目的回顾性分析两种阿仑膦酸钠制剂固邦佳和福美加对原发性骨质疏松症患者骨密度和骨转换指标的作用,比较两种药物的临床疗效。方法从2012年1月至2020年4月就诊的原发性骨质疏松症中筛选出规律就诊且接受阿仑膦酸钠(70 mg/周)治疗至少1...目的回顾性分析两种阿仑膦酸钠制剂固邦佳和福美加对原发性骨质疏松症患者骨密度和骨转换指标的作用,比较两种药物的临床疗效。方法从2012年1月至2020年4月就诊的原发性骨质疏松症中筛选出规律就诊且接受阿仑膦酸钠(70 mg/周)治疗至少1年的患者作为研究对象。按照药品商品名分为固邦佳组和福美加组,对两组患者的基线指标进行倾向性匹配,最终每组分别纳入118例,所有患者均服用碳酸钙作为基础治疗。收集所有患者基线及用药1年后腰椎1-4、股骨颈和全髋部的骨密度(bone mineral density,BMD),Beta-1型胶原交联C-末端肽(Beta-CrossLaps of type 1 collagen containing cross-linked C-telopeptide,β-CTX)、血清骨钙素(osteocalcin,OC)和25羟维生素D[25-hydroxy-vitamin D,25OHD]等指标,进行组间及药物治疗前后的比较。结果本研究纳入的患者平均年龄为(64.37±7.48)岁,女性患者共223例,占94.49%(223/236)。与基线相比,用药1年后两组腰椎1-4、股骨颈和全髋部BMD均有显著提高,差异均有统计学意义(P<0.05)。用药1年后固邦佳组腰椎1-4、股骨颈和全髋部BMD分别上升4.40%、2.36%和2.30%;而福美加组分别上升4.37%、2.17%和2.66%。两组患者腰椎1-4、股骨颈和全髋部BMD变化率组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。与基线相比,两组患者用药1年后β-CTX和OC均有显著下降,而25OHD均有显著上升(P<0.05)。两组患者β-CTX和OC变化率组间比较差异均无统计学意义(P>0.05),福美加组25OHD的变化率高于固邦佳组(P=0.020)。结论服用阿仑膦酸钠1年能够显著增加原发性骨质疏松症患者的骨密度和降低骨转换指标水平,固邦佳和福美加两种制剂对骨密度和骨转换指标的作用类似。展开更多
目的 分析X连锁显性低血磷性佝偻病(X-linked dominant hypophosphatemia,XLH)患者的临床表型、生化特点及X染色体上内肽酶同源磷调节基因(phosphate-regulating gene with homologies to endopeptidase on the X chromosome, PHEX )突...目的 分析X连锁显性低血磷性佝偻病(X-linked dominant hypophosphatemia,XLH)患者的临床表型、生化特点及X染色体上内肽酶同源磷调节基因(phosphate-regulating gene with homologies to endopeptidase on the X chromosome, PHEX )突变特征。方法 收集2016至2018年就诊于上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科的19例XLH患者的临床资料,利用sanger测序技术进行 PHEX 基因突变检测,酶联免疫吸附试验检测血清成纤维生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)水平。结果 确诊 19例 PHEX 突变导致XLH患者,其中男性7例,女性12例;9例为散发;共鉴定出13个不同 PHEX 突变位点,5个新发突变。未成年患者身高均低于同年龄组,4例低于同年龄组1个标准差,4例低于同年龄组2个标准差。成年男性患者和女性患者身高分别为130 cm ( n =1)和142(134~146)cm( n =6)。不同程度的骨痛 5/11 例,牙齿疾患10/11例,下肢弯曲畸形16/16例。XLH患者血清全段FGF23水平[80.8(45.0~ 141.9)pg/mL ]存在不同程度升高,与正常对照组[40.6(33.9~51.8)pg/mL]比较,差异有统计学意义( P =0.002)。结论本研究丰富了 PHEX 基因致病的表型谱及突变谱;散发病例高发,应避免散发患者的漏诊、误诊;需重视基因鉴定及产前诊断对该病预防及诊治的重要性。展开更多
目的探讨PGC-1α/β基因多态性与中国人群骨密度(bone mass density,BMD)、肥胖表型之间的关系。方法招募上海市1161个核心家庭和2800名无亲缘关系的志愿者,采用双能X线测量仪(dual energy X-ray absorptiometry,DXA)测定全身各部位BMD...目的探讨PGC-1α/β基因多态性与中国人群骨密度(bone mass density,BMD)、肥胖表型之间的关系。方法招募上海市1161个核心家庭和2800名无亲缘关系的志愿者,采用双能X线测量仪(dual energy X-ray absorptiometry,DXA)测定全身各部位BMD、肌肉量和脂肪量;采用TaqMan荧光探针法检测PGC-1α/β基因的标签单核苷酸多态性位点;利用数量性状传递不平衡检测法(quantitative transmission disequilibrium test,QTDT)、协方差分析(analysis of covariance,ANCOVA)等方法分析PGC-1α/β基因多态性与BMD、肌肉和脂肪量之间的关系。结果在男性核心家系中,QTDT家系总相关分析显示,rs3736265与腰椎BMD、躯干脂肪量显著相关(P=0.021和0.031),rs2790867与股骨颈BMD显著相关(P=0.005),然而,家系内相关分析未观察到相关性(P>0.05)。女性核心家系及2800位无血缘关系的老年人群中,也未观察到PGC-1α/β基因多态性和BMD、肥胖表型之间的相关性(P>0.05)。结论PGC-1α/β基因多态性可能不是影响汉族人群BMD、肥胖表型变异的遗传因素。展开更多
