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中年男性:早衰-性腺功能减退-白内障
1
作者
李珊珊
费锦萍
+3 位作者
项守奎
何进卫
傅文贞
章振林
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
2016年第3期308-313,共6页
Werner综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,国内报道甚少。本文介绍1例因身材矮小和骨痛就诊上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科的中年男性病例,通过详细询问病史与家族史,进行相关检查及基因检测从而确诊,在此讨...
Werner综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,国内报道甚少。本文介绍1例因身材矮小和骨痛就诊上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科的中年男性病例,通过详细询问病史与家族史,进行相关检查及基因检测从而确诊,在此讨论遗传性疾病诊断思路。
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关键词
白内障
性腺功能减退
WERNER综合征
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题名
中年男性:早衰-性腺功能减退-白内障
1
作者
李珊珊
费锦萍
项守奎
何进卫
傅文贞
章振林
机构
上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科、骨代谢病和遗传研究室
宁波市第二
医院
肾内科
苏州
大学
附属第
三
医院
内分泌科
出处
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
2016年第3期308-313,共6页
基金
国家自然科学基金(81370978)
上海市科委重点项目(14JC1405000)
文摘
Werner综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,国内报道甚少。本文介绍1例因身材矮小和骨痛就诊上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科的中年男性病例,通过详细询问病史与家族史,进行相关检查及基因检测从而确诊,在此讨论遗传性疾病诊断思路。
关键词
白内障
性腺功能减退
WERNER综合征
Keywords
cataract
hypogonadism
Werner syndrome
分类号
R588 [医药卫生—内分泌]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
中年男性:早衰-性腺功能减退-白内障
李珊珊
费锦萍
项守奎
何进卫
傅文贞
章振林
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
2016
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