GNAS基因突变。方法回顾分析1例PHP-Ia型患儿的临床资料。利用Sanger测序方法对患儿及其父母GNAS基因的13外显子进行检测。疑似致病突变在478例健康对照者中进行筛查,排除非致病性变异。利用深度测序方法对患儿及其父母外周静脉血的DNA进行测序,分析确定致病突变的起源。结果女性患儿,实验室检查结果示低血钙、高血磷及高甲状旁腺素(PTH);体格检查有Albright遗传性骨营养不良(AHO)畸形。临床表现符合PHP-Ia型特征。GNAS基因突变筛查发现1个尚未见报道的,位于6号外显子的错义突变(c.479G>C,p.R160P)。父母及健康对照均者未发现该突变。针对突变所在的GNAS基因6号外显子在患儿及其父母外周静脉血的DNA中进行深度测序,每个样本均获得8 000条左右的序列。患儿父母的所有序列中均筛查到该突变。患儿序列中,3 984条携带G等位基因,4 019条携带C等位基因,两者的数目大致相同。深度测序的结果提示,该突变是来源于母系生殖细胞的新发突变。结论发现一个导致PHP-Ia型发生的GNAS基因新突变(c.479G>C,p.R160P),推测该突变起源于母亲生殖细胞。
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关键词
假性甲状旁腺功能减退症Ia型
GNAS基因
新生突变
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职称材料
题名
肝豆状核变性的产前诊断:附3例家系报告
被引量：
7
1
作者
黄丽素
刘晓青
焦先婷
张雅芬
机构
上海市儿科医学研究所上海交通大学医学院附属新华医院
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第11期955-958,共4页
基金
上海市卫生局资助项目(No.044058)
上海市卫生局重大项目(No.2008ZD00101)
文摘
目的筛查和确定肝豆状核变性(Wilson disease,WD)家系成员中的致病基因携带者与正常者,为进一步行产前诊断或产前遗传学诊断提供信息。方法采用外周血及羊水细胞基因组DNA抽提、PCR-RFLP、测序、微卫星等方法对WD患者进行ATP7B基因最常见突变点检测和3例产前诊断。结果22个多子女WD家系,共生育子女47名,其中有28例患者,9例因患或高度疑似WD已故,10例表型正常。3个家系产前诊断2例杂合型,1例正常(另外1例孕5月待产)。结论对有先证者的肝豆状核变性的家系进行普查有助于降低发病率。产前诊断有助于WD患者以及携带者的优生优育。
关键词
肝豆状核变性
微卫星标记
血清铜氧化酶
产前诊断
Keywords
Wilson disease
microsatellite assay
sermn copper oxidase
prenatal diagnosis
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
R742.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
2个中国汉族假肥大型进行性肌营养不良家系分析
被引量：
2
2
作者
洪莎
赵冬莹
谢利娟
常国营
刘晓青
朱天闻
机构
上海交通大学医学院
附属
新华医院
新生
儿科
上海交通大学医学院
附属
儿童
医学
中心内分泌遗传代谢科
上海市
儿科
医学
研究所
出处
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第10期1223-1228,共6页
文摘
目的·通过分析2个中国汉族假肥大型进行性肌营养不良家系的基因变异,提高对本病的认识。方法·回顾性分析2个假肥大型进行性肌营养不良家系中先证者的临床特征,以及先证者及其亲属的多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测结果。结果·3个携带抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin gene,DMD基因)变异的假肥大型进行性肌营养不良先证者均有血清肌酸激酶异常升高,家系1中异卵双生的兄弟2人均为DMD基因8～9号外显子缺失,其母该位点未见异常。家系2中异卵双生之弟为DMD基因48～51号外显子重复,其母为该位点的杂合变异。结论·(1)异卵双胎存在相同DMD基因突变的家系,若其母亲外周血基因检测正常,则提示其母亲可能为该突变的生殖腺嵌合体,再次生育时须进行产前基因诊断来降低后代患假肥大型进行性肌营养不良的风险。(2) DMD基因48～51号外显子重复为致病突变。
关键词
假肥大型进行性肌营养不良
抗肌萎缩蛋白基因
基因突变
多重连接探针扩增技术
异卵双生
肌酸激酶
Keywords
Duchenne/Becker muscular dystrophy
dystrophin gene
gene mutation
multiplex ligation-dependent probe amplification(MLPA)
fraternal twins
creatine kinase
分类号
R596.2 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
GNAS基因新生突变致假性甲状旁腺功能减退症Ia型1例
被引量：
3
3
作者
沈珉
柳林
刘阳
卢洪文
逄力男
褚迅
机构
上海市儿科医学研究所上海交通大学医学院附属新华医院
复旦
大学
生命科学
学院
上海
人类基因组
研究
中心
潍坊市人民
医院
内分泌科
开滦总
医院
内分泌科
出处
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017年第8期601-604,共4页
基金
国家自然科学基金项目(No.31471190
No.31671317)
文摘
目的鉴定导致假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型发病的GNAS基因突变。方法回顾分析1例PHP-Ia型患儿的临床资料。利用Sanger测序方法对患儿及其父母GNAS基因的13外显子进行检测。疑似致病突变在478例健康对照者中进行筛查,排除非致病性变异。利用深度测序方法对患儿及其父母外周静脉血的DNA进行测序,分析确定致病突变的起源。结果女性患儿,实验室检查结果示低血钙、高血磷及高甲状旁腺素(PTH);体格检查有Albright遗传性骨营养不良(AHO)畸形。临床表现符合PHP-Ia型特征。GNAS基因突变筛查发现1个尚未见报道的,位于6号外显子的错义突变(c.479G>C,p.R160P)。父母及健康对照均者未发现该突变。针对突变所在的GNAS基因6号外显子在患儿及其父母外周静脉血的DNA中进行深度测序,每个样本均获得8 000条左右的序列。患儿父母的所有序列中均筛查到该突变。患儿序列中,3 984条携带G等位基因,4 019条携带C等位基因,两者的数目大致相同。深度测序的结果提示,该突变是来源于母系生殖细胞的新发突变。结论发现一个导致PHP-Ia型发生的GNAS基因新突变(c.479G>C,p.R160P),推测该突变起源于母亲生殖细胞。
关键词
假性甲状旁腺功能减退症Ia型
GNAS基因
新生突变
Keywords
pseudohypoparathyroidism type Ia
GNAS gene
de novo mutation
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
肝豆状核变性的产前诊断:附3例家系报告
黄丽素
刘晓青
焦先婷
张雅芬
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008
7
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
2个中国汉族假肥大型进行性肌营养不良家系分析
洪莎
赵冬莹
谢利娟
常国营
刘晓青
朱天闻
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2018
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
GNAS基因新生突变致假性甲状旁腺功能减退症Ia型1例
沈珉
柳林
刘阳
卢洪文
逄力男
褚迅
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017
3
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职称材料
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