期刊文献+
共找到15篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
基于骨折风险评估工具(FRAX■)的上海地区中老年人骨质疏松性骨折发生风险研究 被引量:16
1
作者 赵啸 章振林 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2020年第19期2429-2434,共6页
背景骨质疏松性骨折是老年患者致残和致死的主要原因之一,早期预测和尽早干预是防治的重要环节。WHO推荐的骨折风险评估工具(FRAX■)用于评估患者未来10年主要骨质疏松性骨折概率(MOFP)和髋部骨质疏松性骨折概率(HOFP),危险因素的确定... 背景骨质疏松性骨折是老年患者致残和致死的主要原因之一,早期预测和尽早干预是防治的重要环节。WHO推荐的骨折风险评估工具(FRAX■)用于评估患者未来10年主要骨质疏松性骨折概率(MOFP)和髋部骨质疏松性骨折概率(HOFP),危险因素的确定基于欧洲、北美、亚洲、澳大利亚等多个独立大样本前瞻性研究和大样本荟萃分析,具有一定代表性。但上海地区的骨质疏松性骨折发生率及影响因素的大样本流行病学研究正在进行中,FRAX■预测结果能否准确预估上海地区中老年人群的骨折风险尚有待进一步证实。目的利用FRAX■中国版本预测上海地区中老年人的骨质疏松性骨折发生风险。方法选取2013年1-10月在上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科就诊的中老年人1 520例,年龄45~90岁,平均年龄(65.5±9.6)岁。采用FRAX■中国版本计算中老年人的10年MOFP和HOFP,以10年MOFP≥20%和10年HOFP≥3%为骨质疏松性骨折高危人群。结果男性中老年人的10年MOFP中位值为2.10%(1.10%),高危者占比为0.13%(1/749),10年HOFP中位值为0.60%(0.70%),高危者占比为2.94%(22/749);女性中老年人的10年MOFP中位值为3.60%(2.80%),高危者占比为0.13%(1/771),10年HOFP中位值为0.80%(1.50%),高危者占比为11.28%(87/771)。女性中老年人10年MOFP、10年HOFP及10年HOFP高危者占比高于男性(P<0.05),但男性和女性中老年人10年MOFP高危者占比无统计学差异(P>0.05)。考虑不同年龄段:男性10年MOFP,50~59岁者低于60~69、70~79、80~90岁者(P<0.05);男性10年HOFP,50~59岁者低于60~69、70~79、80~90岁者,60~69岁者低于70~79、80~90岁者(P<0.05);女性10年MOFP和HOFP,45~49、50~59、60~69、70~79、80~90岁者依次升高(P<0.05)。考虑不同BMI分段:男性10年MOFP,BMI≥28.0 kg/m^2者低于BMI<18.5、18.5~23.9、24.0~27.9 kg/m^2者(P<0.05);男性10年HOPF,BMI<18.5、18.5~23.9、24.0~27.9、≥28.0 kg/m^2者依次降低(P<0.05);女性10年MOFP,BMI≥28.0 kg/m^2者低于BMI<18.5、18.5~23.9 kg/m^2者,BMI 24.0~27.9 kg/m^2者低于BMI<18.5 kg/m^2者(P<0.05);女性10年HOFP,BMI24.0~27.9、≥28.0 kg/m^2者低于BMI<18.5、18.5~23.9 kg/m^2者,BMI 18.5~23.9 kg/m^2者低于BMI<18.5 kg/m^2者(P<0.05)。同年龄段、同BMI分段女性中老年人的10年MOFP和HOFP均高于男性(P<0.05)。结论高龄、低BMI的绝经后女性具有较高的骨质疏松性骨折风险,需重点监测;FRAX■中国版本对上海地区中老年人的骨质疏松性骨折发生风险具有一定的预测价值,但存在高危患者检出率低、低估发生风险的可能。 展开更多
关键词 骨质疏松性骨折 髋骨折 骨折风险评估工具 中老年 上海
在线阅读 下载PDF
雌激素受体基因多态性与绝经后女性骨质疏松症雷洛昔芬治疗效果的关系研究 被引量:18
2
