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上海市17个区县社区卫生服务中心骨质疏松诊断设备及专科医师配置现状 被引量：1
1
作者 张力 吴坚平 +2 位作者 颜世洁 章振林 汪纯 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2014年第3期268-270,共3页
骨质疏松症（osteoporosis，OP）是老年人常见病，其发病率为常见病的第7位［1］。骨质疏松症不仅严重威胁老年人群的健康和生活质量，同时给患者、家庭和社会带来沉重经济负担［2-3］。中国一个骨质疏松性髋部骨折患者每年经济负担约为... 骨质疏松症（osteoporosis，OP）是老年人常见病，其发病率为常见病的第7位［1］。骨质疏松症不仅严重威胁老年人群的健康和生活质量，同时给患者、家庭和社会带来沉重经济负担［2-3］。中国一个骨质疏松性髋部骨折患者每年经济负担约为32776元人民币［4］。有研究表明，及早确诊和科学干预可显著降低骨质疏松症患者髋部骨折发生率［5］。目前我国约有骨质疏松症患者6900万，占人口总数6％，城市居民发病率明显高于农村。对于老龄化程度日益严重的国际大都市上海来说，防治骨质疏松症的任务尤为重要。目前，双能X线骨密度仪（dual-energyX-ray absorptiometry，DXA）是临床评估骨量和诊断骨质疏松症的主要工具和金标准。据不完全统计，2009年，北京、上海等大城市每百万人拥有DXA设备不到2台，许多中小城市没有相关设备［6］，成为我国大量骨质疏松症患者未能得到及时诊断和治疗的重要原因。 展开更多
关键词 骨质疏松症 诊断设备 社区卫生服务中心 上海市 配置现状 专科医师 双能X线骨密度仪 骨折患者
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比较狄诺塞麦和双膦酸盐在原发性骨质疏松症中的应用 被引量：2
2
作者 李想 张浩 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2019年第3期274-281,共8页
狄诺塞麦是作用于核因子-κB受体活化因子配体的新型抗骨质疏松药物,而双膦酸盐则是已得到广泛应用的抗骨吸收药物。狄诺塞麦和双膦酸盐有不同的作用机制,但都具有降低骨折风险、增加骨密度、降低骨转换标志物水平的作用,且临床应用大... 狄诺塞麦是作用于核因子-κB受体活化因子配体的新型抗骨质疏松药物,而双膦酸盐则是已得到广泛应用的抗骨吸收药物。狄诺塞麦和双膦酸盐有不同的作用机制,但都具有降低骨折风险、增加骨密度、降低骨转换标志物水平的作用,且临床应用大体安全。本综述从作用机制、治疗效果、不良反应、在肾功能不全患者中的应用及药物依从性五个方面分别对上述两种药物进行比较。 展开更多
关键词 狄诺塞麦 双膦酸盐 原发性骨质疏松
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口服维生素D3对维生素D不足绝经后妇女血清25-羟维生素D、骨密度和下肢肌力的影响 被引量：4
3
作者 黄琪仁 李水军 +6 位作者 张浩 蒋建新 虞申 樊家珠 胡云秋 刘玉娟 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2015年第2期119-125,共7页
目的给予不同年龄、维生素D不足的绝经后妇女口服1 325 U维生素D3,观察其对血清总25-羟维生素D(25OHD)水平、骨密度(BMD)和下肢肌力(行走八步计时)的影响。方法上海市某社区67名绝经后妇女纳入本研究,按年龄将受试者分成2组:<70岁组[... 目的给予不同年龄、维生素D不足的绝经后妇女口服1 325 U维生素D3,观察其对血清总25-羟维生素D(25OHD)水平、骨密度(BMD)和下肢肌力(行走八步计时)的影响。方法上海市某社区67名绝经后妇女纳入本研究,按年龄将受试者分成2组:<70岁组[n=35,(63.6±5.1)岁],≥70岁组[n=32,(75.2±3.4)岁]。受试者口服1 200 U/d维生素D3制剂加1片钙尔奇D(每片含维生素D3125 U和钙600 mg),为期1年。在0、3、6、9和12个月检测血清25OHD,干预前和研究结束时测定BMD及下肢肌力。