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基于骨折风险评估工具(FRAX■)的上海地区中老年人骨质疏松性骨折发生风险研究 被引量:16
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作者 赵啸 章振林 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2020年第19期2429-2434,共6页
背景骨质疏松性骨折是老年患者致残和致死的主要原因之一,早期预测和尽早干预是防治的重要环节。WHO推荐的骨折风险评估工具(FRAX■)用于评估患者未来10年主要骨质疏松性骨折概率(MOFP)和髋部骨质疏松性骨折概率(HOFP),危险因素的确定... 背景骨质疏松性骨折是老年患者致残和致死的主要原因之一,早期预测和尽早干预是防治的重要环节。WHO推荐的骨折风险评估工具(FRAX■)用于评估患者未来10年主要骨质疏松性骨折概率(MOFP)和髋部骨质疏松性骨折概率(HOFP),危险因素的确定基于欧洲、北美、亚洲、澳大利亚等多个独立大样本前瞻性研究和大样本荟萃分析,具有一定代表性。但上海地区的骨质疏松性骨折发生率及影响因素的大样本流行病学研究正在进行中,FRAX■预测结果能否准确预估上海地区中老年人群的骨折风险尚有待进一步证实。目的利用FRAX■中国版本预测上海地区中老年人的骨质疏松性骨折发生风险。方法选取2013年1-10月在上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科就诊的中老年人1 520例,年龄45~90岁,平均年龄(65.5±9.6)岁。采用FRAX■中国版本计算中老年人的10年MOFP和HOFP,以10年MOFP≥20%和10年HOFP≥3%为骨质疏松性骨折高危人群。结果男性中老年人的10年MOFP中位值为2.10%(1.10%),高危者占比为0.13%(1/749),10年HOFP中位值为0.60%(0.70%),高危者占比为2.94%(22/749);女性中老年人的10年MOFP中位值为3.60%(2.80%),高危者占比为0.13%(1/771),10年HOFP中位值为0.80%(1.50%),高危者占比为11.28%(87/771)。女性中老年人10年MOFP、10年HOFP及10年HOFP高危者占比高于男性(P<0.05),但男性和女性中老年人10年MOFP高危者占比无统计学差异(P>0.05)。考虑不同年龄段:男性10年MOFP,50~59岁者低于60~69、70~79、80~90岁者(P<0.05);男性10年HOFP,50~59岁者低于60~69、70~79、80~90岁者,60~69岁者低于70~79、80~90岁者(P<0.05);女性10年MOFP和HOFP,45~49、50~59、60~69、70~79、80~90岁者依次升高(P<0.05)。考虑不同BMI分段:男性10年MOFP,BMI≥28.0 kg/m^2者低于BMI<18.5、18.5~23.9、24.0~27.9 kg/m^2者(P<0.05);男性10年HOPF,BMI<18.5、18.5~23.9、24.0~27.9、≥28.0 kg/m^2者依次降低(P<0.05);女性10年MOFP,BMI≥28.0 kg/m^2者低于BMI<18.5、18.5~23.9 kg/m^2者,BMI 24.0~27.9 kg/m^2者低于BMI<18.5 kg/m^2者(P<0.05);女性10年HOFP,BMI24.0~27.9、≥28.0 kg/m^2者低于BMI<18.5、18.5~23.9 kg/m^2者,BMI 18.5~23.9 kg/m^2者低于BMI<18.5 kg/m^2者(P<0.05)。同年龄段、同BMI分段女性中老年人的10年MOFP和HOFP均高于男性(P<0.05)。结论高龄、低BMI的绝经后女性具有较高的骨质疏松性骨折风险,需重点监测;FRAX■中国版本对上海地区中老年人的骨质疏松性骨折发生风险具有一定的预测价值,但存在高危患者检出率低、低估发生风险的可能。 展开更多
关键词 骨质疏松性骨折 髋骨折 骨折风险评估工具 中老年 上海
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阿仑膦酸钠与唑来膦酸治疗绝经后骨质疏松症疗效比较 被引量:34
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作者 王文婕 傅文贞 +2 位作者 何进卫 汪纯 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 2017年第5期445-449,共5页
目的回顾性分析口服阿仑膦酸钠以及静脉注射唑来膦酸治疗绝经后骨质疏松症的临床疗效。方法从2014年12月-2016年1月就诊的绝经后骨质疏松妇女中筛选出接受阿仑膦酸钠治疗至少1年和接受唑来膦酸治疗至少1年的妇女各80例作为研究对象,分... 目的回顾性分析口服阿仑膦酸钠以及静脉注射唑来膦酸治疗绝经后骨质疏松症的临床疗效。方法从2014年12月-2016年1月就诊的绝经后骨质疏松妇女中筛选出接受阿仑膦酸钠治疗至少1年和接受唑来膦酸治疗至少1年的妇女各80例作为研究对象,分别为口服阿仑膦酸钠组(70 mg/周)以及静脉注射唑来膦酸组(5 mg/年),所有患者均口服碳酸钙600 mg/d和维生素D 125 IU/d。采集所有患者基线及治疗12个月后腰椎L1-4、股骨颈和全髋部位的骨密度(bone mineral density,BMD),血清I型胶原羧基端肽交联(carboxy-telopeptide of type Ⅰ collagen,β-CTX)等资料,进行组间及药物治疗前后对照。