作者 郑燕 朱小春 章振林 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期640-644,共5页
目的分析雌激素受体(ESR)基因多态性与雷洛昔芬(RLX)对绝经后女性骨质疏松症疗效的关系,明确是否存在与疗效有关的基因型。方法选取2005年1月—2006年12月上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科收治的女性原发性骨质疏松... 目的分析雌激素受体(ESR)基因多态性与雷洛昔芬(RLX)对绝经后女性骨质疏松症疗效的关系,明确是否存在与疗效有关的基因型。方法选取2005年1月—2006年12月上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科收治的女性原发性骨质疏松症患者29例,均接受RLX 60 mg/d和钙尔奇D 1片/d口服,治疗1年。检测治疗前后骨密度(BMD)、Ⅰ型胶原C端肽(CTX)、骨钙素(OC)水平。利用SNa Pshot SNP分型技术检测ESR1和ESR2共52个单核苷酸多态性(SNPs)。结果治疗1年后L2-4、股骨颈BMD较治疗前升高,CTX、OC水平较治疗前下降(P〈0.05);治疗前后全髋BMD比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。经校正年龄、身高、体质量和绝经年限影响因素后的协方差分析,发现各位点与治疗前L2-4、股骨颈、全髋BMD和基线CTX、OC间差异均无统计学意义(P〉0.001)。治疗1年后,ESR1的rs3844508位点纯合突变型与杂合基因型(G/G,G/A)股骨颈BMD升高的百分比(3.86±4.42)%,高于纯合野生型(A/A)股骨颈BMD升高的百分比(0.07±2.64)%(P=0.001);余各位点与L2-4和股骨颈BMD、CTX和OC变化的百分比间差异均无统计学意义(P〉0.001)。结论 RLX治疗1年可以提高绝经后女性骨质疏松症患者BMD和降低骨转换指标,ESR1的rs3844508位点可能与RLX的疗效有关,可进一步扩大样本量对该位点进行研究。 展开更多
关键词 骨质疏松 绝经后 受体 雌激素 多态性 单核苷酸 雷洛昔芬
在线阅读 下载PDF
遗传性骨病及二代测序技术应用进展 被引量:6
3
作者 章振林 张增 魏哲 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 2017年第3期203-208,共6页
遗传性骨病虽然罕见,但致畸率、致残率高,严重影响青少年身心健康,需高度关注并尽可能开展恰当的诊疗。遗传性骨病确诊依赖于致病基因突变检测,及早确诊有助于治疗方案的选择和开展遗传咨询、干预等。本文对遗传性骨病背景和分类、致病... 遗传性骨病虽然罕见,但致畸率、致残率高,严重影响青少年身心健康,需高度关注并尽可能开展恰当的诊疗。遗传性骨病确诊依赖于致病基因突变检测,及早确诊有助于治疗方案的选择和开展遗传咨询、干预等。本文对遗传性骨病背景和分类、致病基因鉴定方法,以及近年推出的二代测序技术在遗传性骨病中应用进展做一阐述,希望对临床医师开展骨病研究有所裨益。 展开更多
关键词 遗传性骨病 分类 致病基因 二代测序
在线阅读 下载PDF
阿仑膦酸钠与唑来膦酸治疗绝经后骨质疏松症疗效比较 被引量:34
4
作者 王文婕 傅文贞 +2 位作者 何进卫 汪纯 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 2017年第5期445-449,共5页
目的回顾性分析口服阿仑膦酸钠以及静脉注射唑来膦酸治疗绝经后骨质疏松症的临床疗效。方法从2014年12月-2016年1月就诊的绝经后骨质疏松妇女中筛选出接受阿仑膦酸钠治疗至少1年和接受唑来膦酸治疗至少1年的妇女各80例作为研究对象,分... 目的回顾性分析口服阿仑膦酸钠以及静脉注射唑来膦酸治疗绝经后骨质疏松症的临床疗效。方法从2014年12月-2016年1月就诊的绝经后骨质疏松妇女中筛选出接受阿仑膦酸钠治疗至少1年和接受唑来膦酸治疗至少1年的妇女各80例作为研究对象,分别为口服阿仑膦酸钠组(70 mg/周)以及静脉注射唑来膦酸组(5 mg/年),所有患者均口服碳酸钙600 mg/d和维生素D 125 IU/d。