结果干预1年后,2组平均血清25OHD水平均较基线值显著升高:<70岁组从(17.8±6.7)ng/mL升至(33.8±5.8)ng/mL(P<0.001);≥70岁组从(18.3±6.7)ng/mL升至(34.1±5.7)ng/mL(P<0.001),但2组间增幅差异无统计学意义。有25%受试者(<70岁组9名,≥70岁组6名)平均血清25OHD仍低于30 ng/mL。<70岁组血清甲状旁腺素(PTH)明显降低,从(46.0±14.7)pg/mL降至(37.9±10.0)pg/mL(P<0.01),各部位BMD较基线值无统计学差异。≥70岁组腰椎BMD提高1.37%(P=0.005),全髋部位BMD提高1.28%(P=0.028)。2组干预后下肢肌力均较干预前改善(P<0.05)。2组均未出现高钙血症及过高的血清25OHD浓度。结论 2组维生素D不足的绝经后妇女每日口服1 325 U维生素D3可将血清25OHD升至理想水平,可改善下肢肌力,≥70岁组腰椎及全髋部BMD均有上升。 展开更多
关键词 绝经后妇女 维生素D3 血清总25-羟维生素D 骨密度 下肢肌力
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基于肠促胰素治疗对骨代谢的影响 被引量：4
4
作者 项守奎 华飞 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 2017年第4期401-405,共5页
糖尿病与骨代谢疾病密切相关,糖尿病患者易发生骨质疏松。基于肠促胰素治疗包括胰高血糖素样肽-1(glucagon-like peptide-1,GLP-1)受体激动剂和二肽基肽酶-4(dipeptidyl peptidase-4,DPP-4)抑制剂,这类药物不仅在调节体内葡萄糖稳态中... 糖尿病与骨代谢疾病密切相关,糖尿病患者易发生骨质疏松。基于肠促胰素治疗包括胰高血糖素样肽-1(glucagon-like peptide-1,GLP-1)受体激动剂和二肽基肽酶-4(dipeptidyl peptidase-4,DPP-4)抑制剂,这类药物不仅在调节体内葡萄糖稳态中起重要作用,而且对骨代谢有间接或直接的改善作用,有可能为骨质疏松的治疗提供新的思路,本文就上述热点问题作一综述。 展开更多
关键词 肠促胰素 骨代谢 胰高血糖素样肽-1 胰高血糖素样肽-1受体激动剂 二肽基肽酶-4 二肽基肽酶-4抑制剂
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锁骨颅骨发育不全1个家系2例患者RUNX2基因突变检测报告及文献复习 被引量：2
5
作者 刘康香 张增 +2 位作者 钟燕 黄秋双 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2011年第4期232-236,共5页
目的探讨RUNX2基因突变在锁骨颅骨发育不全(CCD)发病中的意义及中国家族性CCD的发病机制。方法一个中国家系2例CCD患者均表现为锁骨发育不良、头颅矢状缝明显增宽、巨大骨质缺损和坐骨支缺失。本研究提取该家系中2例患者、6位健康成员... 目的探讨RUNX2基因突变在锁骨颅骨发育不全(CCD)发病中的意义及中国家族性CCD的发病机制。方法一个中国家系2例CCD患者均表现为锁骨发育不良、头颅矢状缝明显增宽、巨大骨质缺损和坐骨支缺失。本研究提取该家系中2例患者、6位健康成员的外周血及100名健康志愿者进行RUNX2基因测序。结果发现2例患者均携带RUNX2基因第5外显子新突变(p.Arg225Gln)。家庭中其他健康成员及100名健康志愿者均未发现RUNX2基因突变。结论通过RUNX2基因检测,在中国人群中发现1个RUNX2基因新致病突变,扩展了CCD的基因突变谱,对阐明该病的发病机制及早期分子诊断有重要的意义。 展开更多
关键词 锁骨颅骨发育不全 RUNX2 基因突变
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TRPV4基因突变导致Kozlowski型脊柱干骺端发育不良病一例家系研究 被引量：4
6
作者 程健豪 傅文贞 +2 位作者 何进卫 汪纯 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2018年第2期160-165,共6页