结果阿仑膦酸钠组患者平均年龄(66.48±8.39)岁,唑来膦酸组患者平均年龄(65.11±7.69)岁。治疗12个月后,阿仑膦酸钠组腰椎BMD上升(5.46±4.42)%、股骨颈BMD上升(2.81±3.83)%,全髋BMD上升(2.72±2.76)%(均P<0.001)。唑来膦酸组腰椎BMD上升(6.66±6.37)%、股骨颈BMD上升(1.97±3.13)%,全髋BMD上升(2.20±3.63)%(均P<0.001)。分别比较两药物组腰椎、股骨颈、全髋BMD以及β-CTX变化率差异均无统计学意义(P值分别为0.216、0.132、0.312、0.066)。结论阿仑膦酸钠70 mg/周和唑来膦酸5 mg/年治疗1年均能够显著提高绝经后骨质疏松妇女的腰椎以及髋部BMD,两者疗效比较,差异无统计学意义(P>0.05)。 展开更多
关键词 绝经后骨质疏松 阿仑膦酸钠 唑来膦酸 骨密度
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雌激素受体基因多态性与绝经后女性骨质疏松症雷洛昔芬治疗效果的关系研究 被引量:18
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作者 郑燕 朱小春 章振林 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期640-644,共5页
目的分析雌激素受体(ESR)基因多态性与雷洛昔芬(RLX)对绝经后女性骨质疏松症疗效的关系,明确是否存在与疗效有关的基因型。方法选取2005年1月—2006年12月上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科收治的女性原发性骨质疏松... 目的分析雌激素受体(ESR)基因多态性与雷洛昔芬(RLX)对绝经后女性骨质疏松症疗效的关系,明确是否存在与疗效有关的基因型。方法选取2005年1月—2006年12月上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科收治的女性原发性骨质疏松症患者29例,均接受RLX 60 mg/d和钙尔奇D 1片/d口服,治疗1年。检测治疗前后骨密度(BMD)、Ⅰ型胶原C端肽(CTX)、骨钙素(OC)水平。利用SNa Pshot SNP分型技术检测ESR1和ESR2共52个单核苷酸多态性(SNPs)。结果治疗1年后L2-4、股骨颈BMD较治疗前升高,CTX、OC水平较治疗前下降(P〈0.05);治疗前后全髋BMD比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。经校正年龄、身高、体质量和绝经年限影响因素后的协方差分析,发现各位点与治疗前L2-4、股骨颈、全髋BMD和基线CTX、OC间差异均无统计学意义(P〉0.001)。治疗1年后,ESR1的rs3844508位点纯合突变型与杂合基因型(G/G,G/A)股骨颈BMD升高的百分比(3.86±4.42)%,高于纯合野生型(A/A)股骨颈BMD升高的百分比(0.07±2.64)%(P=0.001);余各位点与L2-4和股骨颈BMD、CTX和OC变化的百分比间差异均无统计学意义(P〉0.001)。结论 RLX治疗1年可以提高绝经后女性骨质疏松症患者BMD和降低骨转换指标,ESR1的rs3844508位点可能与RLX的疗效有关,可进一步扩大样本量对该位点进行研究。 展开更多
关键词 骨质疏松 绝经后 受体 雌激素 多态性 单核苷酸 雷洛昔芬
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阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松的效果及与低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因N740N多态性的关系研究 被引量:2
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作者 傅文贞 柯耀华 +1 位作者 汪纯 章振林 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第23期2646-2648,共3页
目的通过分析阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松患者骨密度变化及与低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)基因N740N位点多态性的关系,明确该多态性与疗效的关系。方法本研究为自身前后对照研究,共入选67例绝经后骨质疏松患者,平均年龄(64.2±... 目的通过分析阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松患者骨密度变化及与低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)基因N740N位点多态性的关系,明确该多态性与疗效的关系。方法本研究为自身前后对照研究,共入选67例绝经后骨质疏松患者,平均年龄(64.2±7.7)岁,口服阿仑膦酸钠70 mg,1次/周,钙尔奇D 600 mg/次,1次/d,治疗1年。治疗前后分别使用双能X线吸收仪检测第2~4腰椎以及左股骨近端各部位骨密度,利用PCR和琼脂糖凝胶电泳检测LRP5基因N740N多态性。结果共63例患者完成阿仑膦酸钠1年治疗,第2~4腰椎骨密度上升(4.05±3.39)%、股骨颈骨密度上升(1.05±2.63)%、大转子区骨密度上升(2.00±2.89)%、转子间骨密度上升(2.17±2.62)%、总髋部骨密度上升(1.79±2.29)%;治疗前与治疗后各部位骨密度比较,差异有统计学意义(P<0.01)。