采集所有患者基线及治疗12个月后腰椎L1-4、股骨颈和全髋部位的骨密度(bone mineral density,BMD),血清I型胶原羧基端肽交联(carboxy-telopeptide of type Ⅰ collagen,β-CTX)等资料,进行组间及药物治疗前后对照。结果阿仑膦酸钠组患者平均年龄(66.48±8.39)岁,唑来膦酸组患者平均年龄(65.11±7.69)岁。治疗12个月后,阿仑膦酸钠组腰椎BMD上升(5.46±4.42)%、股骨颈BMD上升(2.81±3.83)%,全髋BMD上升(2.72±2.76)%(均P<0.001)。唑来膦酸组腰椎BMD上升(6.66±6.37)%、股骨颈BMD上升(1.97±3.13)%,全髋BMD上升(2.20±3.63)%(均P<0.001)。分别比较两药物组腰椎、股骨颈、全髋BMD以及β-CTX变化率差异均无统计学意义(P值分别为0.216、0.132、0.312、0.066)。结论阿仑膦酸钠70 mg/周和唑来膦酸5 mg/年治疗1年均能够显著提高绝经后骨质疏松妇女的腰椎以及髋部BMD,两者疗效比较,差异无统计学意义(P>0.05)。 展开更多
关键词 绝经后骨质疏松 阿仑膦酸钠 唑来膦酸 骨密度
在线阅读 下载PDF
Micro-CT在骨代谢研究中骨微结构指标的解读及应用价值 被引量:41
5
作者 魏占英 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2018年第2期200-205,共6页
近年来,micro-CT在科学研究领域应用越来越广泛,尤其是在骨代谢、组织工程、材料及考古等诸多领域,了解micro-CT扫描结果和相关指标代表的意义可有助于其合理应用。本文主要通过介绍microCT的工作原理、特点及其相关参数在骨代谢研究领... 近年来,micro-CT在科学研究领域应用越来越广泛,尤其是在骨代谢、组织工程、材料及考古等诸多领域,了解micro-CT扫描结果和相关指标代表的意义可有助于其合理应用。本文主要通过介绍microCT的工作原理、特点及其相关参数在骨代谢研究领域所代表的具体意义,旨在提高对micro-CT在骨代谢研究领域的认识。 展开更多
关键词 高分辨率显微CT 骨微结构 骨代谢
在线阅读 下载PDF
TCIRG1基因突变致常染色体隐性遗传性骨硬化症的临床表现及家系分析 被引量:4
6
作者 汪纯 何进卫 +9 位作者 傅文贞 张浩 顾洁梅 胡伟伟 岳华 柯耀华 胡云秋 李淼 刘玉娟 章振林 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2011年第35期4070-4072,共3页
目的通过对1例常染色体隐性遗传性骨硬化症(ARO)患儿临床表型和致病基因的研究,提高临床医师对这类少见恶性遗传性疾病的认识。方法对此例ARO患儿进行生化指标检测、腹部超声和骨骼X线检查,同时对本例患儿及其父母、祖父母和外祖父母进... 目的通过对1例常染色体隐性遗传性骨硬化症(ARO)患儿临床表型和致病基因的研究,提高临床医师对这类少见恶性遗传性疾病的认识。方法对此例ARO患儿进行生化指标检测、腹部超声和骨骼X线检查,同时对本例患儿及其父母、祖父母和外祖父母进行T细胞免疫调节子1基因(TCIRG1)全编码外显子测序,并以100位健康志愿者作为基因突变分析的对照。结果该例患儿血常规示血红蛋白74 g/L,血小板24×109/L;血清碱性磷酸酶(ALP)达1 115 U/L;腹部超声检查示肝脾肿大,上肢和胸部X线可见典型的骨密度增高。患儿及其母亲和外祖母均为TCIRG1基因3号外显子第78位核苷酸发生杂合移码突变(3705C/-)携带者。而在100例健康者中未检出该突变。结论新发现的TCIRG1基因外显子3杂合移码突变(3705C/-)是本例ARO患儿的致病突变位点,此基因突变导致脾肿大、严重贫血和血小板减少等严重的临床表现,因此基因检测对于诊断骨硬化症至关重要。 展开更多
关键词 骨硬化症 遗传性疾病 先天性 T细胞免疫调节子1基因
在线阅读 下载PDF
以股骨中段病理性骨折为首发表现的成人戈谢病1例 被引量:2
7
作者 王志敏 张惠箴 +1 位作者 杨庆城 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2018年第1期104-110,共7页
