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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因4种突变及蛋白结构分析
被引量：
1
1
作者
朱之星
纪伟
+2 位作者
顾坚磊
吕晖
田国力
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第12期1571-1578,共8页
目的·研究葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)基因突变对酶蛋白结构及功能的影响,了解G6PD突变与酶学结构、功能的关系。方法·回顾性分析2014—2017年上海市儿童医院205103例新生儿G6PD缺乏症筛查...
目的·研究葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)基因突变对酶蛋白结构及功能的影响,了解G6PD突变与酶学结构、功能的关系。方法·回顾性分析2014—2017年上海市儿童医院205103例新生儿G6PD缺乏症筛查记录,Wilcoxon检验分析酶活性与突变基因类型之间的关系。采用Psipred、SOPMA、JPred4预测蛋白的二级结构,SWISS-MODEL预测氨基酸链空间结构,Mupro、SDM、CUPSAT、mSCM、DUET、Dynamut预测蛋白突变前后稳定性变化,PROVEAN预测对蛋白功能的影响,PyMOL和LigPlot+修饰蛋白空间结构预测图。结果·230例样本酶活性检测阳性,对其中121例进行基因检测,共检出8种突变,除c.95A>G、c.1376G>T、c.1388G>A 3种常见突变,c.1024C>T也表现出高发生率。4种突变均导致蛋白结构改变,稳定性降低,对功能有不良影响;此外,c.1388G>A突变导致其远离甘油配体结合区。结论·4种突变均通过改变蛋白结构进而降低蛋白的稳定性,其中c.1388G>A突变还会影响蛋白与底物的结合能力。
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关键词
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症
基因突变
酶活性
酶蛋白结构
蛋白稳定性
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职称材料
依据血流动力学特征指导高血压治疗用药的可行性探索
被引量：
3
2
作者
王鲁雁
王鸿懿
+3 位作者
顾坚磊
马政
张之瀛
孙宁玲
《中国心血管杂志》
2021年第5期432-437,共6页
目的探索依据血流动力学表型指导降压药物选择的可行性。方法采用前瞻性单中心随机单盲对照研究方法,纳入102例初发未治疗或经治疗血压未达标(≥140/90 mmHg)的高血压患者。采用阻抗心动图(ICG)检查采集血流动力学指标,并分为依据血流...
目的探索依据血流动力学表型指导降压药物选择的可行性。方法采用前瞻性单中心随机单盲对照研究方法,纳入102例初发未治疗或经治疗血压未达标(≥140/90 mmHg)的高血压患者。采用阻抗心动图(ICG)检查采集血流动力学指标,并分为依据血流动力学治疗组(A组,51例)和常规经验治疗组(B组,51例),治疗4~12周,主要疗效指标为两组的诊室血压下降幅度。结果与B组比较,A组收缩压[(19.9±10.7)mmHg比(12.0±11.8)mmHg]和舒张压[(11.3±6.2)mmHg比(4.9±9.9)mmHg]较基线降幅更大,A组达标率更高(66.7%比41.2%)(均为P<0.05)。男性、年龄<50岁、经治、基线收缩压<160 mmHg、基线舒张压≥90 mmHg亚组中,A组血压达标率均高于B组(均为P<0.05)。A组患者中,β受体阻滞剂用药后的心排指数较基线显著下降(P=0.044),利尿剂用药后胸腔血容量饱和度显著降低(P=0.001),钙通道拮抗剂使用后大动脉硬化指数(P=0.003)和系统血管阻力指数(P=0.003)均较基线明显降低,而肾素血管紧张素系统抑制剂类药物使用后系统血管阻力指数显著降低(P<0.001)。结论使用血流动力学检查协助判断未控制的高血压患者可能的血压升高机制,并以此为依据选择降压药物可能更有效地降低血压,并提高降压达标率。
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关键词
高血压
血流动力学
药物治疗
阻抗心动图
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职称材料
题名
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因4种突变及蛋白结构分析
被引量：
1
1
作者
朱之星
纪伟
顾坚磊
吕晖
田国力
机构
上海交通大学
附属儿童医院
上海交通大学
附属儿童医院儿童精准医学大
数据
工程技术研究
中心
上海交通大学
附属儿童医院新生儿筛查
中心
上海交通大学
生命
科学
技术学院
出处