本研究人群中LRP5基因N740N位点CC基因型和CT基因型频率分别为65.1%和34.9%。TT基因型未检出,符合Hardy-Weinberg定律。治疗前后大转子区骨密度变化百分比,CC基因型上升(2.53±3.77)%,CT基因型上升(6.35±6.43)%;总髋部骨密度变化百分比,CC基因型上升(1.93±2.33)%,而CT基因型上升(3.79±4.15)%。CC基因型和CT基因型患者治疗前后各部位骨密度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论阿仑膦酸钠对于绝经后骨质疏松患者骨密度的提高有显著疗效,腰椎骨密度升高超过髋部,而对于LRP5基因N740N多态性为位点各基因型之间骨密度的分析,发现CT基因型治疗前后大转子和总髋部骨密度变化百分比高于CC基因型,故此基因型疗效较好,提示该基因型与阿仑膦酸钠疗效相关。可进一步扩大样本量并对该基因型多个多态性位点予以证实。 展开更多
关键词 骨质疏松 绝经后 骨密度 阿仑膦酸钠 低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因
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阿仑膦酸钠序贯唑来膦酸治疗绝经后骨质疏松症的疗效:2年回顾性研究 被引量:23
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作者 郭轶铭 胡云秋 +6 位作者 李淼 李想 王雅 王文婕 吕珊珊 章振林 汪纯 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2021年第4期337-344,共8页
目的回顾性分析唑来膦酸治疗绝经后骨质疏松症2年的疗效和安全性,同时观察唑来膦酸治疗前接受口服阿仑膦酸钠治疗对疗效与安全性的影响。方法从2017年6月至2020年9月在上海交通大学附属第六人民医院就诊的绝经后骨质疏松症患者中筛选出... 目的回顾性分析唑来膦酸治疗绝经后骨质疏松症2年的疗效和安全性,同时观察唑来膦酸治疗前接受口服阿仑膦酸钠治疗对疗效与安全性的影响。方法从2017年6月至2020年9月在上海交通大学附属第六人民医院就诊的绝经后骨质疏松症患者中筛选出至少接受一次静脉注射唑来磷酸5mg的患者作为研究对象,收集所有对象基线及用药1和2年后腰椎1-4和股骨颈的骨密度、骨转换指标和生化指标进行治疗前后的比较。并进一步按既往有无口服阿仑膦酸钠分为序贯治疗和初始治疗组,进行药物治疗前后及组间的比较。结果本研究共纳入110例绝经后骨质疏松症患者,其中45例完成2次唑来膦酸治疗。与基线相比,用药1年及2年后腰椎骨密度分别提升了6.11%和8.00%,股骨颈骨密度分别提升了3.07%和4.04%(P<0.001)。骨转换指标较基线均显著下降,血清骨钙素、Ⅰ型胶原β降解产物和碱性磷酸酶用药1年分别较基线降低39.35%、58.59%和20.72%,用药2年分别较基线降低41.37%、56.21%和18.20%,差异均有统计学意义(P<0.01)。序贯治疗组用药1年后与基线相比腰椎骨密度增加5.93%(P<0.001),股骨颈骨密度增加2.52%(P<0.001);用药2年后与基线相比腰椎骨密度增加10.13%(P<0.001),股骨颈骨密度增加4.41%(P=0.101)。初始治疗组用药1年后腰椎骨密度增加6.13%(P<0.001),股骨颈骨密度增加3.13%(P<0.001);用药2年后与基线相比腰椎骨密度增加7.01%(P<0.001),股骨颈骨密度增加4.11%(P<0.001),骨密度的上升在两组之间不存在差异。两组骨转换指标除基线有显著差异外,治疗1年及2年后两组均较基线有显著下降且无组间差异。用药期间所有患者肾功能均处于正常范围内。结论唑来膦酸治疗绝经后骨质疏松症,无论是首次使用,还是既往已经接受阿仑膦酸钠治疗,均能明显提高骨密度并降低骨转换指标,且对肾功能无不良影响。 展开更多
关键词 唑来膦酸 阿仑膦酸钠 序贯治疗 绝经后骨质疏松症 骨密度 骨转换指标
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金天格胶囊治疗原发性骨质疏松症的有效性及安全性:随机、双盲双模拟、阳性药平行对照、多中心临床试验 被引量:21
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作者 王鸥 夏维波 +15 位作者 成志峰 夏培金 王亮 沈洁 孔西建 曾玉红 晁爱军 闫莉梅 林华 孙海飚 程群 朱梅 胡侦明 章振林 唐海 尚美霞 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2022年第2期142-151,共10页