本文报告1例无典型骨损害表现,而以全身骨骼广泛网格样改变为主要特征的成人戈谢病。本文同时通过文献复习进一步总结戈谢病的骨骼受累表现,以及戈谢病临床表型和基因型间的相关性。
关键词 病理性骨折 戈谢病 葡萄糖脑苷脂酶 骨损害
在线阅读 下载PDF
核素骨显像在骨纤维结构不良诊断中的价值 被引量:11
8
作者 鹿存芝 肖文金 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2011年第2期82-86,共5页
目的总结骨纤维结构不良(FD)的核素骨显像特征,并与原发性骨肿瘤、肿瘤骨转移以及Paget's病等鉴别。方法回顾性分析2003—2010年在上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科门诊或者病房收治的27例FD患者的临床资料,所有FD... 目的总结骨纤维结构不良(FD)的核素骨显像特征,并与原发性骨肿瘤、肿瘤骨转移以及Paget's病等鉴别。方法回顾性分析2003—2010年在上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科门诊或者病房收治的27例FD患者的临床资料,所有FD患者均接受常规^(99)Tcm-MDP全身骨显像并经手术病理证实。对^(99)Tcm-MDP骨显像结果进行了分析。结果年龄9~75岁的27例患者中,男性10例,女性17例,平均发病年龄(23.15±18.01)岁,其中31岁以下者占55.56%。X线表现为病灶部位呈毛玻璃样变、丝瓜瓤及囊性膨胀性改变等。核素骨显像表现为特征性放射性浓聚,浓聚影与受累骨横径一致,骨形不增大,且多局限于身体一侧。结论大多数FD具有较典型的影像学表现,核素骨显像在FD的诊断和鉴别诊断中有重要价值。 展开更多
关键词 骨纤维结构不良 骨显像 ^99Tcm-MDP
在线阅读 下载PDF
骨折风险评估工具(FRAX~)对男性骨折的预测价值 被引量:15
9
作者 李育红 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2013年第4期303-307,共5页
目的 评估骨折风险评估工具(FRAX(R) )对男性骨折的预测价值.方法收集698名无骨折史上海市男性的临床资料并进行回顾性分析.记录研究对象的年龄、身高、体重、父母脆性骨折史、口服激素史、类风湿关节炎史、饮酒史、吸烟史、合并其... 目的 评估骨折风险评估工具(FRAX(R) )对男性骨折的预测价值.方法收集698名无骨折史上海市男性的临床资料并进行回顾性分析.记录研究对象的年龄、身高、体重、父母脆性骨折史、口服激素史、类风湿关节炎史、饮酒史、吸烟史、合并其他可引起继发性骨质疏松的疾病史,腰椎1-4(L1-4)、左侧股骨颈、总髋部骨密度(bone mineral density,BMD).应用骨折风险评估工具(FRAX(R) )中国模式计算个体10年骨折发生概率,筛选达到骨质疏松性骨折高危患者标准的个体.将受试者按年龄分为5组:40~49岁组,50~59岁组,60~69岁组,70~79岁组和80~90岁组,分析不同年龄段10年髋部骨折和主要骨质疏松性骨折的发生概率;分析50~59岁组,60~69岁组,70~79岁组和80~90岁4组不同年龄段骨量减少比例.将受试者按体重分为4组:消瘦组(体重指数,BMI<18.5 kg/m2),正常组(18.5≤BMI<24 kg/m2),超重组(24≤BMI<28 kg/m2)和肥胖组(BMI≥28 kg/m2),分析不同体重指数人群骨量减少比例.结果 仅3名受试者达到骨质疏松性髋部骨折高危患者标准.10年髋部骨折发生概率为0.53±0.4(0~4.0);10年主要骨质疏松性骨折发生概率为1.62±0.76(0.4~5.4).10年髋部骨折发生概率在40~69岁期间随年龄增长升高,其后随年龄增长逐渐下降,各年龄组间比较差异有统计学意义(P<0.05);10年主要骨质疏松性骨折发生概率随年龄增长逐渐下降,各年龄组间比较差异有统计学意义(P<0.05).按年龄分组及按体重分组组间骨量减少率比较差异均无统计学意义.结论 FRAX(R)中国模式运算结果可能低估上海男性10年骨折发生概率,尤其是10年主要骨质疏松性骨折发生概率;FRAX(R)中国模式对男性骨折的预测价值值得进一步探讨. 展开更多
