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细胞色素P450c 17α基因启动子区Msp AI多态性与上海市汉族男性骨量、骨大小的关系 被引量:3
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作者 章振林 秦跃娟 +5 位作者 何进卫 黄琪仁 周琦 胡云秋 李淼 刘玉娟 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期687-691,共5页
目的探讨细胞色素P450c 17α(CYP17)基因启动子区Msp AI多态性与上海市汉族男性骨量、骨大小的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测上海市397例46~80岁无亲缘关系的汉族男性(其中324例健康男性,73例骨质疏松患者)CYP1... 目的探讨细胞色素P450c 17α(CYP17)基因启动子区Msp AI多态性与上海市汉族男性骨量、骨大小的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测上海市397例46~80岁无亲缘关系的汉族男性(其中324例健康男性,73例骨质疏松患者)CYP17基因Msp AI多态性,并用双能X线吸收仪检查研究对象腰椎1~4和股骨近端股骨颈、大转子区及Ward's三角部位骨密度(BMD)、骨矿含量(BMC)和骨截面大小(CSA).结果397例男性CYP17 Msp AI基因型频率分布依次为TC(51.1%)、CC(33.8%)和TT(15.1%),等位基因T和C频率分布分别为40.7%和59.3%,等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律.未发现该多态性在73例骨质疏松患者和324例健康男性之间频率分布的差异.通过协方差分析,在397例受试者、73例骨质疏松患者或324例健康男性中,均未显示CYP17基因Msp AI多态性与腰椎1~4和股骨近端各部位BMD、BMC和CSA的相关性.结论CYP17基因MspAI多态性不是影响上海市汉族男性骨量和骨大小变异的遗传因素. 展开更多
关键词 细胞色素P450c 17α基因 遗传多态性 骨密度 骨大小
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维生素D受体基因ApaⅠ多态性与核心家庭女性峰值骨密度关系研究 被引量:3
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作者 秦跃娟 章振林 +6 位作者 黄琪仁 何进卫 陆敬辉 胡云秋 周琦 李淼 刘玉娟 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 2006年第1期4-7,共4页
目的 探讨维生素D受体(VDR)基因ApaⅠ多态性与中国核心家庭女性峰值骨密度(BMD)的关系。方法 收集上海市401个由汉族父母双亲和至少一个健康女儿(年龄在20~40岁)组成的核心家庭。运用双能X线吸收仪测量女儿腰椎1~4和股骨颈、大... 目的 探讨维生素D受体(VDR)基因ApaⅠ多态性与中国核心家庭女性峰值骨密度(BMD)的关系。方法 收集上海市401个由汉族父母双亲和至少一个健康女儿(年龄在20~40岁)组成的核心家庭。运用双能X线吸收仪测量女儿腰椎1~4和股骨颈、大转子、粗隆间、总髋部及Ward’s三角的BMD值(g/cm^2)。PCR-RFLP方法分析所有研究对象VDR基因ApaⅠ多态性。用协方差分析(ANCOVA)和数量性状位点传递非平衡测验法(QTDT)对ApaⅠ多态性与BMD进行相关、连锁和相关模型下的连锁分析。结果 基因型频率分布符合Hardy-weinberg平衡定律。ANCOVA显示VDR基因ApaⅠ多态性与女性腰椎峰值BMD相关(P=0.047);QTDT分析未发现VDR基因ApaⅠ多态性与腰椎及股骨近端各部位BMD值的相关和连锁。结论 本研究提示VDR基因ApaⅠ多态性与上海市女性峰值BMD值变异无关联和连锁。VDR基因ApaⅠ多态性不是上海市汉族女性峰值BMD值变异的数量性状位点。 展开更多
关键词 维生素D受体基因 遗传多态性 骨密度 维生素D 关联分析 连锁分析
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白介素1受体拮抗剂基因多态性与上海市绝经后妇女骨密度无相关性
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作者 何进卫 章振林 +6 位作者 秦跃娟 黄琪仁 胡云秋 李淼 张浩 胡伟伟 刘玉娟 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 2006年第3期229-231,306,共4页
目的了解白介素1受体拮抗剂(IL1RA)基因多态性与绝经后妇女骨密度(BMD)的关系。方法筛选370名年龄47~75岁无血缘关系的上海市汉族绝经后妇女,双能X线吸收仪检测腰椎2~4和近端股骨包括股骨颈、大转子和Wards三角的BMD,按BMD值分为152... 目的了解白介素1受体拮抗剂(IL1RA)基因多态性与绝经后妇女骨密度(BMD)的关系。方法筛选370名年龄47~75岁无血缘关系的上海市汉族绝经后妇女,双能X线吸收仪检测腰椎2~4和近端股骨包括股骨颈、大转子和Wards三角的BMD,按BMD值分为152例骨质疏松患者和218例对照组。IL1RA基因型检测通过聚合酶链反应和电泳鉴定。结果在整个人群中,IL1RA等位基因的频率分布是A1占94.3%,A2占4.6%和A4占1.1%,等位基因频率分布符合HardyWeinberg定律。在骨质疏松组和对照组中IL1RA等位基因A2型频率分布差异无显著性(χ2=3.30,P=0.069)。无论是在整个人群还是各亚组中,均未发现IL1RA基因多态性与各部位BMD有相关性。结论本研究显示IL1RA的基因型和等位基因频率分布与高加索人群有显著差别,IL1RA基因多态性可能不是影响上海市绝经后妇女BMD变异或骨质疏松的遗传因子。 展开更多
关键词 骨密度 白细胞介素1受体拮抗剂 多态现象(遗传学)
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维生素D受体基因ApaⅠ多态性与男性骨量的关系 被引量:11
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作者 黄琪仁 章振林 +6 位作者 秦跃娟 何进卫 陆敬辉 周琦 胡云秋 李淼 刘玉娟 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期254-257,共4页
目的了解维生素D受体(vitaminDreceptor,VDR)基因ApaⅠ多态性与男性骨量的关系。方法PCR-限制性片段长度多态性技术检测上海市388例健康汉族男性VDR基因ApaⅠ多态性,并用双能X线吸收仪检查上述人群腰椎1~4(L1~4)和股骨近端股骨颈(Neck... 目的了解维生素D受体(vitaminDreceptor,VDR)基因ApaⅠ多态性与男性骨量的关系。方法PCR-限制性片段长度多态性技术检测上海市388例健康汉族男性VDR基因ApaⅠ多态性,并用双能X线吸收仪检查上述人群腰椎1~4(L1~4)和股骨近端股骨颈(Neck)、大转子区(Troch)及Ward's三角部位骨密度(bonemineraldensity,BMD)和骨矿含量(bonemineralcontent,BMC)。结果ApaⅠ多态性等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律,基因型频率分布依次为aa(48.1%)、Aa(44.2%)和AA(7.7%)。协方差分析显示,在所有388例受试者中和160例60岁及以下亚组中,ApaⅠ基因型与L1~4和股骨近端各部位BMD、BMC值均无相关性;在228例60岁以上亚组中,ApaⅠ基因型与L1~4、Neck和Ward's三角部位BMD、BMC值均相关(P<0.05,P<0.01),AA基因型平均BMD、BMC值高于Aa和aa基因型(P<0.05,P<0.01),但是ApaⅠ基因型与Troch部位BMD和BMC值无相关性。结论VDR基因ApaⅠ多态性与60岁以上男性骨量相关,AA基因型具有较高的骨量,提示ApaⅠ多态性可能影响老年男性的松质和皮质骨骨量的丢失。 展开更多
关键词 维生素D受体 遗传多态性 骨密度 骨矿含量 男性
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