目的 评价金天格胶囊联合阿法骨化醇软胶囊治疗原发性骨质疏松症的有效性及安全性。方法 2016年11月至2019年5月,前瞻性纳入来自全国16个中心原发性骨质疏松症/骨量减少患者,采用分层区组随机方法,随机分配患者至试验组和对照组。两组... 目的 评价金天格胶囊联合阿法骨化醇软胶囊治疗原发性骨质疏松症的有效性及安全性。方法 2016年11月至2019年5月,前瞻性纳入来自全国16个中心原发性骨质疏松症/骨量减少患者,采用分层区组随机方法,随机分配患者至试验组和对照组。两组均给予阿法骨化醇软胶囊,其中试验组口服金天格胶囊和碳酸钙片模拟剂,对照组口服碳酸钙片和金天格胶囊模拟剂,疗程均为52周。以干预52周时的腰椎1-4(L1-4)、股骨颈及全髋骨密度作为主要疗效指标;骨转换标志物[包括血清1型前胶原N-端前肽(procollagen typeⅠN-terminal propeptide,P1NP)、血清1型胶原羧基末端肽(β-C-terminal peptide of typeⅠcollagen,β-CTX)]、临床主要症状评分、疼痛评分及新发骨折与跌倒发生作为次要结局指标。安全性指标包括血尿常规、肝肾功、血钙等血尿生化指标、不良事件发生情况。结果 试验组(金天格胶囊+阿法骨化醇软胶囊)166例及对照组(碳酸钙片+阿法骨化醇软胶囊)168例完成了52周的治疗及随访。两组治疗24周时即观察到L1-4骨密度较基线明显升高,至52周时金天格组与对照组L1-4骨密度仍显著高于基线,分别较治疗前增加0.99%(-1.52%,3.55%)和1.46%(-0.71%,3.81%),均P<0.025。两组骨转换标志物的变化在用药12周时出现,于24周时下降至最低水平,与基线比较差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗后两组临床主要症状评分均较基线显著降低,且52周时试验组评分显著低于对照组[2.00(0.00,3.00)vs.3.00(0.00,5.00),P<0.001]。两组疼痛症状评分均有显著改善,且试验组治疗24、36及52周的疼痛评分均低于对照组(P<0.05)。试验组与对照组新发骨折与跌倒发生无显著性差异。两组不良反应发生率无显著性差异,均未出现与研究药物相关的严重不良事件。结论 金天格胶囊联合阿法骨化醇软胶囊治疗能够增加原发性骨质疏松患者的骨密度,其效果与碳酸钙片联合阿法骨化醇软胶囊类似。金天格胶囊较碳酸钙片组能够更有效改善中医证候总体评分,尤其在改善腰背疼痛、腰膝酸软无力症状方面具有优势,同时能减轻疼痛程度,提高生活质量。 展开更多
关键词 金天格胶囊 人工虎骨粉 原发性骨质疏松症 随机对照试验 骨密度
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国产rhPTH1-34治疗绝经后骨质疏松症的有效性和安全性:随机对照、多中心临床研究 被引量:4
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作者 李梅 章振林 +18 位作者 林华 程群 屠重棋 唐海 游利 郑淑慧 徐勉 金小岚 余卫 胡伟伟 朱秀芬 朱汉民 石锐 陈浩 陈琳 高尚聚 杜鹃 程莹 夏维波 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2022年第2期135-141,共7页
目的 以原研特立帕肽和鲑鱼降钙素为阳性对照,观察国产基因重组人甲状旁腺素氨基端1-34片段(recombinant human parathyroid hormone N-terminal 1-34 fragment,rhPTH1-34)治疗绝经后骨质疏松症的有效性和安全性。方法 纳入绝经后骨质... 目的 以原研特立帕肽和鲑鱼降钙素为阳性对照,观察国产基因重组人甲状旁腺素氨基端1-34片段(recombinant human parathyroid hormone N-terminal 1-34 fragment,rhPTH1-34)治疗绝经后骨质疏松症的有效性和安全性。方法 纳入绝经后骨质疏松症女性214例,按照1∶1∶1∶0.5比例,随机分为4组:rhPTH1-3420μg组(n=59)及40μg组(n=62)分别每天注射国产rhPTH1-3420及40μg;降钙素组(n=61)给予鼻喷鲑鱼降钙素200 IU;特立帕肽组(n=32)给予原研特立帕肽注射20μg/d;疗程均为24周。观察治疗前后腰椎(L1-4)和髋部骨密度(bone mineral density,BMD)的变化率,骨转换生化指标的变化率,包括血清Ⅰ型前胶原N-端肽(procollagen typeⅠN-terminal propeptide,P1NP)和Ⅰ型胶原交联C-末端肽(β-cross linked C-telopeptide of typeⅠcollagen,β-CTX),以及药物治疗的安全性。结果 治疗24周后,rhPTH1-3420μg及40μg组L1-4 BMD较基线分别增加3.42%和4.82%,特立帕肽组L1-4 BMD增加3.66%(均P<0.05),rhPTH1-34治疗组间骨密度变化率无明显差异;降钙素组腰椎骨密度变化率为-0.01%,骨密度无明显增加(P>0.05)。国产及原研特立帕肽的疗效均优于鼻喷降钙素组。国产与原研rhPTH1-3420μg组治疗24周使血清P1NP分别升高534.22%和277.86%,使β-CTX水平分别升高247.88%和202.25%(均P<0.001),P1NP增幅大于β-CTX。国产与原研rhPTH1-34组的安全性较好。结论 每天皮下注射20μg国产rhPTH1-34治疗24周能够显著提升腰椎BMD,促进骨形成,疗效及安全性与原研特立帕肽相当,且优于降钙素鼻喷剂。 展开更多
关键词 甲状旁腺素氨基端1-34片段 特立帕肽 绝经后骨质疏松 骨密度
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骨质疏松症药物治疗的必由之路:长程序贯治疗 被引量:29
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作者 李梅 章振林 夏维波 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2021年第5期441-446,共6页