关键词 低骨量 男性 骨折风险评估工具
在线阅读 下载PDF
进行性假性类风湿样骨发育不良四个家系WISP3基因突变筛查 被引量:2
10
作者 胡伟伟 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2018年第3期224-232,共9页
目的观察进行性假性类风湿样骨发育不良(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPD)患者的临床特征及影像学表现,并筛查致病基因WISP3的突变类型。方法抽取所有受试对象的静脉血5 m L,抗凝保存于-80℃冰箱,利用常规方法抽提基因组DN... 目的观察进行性假性类风湿样骨发育不良(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPD)患者的临床特征及影像学表现,并筛查致病基因WISP3的突变类型。方法抽取所有受试对象的静脉血5 m L,抗凝保存于-80℃冰箱,利用常规方法抽提基因组DNA。使用Sanger测序技术对4个家系的先证者致病基因WISP3进行检测,再对其父母亲进行突变位点检测。结果 4个家系先证者中均发现WISP3基因纯合突变或复合杂合突变,其中家系1中的突变位点p.Cys209Metfs X21、家系2突变位点p.Tyr116X、家系3突变位点p.Cys114Trp和家系4的突变位点p.Cys223Gly均为首次报道的新发现位点。结论 PPD是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,临床特点及典型的影像学表现有助于诊断。首次发现了WISP3基因4个新突变位点,开展WISP3基因检测有助于PPD确诊。 展开更多
关键词 进行性假性类风湿样骨发育不良 WISP3基因 突变
在线阅读 下载PDF
雌激素受体基因多态性与上海市汉族女性月经初潮及绝经年龄的关系 被引量:2
11
作者 段鹏 何进卫 +7 位作者 傅文贞 张增 郑慧 徐佳 胡云秋 刘玉娟 胡伟伟 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2013年第1期2-8,共7页
目的探讨雌激素受体α(ER-α)基因XbaⅠ、PvuⅡ位点多态性与上海部分女性月经初潮及绝经年龄的关系。方法 401名无血缘关系的中青年女性,平均年龄(31.3±5.9)岁;571名绝经后女性,平均年龄(59.6±5.9)岁为研究对象,均为居住在上... 目的探讨雌激素受体α(ER-α)基因XbaⅠ、PvuⅡ位点多态性与上海部分女性月经初潮及绝经年龄的关系。方法 401名无血缘关系的中青年女性,平均年龄(31.3±5.9)岁;571名绝经后女性,平均年龄(59.6±5.9)岁为研究对象,均为居住在上海>30年的汉族人。采用双能X线测量仪测量腰椎、股骨颈骨密度(BMD),用PCR-RFLP方法分析受试者ER-α基因XbaⅠ、PvuⅡ位点多态性。采用Haploview及PLINK遗传分析软件对XbaⅠ、PvuⅡ位点连锁不平衡及单倍体进行分析。结果受试者的各基因型频率分布符合Hardy-weinberg平衡定律。携带XbaⅠ及PvuⅡ单个位点各基因型者间年龄、身高、体重、BMD和月经初潮及闭经年龄的差异均无统计学意义(均P>0.05)。XbaⅠ及PvuⅡ单个位点各基因型与月经初潮及绝经年龄无相关关系。XbaⅠ、PvuⅡ2个位点之间具有较强的连锁不平衡,存在4种频率>1%的单倍型PX、Px、px、pX。经校正身高、体重、体重指数(BMI)的影响后,协方差分析结果显示单倍型Px与绝经后女性闭经年龄相关(P=0.044),携带Px纯合子(PxPx)女性闭经年龄[(47.5±3.6)岁]早于携带Px杂合子者[(49.4±3.8)岁](P=0.040)及未携带单倍型人群[(49.8±3.9)岁](P=0.015)。结论 ER-α基因XbaⅠ、PvuⅡ位点多态性与中国汉族妇女绝经年龄相关,但与初潮年龄无明显相关。 展开更多
关键词 雌激素受体基因 多态性 初潮年龄 绝经年龄 单倍型 连锁分析 关联分析
在线阅读 下载PDF
LEMD3基因突变导致骨斑点症1例报告及文献复习 被引量:2
12
