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CaSR基因突变致家族性低尿钙性高钙血症1例报告并文献复习
1
作者
薛涛
姚瑶
+6 位作者
陈巧云
张倩为
陈晓鸥
汤明明
杨玮
索丽霞
王丽华
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2024年第5期467-473,共7页
家族性低尿钙性高钙血症(familial hypocalciuric hypercalcemia,FHH)是钙稳态失衡的罕见病因,为常染色体显性遗传疾病,主要生化表现为轻度高钙血症和尿钙排泄降低,临床无明显症状,一般预后良好。本文报告1例非特异表现的FHH1型患者临...
家族性低尿钙性高钙血症(familial hypocalciuric hypercalcemia,FHH)是钙稳态失衡的罕见病因,为常染色体显性遗传疾病,主要生化表现为轻度高钙血症和尿钙排泄降低,临床无明显症状,一般预后良好。本文报告1例非特异表现的FHH1型患者临床资料,家族基因检测结果提示为新的钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)基因序列杂合无义突变,遗传自患者父亲。FHH的临床误诊率较高,通过对FHH发病特点和诊疗思路的复习,能够提高临床医生对FHH等罕见病的探索和诊断能力。
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关键词
家族性低尿钙性高钙血症
高钙血症
钙敏感受体
基因检测
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职称材料
基于知识转化框架的COPD患者长期家庭氧疗管理方案的构建及应用
被引量：
4
2
作者
刘雨
黄蔚萍
+3 位作者
鲍克娜
敖莉
顾叶
张家菁
《中国护理管理》
CSCD
2022年第7期1043-1049,共7页
目的:构建慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者长期家庭氧疗管理方案并应用于实践中。方法:以知识转化框架为理论指导全面检索国内外相关临床实践指南,结合临床实践形成医院-社区-家庭三位一体的COPD患者长期家庭氧疗管理方案。选取2020年7月至2...
目的:构建慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者长期家庭氧疗管理方案并应用于实践中。方法:以知识转化框架为理论指导全面检索国内外相关临床实践指南,结合临床实践形成医院-社区-家庭三位一体的COPD患者长期家庭氧疗管理方案。选取2020年7月至2020年12月收治的64例COPD患者为研究对象,采用随机数字法将其分为干预组和对照组,对照组实施常规护理,干预组在此基础上应用长期家庭氧疗管理方案,评价患者的长期家庭氧疗知识、氧疗依从性、生活质量和氧疗时长等情况。结果:干预组患者长期家庭氧疗知识、氧疗依从性、生活质量均优于对照组,氧疗时长长于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:该方案延长了患者的长期家庭氧疗时长,提高了患者的长期氧疗知识水平、依从性以及患者的生活质量。
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关键词
慢性阻塞性肺疾病
家庭氧疗
知识转化
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职称材料
题名
CaSR基因突变致家族性低尿钙性高钙血症1例报告并文献复习
1
作者
薛涛
姚瑶
陈巧云
张倩为
陈晓鸥
汤明明
杨玮
索丽霞
王丽华
机构
上海健康医学院附属嘉定区中心医院内分泌科
上海
交通大学
医学院
附属
仁济
医院
内分泌
代谢病
科
出处
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2024年第5期467-473,共7页
基金
上海健康医学院代谢性血管疾病临床研究中心项目(20MC2020004)。
文摘
家族性低尿钙性高钙血症(familial hypocalciuric hypercalcemia,FHH)是钙稳态失衡的罕见病因,为常染色体显性遗传疾病,主要生化表现为轻度高钙血症和尿钙排泄降低,临床无明显症状,一般预后良好。本文报告1例非特异表现的FHH1型患者临床资料,家族基因检测结果提示为新的钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)基因序列杂合无义突变,遗传自患者父亲。FHH的临床误诊率较高,通过对FHH发病特点和诊疗思路的复习,能够提高临床医生对FHH等罕见病的探索和诊断能力。
关键词
家族性低尿钙性高钙血症
高钙血症
钙敏感受体
基因检测
Keywords
familial hypocalciuric hypercalcemia
hypercalcemia
calcium-sensing receptor
gene testing
分类号
R589.5 [医药卫生—内分泌]
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职称材料
题名
基于知识转化框架的COPD患者长期家庭氧疗管理方案的构建及应用
被引量：
4
2
作者
刘雨
黄蔚萍
鲍克娜
敖莉
顾叶
张家菁
机构
上海
健康
医学院
附属
嘉定区
中心医院
护理部
上海
健康
医学院
附属
嘉定区
中心医院
呼吸内
科
上海健康医学院附属嘉定区中心医院内分泌科
上海
健康
医学院
附属
嘉定区
中心医院
特需病房
上海
中医药大学
出处
《中国护理管理》
CSCD
2022年第7期1043-1049,共7页
基金
上海市嘉定区医学重点学科项目(2017ZD02)。
文摘
目的:构建慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者长期家庭氧疗管理方案并应用于实践中。方法:以知识转化框架为理论指导全面检索国内外相关临床实践指南,结合临床实践形成医院-社区-家庭三位一体的COPD患者长期家庭氧疗管理方案。选取2020年7月至2020年12月收治的64例COPD患者为研究对象,采用随机数字法将其分为干预组和对照组,对照组实施常规护理,干预组在此基础上应用长期家庭氧疗管理方案,评价患者的长期家庭氧疗知识、氧疗依从性、生活质量和氧疗时长等情况。结果:干预组患者长期家庭氧疗知识、氧疗依从性、生活质量均优于对照组,氧疗时长长于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:该方案延长了患者的长期家庭氧疗时长,提高了患者的长期氧疗知识水平、依从性以及患者的生活质量。
关键词
慢性阻塞性肺疾病
家庭氧疗
知识转化
Keywords
COPD
family oxygen therapy
Knowledge To Action
分类号
R47 [医药卫生—护理学]
R197 [医药卫生—卫生事业管理]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
CaSR基因突变致家族性低尿钙性高钙血症1例报告并文献复习
薛涛
姚瑶
陈巧云
张倩为
陈晓鸥
汤明明
杨玮
索丽霞
王丽华
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2024
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
基于知识转化框架的COPD患者长期家庭氧疗管理方案的构建及应用
刘雨
黄蔚萍
鲍克娜
敖莉
顾叶
张家菁
《中国护理管理》
CSCD
2022
4
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职称材料
已选择
0
条
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参考文献
引证文献
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