随着社会人口老龄化,我国骨质疏松症患病率急剧攀升。有效防控骨质疏松症,减少骨质疏松性骨折发生率,对于减轻疾病对国民健康和社会经济的危害具有重要意义。目前骨质疏松症治疗药物主要包括骨吸收抑制剂、骨形成促进剂和双重作用药物,... 随着社会人口老龄化,我国骨质疏松症患病率急剧攀升。有效防控骨质疏松症,减少骨质疏松性骨折发生率,对于减轻疾病对国民健康和社会经济的危害具有重要意义。目前骨质疏松症治疗药物主要包括骨吸收抑制剂、骨形成促进剂和双重作用药物,上述药物长程序贯治疗能够持续增加骨密度、降低骨折风险,是骨质疏松症药物治疗的必然趋势,但基于骨折风险的科学序贯治疗方案仍需深入探索。 展开更多
关键词 骨质疏松症 骨吸收抑制剂 骨形成促进剂 序贯治疗
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两种阿仑膦酸钠制剂对原发性骨质疏松症患者骨密度和骨转换指标的影响比较 被引量:9
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作者 沈力 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2020年第6期522-528,共7页
目的回顾性分析两种阿仑膦酸钠制剂固邦佳和福美加对原发性骨质疏松症患者骨密度和骨转换指标的作用,比较两种药物的临床疗效。方法从2012年1月至2020年4月就诊的原发性骨质疏松症中筛选出规律就诊且接受阿仑膦酸钠(70 mg/周)治疗至少1... 目的回顾性分析两种阿仑膦酸钠制剂固邦佳和福美加对原发性骨质疏松症患者骨密度和骨转换指标的作用,比较两种药物的临床疗效。方法从2012年1月至2020年4月就诊的原发性骨质疏松症中筛选出规律就诊且接受阿仑膦酸钠(70 mg/周)治疗至少1年的患者作为研究对象。按照药品商品名分为固邦佳组和福美加组,对两组患者的基线指标进行倾向性匹配,最终每组分别纳入118例,所有患者均服用碳酸钙作为基础治疗。收集所有患者基线及用药1年后腰椎1-4、股骨颈和全髋部的骨密度(bone mineral density,BMD),Beta-1型胶原交联C-末端肽(Beta-CrossLaps of type 1 collagen containing cross-linked C-telopeptide,β-CTX)、血清骨钙素(osteocalcin,OC)和25羟维生素D[25-hydroxy-vitamin D,25OHD]等指标,进行组间及药物治疗前后的比较。结果本研究纳入的患者平均年龄为(64.37±7.48)岁,女性患者共223例,占94.49%(223/236)。与基线相比,用药1年后两组腰椎1-4、股骨颈和全髋部BMD均有显著提高,差异均有统计学意义(P<0.05)。用药1年后固邦佳组腰椎1-4、股骨颈和全髋部BMD分别上升4.40%、2.36%和2.30%;而福美加组分别上升4.37%、2.17%和2.66%。两组患者腰椎1-4、股骨颈和全髋部BMD变化率组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。与基线相比,两组患者用药1年后β-CTX和OC均有显著下降,而25OHD均有显著上升(P<0.05)。两组患者β-CTX和OC变化率组间比较差异均无统计学意义(P>0.05),福美加组25OHD的变化率高于固邦佳组(P=0.020)。结论服用阿仑膦酸钠1年能够显著增加原发性骨质疏松症患者的骨密度和降低骨转换指标水平,固邦佳和福美加两种制剂对骨密度和骨转换指标的作用类似。 展开更多
关键词 阿仑膦酸钠 骨质疏松症 骨密度 骨转换指标
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应重视常见疾病男性骨质疏松症的诊断与治疗 被引量:5
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作者 李梅 章振林 夏维波 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2022年第5期449-454,共6页
男性骨质疏松症是一直未被重视的常见疾病,其引发的脆性骨折等一系列并发症不仅严重威胁患者的生命质量,而且其所致全因病死率明显高于女性。然而,男性骨质疏松症常诊断迟滞,鉴别诊断困难,治疗药物匮乏,且男性患者对药物治疗的依从性差... 男性骨质疏松症是一直未被重视的常见疾病,其引发的脆性骨折等一系列并发症不仅严重威胁患者的生命质量,而且其所致全因病死率明显高于女性。然而,男性骨质疏松症常诊断迟滞,鉴别诊断困难,治疗药物匮乏,且男性患者对药物治疗的依从性差。因此,重视男性骨质疏松症的诊断与治疗,刻不容缓。 展开更多
关键词 男性骨质疏松症 诊断 治疗
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晚期血管肉瘤单次化疗后足趾坏疽一例报告
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作者 吴梦娇 范逸儿 +1 位作者 张丽 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 北大核心 2025年第2期198-207,共10页
本文报告一例以双侧足趾疼痛、足部皮肤散发黑点起病的57岁男性患者,1个月后经皮肤活检和病理检查确诊血管肉瘤,在确诊前已经^(18)F-FDG PET-CT发现腰椎、骨盆、双下肢多发骨转移。患者接受单次表柔比星化疗后出现进行性左侧足趾、右侧... 本文报告一例以双侧足趾疼痛、足部皮肤散发黑点起病的57岁男性患者,1个月后经皮肤活检和病理检查确诊血管肉瘤,在确诊前已经^(18)F-FDG PET-CT发现腰椎、骨盆、双下肢多发骨转移。患者接受单次表柔比星化疗后出现进行性左侧足趾、右侧第一足趾坏疽,双下肢血管CTA提示腹主动脉及双侧髂总动脉狭窄,最终接受腹主动脉、双侧髂总动脉支架植入和左足截趾治疗。患者每月接受地舒单抗注射液治疗,病情得到部分控制。血管肉瘤起病隐匿、进展迅速,在初诊时可能已出现广泛转移。蒽环类药物是治疗晚期血管肉瘤的一线药物,但在伴有严重动脉粥样硬化及狭窄的患者中或应慎用。此外,地舒单抗注射液可能对血管肉瘤的骨破坏起到一定的治疗效果。 展开更多
