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中年女性-全身骨痛-低磷血症
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作者 魏祺 单慈 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期137-144,共8页
肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)为一种罕见的获得性代谢性骨病,TIO肿瘤常起病隐匿,瘤体较小,分布广泛,发生在颅内更为罕见。本文报告一位44岁女性患者,3年前出现双下肢疼痛、乏力,并逐渐全身骨痛、活动障碍、多处骨折... 肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)为一种罕见的获得性代谢性骨病,TIO肿瘤常起病隐匿,瘤体较小,分布广泛,发生在颅内更为罕见。本文报告一位44岁女性患者,3年前出现双下肢疼痛、乏力,并逐渐全身骨痛、活动障碍、多处骨折,实验室检查提示低磷血症、碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)高、成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor-23,FGF-23)水平明显增高,考虑TIO。通过^(68)Ga-DOTATATE PET/CT全身成像发现大脑左侧额叶镰旁占位,并行头部MR进一步确认后,通过手术全切肿瘤,术后患者血磷逐渐恢复正常水平,FGF-23水平下降,全身骨痛消失,病理学检查证实肿瘤为磷酸盐尿性间叶性肿瘤(phosphaturic mesenchymal tumor,PMT)。 展开更多
关键词 肿瘤骨软化症 低磷血症 颅内 成纤维细胞生长因子23
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散发性低磷性骨软化症5例误诊临床分析 被引量:14
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作者 吴友伟 柯耀华 章振林 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 2010年第10期758-760,785,共4页
目的通过对少见疾病散发性低磷性骨软化症(sporadic hypophosphatemic rickets)误诊原因分析,旨在提高临床对其诊治水平。方法回顾性分析本院收治的5例散发性低磷性骨软化症的临床资料,包括临床表现、误诊情况、实验室检查以及诊治转归... 目的通过对少见疾病散发性低磷性骨软化症(sporadic hypophosphatemic rickets)误诊原因分析,旨在提高临床对其诊治水平。方法回顾性分析本院收治的5例散发性低磷性骨软化症的临床资料,包括临床表现、误诊情况、实验室检查以及诊治转归等情况。结果 5例患者中男4例、女1例,初诊分别误诊为原发性骨质疏松症、腰椎间盘突出症、强直性脊柱炎、无菌性股骨头坏死和肿瘤骨转移。临床表现主要为骨痛、骨折、行动困难等。5例患者显示低磷血症和高碱性磷酸酶水平。确诊散发性低磷性骨软化症前,治疗效果不佳,确诊后,经药物治疗病情显著改善。结论临床上对散发性低磷性骨软化症容易误诊为原发性骨质疏松症等以骨痛、骨折为临床表现的疾病,结合其实验室生化检查及影像学特点,可与常见病相鉴别。 展开更多
关键词 骨软化症 低磷血症 临床特点
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骨硬化症致病基因研究进展 被引量:11
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作者 柯耀华 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2010年第2期122-127,共6页
骨硬化症(osteopetrosis)是一种以骨密度增高、破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍为特点的代谢性骨病,可分为常染色体隐性遗传(autosomal recessive osteopetrosis,ARO)和常染色体显性遗传(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)... 骨硬化症(osteopetrosis)是一种以骨密度增高、破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍为特点的代谢性骨病,可分为常染色体隐性遗传(autosomal recessive osteopetrosis,ARO)和常染色体显性遗传(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)。近年来,越来越多的骨硬化症相关致病基因被发现,本文就有关进展作一综述。 展开更多
关键词 骨硬化症 基因突变
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