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第12期1571-1578,共8页
基金
国家重点研发计划(2018YFC0910500)
上海市科学技术委员会专项基金(17DZ2251200)
+3 种基金
上海市卫生与计划生育委员会研究课题(2018ZHYL0223)
上海交通大学医工交叉项目(ZH2018QNA30)
上海市科学技术委员会科研项目(18441905100)
上海市重中之重临床重点专科建设项目(2017ZZ02019)。
文摘
目的·研究葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)基因突变对酶蛋白结构及功能的影响,了解G6PD突变与酶学结构、功能的关系。方法·回顾性分析2014—2017年上海市儿童医院205103例新生儿G6PD缺乏症筛查记录,Wilcoxon检验分析酶活性与突变基因类型之间的关系。采用Psipred、SOPMA、JPred4预测蛋白的二级结构,SWISS-MODEL预测氨基酸链空间结构,Mupro、SDM、CUPSAT、mSCM、DUET、Dynamut预测蛋白突变前后稳定性变化,PROVEAN预测对蛋白功能的影响,PyMOL和LigPlot+修饰蛋白空间结构预测图。结果·230例样本酶活性检测阳性,对其中121例进行基因检测,共检出8种突变,除c.95A>G、c.1376G>T、c.1388G>A 3种常见突变,c.1024C>T也表现出高发生率。4种突变均导致蛋白结构改变,稳定性降低,对功能有不良影响;此外,c.1388G>A突变导致其远离甘油配体结合区。结论·4种突变均通过改变蛋白结构进而降低蛋白的稳定性,其中c.1388G>A突变还会影响蛋白与底物的结合能力。
关键词
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症
基因突变
酶活性
酶蛋白结构
蛋白稳定性
Keywords
glucose-6-phosphate dehydrogenase(G6PD)deficiency
gene mutation
enzyme activity
protein structure
protein stability
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
依据血流动力学特征指导高血压治疗用药的可行性探索
被引量：
3
2
作者
王鲁雁
王鸿懿
顾坚磊
马政
张之瀛
孙宁玲
机构
北京
大学
人民医院高血压研究室
上海交通大学-耶鲁大学生物统计与数据科学联合中心
北京天坛普华医院心内科
出处
《中国心血管杂志》
2021年第5期432-437,共6页
文摘
目的探索依据血流动力学表型指导降压药物选择的可行性。方法采用前瞻性单中心随机单盲对照研究方法,纳入102例初发未治疗或经治疗血压未达标(≥140/90 mmHg)的高血压患者。采用阻抗心动图(ICG)检查采集血流动力学指标,并分为依据血流动力学治疗组(A组,51例)和常规经验治疗组(B组,51例),治疗4~12周,主要疗效指标为两组的诊室血压下降幅度。结果与B组比较,A组收缩压[(19.9±10.7)mmHg比(12.0±11.8)mmHg]和舒张压[(11.3±6.2)mmHg比(4.9±9.9)mmHg]较基线降幅更大,A组达标率更高(66.7%比41.2%)(均为P<0.05)。男性、年龄<50岁、经治、基线收缩压<160 mmHg、基线舒张压≥90 mmHg亚组中,A组血压达标率均高于B组(均为P<0.05)。A组患者中,β受体阻滞剂用药后的心排指数较基线显著下降(P=0.044),利尿剂用药后胸腔血容量饱和度显著降低(P=0.001),钙通道拮抗剂使用后大动脉硬化指数(P=0.003)和系统血管阻力指数(P=0.003)均较基线明显降低,而肾素血管紧张素系统抑制剂类药物使用后系统血管阻力指数显著降低(P<0.001)。结论使用血流动力学检查协助判断未控制的高血压患者可能的血压升高机制,并以此为依据选择降压药物可能更有效地降低血压,并提高降压达标率。
关键词
高血压
血流动力学
药物治疗
阻抗心动图
Keywords
Hypertension
Hemodynamics
Pharmacotherapy
Impedance cardiography
分类号
R544.1 [医药卫生—心血管疾病]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因4种突变及蛋白结构分析
朱之星
纪伟
顾坚磊
吕晖
田国力
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2020
1
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职称材料
2
依据血流动力学特征指导高血压治疗用药的可行性探索
王鲁雁
王鸿懿
顾坚磊
马政
张之瀛
孙宁玲
《中国心血管杂志》
2021
3
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