关键词 血管肉瘤 骨转移 化疗 坏疽 地舒单抗
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遗传性骨病及二代测序技术应用进展 被引量:6
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作者 章振林 张增 魏哲 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 2017年第3期203-208,共6页
遗传性骨病虽然罕见,但致畸率、致残率高,严重影响青少年身心健康,需高度关注并尽可能开展恰当的诊疗。遗传性骨病确诊依赖于致病基因突变检测,及早确诊有助于治疗方案的选择和开展遗传咨询、干预等。本文对遗传性骨病背景和分类、致病... 遗传性骨病虽然罕见,但致畸率、致残率高,严重影响青少年身心健康,需高度关注并尽可能开展恰当的诊疗。遗传性骨病确诊依赖于致病基因突变检测,及早确诊有助于治疗方案的选择和开展遗传咨询、干预等。本文对遗传性骨病背景和分类、致病基因鉴定方法,以及近年推出的二代测序技术在遗传性骨病中应用进展做一阐述,希望对临床医师开展骨病研究有所裨益。 展开更多
关键词 遗传性骨病 分类 致病基因 二代测序
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发育性髋关节发育不良-新生儿糖尿病-白内障
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作者 范逸儿 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 北大核心 2025年第1期94-100,共7页
发育性髋关节发育不良是临床常见的先天性畸形之一,合并多发性骨骺发育不良、骨质疏松、白内障、发育迟缓等多系统表现,尤其是出现始于新生儿期的糖尿病时,应尽早行基因检测明确诊断。本文报道1例女性患儿,经过详细的病史采集、辅助检... 发育性髋关节发育不良是临床常见的先天性畸形之一,合并多发性骨骺发育不良、骨质疏松、白内障、发育迟缓等多系统表现,尤其是出现始于新生儿期的糖尿病时,应尽早行基因检测明确诊断。本文报道1例女性患儿,经过详细的病史采集、辅助检查、基因检测,确诊EIF2AK3基因纯合变异致Wolcott-Rallison综合征(Wolcott-Rallison syndrome,WRS)。本文旨在阐述WRS的临床特征和诊疗过程,以提高对该疾病的认识。 展开更多
关键词 发育性髋关节发育不良 新生儿糖尿病 Wolcott-Rallison综合征 EIF2AK3基因
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雌激素受体基因多态性与上海市汉族女性月经初潮及绝经年龄的关系 被引量:2
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作者 段鹏 何进卫 +7 位作者 傅文贞 张增 郑慧 徐佳 胡云秋 刘玉娟 胡伟伟 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2013年第1期2-8,共7页
目的探讨雌激素受体α(ER-α)基因XbaⅠ、PvuⅡ位点多态性与上海部分女性月经初潮及绝经年龄的关系。方法 401名无血缘关系的中青年女性,平均年龄(31.3±5.9)岁;571名绝经后女性,平均年龄(59.6±5.9)岁为研究对象,均为居住在上... 目的探讨雌激素受体α(ER-α)基因XbaⅠ、PvuⅡ位点多态性与上海部分女性月经初潮及绝经年龄的关系。方法 401名无血缘关系的中青年女性,平均年龄(31.3±5.9)岁;571名绝经后女性,平均年龄(59.6±5.9)岁为研究对象,均为居住在上海>30年的汉族人。采用双能X线测量仪测量腰椎、股骨颈骨密度(BMD),用PCR-RFLP方法分析受试者ER-α基因XbaⅠ、PvuⅡ位点多态性。采用Haploview及PLINK遗传分析软件对XbaⅠ、PvuⅡ位点连锁不平衡及单倍体进行分析。结果受试者的各基因型频率分布符合Hardy-weinberg平衡定律。携带XbaⅠ及PvuⅡ单个位点各基因型者间年龄、身高、体重、BMD和月经初潮及闭经年龄的差异均无统计学意义(均P>0.05)。XbaⅠ及PvuⅡ单个位点各基因型与月经初潮及绝经年龄无相关关系。XbaⅠ、PvuⅡ2个位点之间具有较强的连锁不平衡,存在4种频率>1%的单倍型PX、Px、px、pX。经校正身高、体重、体重指数(BMI)的影响后,协方差分析结果显示单倍型Px与绝经后女性闭经年龄相关(P=0.044),携带Px纯合子(PxPx)女性闭经年龄[(47.5±3.6)岁]早于携带Px杂合子者[(49.4±3.8)岁](P=0.040)及未携带单倍型人群[(49.8±3.9)岁](P=0.015)。结论 ER-α基因XbaⅠ、PvuⅡ位点多态性与中国汉族妇女绝经年龄相关,但与初潮年龄无明显相关。 展开更多
关键词 雌激素受体基因 多态性 初潮年龄 绝经年龄 单倍型 连锁分析 关联分析
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《遗传性骨病分类学:2023版》更新解读及再认识 被引量:2