目的 Kozlowski型脊柱干骺端发育不良(Kozlowski type spondylometaphyseal dysplasia,SMDK)是一种罕见的常染色显性遗传病。本文报道了1例SMDK患者家系的临床特征,并进行致病基因突变检测,同时复习相关文献。方法 1例SMDK先证者及其患... 目的 Kozlowski型脊柱干骺端发育不良(Kozlowski type spondylometaphyseal dysplasia,SMDK)是一种罕见的常染色显性遗传病。本文报道了1例SMDK患者家系的临床特征,并进行致病基因突变检测,同时复习相关文献。方法 1例SMDK先证者及其患病母亲及5例健康家庭成员,外周血抽提基因组DNA进行瞬时感受器电位离子通道亚家族蛋白4编码基因(transient receptor potentialcation channel subfamily V member4,TRPV4)16个外显子Sanger测序,并以100名健康志愿者作为基因突变分析的对照。同时对先证者和其母亲进行体格,生化及放射学检查。结果先证者及其母亲临床表现为髋内翻畸形,膝外翻畸形,脊柱侧弯且伴有干骺端的改变。Sanger测序显示TRPV4基因(c.1781G>A)杂合突变,其他家族成员及健康对照者均未发现相同突变。结论本研究发现的TRPV4基因11号外显子错义突变(c.1781G>A)为该家系致病突变。 展开更多
关键词 Kozlowski型脊柱干骺端发育不良 TRPV4基因 突变
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以双下肢疼痛为主要表现的Erdheim-Chester病一例 被引量：3
7
作者 王志芳 常春康 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2021年第2期169-174,共6页
Erdheim-Chester病是一种罕见的非朗格汉斯组织细胞增生症,可以累及多系统,以骨骼受累最常见。本文报道一例39岁男性,因双下肢疼痛就诊,并发尿崩症、高泌乳素血症[泌乳素(prolactin,PRL)412.9 mU/L]、雄激素减少[睾酮(testosterone,T)7.... Erdheim-Chester病是一种罕见的非朗格汉斯组织细胞增生症,可以累及多系统,以骨骼受累最常见。本文报道一例39岁男性,因双下肢疼痛就诊,并发尿崩症、高泌乳素血症[泌乳素(prolactin,PRL)412.9 mU/L]、雄激素减少[睾酮(testosterone,T)7.76 nmol/L]、亚临床甲减[促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)5.17 mU/L]及肺部受累,结合临床表现、影像学及实验室检查,初步诊断为Erdheim-Chester病。右胫骨活检病理检查发现组织细胞,且存在BRAF V600E突变而确诊。本文在进行文献复习的基础上对该病展开讨论,旨在提高临床医师的认识。 展开更多
关键词 ERDHEIM-CHESTER病 非朗格汉斯组织细胞增生症 骨痛 BRAF基因突变
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SAPHO综合征3例临床特征报告 被引量：2
8
作者 王志芳 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2022年第4期397-402,共6页
分析3例滑膜炎-痤疮-脓疱病-骨肥厚-骨炎(synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis,SAPHO)综合征患者的临床资料,包括临床表现、实验室检查及影像学资料,同时结合文献进行讨论。本文3例患者男性1例,女性2例,起病年龄46~56岁,病... 分析3例滑膜炎-痤疮-脓疱病-骨肥厚-骨炎(synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis,SAPHO)综合征患者的临床资料,包括临床表现、实验室检查及影像学资料,同时结合文献进行讨论。