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黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤Ig重链类别转换与MMR蛋白、微卫星表型的关系
1
作者 王红霞 陈军 +4 位作者 李静 卢国丰 韩秀华 杨荣 江亚军 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第4期1036-1041,共6页
目的:探讨黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤(MALT淋巴瘤)Ig重链类别转换(CSR)与错配修复(MMR)蛋白、微卫星表型的关系。方法:收集上海健康医学院附属嘉定区中心医院病理科存档的MALT淋巴瘤40例作为观察组,良性淋巴组织增生20例作为对照... 目的:探讨黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤(MALT淋巴瘤)Ig重链类别转换(CSR)与错配修复(MMR)蛋白、微卫星表型的关系。方法:收集上海健康医学院附属嘉定区中心医院病理科存档的MALT淋巴瘤40例作为观察组,良性淋巴组织增生20例作为对照组,应用免疫组化双染法检测两组Ig G、Ig M、Ig D、Ig A的表达情况,免疫组化法检测两组MLH1、MSH2、MSH6、PMS2的表达情况,应用多重荧光PCR-毛细管电泳法检测观察组肿瘤和瘤旁组织的微卫星表型。结果:观察组单种Ig重链阳性表达(模式Ⅰ)、Ig重链全阴性表达(模式Ⅱ)、多种Ig重链阳性表达(模式Ⅲ)比例分别为65%(26/40)、27.5%(11/40)、7.5%(3/40),对照组分别为0(0/20)、5%(1/20)、95%(19/20)。观察组Ig重链表达模式Ⅰ+Ⅱ比例为92.5%,显著高于对照组的5%(P<0.01)。观察组有3例(7.5%)检出MMR蛋白部分缺失,其中2例为MSH6缺失,1例为MSH6和PMS2共同缺失;对照组有1例(5%)检出PMS2缺失,两组间MMR蛋白缺失率比较差异无统计学意义(P>0.05)。观察组共检出5例微卫星不稳定(MSI),包括1例低频率MSI(MSI-L)和4例高频率MSI(MSI-H),其中2例MSI-H发生MSH6缺失。将MSI-H或MMR蛋白表达缺失计作阳性结果,PCR-毛细管电泳法检测的MSI-H率为10%(4/40),略高于免疫组化检测MMR蛋白的缺失率(7.5%,3/40),但两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。Ig重链表达模式Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ组间MMR蛋白缺失率分别为0(0/26)、18.2%(2/11)、33.3%(1/3),构成比比较差异有统计学意义(P<0.05)。微卫星表型MSS、MSI-L、MSI-H组间MMR蛋白缺失率分别为2.9%(1/35)、0(0/1)、50%(2/4),构成比比较差异有统计学意义(P<0.05)。MMR蛋白缺失与Ig重链表达模式、MSI呈正相关(r=0.41,P<0.05;r=0.48,P<0.05),而Ig重链表达模式与MSI无相关性(r=0.02,P>0.05)。结论:Ig重链CSR检测对MALT淋巴瘤的鉴别诊断有意义。MALT淋巴瘤存在低频率的MMR蛋白缺失和MSI-H表型,这对研究其发生发展及临床治疗可能具有一定的价值。 展开更多
关键词 黏膜相关淋巴组织 淋巴瘤 错配修复蛋白 免疫球蛋白 类别转换 微卫星
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原发性髓系肉瘤遗传学和分子学改变的临床意义 被引量：1
2
作者 江亚军 张春芳 +3 位作者 王红霞 赵兰 张飞飞 韩秀华 《中国实验血液学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期27-32,共6页
目的:探讨原发性髓系肉瘤遗传学和分子生物学改变的临床意义。方法:选择2010年9月-2021年12月于上海健康医学院附属嘉定区中心医院、连云港市第一人民医院诊断的14例原发性髓系肉瘤患者为研究对象,应用荧光原位杂交技术检测其AML1-ETO... 目的:探讨原发性髓系肉瘤遗传学和分子生物学改变的临床意义。方法:选择2010年9月-2021年12月于上海健康医学院附属嘉定区中心医院、连云港市第一人民医院诊断的14例原发性髓系肉瘤患者为研究对象,应用荧光原位杂交技术检测其AML1-ETO融合、PML-RARα融合、CBFβ断裂情况,应用下一代基因测序技术检测其NPM1、CEBPA、FLT3、RUNX1、ASXL1、KIT、TP53等基因突变情况。结果:14例患者的髓系肉瘤发生于骨、乳腺、附睾、肺、胸壁、宫颈、小肠、卵巢、淋巴结、中枢神经系统等组织器官,肿瘤细胞表达MPO(13例)、CD34(7例)、CD43(8例)、CD68(7例)、CD99(8例)、CD117(6例)。4例检测出细胞遗传学异常(AML1-ETO融合3例,CBFβ断裂1例),未检出PML-RARα融合。发生AML1-ETO融合/CBFβ断裂病例的总体生存期、无白血病生存期与未发生AML1-ETO融合/CBFβ断裂者比较差异均无统计学意义(P>0.05)。分别有5例、3例、5例、3例、2例、2例和1例患者发生NPM1、CEBPA、FLT3-ITD、RUNX1、ASXL1、KIT、TP53基因突变,其中7例至少发生FLT3-ITD、RUNX1、ASXL1、TP53基因中的一个突变。发生FLT3-ITD/RUNX1/ASXL1/TP53突变患者的总体生存期、无白血病生存期均明显短于未发生突变者(P<0.01)。结论:应用荧光原位杂交技术和下一代基因测序技术可以检出原发性髓系肉瘤的遗传学和分子学异常。FLT3-ITD/RUNX1/ASXL1/TP53突变提示预后更差,但仍需进一步临床研究证实。 展开更多
关键词 髓系肉瘤 免疫组化 遗传学 分子生物学 预后
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骨髓增生异常综合征中CD117、CD15表达的诊断价值 被引量：3
3
作者 王红霞 杨荣 +5 位作者 陈军 李静 卢国丰 刘菊林 韩秀华 江亚军 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期217-220,共4页
目的探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS)中CD117、CD15表达的诊断价值。方法收集26例MDS为实验组,23例髓系白血病(myeloid leukemia, ML)作为对照组,包括18例急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)和5例慢... 目的探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS)中CD117、CD15表达的诊断价值。方法收集26例MDS为实验组,23例髓系白血病(myeloid leukemia, ML)作为对照组,包括18例急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)和5例慢性髓系白血病(chronic myeloid leukaemia, CML)。应用免疫组化EnVision两步法观察两组CD117和CD15的表达差异,根据免疫形态分为4种模式:Ⅰ型(散在阳性)、Ⅱ型(簇状阳性)、Ⅲ型(斑驳状阳性)、Ⅳ型(弥漫阳性)。结果 MDS组CD117的Ⅱ型阳性率(57.69%)高于ML组(P均<0.05),其诊断灵敏度为57.69%,特异度分别为94.44%(与AML相比)、100%(与CML相比)。MDS组CD15的Ⅲ型阳性率(100%)高于AML(0)、CML(0)组(P均<0.05),其诊断灵敏度、特异度均为100%。MDS组巨核细胞数量和单圆核/多圆核巨核细胞的阳性率(25.08±15.60,69.23%)高于AML组(10±10.35,21.74%)(P<0.05)。结论 CD117和CD15的免疫形态对MDS和ML的鉴别诊断具有辅助意义。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 髓系白血病 CD117 CD15 免疫形态 巨核细胞
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