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作者 吴志扬 李炳钻 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第5期521-526,共6页
遗传性骨病(genetic skeletal disorders, GSD)种类繁多,由于单种疾病发病率低,都属于罕见病,但对于中国人口大国,遗传性骨病有着较庞大的人群,由于其临床表型和遗传异质性明显,临床上常漏诊或误诊。《遗传性骨病分类学》作为遗传性骨... 遗传性骨病(genetic skeletal disorders, GSD)种类繁多,由于单种疾病发病率低,都属于罕见病,但对于中国人口大国,遗传性骨病有着较庞大的人群,由于其临床表型和遗传异质性明显,临床上常漏诊或误诊。《遗传性骨病分类学》作为遗传性骨病标准化命名和协助诊断的重要工具,为了应对分子生物学检测技术的发展及对疾病认识的提高,进行了适时更新,并于2023年发布了第11次修订版。本文就最新修订版的更新内容进行解读,同时对既往版本的重要更新、分类学特点和作用及与部分基因数据库的关系等进行阐述。 展开更多
关键词 遗传性骨病 解读 再认识
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维生素D缺乏及其危险因素 被引量:30
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作者 岳华 张克勤 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2018年第1期34-38,共5页
维生素D是骨骼代谢和健康的主要营养素,早在20世纪30年代就明确认识到维生素D对骨骼生长和发育的重要作用。近年来,维生素D更是因其广泛的生物学作用成为医学界关注和研究的热点。研究表明维生素D缺乏和(或)不足在多种疾病的发生发展中... 维生素D是骨骼代谢和健康的主要营养素,早在20世纪30年代就明确认识到维生素D对骨骼生长和发育的重要作用。近年来,维生素D更是因其广泛的生物学作用成为医学界关注和研究的热点。研究表明维生素D缺乏和(或)不足在多种疾病的发生发展中发挥重要作用。本文就维生素D状态的评估和缺乏诊断标准,以及导致其缺乏的环境和遗传因素做一阐述,希望对临床医师有所裨益。 展开更多
关键词 缺乏 维生素D 诊断标准 环境因素 遗传因素
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国人COL1A1和COL1A2突变致成骨不全家系内表型不一 被引量:6
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作者 张浩 汪纯 +6 位作者 岳华 顾洁梅 胡伟伟 何进卫 傅文贞 魏占英 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期532-539,共8页
目的观察123个汉族成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)家系中存在表型不一的家系比率,并探讨导致同一突变不同表型的潜在机制。方法分析123个汉族OI家系(包括以往研究的117个家系)中存在表型不一的家系比率。用单核苷酸多态性(single... 目的观察123个汉族成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)家系中存在表型不一的家系比率,并探讨导致同一突变不同表型的潜在机制。方法分析123个汉族OI家系(包括以往研究的117个家系)中存在表型不一的家系比率。用单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP) SNa Pshot分型技术检测21个家系先证者及其表型不一家系成员的血液和口腔黏膜的脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid,DNA)中COL1A1和COL1A2基因21个SNP位点的分型,从而检查体细胞样本的嵌合率。同时检测2个存在COL1A2基因同一突变(c. 1009G>A)家系的甲基化程度差异。结果在123个OI家系中,21个(17. 1%)家系存在表型不一,仅1例先证者的父亲显示体细胞基因镶嵌,其血液中有43. 1%突变等位基因,口腔上皮细胞有39. 6%的突变等位基因。在2个存在COL1A2基因同一突变(c. 1009G>A)的家系中,2例先证者的甲基化程度均高于其母亲。结论国人OI家系内COL1A1和COL1A2基因同一突变发生不同表型的比率为17%。在这21个表型不一的家系中只有1例(4. 8%)先证者的父亲存在体细胞镶嵌。甲基化程度可能与表型严重程度有关。在遗传咨询时,对先证者无临床表型的家属进行致病基因的突变检测是十分必要的。 展开更多
关键词 成骨不全 COL1A1 COL1A2 突变 不同表型
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阿德福韦酯致低血磷性骨软化症二例诊治分析 被引量:13
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作者 王霞 郑慧 章振林 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第15期1755-1758,共4页