作者 赵骄 刘丽 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期65-70,共6页
分析1例骨斑点症患者的临床特点并检测LAP2-emerin-MAN1 domain-containing protein 3(LEMD3)基因突变,结合文献探讨骨斑点症的发病机制、临床表现、病理特征及影像学特点。患者,女性,37岁,汉族,因体检X线胸片发现肩关节异常就诊。父母... 分析1例骨斑点症患者的临床特点并检测LAP2-emerin-MAN1 domain-containing protein 3(LEMD3)基因突变,结合文献探讨骨斑点症的发病机制、临床表现、病理特征及影像学特点。患者,女性,37岁,汉族,因体检X线胸片发现肩关节异常就诊。父母非近亲结婚,家族中无类似病史。体格检查示四肢关节活动自如,无压痛。X线片检查发现肱骨、锁骨、肩胛骨及部分肋骨、骨盆、双膝关节和双踝关节骨内多发边缘清晰、密度均匀的圆形或卵圆形钙化点。实验室生化检查未见异常。基因组DNA进行LEMD3基因突变检测,结果显示在12号外显子上存在1个杂合错义突变,即c. 2569G>A,导致p. Gly858Arg。骨斑点症是一种罕见的良性骨质硬化性疾病,临床症状常不明显。临床上对骨斑点症应常规检测LEMD3基因突变。 展开更多
关键词 骨斑点症 LEMD3基因 突变
在线阅读 下载PDF
维生素D缺乏及其危险因素 被引量:30
13
作者 岳华 张克勤 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2018年第1期34-38,共5页
维生素D是骨骼代谢和健康的主要营养素,早在20世纪30年代就明确认识到维生素D对骨骼生长和发育的重要作用。近年来,维生素D更是因其广泛的生物学作用成为医学界关注和研究的热点。研究表明维生素D缺乏和(或)不足在多种疾病的发生发展中... 维生素D是骨骼代谢和健康的主要营养素,早在20世纪30年代就明确认识到维生素D对骨骼生长和发育的重要作用。近年来,维生素D更是因其广泛的生物学作用成为医学界关注和研究的热点。研究表明维生素D缺乏和(或)不足在多种疾病的发生发展中发挥重要作用。本文就维生素D状态的评估和缺乏诊断标准,以及导致其缺乏的环境和遗传因素做一阐述,希望对临床医师有所裨益。 展开更多
关键词 缺乏 维生素D 诊断标准 环境因素 遗传因素
在线阅读 下载PDF
中年男性:早衰-性腺功能减退-白内障
14
作者 李珊珊 费锦萍 +3 位作者 项守奎 何进卫 傅文贞 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2016年第3期308-313,共6页
Werner综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,国内报道甚少。本文介绍1例因身材矮小和骨痛就诊上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科的中年男性病例,通过详细询问病史与家族史,进行相关检查及基因检测从而确诊,在此讨... Werner综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,国内报道甚少。本文介绍1例因身材矮小和骨痛就诊上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科的中年男性病例,通过详细询问病史与家族史,进行相关检查及基因检测从而确诊,在此讨论遗传性疾病诊断思路。 展开更多
关键词 白内障 性腺功能减退 WERNER综合征
在线阅读 下载PDF
Maffucci's综合征1例 被引量:6
15
作者 金军 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2013年第3期257-259,共3页
Maffucci''s综合征是先天性中胚层发育不良伴内生性软骨瘤合并血管瘤的罕见疾病,迄今约有200例报道,本文对1例患者进行报道。
关键词 Maffucci's综合征 临床表现
在线阅读 下载PDF
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部