文摘目的回顾性分析两种阿仑膦酸钠制剂固邦佳和福美加对原发性骨质疏松症患者骨密度和骨转换指标的作用,比较两种药物的临床疗效。方法从2012年1月至2020年4月就诊的原发性骨质疏松症中筛选出规律就诊且接受阿仑膦酸钠(70 mg/周)治疗至少1年的患者作为研究对象。按照药品商品名分为固邦佳组和福美加组,对两组患者的基线指标进行倾向性匹配,最终每组分别纳入118例,所有患者均服用碳酸钙作为基础治疗。收集所有患者基线及用药1年后腰椎1-4、股骨颈和全髋部的骨密度(bone mineral density,BMD),Beta-1型胶原交联C-末端肽(Beta-CrossLaps of type 1 collagen containing cross-linked C-telopeptide,β-CTX)、血清骨钙素(osteocalcin,OC)和25羟维生素D[25-hydroxy-vitamin D,25OHD]等指标,进行组间及药物治疗前后的比较。结果本研究纳入的患者平均年龄为(64.37±7.48)岁,女性患者共223例,占94.49%(223/236)。与基线相比,用药1年后两组腰椎1-4、股骨颈和全髋部BMD均有显著提高,差异均有统计学意义(P<0.05)。用药1年后固邦佳组腰椎1-4、股骨颈和全髋部BMD分别上升4.40%、2.36%和2.30%;而福美加组分别上升4.37%、2.17%和2.66%。两组患者腰椎1-4、股骨颈和全髋部BMD变化率组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。与基线相比,两组患者用药1年后β-CTX和OC均有显著下降,而25OHD均有显著上升(P<0.05)。两组患者β-CTX和OC变化率组间比较差异均无统计学意义(P>0.05),福美加组25OHD的变化率高于固邦佳组(P=0.020)。结论服用阿仑膦酸钠1年能够显著增加原发性骨质疏松症患者的骨密度和降低骨转换指标水平,固邦佳和福美加两种制剂对骨密度和骨转换指标的作用类似。
文摘目的 分析X连锁显性低血磷性佝偻病(X-linked dominant hypophosphatemia,XLH)患者的临床表型、生化特点及X染色体上内肽酶同源磷调节基因(phosphate-regulating gene with homologies to endopeptidase on the X chromosome, PHEX )突变特征。方法 收集2016至2018年就诊于上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科的19例XLH患者的临床资料,利用sanger测序技术进行 PHEX 基因突变检测,酶联免疫吸附试验检测血清成纤维生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)水平。结果 确诊 19例 PHEX 突变导致XLH患者,其中男性7例,女性12例;9例为散发;共鉴定出13个不同 PHEX 突变位点,5个新发突变。未成年患者身高均低于同年龄组,4例低于同年龄组1个标准差,4例低于同年龄组2个标准差。成年男性患者和女性患者身高分别为130 cm ( n =1)和142(134~146)cm( n =6)。不同程度的骨痛 5/11 例,牙齿疾患10/11例,下肢弯曲畸形16/16例。XLH患者血清全段FGF23水平[80.8(45.0~ 141.9)pg/mL ]存在不同程度升高,与正常对照组[40.6(33.9~51.8)pg/mL]比较,差异有统计学意义( P =0.002)。结论本研究丰富了 PHEX 基因致病的表型谱及突变谱;散发病例高发,应避免散发患者的漏诊、误诊;需重视基因鉴定及产前诊断对该病预防及诊治的重要性。
文摘目的探讨PGC-1α/β基因多态性与中国人群骨密度(bone mass density,BMD)、肥胖表型之间的关系。方法招募上海市1161个核心家庭和2800名无亲缘关系的志愿者,采用双能X线测量仪(dual energy X-ray absorptiometry,DXA)测定全身各部位BMD、肌肉量和脂肪量;采用TaqMan荧光探针法检测PGC-1α/β基因的标签单核苷酸多态性位点;利用数量性状传递不平衡检测法(quantitative transmission disequilibrium test,QTDT)、协方差分析(analysis of covariance,ANCOVA)等方法分析PGC-1α/β基因多态性与BMD、肌肉和脂肪量之间的关系。结果在男性核心家系中,QTDT家系总相关分析显示,rs3736265与腰椎BMD、躯干脂肪量显著相关(P=0.021和0.031),rs2790867与股骨颈BMD显著相关(P=0.005),然而,家系内相关分析未观察到相关性(P>0.05)。女性核心家系及2800位无血缘关系的老年人群中,也未观察到PGC-1α/β基因多态性和BMD、肥胖表型之间的相关性(P>0.05)。结论PGC-1α/β基因多态性可能不是影响汉族人群BMD、肥胖表型变异的遗传因素。