本文3例患者男性1例,女性2例,起病年龄46~56岁,病程0.5~8年,均同时存在骨关节和皮肤损害,骨关节损害出现均早于皮肤损害,均主要累及胸肋骨和胸锁关节。实验室相关指标检查均在正常范围[血沉(erythrocyte sedimentation rate,ESR),C反应蛋白(C-reactive protein,CRP),抗核抗体,人类白细胞抗原B27(human leukocyte antigen B27,HLA-B27),碱性磷蛋白(alkaline phosphatase,ALP)、Ⅰ型胶原羧基端肽交联(carboxy-telopeptide of typeⅠcollagen,β-CTX),骨钙素等]。全身骨显像均可见典型“牛头征”,局部SPECT/CT断层显像均可见病变部位骨质硬化、关节受累,其中2例可见溶骨性破坏。总之,SAPHO综合征是一种以皮肤、骨及关节异常为特征的罕见疾病,临床表现多样,易误诊。当骨痛时有溶骨性、硬化性或肥厚性骨病变等影像学表现时,应考虑该病的可能,而全身骨显像有助于早期诊断。 展开更多
关键词 SAPHO综合征 掌跖脓疱病 骨硬化 骨肥大
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5例常染色体显性遗传骨硬化症2型家系临床表型及氯离子通道蛋白7基因突变 被引量：1
9
作者 袁虎 汪纯 +1 位作者 吕珊珊 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2022年第4期321-326,共6页
目的分析5例常染色体显性遗传骨硬化症2型(autosomal dominant osteopetrosisⅡ,ADOⅡ)家系的临床特征,检测氯离子通道蛋白7(chloride channel 7,CLCN7)基因突变。方法收集5例患者的临床资料,采集患者及家系成员外周血,提取DNA,利用聚... 目的分析5例常染色体显性遗传骨硬化症2型(autosomal dominant osteopetrosisⅡ,ADOⅡ)家系的临床特征,检测氯离子通道蛋白7(chloride channel 7,CLCN7)基因突变。方法收集5例患者的临床资料,采集患者及家系成员外周血,提取DNA,利用聚合酶链反应技术扩增CLCN7基因,进行一代测序并分析基因突变。结果5例患者均有骨量异常增高表现,长骨皮质增厚,髓腔缩窄,椎体呈“夹心饼”样改变,其中4例出现低暴力下骨折。所有患者血钙、磷和碱性磷酸酶均正常,1例血红蛋白下降,3例乳酸脱氢酶和肌酸激酶升高。5例患者均检测出CLCN7基因杂合错义突变,1例家庭成员检测出相同突变位点。1例先证者CLCN7基因突变尚未见报道。结论ADOⅡ患者主要表现为骨密度异常增高、骨脆性增加及容易骨折等。虽然ADOⅡ是一种良性疾病,但严重者会出现贫血、感染甚至死亡,临床尽可能早确诊对于预后具有重要的意义。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传骨硬化症2型 氯离子通道蛋白 临床特征 突变
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CLCN7基因突变致2型常染色体显性遗传骨硬化症一个家系报告 被引量：2
10
作者 王晨秀 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2022年第5期529-533,共5页
报道一个无临床症状而以X线摄片表现为广泛骨密度增高,椎体呈“夹心征”,髋关节呈“骨中骨征”的常染色体显性遗传性骨硬化症2型家系。基因检测为氯离子第7通道(chloride channel 7,CLCN7)的10号外显子处发生核苷酸突变(杂合错义突变),... 报道一个无临床症状而以X线摄片表现为广泛骨密度增高,椎体呈“夹心征”,髋关节呈“骨中骨征”的常染色体显性遗传性骨硬化症2型家系。基因检测为氯离子第7通道(chloride channel 7,CLCN7)的10号外显子处发生核苷酸突变(杂合错义突变),导致p.Arg286Trp。通过文献复习进一步总结常染色体显性遗传性骨硬化症2型的临床表现和诊疗特点。 展开更多
关键词 骨硬化症 常染色体显性遗传 CLCN7基因 突变
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