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题名肾上腺脑白质营养不良最新治疗研究进展
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作者
刘晓黎
曹立
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机构
上海健康医学院附属奉贤区中心医院神经内科
上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科
上海市神经系统罕见疾病生物样本库和精准诊断专业技术服务平台(筹)
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出处
《上海交通大学学报(医学版)》
北大核心
2025年第1期95-100,共6页
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基金
国家自然科学基金(82371255)
上海科技创新行动计划(23DZ2291500)
+3 种基金
上海市卫生健康委员会项目(2022LJ011)
奉贤区科学技术委员会项目(20231207)
上海市第六人民医院医疗集团科研基金计划项目
上海健康医学院2023年师资人才百人库项目。
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文摘
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一种呈X连锁的、潜在致命的过氧化物酶体疾病,其主要临床表型是肾上腺脊髓神经病(adrenomyeloneuropathy,AMN)、脑型肾上腺脑白质营养不良(cerebral adrenoleukodystrophy,CALD)和原发性肾上腺功能不全(primary adrenal insufficiency)。ALD的临床表型不可预测,没有基因型-表型相关性,也不能根据血浆中极长链脂肪酸(very long chain fatty acid,VLCFA)水平预测疾病病程,并且表型之间可以有很大的差异。目前尚无法彻底治愈该疾病,针对具体的表型有不同的治疗选择。AMN只能进行支持性治疗,但早期CALD可以通过异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)和转基因自体造血干细胞移植(transgenic autologous hematopoietic stem cell transplantation,trans-ASCT)来稳定病情,原发性肾上腺功能不全可以通过激素替代疗法来治疗。allo-HSCT和trans-ASCT可以阻止早期CALD的进展,但不能逆转AMN的变化或阻止肾上腺功能不全的进程,也不能阻止晚期CALD患者神经功能障碍和死亡。近年来,多项针对ALD的药物临床试验披露了对ALD有治疗价值的结果。trans-ASCT和基因编辑治疗在动物模型和临床试验中亦有所突破,为不能行allo-HSCT治疗的ALD患者提供了替代选择。该文综述了ALD最新治疗研究成果,以期为临床提供借鉴。
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关键词
肾上腺脑白质营养不良
脑型肾上腺脑白质营养不良
肾上腺脊髓神经病
原发性肾上腺功能不全
造血干细胞移植
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Keywords
adrenoleukodystrophy(ALD)
cerebral adrenoleukodystrophy(CALD)
adrenomyeloneuropathy(AMN)
primary adrenal insufficiency
hematopoietic stem cell transplantation(HSCT)
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分类号
R742.8
[医药卫生—神经病学与精神病学]
R744.9
[医药卫生—神经病学与精神病学]
R586.1
[医药卫生—内分泌]
R741.05
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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