目的探讨长期服用小剂量阿德福韦酯(10 mg/d)所致低血磷性骨软化症的临床特点,提高临床医生的认识。方法对我院2011年收治的2例慢性乙型肝炎长期服用小剂量阿德福韦酯(10 mg/d)导致的低血磷性骨软化症患者进行分析,并结合国内外相关文... 目的探讨长期服用小剂量阿德福韦酯(10 mg/d)所致低血磷性骨软化症的临床特点,提高临床医生的认识。方法对我院2011年收治的2例慢性乙型肝炎长期服用小剂量阿德福韦酯(10 mg/d)导致的低血磷性骨软化症患者进行分析,并结合国内外相关文献进行复习。结果本组2例患者分别服用小剂量阿德福韦酯(10 mg/d)4年和6年,均在服药3年后出现全身骨痛、活动困难等症状,实验室检查示血磷水平下降,碱性磷酸酶水平增高,停用阿德福韦酯后予以补充活性维生素D和钙剂,治疗后患者临床症状改善,血磷水平恢复正常。结论阿德福韦酯具有肾毒性,其毒性与剂量及用药时间呈正相关;长期服用可导致低血磷性骨软化症,临床医生需提高认识,及早处理。 展开更多
关键词 骨软化症 磷代谢障碍 阿德福韦酯 药物毒性
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X连锁显性低血磷性佝偻病患者的临床特征与致病基因鉴定 被引量:5
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作者 李丽 徐杨 +6 位作者 戚露月 顾洁梅 胡伟伟 汪纯 高超 岳华 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2019年第4期336-346,共11页
目的 分析X连锁显性低血磷性佝偻病(X-linked dominant hypophosphatemia,XLH)患者的临床表型、生化特点及X染色体上内肽酶同源磷调节基因(phosphate-regulating gene with homologies to endopeptidase on the X chromosome, PHEX )突... 目的 分析X连锁显性低血磷性佝偻病(X-linked dominant hypophosphatemia,XLH)患者的临床表型、生化特点及X染色体上内肽酶同源磷调节基因(phosphate-regulating gene with homologies to endopeptidase on the X chromosome, PHEX )突变特征。方法 收集2016至2018年就诊于上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科的19例XLH患者的临床资料,利用sanger测序技术进行 PHEX 基因突变检测,酶联免疫吸附试验检测血清成纤维生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)水平。结果 确诊 19例 PHEX 突变导致XLH患者,其中男性7例,女性12例;9例为散发;共鉴定出13个不同 PHEX 突变位点,5个新发突变。未成年患者身高均低于同年龄组,4例低于同年龄组1个标准差,4例低于同年龄组2个标准差。成年男性患者和女性患者身高分别为130 cm ( n =1)和142(134~146)cm( n =6)。不同程度的骨痛 5/11 例,牙齿疾患10/11例,下肢弯曲畸形16/16例。XLH患者血清全段FGF23水平[80.8(45.0~ 141.9)pg/mL ]存在不同程度升高,与正常对照组[40.6(33.9~51.8)pg/mL]比较,差异有统计学意义( P =0.002)。结论本研究丰富了 PHEX 基因致病的表型谱及突变谱;散发病例高发,应避免散发患者的漏诊、误诊;需重视基因鉴定及产前诊断对该病预防及诊治的重要性。 展开更多
关键词 X连锁显性低血磷性佝偻病 X染色体上内肽酶同源磷调节基因 突变 血清成纤维生长因子23
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TCIRG1基因突变致常染色体隐性遗传性骨硬化症的临床表现及家系分析 被引量:4
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作者 汪纯 何进卫 +9 位作者 傅文贞 张浩 顾洁梅 胡伟伟 岳华 柯耀华 胡云秋 李淼 刘玉娟 章振林 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2011年第35期4070-4072,共3页
目的通过对1例常染色体隐性遗传性骨硬化症(ARO)患儿临床表型和致病基因的研究,提高临床医师对这类少见恶性遗传性疾病的认识。方法对此例ARO患儿进行生化指标检测、腹部超声和骨骼X线检查,同时对本例患儿及其父母、祖父母和外祖父母进... 目的通过对1例常染色体隐性遗传性骨硬化症(ARO)患儿临床表型和致病基因的研究,提高临床医师对这类少见恶性遗传性疾病的认识。方法对此例ARO患儿进行生化指标检测、腹部超声和骨骼X线检查,同时对本例患儿及其父母、祖父母和外祖父母进行T细胞免疫调节子1基因(TCIRG1)全编码外显子测序,并以100位健康志愿者作为基因突变分析的对照。结果该例患儿血常规示血红蛋白74 g/L,血小板24×109/L;血清碱性磷酸酶(ALP)达1 115 U/L;腹部超声检查示肝脾肿大,上肢和胸部X线可见典型的骨密度增高。患儿及其母亲和外祖母均为TCIRG1基因3号外显子第78位核苷酸发生杂合移码突变(3705C/-)携带者。而在100例健康者中未检出该突变。结论新发现的TCIRG1基因外显子3杂合移码突变(3705C/-)是本例ARO患儿的致病突变位点,此基因突变导致脾肿大、严重贫血和血小板减少等严重的临床表现,因此基因检测对于诊断骨硬化症至关重要。 展开更多
关键词 骨硬化症 遗传性疾病 先天性 T细胞免疫调节子1基因
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